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Glicogenose tipo 0

Definição da doença

A deficiência de glicogénio sintetase, ou doença do armazenamento de glicogénio (GSD) do tipo 0, é uma doença hereditária do metabolismo do glicogénio caracterizada por hipoglicemia durante o jejum. Não é uma glicogenose, estritamente falando, uma vez que a deficiência da enzima diminui as reservas de glicogénio.

ORPHA:2089

  • Sinónimo(s):
    • Deficiência de glicogénio sintetase hepática
    • Glicogénio sintetase hepática, deficiência de
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: E74.0
  • OMIM: 240600
  • UMLS: C1855861
  • MeSH: -
  • GARD: 2513
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para o público em geral

Artigo para os profissionais

Informação adicional

Informação adicional sobre esta doença

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