x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Mayer-Rokitansky-Küster-Hausersyndroom

Definitie ziekte

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)-syndroom beschrijft een spectrum van afwijkingen van het kanaal van Müller, gekenmerkt door een aangeboren aplasie van de uterus en het bovenste tweederde van de vagina bij overigens fenotypisch normale vrouwen. Het kan worden onderverdeeld als type I (klassieke) MRKH of type II (atypische) MRKH (ook bekend als MURCS-associatie; zie deze termen), afhankelijk van of het geïsoleerd is, of geassocieerd met andere misvormingen.

ORPHA:3109

  • Synoniem(en):
    • MRKH-syndroom
    • Rokitanskysyndroom
  • Prevalentie: 1-5 / 10 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Puber
  • ICD 10: Q51.8
  • OMIM-nummer: 277000  601076
  • UMLS: C1698581
  • MeSH: -
  • GARD: 5445
  • MedDRA: 10065148

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.