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Neurohipófise ectópica, isolada

Definição da doença

O síndrome de interrupção do pedúnculo hipófisário (SIPH) é uma anomalia congénita da hipófise que é responsável por deficiência da pituitária e é habitualmente caracterizado pela seguinte tríade, visível em ressonância magnética: pedúnculo muito fino ou interrompido, pituitária posterior ectópica (ou ausente) (PPE) e hipoplasia ou aplasia da pituitária anterior. Em alguns doentes a anomalia pode ser limitada a PPE (também chamada de neurohipófise ectópica) ou a um pedúnculo da pituitária interrompido.

ORPHA:95496

  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Não aplicável ou Autossómica dominante ou Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: E23.6
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

Informação adicional

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