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Glicogenose tipo 5

Definição da doença

A deficiência de miofosforilase (doença de McArdle), ou doença de armazenamento de glicogénio tipo de 5 (GSD5), é uma forma grave da doença de armazenamento de glicogénio caracterizada pela intolerância ao exercício.

ORPHA:368

  • Sinónimo(s):
    • Deficiência de Miofosforilase
    • Doença de McArdle
    • Doença no armazenamento de glicogénio, tipo 5
    • Glicogénio, doença no armazenamento de, tipo 5
    • McArdle, doença de
    • Miofosforilase, deficiência de
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: E74.0
  • OMIM: 232600
  • UMLS: C0017924  C2936916
  • MeSH: C537276  D006012
  • GARD: 6528
  • MedDRA: 10018462

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