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Glicogenose tipo 6B, por deficiência de fosforilase hepática

Definição da doença

A doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de fosforilase hepática, ou doença de armazenamento de glicogénio tipo de 6b (doença de Hers, GSD 6b) é uma forma benigna e rara da doença de armazenamento de glicogénio.

ORPHA:369

  • Sinónimo(s):
    • Doença no armazenamento de glicogénio, tipo 6A
    • Glicogénio, doença no armazenamento de, tipo 6A
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: E74.0
  • OMIM: 232700
  • UMLS: C0017925
  • MeSH: -
  • GARD: 6529
  • MedDRA: 10053240

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