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Síndrome RAPADILINO

Definição da doença

O síndrome de RAPADILINO é um síndrome cujo acrónimo indica os principais sinais: RA para deficiência do raio radial, PA para hipoplasia ou aplasia da patela e para fenda do palato ou palato alto e arqueado, DI para diarreia e luxação articular, LI para tamanho pequeno e malformações dos membros, NO para nariz longo e fino e inteligência normal.

ORPHA:3021

  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q87.1
  • OMIM: 266280
  • UMLS: C1849453
  • MeSH: C535288
  • GARD: 4637
  • MedDRA: -

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