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Doença de armazenamento do glicogénio tipo 9

Definição da doença

A doença de armazenamento de glicogénio por deficiência fosforilase quinase hepática e muscular (PHK) é um erro inato benigno do metabolismo do glicogénio. É a forma mais ligeira de GSD por deficiência de PhK (ver este termo).

ORPHA:79240

  • Sinónimo(s):
    • Doença de armazenamento do glicogénio tipo 9
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: E74.0
  • OMIM: 261750
  • UMLS: C0543514
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informação detalhada

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