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Síndrome de Angelman

Definição da doença

A síndrome de Angelman (AS) é uma patologia neurogenética caracterizada por atraso mental grave e características dismórficas faciais distintas.

ORPHA:72

  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: 1-9 / 100 000
  • Hereditariedade: Não aplicável ou Desconhecido 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: Q93.5
  • OMIM: 105830
  • UMLS: C0162635
  • MeSH: D017204
  • GARD: 5810
  • MedDRA: 10049004

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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