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Hiperecplexia hereditária

Definição da doença

A hiperecplexia hereditária é uma doença neurológica hereditária caracterizada por respostas de sobressalto excessivo.

ORPHA:3197

  • Sinónimo(s):
    • Bebé rígido, síndrome
    • Doença de Kok
    • Doença startle' familiar
    • Hiperecplexia
    • Homem rígido, síndrome
    • Kok, doença de
    • Síndrome bebé rígido
    • Síndrome homem rígido
    • startle' familiar, doença
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica dominante ou Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: G25.8
  • OMIM: 149400  614618  614619
  • UMLS: C1835614
  • MeSH: -
  • GARD: 3129
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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