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Xerodermia pigmentosa

Definição da doença

A xerodermia pigmentosa (XP) é uma genodermatose rara, caracterizada por sensibilidade extrema à radiação ultravioleta (UV) induzida por alterações na pele e olhos, e múltiplos cancros da pele. Subdivide-se em 8 grupos de complementação, de acordo com o gene afetado: XPA a XPG, e XP variante (XPV) (ver estes termos).

ORPHA:910

  • Sinónimo(s):
    • XP
  • Prevalência: -
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Qualquer idade
  • CID-10: Q82.1
  • OMIM: 278700  278720  278730  278740  278760  278780  610651
  • UMLS: C0043346
  • MeSH: D014983
  • GARD: 7910
  • MedDRA: 10048220

Informação detalhada

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Artigo para os profissionais

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