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Síndrome de Treacher-Collins

Definição da doença

A síndrome de Treacher-Collins é uma patologia congénita do desenvolvimento craniofacial caracterizada por displasia oto-mandibular simétrica bilateral sem anomalias das extremidades, associada a vários defeitos da cabeça e pescoço.

ORPHA:861

  • Sinónimo(s):
    • Disostose mandibulofacial
    • Franceschetti-Klein, síndrome de
    • Síndrome de Franceschetti-Klein
  • Prevalência: 1-9 / 100 000
  • Hereditariedade: Autossómica dominante ou Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Neonatal
  • CID-10: Q75.4
  • OMIM: 154500  248390  613717
  • UMLS: C0242387  C0265241
  • MeSH: -
  • GARD: 9124
  • MedDRA: 10051456

Informação detalhada

Artigo para o público em geral

Artigo para os profissionais

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