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Síndrome aneuploidia variada em mosaico

Definição da doença

A síndrome de aneuploidia variegada em mosaico (MVA) é uma anomalia cromossómica caracterizada por múltiplas aneuploidias em mosaico que leva a uma variedade de anomalias fenotípicas e predisposição para cancro.

ORPHA:1052

  • Sinónimo(s):
    • Síndrome de Warburton-Anyane-Yeboa
    • Warburton-Anyane-Yeboa, síndrome de
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica dominante ou Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Neonatal, Pré-natal
  • CID-10: Q99.8
  • OMIM: 257300  614114  617598
  • UMLS: C1850343  C2931286
  • MeSH: C536987
  • GARD: 3007
  • MedDRA: -
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