x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Coffin-Sirissyndroom

Definitie ziekte

Coffin-Sirissyndroom (CSS) is een zeldzame aangeboren, multisystemische, erfelijke aandoening, gekenmerkt door aplasie of hypoplasie van de distale falanx of nagel van de vijfde teen en/of vinger, vertraging in de ontwikkeling, intellectuele achterstand, grove gelaatskenmerken en andere variabele klinische manifestaties.

ORPHA:1465

  • Synoniem(en):
    • CSS
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q87.1
  • OMIM-nummer: 135900  614607  614608  614609  615866  616938
  • UMLS: C0265338
  • MeSH: C536436
  • GARD: 6124
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.