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Síndrome de Cockayne

Definição da doença

O síndrome de Cockayne (CS) é uma doença multissistémica caracterizada por baixa estatura, uma aparência facial característica, envelhecimento prematuro, fotossensibilidade, disfunção neurológica progressiva, e défice intelectual.

ORPHA:191

  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Qualquer idade
  • CID-10: Q87.1
  • OMIM: 133540  214150  216400  216411  278780  610756  610758  616570
  • UMLS: C0009207
  • MeSH: D003057
  • GARD: 6122
  • MedDRA: 10009835

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Artigo para o público em geral

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