x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Fumaarzuuracidurie

Definitie ziekte

Fumaarzuuracidurie (FA), een autosomaal recessieve stofwisselingsziekte, wordt meestal gekenmerkt door een vroege aanvang, maar veroorzaakt niet-specifieke klinische symptomen: hypotonie, ernstige psychomotorische stoornis, convulsies, ademnood, voedingsproblemen en frequente cerebrale misvormingen, samen met een distinctief aangezicht. Sommige patiŽnten presenteren zich met slechts een matige intellectuele beperking.

ORPHA:24

  • Synoniem(en):
    • FumarasedeficiŽntie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E88.8
  • OMIM-nummer: 606812
  • UMLS: C0342770  C2936826
  • MeSH: C538191
  • GARD: 6476
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.