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Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica

Definição da doença

A variante neurológica da síndrome de Waardenburg-Shah, também denominada como neuropatia desmielinizante periférica, leucodistrofia desmielinizante central, síndrome de Waardenburg e doença de Hirschsprung (PCWH), é caracterizada pela associação de características de WSS (surdez neurossensorial, anomalias pigmentares e doença de Hirschsprung; ver este termo) com características neurológicas, nomeadamente, hipotonia neonatal, atraso mental (de gravidade variável), nistagmo, espasticidade progressiva, ataxia e epilepsia.

ORPHA:163746

  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica dominante 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: E75.2
  • OMIM: 609136
  • UMLS: C1836727
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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Informação adicional sobre esta doença

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