x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Costellosyndroom

Definitie ziekte

Costellosyndroom (CS) is een zeldzame multisystemische aandoening die wordt gekenmerkt door niet gedijen, een kleine gestalte, ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking, gewrichtslaxiteit, zachte huid, en onderscheidende gelaatstrekken. Cardiale en neurologische betrokkenheid komt vaak voor en er is een levenslang verhoogd risico op bepaalde tumoren.

ORPHA:3071

  • Synoniem(en):
    • FCS-syndroom
    • Facio-cutaneo-skeletaal syndroom
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Antenataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 218040
  • UMLS: C0587248
  • MeSH: D056685
  • GARD: 1550
  • MedDRA: 10067380

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.