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Síndrome de Waardenburg-Shah

Definição da doença

O síndrome de Waardenburg-Shah (WSS) é uma neurocristopatia caracterizada pela associação do síndrome de Waardenburg (surdez neurossensorial e alterações pigmentares, ver este termo) e doença de Hirschsprung (ver este termo).

ORPHA:897

  • Sinónimo(s):
    • Síndrome de Waardenburg tipo 4
    • Waardenburg tipo 4, síndrome de
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica dominante ou Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Neonatal
  • CID-10: Q87.8
  • OMIM: 277580  613265  613266
  • UMLS: C1848519  C3266898
  • MeSH: -
  • GARD: 5524
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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