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Síndrome de craniossinostose - aplasia radial

Definição da doença

O síndrome de Baller-Gerold é caracterizado pela associação de craniossinostose coronal com anomalias radiais (oligodactilia, aplasia ou hipoplasia do polegar, aplasia ou hipoplasia do rádio).

ORPHA:1225

  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Neonatal
  • CID-10: Q75.0
  • OMIM: 218600
  • UMLS: C0265308
  • MeSH: C536788
  • GARD: 1602
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

Informação adicional

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