x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Incontinentia pigmenti

Definitie ziekte

Incontinentia pigmenti (IP) is een zeldzame X-gebonden dominante multi-systemische ectodermale dysplasie die meestal dodelijk is bij mannen en die zich bij vrouwen neonataal presenteert met een bulleuze huiduitslag langs de lijnen van Blashko (BL), gevolgd door wratachtige plaques die met de tijd evolueren naar hypergepigmenteerde wervelende patronen. Het wordt gekenmerkt door tandafwijkingen, alopecia, nageldystrofie en soms treft het de retina en het centrale zenuwstelsel (CNS).

ORPHA:464

  • Synoniem(en):
    • Bloch-Siemenssyndroom
    • Bloch-Sulzbergersyndroom
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q82.3
  • OMIM-nummer: 308300
  • UMLS: C0021171  C0022283  C2930820
  • MeSH: D007184
  • GARD: 6778
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.