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Síndrome de Stickler

Definição da doença

O síndrome de Stickler é uma vitreoretinopatia hereditária caracterizada pela associação de sinais oculares com formas mais ou menos completas da sequência de Pierre-Robin (ver este termo), de doença óssea, e surdez neurossensorial (10% dos casos).

ORPHA:828

  • Sinónimo(s):
    • Artro-oftalmopatia hereditária progressiva
  • Prevalência: 1-9 / 100 000
  • Hereditariedade: Autossómica dominante ou Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: Q87.0
  • OMIM: 108300  604841  609508  614134  614284
  • UMLS: C0265253
  • MeSH: C537492
  • GARD: 10782
  • MedDRA: 10063402

Informação detalhada

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