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Tíbias hipoplasticas - polidactilia pós-axial
Definição da doença
A síndrome da tíbia hipoplásica - polidactilia é uma síndrome de malformação congénita rara caracterizada por hipoplasia bilateral da tíbia com polidactilia dos pés e das mãos.
ORPHA:3332
- Sinónimo(s): -
- Prevalência: Desconhecido
- Hereditariedade: Autossómica dominante
- Idade de início: Infância, Neonatal
- CID-10: Q74.8
- OMIM: 188740
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Sumário
Epidemiologia
A prevalência é desconhecida mas a síndrome é muito rara com apenas poucos casos descritos na literatura.
Descrição clínica
Os achados adicionais incluem espessamento ou duplicação da fíbula, sindactilia da mão e polegar trifalangeano.
Etiologia
Foi descrita hereditariedade autossómica dominante e associação com a doença de Hirschprung. É sugerido que a síndrome de tíbia hipoplásica - polidactilia e a síndrome do polegar trifalângico - polissindactilia (ver este termo) podem ser variantes da mesma doença.
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