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Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e medula - lactato aumentado

Definição da doença

Esta doença é caracterizada por ataxia cerebelar progressiva com disfunção piramidal e da medula espinal, associada a anomalias na MRI e concentração de lactato aumentada na substância branca.

ORPHA:137898

  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: E75.2
  • OMIM: 611105
  • UMLS: C1970180
  • MeSH: -
  • GARD: 12652
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

Informação adicional

Informação adicional sobre esta doença

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