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Glicogenose tipo 3

Definição da doença

A deficiência da enzima desramificadora de glicogénio (GDE), ou doença de armazenamento de glicogénio tipo 3 (GSD 3), é uma forma de doença de armazenamento de glicogénio caracterizada por fraqueza muscular grave e hepatopatia.

ORPHA:366

  • Sinónimo(s):
    • Amilo-1,6-glucosidase, deficiência de
    • Deficiência de amilo-1,6-glucosidase
    • Deficiência na desramificação do glicogénio
    • Doença no armazenamento de glicogénio, tipo 3
    • Glicogénio, deficiência na desramificação do
    • Glicogénio, doença no armazenamento de, tipo 3
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: E74.0
  • OMIM: 232400
  • UMLS: C0017922  C2936915
  • MeSH: -
  • GARD: 9442
  • MedDRA: 10053250

Informação detalhada

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