x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Erfelijke hyperekplexia

ORPHA:3197

  • Synoniem(en):
    • Congenitaal stijve man-syndroom
    • Erfelijke hyperexplexia
    • Familiale schrikziekte
    • Hyperekplexie
    • Stiff baby-syndroom
    • Ziekte van Kok
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: G25.8
  • OMIM-nummer: 149400  614618  614619
  • UMLS: C1835614
  • MeSH: -
  • GARD: 3129
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.