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Holoprosencefalia, variante interhemisférica média

Definição da doença

A variante da linha média inter-hemisférica de holoprosencefalia (MIH) ou sintelencefalia é uma forma de holoprosencefalia (HPE, ver este termo) caracterizada por não-separação dos lobos frontal posterior e parietal, genu calossal e esplénio normalmente formados, ausência do corpo caloso, hipotálamo e núcleos lentiforme normalmente separados e substância cinzenta heterotópica frequente.

ORPHA:93926

  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: 1-9 / 100 000
  • Hereditariedade: Multigénico/Multifactorial ou Não aplicável 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q04.2
  • OMIM: 157170  609637  610829
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

Informação adicional

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