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Glicogenose tipo 7

Definição da doença

A deficiência de fosfofrutoquinase muscular (PFK) (doença de Tarui), ou doença de armazenamento de glicogénio tipo 7 (GSD7), é uma forma rara de doença de armazenamento de glicogénio caracterizada por fadiga e intolerância ao esforço muscular. Ocorre na infância.

ORPHA:371

  • Sinónimo(s):
    • Deficiência de fosfofrutocinase muscular
    • Doença de Tarui
    • Doença no armazenamento de glicogénio, tipo 7
    • Fosfofrutocinase muscular, deficiência de
    • Glicogénio, doença no armazenamento de, tipo 7
    • Tarui, doença de
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: E74.0
  • OMIM: 232800
  • UMLS: C0017926
  • MeSH: -
  • GARD: 5686
  • MedDRA: 10053241

Informação detalhada

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