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Doença de armazenamento do glicogénio por deficiência da fosforilase-cinase hepática

Definição da doença

A doença de armazenamento do glicogénio (GSD), por deficiência da fosforilase-cinase hepática (PhK) é uma doença do metabolismo do glicogénio, benigna, caracterizada por hepatomegalia, atraso de crescimento e atraso ligeiro do desenvolvimento motor durante a infância.

ORPHA:264580

  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva ou Ligado ao X recessivo 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: E74.0
  • OMIM: 306000  613027
  • UMLS: C2751643
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

Informação adicional

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