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Síndrome de Perlman

Definição da doença

A síndrome de Perlman é caracterizada principalmente por polihidrâmnio, macrossomia neonatal, tumores renais bilaterais (hamartomas com ou sem nefroblastomatose), hipertrofia das ilhotas de Langerhans e dismorfismo facial.

ORPHA:2849

  • Sinónimo(s):
    • Nefroblastomatose - ascite fetal - macrossomia - tumor de Wilms
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q87.3
  • OMIM: 267000
  • UMLS: C0796113
  • MeSH: -
  • GARD: 3936
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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