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Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos

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• Síndrome de columna rígida
• Síndrome de Comèl-Netherton
• Síndrome de compresión del tronco celiaco
• Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle
• Síndrome de contractura letal congénita tipo 2
• Síndrome de contractura letal congénita tipo 3
• Síndrome de contractura múltiple tipo Israeli-Bedouin
• Síndrome de contracturas congénitas letales tipo 1
• Síndrome de contracturas-cuello palmeado-micrognatia-pezones hipoplásicos
• Síndrome de contracturas múltiples, tipo finlandés
• Síndrome de Cooks
• Síndrome de Cooper-Wang-Jabs
• Síndrome de Copenhagen
• Síndrome de corazón-mano tipo 3
• Síndrome de corazón-mano tipo español
• Síndrome de corazón - miembro tipo 3
• Síndrome de córnea frágil
• Síndrome de Cornelia de Lange
• Síndrome de Cortada-Koussef-Matsumoto
• Síndrome de Cosack
• Síndrome de Costeff
• Síndrome de Costello
• Síndrome de Cousin-Walbraum-Cegarra
• Síndrome de Cowchock
• Síndrome de Cowden
• Síndrome de Cramer-Niederdellmann
• Síndrome de Crandall
• Síndrome de Crane Heise
• Síndrome de Crigler-Najjar
• Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1
• Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2
• Síndrome de Crisponi
• Síndrome de Criswick-Schepens
• Síndrome de Cronkhite-Canada
• Síndrome de Cross
• Síndrome de Crouzon - acantosis nigricans
• Síndrome de Crow-Fukase
• Síndrome de Culler-Jones
• Síndrome de Curatolo-Cilio-Pessagno
• Síndrome de Curry-Hall
• Síndrome de Curry-Jones
• Síndrome de Cushing
• Síndrome de Cushing ectópico
• Sindrome de Cushing hipofisario dependiente
• Sindrome de Cushing paraneoplásico
• Síndrome de Cushing por secreción ectópica de ACTH
• Síndrome de Cutler-Bass-Romshe
• Síndrome de Czeizel
• Síndrome de Czeizel-Losonci
• Síndrome de Daentl-Townsend-Siegel
• Síndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer
• Síndrome de Daish-Hardman-Lamont
• Síndrome de Daneman-Davy-Mancer
• Síndrome de Da Silva
• Síndrome de Davenport Donlan
• Síndrome de Deal-Barratt-Dillon
• Síndrome de De Barsy
• Síndrome de DeBarsy asociado a ALDH18A1
• Síndrome de defecto de TMCO1
• Síndrome de deficiencia de Glut-1
• Síndrome de deficiencia de Rh
• Síndrome de déficit constitucional de la reparación de errores de apareamiento
• Síndrome de déficit de AP4
• Síndrome de déficit de Glut-1
• Síndrome de déficit intelectual - afasia - marcha arrastrando los pies - pulgares en aducción
• Síndrome de déficit intelectual-hipotonía-braquicefalia-estenosis pilórica-criptorquidia
• Síndrome de De Hauwere
• Síndrome de De Hauwere-Chitty
• Síndrome de Dejerine-Sottas
• Síndrome de Dekaban-Arima
• Síndrome de De la Chapelle
• Síndrome de deleción 13q14
• Síndrome de deleción 1p36
• Síndrome de deleción 6q16
• Síndrome de deleción 8p11.2
• Síndrome de deleción de genes contiguos - deficiencia de glicerol quinasa
• Síndrome de deleción de genes contiguos - déficit de glicerol quinasa
• Síndrome de deleción subtelomérica 20p
• Síndrome de deleción subtelomérica 3q
• Síndrome de deleción subtelomérica 6p
• Síndrome de deleción subtelomérica 9q
• Síndrome de Delleman
• Síndrome de Delleman-Oorthuys
• Síndrome de demencia - ataxia ligada al X
• Síndrome de Demons-Meigs
• Síndrome de Demons-Meigs atípico
• Síndrome de De Morsier
• Síndrome de Dennis Cohen
• Síndrome de Dennis-Fairhurst-Moore
• Síndrome de Dent
• Síndrome de Denys-Drash
• Síndrome de depleción del ADN mitocondrial
• Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica
• Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con tubulopatía renal
• Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepatocerebral
• Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepatocerebral por déficit de DGUOK
• Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma miopática
• Síndrome de depleción del ADNmt, forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica
• Síndrome de depleción del ADNmt, forma encefalomiopática con tubulopatía renal
• Síndrome de depleción del ADNmt forma hepatocerebral
• Síndrome de depleción del ADNmt forma miopática
• Síndrome de depleción del mtDNA
• Síndrome de D'Ercole
• Síndrome de Der Kaloustian-Jarudi-Khoury
• Síndrome de De Sanctis-Cacchione
• Síndrome de Desbuquois
• Síndrome de descamación de la piel
• Síndrome de desequilibrio
• Síndrome de desgaste asociado al SIDA
• Síndrome de De Smet-Fabry-Fryns
• Síndrome de desorganización embrionaria
• Síndrome de Devriendt-Legius-Fryns
• Síndrome de Devriendt-Vandenberghe-Fryns
• Síndrome de dientes y uñas
• Síndrome de Dincsoy-Salih-Patel
• Síndrome de Dinno
• Síndrome de Diomedi-Bernardi-Placidi
• Síndrome de Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara
• Síndrome de discinesia apical
• Síndrome de discinesia apical transitoria de ventrículo izquierdo
• Síndrome de disfunción de los conos con miopía
• Síndrome de disfunción hiperactiva combinada de los nervios craneales
• Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple letal
• Síndrome de disgenesia cerebral - neuropatía - ictiosis - queratodermia palmoplantar
• Síndrome de dismorfía de Simpson (SDYS)
• Síndrome de disostosis mandibulofacial - microcefalia
• Síndrome de displasia craneofacial-osteopenia
• Síndrome de displasia ectodérmica - fragilidad de la piel
• Síndrome de displasia frontonasal - microftalmia grave - fisura facial grave
• Síndrome de displasia gigantismo ligado al X (DGSX)
• Síndrome de distrés respiratorio agudo del adulto
• Síndrome de distrés respiratorio agudo infantil
• Síndrome de distrofia endotelial - hipoplasia del iris - catarata congénita - adelgazamiento estromal
• Síndrome de Dobrow
• Síndrome de dolor orbital y neurofibromas sistémicos - hábito marfanoide
• Síndrome de dolor regional complejo
• Síndrome de dolor regional complejo tipo 1
• Síndrome de dolor regional complejo tipo 2
• Síndrome de Donath-Landsteiner
• Síndrome de Donnai-Barrow
• Síndrome de Donohue
• Síndrome de Down
• Síndrome de DPG-plus
• Síndrome de Dravet
• Síndrome de Drummond
• Síndrome de Duane
• Síndrome de Duane - anomalía del rayo radial debido a una monosomía 20q13
• Síndrome de Duane del rayo radial
• Síndrome de Duane del rayo radial debido a una mutación puntual
• Síndrome de Duane y del rayo radial
• Síndrome de Dubin-Johnson
• Síndrome de Dubowitz
• Síndrome de Du Pan
• Síndrome de duplicación 15q11q13
• Síndrome de duplicación 15q11-q13
• Síndrome de duplicación 17p13.3
• Síndrome de duplicación de la glándula hipofisaria-plus
• Síndrome de duplicación/deleción 8p invertida
• Síndrome de duplicación/deleción invertida 8p
• Síndrome de duplicación Xp22.13p22.2
• Síndrome de duplicación Xq12-q13.3
• Síndrome de duplicación Xq27.3-q28
• Síndrome de Dursun
• Síndrome de Dutch-Kentucky
• Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
• Síndrome de Eastman-Bixler
• Síndrome de ectopia cristaliniana
• Síndrome de edema del nervio óptico-esplenomegalia
• Síndrome de Edimbourg
• Síndrome de Edwards
• Síndrome de Edwards-Patton-Dilly
• Síndrome de efusión uveal idiopático
• Síndrome de Ehlers-Danlos con cifoescoliosis progresiva, miopatía y pérdida de audición
• Síndrome de Ehlers-Danlos con cifoescoliosis progresiva, miopatía y sordera
• Síndrome de Ehlers-Danlos con disfunción plaquetaria por anomalía de la fibronectina
• Síndrome de Ehlers-Danlos con heterotopia periventricular
• Síndrome de Ehlers-Danlos D4ST1-deficiente
• Síndrome de Ehlers-Danlos, deficiente en fibronectina
• Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo 4
• Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo 9
• Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo IV
• Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo IX
• Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo vascular
• Síndrome de Ehlers-Danlos ligado al X
• Síndrome de Ehlers-Danlos/osteogénesis imperfecta
• Síndrome de Ehlers-Danlos relacionado con CHST14
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 10
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 11
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 2
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 5
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7A
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7B
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 8
• Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo artrocalásico
• Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo artrogripósico
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cardiaco valvular
• Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico y pérdida de audición
• Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico y sordera
• Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliosis
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico like
• Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo dermatosparaxis
• Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo displásico espondiloqueiral
• Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo hipermóvil
• Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo Kosho
• Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo musculocontractural
• Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo periodontitis
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular like
• Síndrome de Eiken
• Síndrome de Eisenmenger
• Síndrome de Elejalde
• Síndrome de Ellis-Van Creveld
• Síndrome de Elsching
• Síndrome de Emanuel
• Síndrome de Emberger
• Síndrome de embriopatía por aminopterina
• Síndrome de Emery-Nelson
• Síndrome de enclaustramiento
• Síndrome de enfermedad celíaca, epilepsia y calcificación cerebral
• Síndrome de enfermedad postorgásmica
• Síndrome de Eng-Strom
• Síndrome de Epstein
• Síndrome de Eronen-Somer-Gustafsson
• Síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
• Síndrome de escasez de conductos biliares debido a una monosomía 20p12
• Síndrome de escasez de conductos biliares debido a una mutación puntual de JAG1
• Síndrome de escasez de conductos biliares debido a una mutación puntual de NOTCH2
• Síndrome de Escher-Hirt
• Síndrome de estatura baja-onicodisplasia-dismorfismo facial-hipotricosis
• Síndrome de Evans
• Síndrome de exceso de aromatasa
• Síndrome de Exner
• Síndrome de exoftalmos benigno
• Síndrome de extravasación capilar
• Síndrome de Fanconi asociado a cadenas ligeras Ig kappa monoclonal
• Síndrome de Fanconi asociado a cadenas ligeras Ig monoclonal
• Síndrome de Fanconi - ictiosis - dismorfismo
• Síndrome de Fanconi primario
• Síndrome de Fanconi primario renotubular
• Síndrome de Fanconi renal con nefrocalcinosis y cálculos renales
• Síndrome de Fara-Chlupackova
• Síndrome de fase avanzada del sueño, familiar
• Síndrome de Fechtner
• Síndrome de Feigenbaum-Bergeron-Richardson
• Síndrome de Feingold
• Síndrome de Felty
• Síndrome de feminización testicular
• Síndrome de Fenton-Wilkinson-Toselano
• Síndrome de Ferlini-Ragno-Calzolari
• Síndrome de Fernhott-Blackston-Oakley
• Síndrome déficit de Glut-1
• Síndrome de fiebre periódica hereditaria asociada a NALP12
• Síndrome de Fiessinger-Leroy-Reiter
• Síndrome de Filippi
• Síndrome de Fine-Lubinsky
• Síndrome de Finlay-Markes
• Síndrome de Finucane-Kurtz-Scott
• Síndrome de fisura palatina - sinequias laterales
• Síndrome de Fitzsimmons-Guilbert
• Síndrome de Fitzsimmons-Walson-Mellor
• Síndrome de Floating-Harbor
• Síndrome de Flynn-Aird
• Síndrome de Foix-Alajouanine
• Síndrome de Foix-Chavany-Marie
• Síndrome de Forney
• Síndrome de Forney-Robinson-Pascoe
• Síndrome de Forsius-Eriksson
• Síndrome de Fountain
• Síndrome de Fowler
• Síndrome de Fowler-Christmas-Chapple
• Síndrome de fragilidad ósea - contracturas - ruptura arterial - sordera
• Síndrome de François
• Síndrome de Frank-Ter Haar
• Síndrome de Frarek-Bocker-Kahlen
• Síndrome de Fraser
• Síndrome de Frasier
• Síndrome de Freeman-Sheldon
• Síndrome de Freire-Maia
• Síndrome de Freire-Maia-Pinheiro-Opitz
• Síndrome de Frias
• Síndrome de Fried
• Síndrome de Fried-Golberg-Mundel
• Síndrome de Frieman-Goodman
• Síndrome de Froster-Huch
• Síndrome de Froster-Iskenius-Waterson
• Síndrome de Frydman-Cohen-Karmon
• Síndrome de Fryns
• Síndrome de Fryns-Aftimos
• Síndrome de Fryns-Smeets-Thiry
• Síndrome de Fuhrmann
• Síndrome de Fukuda-Miyanomae-Nakata
• Síndrome de Furlong
• Síndrome de Gaisbock
• Síndrome de Galloway
• Síndrome de Galloway-Mowat
• Síndrome de Game-Friedman-Paradice
• Síndrome de Gardner
• Síndrome de Gardner-Silengo-Wachtel
• Síndrome de Gay-Feinmesser-Cohen
• Síndrome de Gemignani
• Síndrome de George-Munoz
• Síndrome de Gerhardt
• Síndrome de German
• Síndrome de Gershoni-Baruch-Leibo
• Síndrome de Gerstmann
• Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker
• Síndrome de Ghosal
• Síndrome de Gitelman
• Síndrome de Glass-Chapman-Hockley
• Síndrome de Glastre-Cochat-Bouvier
• Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ia
• Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ib
• Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ic
• Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Id
• Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ie
• Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo If
• Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ig
• Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ih
• Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ii
• Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIa
• Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIb
• Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IId
• Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIe
• Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIf
• Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIg
• Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIh
• Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIi
• Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIj
• Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ij
• Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ik
• Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IL
• Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Im
• Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo In
• Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ip
• Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IR
• Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo lo
• Síndrome de Gloomy
• Síndrome de Golabi-Rosen
• Síndrome de Goldberg
• Síndrome de Goldberg-Maxwell
• Síndrome de Goldblatt
• Síndrome de Goldblatt-Viljoen
• Síndrome de Goldenhar
• Síndrome de Goldmann-Favre
• Síndrome de Goldstein-Hutt
• Síndrome de Goldston
• Síndrome de Gollop
• Síndrome de Goltz
• Síndrome de Gonzales-del Ángel
• Síndrome de Good
• Síndrome de Goodman
• Síndrome de Goossens-Devriendt
• Síndrome de Gordon
• Síndrome de Gordon
• Síndrome de Gorham
• Síndrome de Gorlin
• Síndrome de Gorlin-Chaudry-Moss
• Síndrome de Gottron
• Síndrome de Graham-Boyle-Troxell
• Síndrome de Graham-Cox
• Síndrome de Graham Little
• Síndrome de Graham Little-Piccardi-Lassueur
• Síndrome de Grand-Kaine-Fulling
• Síndrome de Grange
• Síndrome de Grant
• Síndrome de Grix-Blankenship-Peterson
• Síndrome de Gronblad-Strandberg-Touraine adquirido
• Síndrome de Grosse
• Síndrome de Grouchy
• Síndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef
• Síndrome de Guibaud-Vainsel
• Síndrome de Guillain-Barré
• Síndrome de Guillain-Barré atáxico sensorial agudo
• Síndrome de Guillain-Barré, forma polineuropatía desmielinizante idiopática aguda
• Síndrome de Guillain-Barré panautonómico agudo
• Síndrome de Guillain-Barré puro motor agudo
• Síndrome de Guillain-Barré sensorial puro agudo
• Síndrome de Guillain-Barré-Strohl
• Síndrome de Guizar-Vasquez-Luengas
• Síndrome de Guizar-Vasquez-Sanchez-Manzano
• Síndrome de Gunal-Seber-Basaran
• Síndrome de Gurrieri-Sammito-Bellussi
• Síndrome de Gusher
• Síndrome de Guttmacher
• Síndrome de Haberland
• Síndrome de Haddad
• Síndrome de Hadziselimovic
• Síndrome de Haim-Munk
• Síndrome de Hajdu-Cheney
• Síndrome de Halal
• Síndrome de Halal-Setton-Wang
• Síndrome de Halasz
• Síndrome de Hal-Berg-Rudolph
• Síndrome de Hallermann-Streiff-Francois
• Síndrome de Hallervorden-Spatz
• Síndrome de Hall-Hittner
• Síndrome de Hall-Riggs
• Síndrome de Hamamy
• Síndrome de Hamanishi-Ueba-Tsuji
• Síndrome de Hamano-Tsukamoto
• Síndrome de hamartoma folicular basaloide generalizado
• Síndrome de hamartoma lineal
• Síndrome de Hamman-Rich
• Síndrome de Hanhart
• Síndrome de Hanot
• Síndrome de Hapnes-Boman-Skeie
• Síndrome de HARP
• Síndrome de Harrod
• Síndrome de Hartnup
• Síndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer
• Síndrome de Hashimoto-Pritzker
• Síndrome de Hecht
• Síndrome de Hecht-Beals
• Síndrome de Hecht-Scott
• Síndrome de Heckenlively
• Síndrome de Heide
• Síndrome de Heiner
• Síndrome de Heller
• Síndrome de hemangioma - tromboctopenia
• Síndrome de hemiconvulsión-hemiplejía-epilepsia
• Síndrome de hemihiperplasia-lipomatosis múltiple
• Síndrome de Hennekam
• Síndrome de Hennekam-Beemer
• Síndrome de Hennekam-Koss-de Geest
• Síndrome de Hermansky-Pudlak
• Síndrome de Hermansky-Pudlak con fibrosis pulmonar
• Síndrome de Hermansky-Pudlak con neutropenia
• Síndrome de Hermansky-Pudlak sin fibrosis pulmonar
• Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2
• Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 7
• Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 8
• Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 9
• Síndrome de Hernandez-Aguirre-Negrete
• Síndrome de Hernandez-Fragoso
• Síndrome de hernia de Spiegel-criptorquidia
• Síndrome de hidrocefalia - agiria - displasia retiniana
• Síndrome de Hinman
• Síndrome de Hinman-Allen
• Síndrome de hipercoagulabilidad por deficiencia de glicosilfosfatidilinositol
• Síndrome de hipercoagulabilidad por déficit de glicosilfosfatidilinositol
• Síndrome de hiperestimulación ovárica
• Síndrome de hiperfosfatasia con déficit intelectual
• Síndrome de hiper-IgD
• Síndrome de hiper-IgE autosómico dominante
• Síndrome de hiper-IgE autosómico recesivo
• Síndrome de hiper-IgM ligado al X
• Síndrome de hiper-IgM por deficiencia de CD40L
• Síndrome de hiper-IgM por deficiencia del ligando de CD40
• Síndrome de hiper-IgM por déficit de CD40
• Síndrome de hiper-IgM por déficit de CD40L
• Síndrome de hiper-IgM por déficit del ligando de CD40
• Síndrome de hiper-IgM por déficit de UNG
• Síndrome de hiper-IgM por déficit de uracil N glicosilasa
• Síndrome de hiper-IgM tipo 1
• Síndrome de hiper-IgM tipo 2
• Síndrome de hiper-IgM tipo 3
• Síndrome de hiper-IgM tipo 5
• Síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico dominante
• Síndrome de hiperinmunoglobulina E con infección recurrente
• Síndrome de hiperinmunoglobulina E tipo 1
• Síndrome de hiperinmunoglobulinemia D
• Síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia
• Síndrome de hipermetilación 14q32.2 materno
• Síndrome de hiperprostaglandina E
• Síndrome de hiperqueratosis palmoplantar - carcinoma esofágico
• Síndrome de hiperqueratosis palmoplantar difuso - acrocianosis
• Síndrome de hiperqueratosis palmoplantar - esclerodactilia
• Síndrome de hiperqueratosis palmoplantar - parálisis espástica
• Síndrome de hiperqueratosis palmoplantar - pérdida de audición
• Síndrome de hiperqueratosis palmoplantar - sordera
• Síndrome de hipertelorismo - anomalías esofágicas - hipospadias
• Síndrome de hipertelorismo de Teebi
• Síndrome de hipertelorismo - hipospadias
• Síndrome de hipertelorismo - seno preauricular - obstrucción del conducto lagrimal - pérdida de audición
• Síndrome de hipertelorismo - seno preauricular - obstrucción del conducto lagrimal - sordera
• Síndrome de hipertensión pulmonar - encefalopatía letal infantil
• Síndrome de hipertricosis - estatura baja - dismorfismo facial - retraso en el desarrollo
• Síndrome de HIPO
• Síndrome de hipogenesia oromandibular y de extremidades
• Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico - microcefalia grave - pérdida de audición neurosensorial - dismorfismo
• Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico - microcefalia grave - sordera neurosensorial - dismorfismo
• Síndrome de hipometilación 14q32.2 paterno
• Síndrome de hipopigmentación con sordera y ceguera, tipo yemení
• Síndrome de hipopigmentación-sordera
• Síndrome de hipoplasia del cuerpo calloso - retraso - pulgares en aducción - espasticidad - hidrocefalia
• Síndrome de hipoplasia del páncreas - atresia intestinal - hipoplasia de la vesícula biliar
• Síndrome de hipoplasia pulmonar - agonadismo - dextrocardia - hernia diafragmática
• Síndrome de hipospadias - disfagia
• Síndrome de hipotonía - cistinuria
• Síndrome de hipotonía-cistinuria atípico
• Síndrome de hipotricosis - hiperqueratosis palmoplantar estriada - acrooestolisis - periodontitis
• Síndrome de hipotricosis - osteolisis - periodontitis - hiperqueratosis palmoplantar
• Síndrome de hipotricosis - osteolisis - periodontitis - queratodermia palmoplantar
• Síndrome de hipotricosis - queratodermia palmoplantar estriada - acrooestolisis - periodontitis
• Síndrome de hipoventilación alveolar central congénita
• Síndrome de hipoventilación congénita central
• Síndrome de Hirschsprung - déficit intelectual
• Síndrome de Hittner-Hirsch-Kreh
• Síndrome de Hoepffner-Dreyer-Reimers
• Síndrome de Hoffman
• Síndrome de Holmes-Gang
• Síndrome de Holmes-Schepens
• Síndrome de Holt-Oram
• Síndrome de Holzgreve-Wagner-Rehder
• Síndrome de Hoon-Hall
• Síndrome de Horner congénito
• Síndrome de Houlston-Iraggori-Murday
• Síndrome de Howell-Evans
• Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
• Síndrome de Hughes-Stovin
• Síndrome de Hunter-Jurenka-Thompson
• Síndrome de Hunter-Rudd-Hoffmann
• Síndrome de Hunter tipo A
• Síndrome de Hunter tipo B
• Síndrome de Huriez
• Síndrome de Hurler
• Síndrome de Hurler-Scheie
• Síndrome de Hutchinson-Gilford
• Síndrome de ictiosis y prematuridad
• Síndrome de Illum
• Síndrome de Imaizumi-Kuroki
• Síndrome de incisivo central maxilar medio único
• Síndrome de inestabilidad articular
• Síndrome de infección recurrente-hiperinmunoglobulina E
• Síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos
• Síndrome de inmunodeficiencia DOCK8
• Síndrome de inmunodeficiencia primaria con estatura baja
• Síndrome de inmunodeficiencia primaria por déficit de p14
• Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
• Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos
• Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos
• Síndrome de insuficiencia adenohipofisaria - inmunodeficiencia variable
• Síndrome de insuficiencia de la adenohipófisis - inmunodeficiencia variable
• Síndrome de interrupción del tallo hipofisario
• Síndrome de intestino corto debido a aganglionosis total o subtotal
• Síndrome de intestino corto debido a enterocolitis necrosante
• Síndrome de intestino corto debido a enterocolitis necrotizante
• Síndrome de intestino corto debido a resección quirúrgica
• Síndrome de intestino corto debido a trauma
• Síndrome de intestino corto debido a trombosis
• Síndrome de intestino corto debido a vólvulos
• Síndrome de Irons-Bianchi
• Síndrome de Isaac
• Síndrome de Isaacs-Mertens
• Síndrome de Iso y Kikuchi
• Síndrome de Itin
• Síndrome de Ivemark
• Síndrome de Ivemark II
• Síndrome de Jackson-Barr
• Síndrome de Jackson-Weiss
• Síndrome de Jacobs
• Síndrome de Jacobsen
• Síndrome de Jaffe-Campanacci
• Síndrome de Jalili
• Síndrome de Jankovic-Rivera
• Síndrome de Jarcho-Levin
• Síndrome de Jawad
• Síndrome de Jeavons
• Síndrome de Jensen
• Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen
• Síndrome de Jeune
• Síndrome de Job
• Síndrome de Johanson-Blizzard
• Síndrome de Johnson-Mcmillin
• Síndrome de Johnson-Munson
• Síndrome de Jones
• Síndrome de Jorgenson-Lenz
• Síndrome de Joubert
• Síndrome de Joubert-Boltshauser
• Síndrome de Joubert clásico
• Síndrome de Joubert con defecto hepático
• Síndrome de Joubert con defecto ocular
• Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal
• Síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital
• Síndrome de Joubert con enfermedad renal
• Síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita
• Síndrome de Joubert con retinopatía
• Síndrome de Joubert con síndrome de Senior-Loken
• Síndrome de Joubert puro
• Síndrome de Juberg-Hayward
• Síndrome de Juberg-Marsidi
• Síndrome de Jung-Wolff-Back-Stahl
• Síndrome de Kabuki
• Síndrome de Kaeser
• Síndrome de Kahrizi
• Síndrome de Kaler-Garrity-Stern
• Síndrome de Kallin
• Síndrome de Kallmann
• Síndrome de Kallmann - cardiopatía
• Síndrome de Kaplan-Plauchu-Fitch
• Síndrome de Kaplowitz-Bodurtha
• Síndrome de Kapur-Toriello
• Síndrome de Karsck-Neugebauer
• Síndrome de Kasabach-Merritt
• Síndrome de Kashani-Strom-Utley
• Síndrome de Kasznica-Carlson-Coppedge
• Síndrome de Kawashima-Tsuji
• Síndrome de Kearns-Sayre
• Síndrome de Keipert
• Síndrome de Kelley-Seegmiller
• Síndrome de Kelly-Kirson-Wyatt
• Síndrome de Kelly-Paterson
• Síndrome de Kennedy-Teebi
• Síndrome de Kennerknecht
• Síndrome de Kenny
• Síndrome de Kenny-Caffey
• Síndrome de Kenny-Caffey autosómico dominante
• Síndrome de Kenny-Caffey autosómico recesivo
• Síndrome de Kersey
• Síndrome de Keutel
• Síndrome de Kindler
• Síndrome de King-Denborough
• Síndrome de Kinsbourne
• Síndrome de Kjellin
• Síndrome de Kleeblattschaedel
• Síndrome de Kleefstra
• Síndrome de Kleefstra debido a una mutación puntual
• Síndrome de Kleefstra por del(9)(q34)
• Síndrome de Kleefstra por la deleción subtelomérica 9q
• Síndrome de Kleefstra por la microdeleción 9q34
• Síndrome de Kleefstra por la monosomía 9q34
• Síndrome de Kleine-Levin
• Síndrome de Kleiner-Holmes
• Síndrome de Klein-Waardenburg
• Síndrome de Klippel-Feil aislado
• Síndrome de Klippel-Trenaunay
• Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
• Síndrome de Klüver-Bucy
• Síndrome de Knobloch
• Síndrome de Kocher-Debre-Semelaigne
• Síndrome de Kohlschutter Tonz
• Síndrome de Komar
• Síndrome de Konigsmark-Knox-Hussels
• Síndrome de Kopysc-Barczyk-Krol
• Síndrome de Kostmann
• Síndrome de Kousseff
• Síndrome de Koussef-Nichols
• Síndrome de Kowarski
• Síndrome de Kozlowski-Brown-Hardwick
• Síndrome de Kozlowski-Tsuruta
• Síndrome de Krasnow-Qazi
• Síndrome de Kreiborg-Pakistani
• Síndrome de Kumar Levick
• Síndrome de Kunze-Riehm
• Síndrome de Kurczynski-Casperson
• Síndrome de la arteria pulmonar epibronquial derecha
• Síndrome de Laband
• Síndrome del abdomen en ciruela pasa
• Síndrome de la cara de silbido
• Síndrome de la cara fetal
• Síndrome del aceite tóxico
• Síndrome de la cimitarra
• Síndrome de Ladda-Zonana-Ramer
• Síndrome de la enfermedad cardíaca polivalvular
• Síndrome de la enfermedad del desembarco
• Síndrome de la fisura media
• Síndrome de la flor de enredadera
• Síndrome de la hendidura facial de Malpuech
• Síndrome de la Isla de la Fantasía
• Síndrome de Landau-Kleffner (LKS)
• Síndrome de Langer-Giedion
• Síndrome de la oreja en punto de interrogación
• Síndrome de la persona rígida
• Síndrome de la piel apergaminada
• Síndrome de la piel arrugada
• Síndrome de la piel escaldada por estafilococos
• Síndrome de Laplane-Fontaine-Lagardere
• Síndrome del arlequín
• Síndrome de Laron
• Síndrome de Laron con inmunodeficiencia
• Síndrome de Laron-like
• Síndrome de Larsen autosómico dominante
• Síndrome de Larsen autosómico recesivo
• Síndrome de Larsen de la isla de la Reunión
• Síndrome de la salida torácica
• Síndrome de las palmas rojas
• Síndrome de la triple H
• Síndrome de Laubry-Pezzi
• Síndrome de Laurence-Moon
• Síndrome de Laurin-Sandrow
• Síndrome de la vejiga dolorosa
• Síndrome de Lawrence
• Síndrome del bebé en neumático Michelin
• Síndrome del cabello ensortijado
• Síndrome del cabello quebradizo, tipo Sabinas
• Síndrome del cabello rizado
• Síndrome del ciclo sueño vigilia superior a 24 horas
• Síndrome del coloboma cerebral cerebelar, ligado al X
• Síndrome del complejo de Carney - trismo - pseudocamptodactilia
• Síndrome del conducto mülleriano persistente
• Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico
• Síndrome del cráneo en trébol aislado
• Síndrome del cromosoma 8 recombinante
• Síndrome del cuerno occipital
• Síndrome del der(22) supernumerario
• Síndrome del desembarco
• Síndrome de Learman
• Síndrome de Lee-Root-Fenske
• Síndrome de Legius
• Síndrome de Lehman
• Síndrome de Leichtman-Wood-Rohn
• Síndrome de Leigh
• Síndrome de Leigh con leucodistrofia
• Síndrome de Leigh con miocardiopatía
• Síndrome de Leigh con síndrome nefrótico
• Síndrome de Leigh de transmisión materna
• Síndrome de Leigh esporádico
• Síndrome de Leigh tipo franco-canadiense
• Síndrome de Leigh tipo Saguenay-Lac-St. Jean
• Síndrome de Leisti Hollister Rimoin
• Síndrome de Lelis
• Síndrome de Le Merrer
• Síndrome de Lemierre
• Síndrome de Lennox-Gastaut
• Síndrome de lentígines múltiples familiar sin afectación sistémica
• Síndrome de Leri-Weill
• Síndrome de Lesch-Nyhan
• Síndrome de Leshima-Koeda-Inagaki
• Síndrome de leucoencefalopatía autosómico recesivo con accidente isquémico y retinosis pigmentaria
• Síndrome de Levine-Critchley
• Síndrome de Levy Hollister
• Síndrome de Lewandowsky-Lutz
• Síndrome de Lewis-Pashayan
• Síndrome de Lewis-Summer
• Síndrome del hamartoma epidérmico
• Síndrome del hombre rígido
• Síndrome de Lichtenstein
• Síndrome de Liddle
• Síndrome de Liebenberg
• Síndrome de Li-Fraumeni
• Síndrome de ligasa 4
• Síndrome del incremento de conos S
• Síndrome del injerto contra huesped
• Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts
• Síndrome de Lisker-García-Ramos
• Síndrome de Lison
• Síndrome del linfocito desnudo tipo 1
• Síndrome del linfocito desnudo tipo 2
• Síndrome del maullido de gato
• Síndrome del meningocele lateral
• Síndrome del metilmercurio fetal
• Síndrome del nevo organoide
• Síndrome del nevo sebáceo
• Síndrome del nevo sebáceo lineal
• Síndrome del nevus comedonicus
• Síndrome del nevus de Becker
• Síndrome de Loeys-Dietz con osteoartritis
• Síndrome de Loeys-Dietz tipo 1
• Síndrome de Loeys-Dietz tipo 2
• Síndrome de Longman-Tolmie
• Síndrome de Lopes-Gorlin
• Síndrome de Lopez-Hernandez
• Síndrome de los cabellos anágenos caducos
• Síndrome de los cabellos de bambú
• Síndrome de los cabellos impeinables
• Síndrome de los cilios inmóviles, tipo Kartagener
• Síndrome de Lowe
• Síndrome de Lowe Kohn Cohen
• Síndrome de Lown-Ganong-Levine
• Síndrome de Lowry
• Síndrome de Lowry-MacLean
• Síndrome de Lowry-Wood
• Síndrome de Lowry-Yong
• Síndrome del primer arco branquial
• Síndrome del pulmón hipogenético
• Síndrome del seno silente
• Síndrome del 'shunt' de cloro
• Síndrome del sinus enfermo
• Síndrome del teratoma creciente
• Síndrome de Lubani-Al Saleh-Teebi
• Síndrome de Lubinsky
• Síndrome de Lucey-Driscoll
• Síndrome de Lujan
• Síndrome de Lujan-Fryns
• Síndrome de Lundberg
• Síndrome de Lutz-Richner-Landolt
• Síndrome del varón XX
• Síndrome de Lyell
• Síndrome de Lynch
• Síndrome de Lynch-Lee-Murday
• Síndrome de Lyngtadaas
• Síndrome de Mabry
• Síndrome de Maccario Mena
• Síndrome de MacDermot-Patton-Williams
• Síndrome de Mac Duffie
• Síndrome de Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera
• Síndrome de Mackay-Shek-Carr
• Síndrome de Maffucci
• Síndrome de Majeed
• Síndrome de malformación blefaro-naso-facial
• Síndrome de Malpuech
• Síndrome de manchas café con leche
• Síndrome de maquillaje Kabuki
• Síndrome de Marashi-Gorlin
• Síndrome de Marcus-Gunn invertido
• Síndrome de Marden-Walker
• Síndrome de Marden-Walker like
• Síndrome de Mardini-Nyhan
• Síndrome de Marfan
• Síndrome de Marfan neonatal
• Síndrome de Marfan tipo 1
• Síndrome de Marfan tipo 2
• Síndrome de Marin-Amat
• Síndrome de Marinesco-Sjogren
• Síndrome de Marles
• Síndrome de Marles-Greenberg-Persaud
• Síndrome de Maroteaux-Le Merrer-Bensahel
• Síndrome de Maroteaux-Stanescu-Cousin
• Síndrome de Maroteaux-Verloes-Stanescu
• Síndrome de Marshall
• Síndrome de Marshall con fiebre periódica
• Síndrome de Marshall-Smith
• Síndrome de Martin-Bell
• Síndrome de Martínez-Frías
• Síndrome de Martin-Probst
• Síndrome de Mast
• Síndrome de Mathieu-de Broca-Bony
• Síndrome de Matthew-Wood
• Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
• Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser atípico
• Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser clásico
• Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo 1
• Síndrome de Mazabraud
• Síndrome de McAlister-Crane
• Síndrome de McCune-Albright
• Síndrome de McDonough
• Síndrome de Mcdowall
• Síndrome de McDuffie
• Síndrome de McGrath
• Síndrome de McKusick Kaufman
• Síndrome de McLain-Debakian
• Síndrome de Mcpherson-Clemens
• Síndrome de Mcpherson-Hall
• Síndrome de Meacham
• Síndrome de Meadow
• Síndrome de Meckel
• Síndrome de Meckel-Gruber
• Síndrome de Meckel-like
• Síndrome de Meckel tipo 7
• Síndrome de Medeira-Dennis-Donnai
• Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen
• síndrome de Megarbane-Loiselet
• Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal
• Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal - hidronefrosis
• Síndrome de Meier-Blumberg-Imahorn
• Síndrome de Meier-Gorlin
• Síndrome de Meige
• Síndrome de Meigs
• Síndrome de Meigs atípico
• Síndrome de Melhem-Fahl
• Síndrome de Melkersson-Rosenthal
• Síndrome de Mengel-Konigsmark
• Síndrome de Menkes
• Síndrome de mesomelia - sinostosis
• Síndrome de mesomelia - sinostosis, tipo Verloes-David-Pfeiffer
• Síndrome de Mesulam
• Síndrome de Meyer-Schwickerath
• Síndrome de Michels
• Síndrome de Mickleson
• Síndrome de microcefalia fisura palatina, autosómico dominante
• Síndrome de microcefalia - malformación capilar
• Síndrome de microcefalia - malformación capilar cutánea
• Síndrome de microcefalia-microcórnea, tipo Seemanova
• Síndrome de microcefalia primaria - epilepsia - diabetes neonatal permanente
• Síndrome de microdeleción 10p11.21p12.31
• Síndrome de microdeleción 10p12p11
• Síndrome de microdeleción 10q22.3q23.3
• Síndrome de microdeleción 11q41-q42
• Síndrome de microdeleción 12p12.1
• Síndrome de microdeleción 12q14
• Síndrome de microdeleción 12q15q21.1
• Síndrome de microdeleción 14q11.2
• Síndrome de microdeleción 14q12
• Síndrome de microdeleción 14q22
• Síndrome de microdeleción 14q22q23
• Síndrome de microdeleción 14q22-q23
• Síndrome de microdeleción 15q11.2
• Síndrome de microdeleción 15q13.3
• Síndrome de microdeleción 15q14
• Síndrome de microdeleción 15q24
• Síndrome de microdeleción 16p11.2
• Síndrome de microdeleción 16p11.2 distal
• Síndrome de microdeleción 16p11.2p12.2
• Síndrome de microdeleción 16p11.2-p12.2
• Síndrome de microdeleción 16p13.11
• Síndrome de microdeleción 16q24.3
• Síndrome de microdeleción 17p13.1 distal
• Síndrome de microdeleción 17p13.3 distal
• Síndrome de microdeleción 17q11
• Síndrome de microdeleción 17q12
• Síndrome de microdeleción 17q21.31
• Síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2
• Síndrome de microdeleción 17q23.1-q23.2
• Síndrome de microdeleción 19p13.12
• Síndrome de microdeleción 19q13.11
• Síndrome de microdeleción 1p21.3
• Síndrome de microdeleción 1q21.1
• Síndrome de microdeleción 1q41q42
• Síndrome de microdeleción 1q44
• Síndrome de microdeleción 20p12.3
• Síndrome de microdeleción 20p13
• Síndrome de microdeleción 20q13.33
• Síndrome de microdeleción 20q13 paterna
• Síndrome de microdeleción 21q22.11q22.12
• Síndrome de microdeleción 21q22.11-q22.12
• Síndrome de microdeleción 21q22.13q22.2
• Síndrome de microdeleción 21q22.13-q22.2
• Síndrome de microdeleción 22q11.2 distal
• Síndrome de microdeleción 2p15p16.1
• Síndrome de microdeleción 2p15-p16.1
• Síndrome de microdeleción 2p21
• Síndrome de microdeleción 2q23.1
• Síndrome de microdeleción 2q24
• Síndrome de microdeleción 2q31.1
• Síndrome de microdeleción 2q31.2q32.3
• Síndrome de microdeleción 2q32q33
• Síndrome de microdeleción 2q32-q33
• Síndrome de microdeleción 2q33.1
• Síndrome de microdeleción 2q37
• Síndrome de microdeleción 3q13
• Síndrome de microdeleción 3q29
• Síndrome de microdeleción 4q21
• Síndrome de microdeleción 5q14.3
• Síndrome de microdeleción 5q31.3
• Síndrome de microdeleción 6p22
• Síndrome de microdeleción 6p25
• Síndrome de microdeleción 6q25
• Síndrome de microdeleción 7q31
• Síndrome de microdeleción 8p23.1
• Síndrome de microdeleción 8q13
• Síndrome de microdeleción 8q21.11
• Síndrome de microdeleción 8q22.1
• Síndrome de microdeleción distal 7q11.23
• Síndrome de microdeleción materna 14q32.2
• Síndrome de microdeleción neurofibromatosis tipo 1
• Síndrome de microdeleción NF1
• Síndrome de microdeleción paterna 14q32.2
• Síndrome de microdeleción Xp21
• Síndrome de microdeleción Xp22.3
• Síndrome de microduplicación 10q22.3q23.3
• Síndrome de microduplicación 11p15.4
• Síndrome de microduplicación 14q11.2
• Síndrome de microduplicación 15q11q13
• Síndrome de microduplicación 15q11-q13
• Síndrome de microduplicación 16p11.2
• Síndrome de microduplicación 16p13.11
• Síndrome de microduplicación 17p11.2
• Síndrome de microduplicación 17p13.3
• Síndrome de microduplicación 17q11.2
• Síndrome de microduplicación 17q12
• Síndrome de microduplicación 17q21.23
• Síndrome de microduplicación 1q21.1
• Síndrome de microduplicación 22q11.2
• Síndrome de microduplicación 22q11.2 distal
• Síndrome de microduplicación 2q23.1
• Síndrome de microduplicación 2q31.1
• Síndrome de microduplicación 3q26
• Síndrome de microduplicación 5q35
• Síndrome de microduplicación 7p22.1
• Síndrome de microduplicación 7q11.23
• Síndrome de microduplicación 7q11.23 distal
• Síndrome de microduplicación 8p23.1
• Síndrome de microduplicación 8q12
• Síndrome de microduplicación Xp11.22-p11.23
• Síndrome de microduplicación Xq27.3q28
• Síndrome de microduplicación Xq28 distal
• Síndrome de microftalmia con defectos cutáneos lineales
• Síndrome de microftalmía Fryns
• Síndrome de microlisencefalia - micromelia
• Síndrome de miembros y mamas
• Síndrome de Mietens
• Síndrome de Mievis-Verellen-Dumounin
• Síndrome de Mikati-Najjar-Sahli
• Síndrome de Miller
• Síndrome de Miller-Dieker
• Síndrome de Miller-Fisher
• Síndrome de Mills
• Síndrome de Mingarelli
• Síndrome de mioclonus con mancha rojo cereza
• Síndrome de Möbius - neuropatía axonal - hipogonadismo hipogonadotrópico
• Síndrome de Moebius
• Síndrome de Moerman-Vandenberghe-Fryns
• Síndrome de Moersch-Woltman
• Síndrome de Moeschler-Clarren
• Síndrome de Mohr
• Síndrome de Mohr-Tranebjaerg
• Síndrome de Moloney
• Síndrome de Mononen Karnes Senac
• Síndrome de Montgomery
• Síndrome de Moore-Federman
• Síndrome de Morava-Mehes
• Síndrome de Morgnagni-Stewart-Morel
• Síndrome de Morhosseini-Holmes-Walton
• Síndrome de Morris
• Síndrome de Morse-Rawnsley-Sargent
• Síndrome de Mounier-Kuhn
• Síndrome de Mount-Reback
• Síndrome de Mousa Al Din Al Nassar
• Síndrome de Movan
• Síndrome de Mowat-Wilson
• Síndrome de Mowat-Wilson debido a una del(2)q(22)
• Síndrome de Mowat-Wilson debido a una microdeleción 2q22
• Síndrome de Mowat-Wilson debido a una monosomía 2q22
• Síndrome de Mowat-Wilson debido a una mutación puntual
• Síndrome de Moynahan
• Síndrome de Muckle-Wells
• Síndrome de Muenke
• Síndrome de muerte súbita nocturna inexplicada
• Síndrome de Muir-Torre
• Síndrome de Mulvihill-Smith
• Síndrome de Murray-Puretic-Drescher
• Síndrome de músculo-ojo-cerebro
• Síndrome de Myhre
• Síndrome de Naegeli
• Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
• Síndrome de Nager
• Síndrome de Naguib-Richieri-Costa
• Síndrome de Najjar
• Síndrome de Nakajo-Nishimura
• Síndrome de Nakamura-Osame
• Síndrome de Nance-Horan
• Síndrome de Nathalie
• Síndrome DEND
• Síndrome de nefritis tubulointersticial aguda y uveitis
• Síndrome de nefrosis - migración neuronal anormal
• Síndrome de Nelson
• Síndrome de Netherton
• Síndrome de Neuhauser-Daly-Magnelli
• Síndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz
• Síndrome de Neu-Laxova
• Síndrome de neurocantocitosis de McLeod
• Síndrome de neurona motora inferior con aparición tardía en el adulto
• Síndrome de neuropatía - ataxia espástica asociado a AFG3L2
• Síndrome de neuropatía - ataxia espástica de aparición temprana
• Síndrome de Nevo
• Síndrome de nevo de células basales
• 'Síndrome de nevo epidérmico papuloso con capas de células basales ''en horizonte'''
• Síndrome de nevus épidérmico
• Síndrome de nevus epidérmico verrucoso lineal
• Síndrome de Nezelof
• Síndrome de NFJ
• Síndrome de Nievergelt
• Síndrome de Niikawa-Kuroki
• Síndrome de Nivelon-Nivelon-Mabille
• Síndrome de Noble-Bass-Sherman
• Síndrome de nódulos callosos - leuconiquia - sordera neurosensorial - hiperqueratosis palmoplantar
• Síndrome de nódulos callosos - leuconiquia - sordera neurosensorial - queratodermia palmoplantar
• Síndrome de nodulosis - artropatía - osteolisis
• Síndrome de Noonan
• Síndrome de Noonan-like con cabello anágeno caduco
• Síndrome de notocorda dividida
• Síndrome de Nova
• Síndrome de Novak
• Síndrome de Oberklaid-Danks
• Síndrome de Ochoa
• Síndrome de O'Doherty
• Síndrome de O'Donnell-Pappas
• Síndrome de OFCD
• Síndrome de Ogden
• Síndrome de Oguchi
• Síndrome de Ohaha
• Síndrome de Ohdo blefarofimosis
• Síndrome de Ohtahara
• Síndrome de Okamoto
• Síndrome de Okihiro
• Síndrome de Okihiro debido a una del(20)(q13)
• Síndrome de Okihiro debido a una microdeleción 20q13
• Síndrome de Okihiro debido a una monosomía 20q13
• Síndrome de Okihiro debido a una mutación puntual
• Síndrome de oligoconos
• Síndrome de Oliver
• Síndrome de Oliver-Macfarlane
• Síndrome de Olmsted
• Síndrome de Omenn
• Síndrome de Onat
• Síndrome de Ondine
• Síndrome de Ondine-Hirschsprung
• Síndrome de onfalocele familiar con dismorfismo facial
• Síndrome de onfalocele, tipo Shprintzen-Goldberg
• Síndrome de Opitz
• Síndrome de Opitz autosómico dominante
• Síndrome de Opitz BBB/G autosómico dominante
• Síndrome de Opitz BBB/G ligado al X
• Síndrome de Opitz-Frias
• Síndrome de Opitz G/BBB
• Síndrome de Opitz G/BBB autosómico dominante
• Síndrome de Opitz G/BBB ligado al X
• Síndrome de Opitz-Kaveggia
• Síndrome de Opitz ligado al X
• Síndrome de Opitz-Mollica-Sorge
• Síndrome de Opitz-Reynolds-Fitzgerald
• Síndrome de orejas en signo de interrogación
• Síndrome de Oriente Medio
• Síndrome de Osebold-Remondini
• Síndrome de osteolisis del talon, rótula y escafoides
• Síndrome de osteolisis distal autosómica recesiva
• Síndrome de Ostravik-Lindemann-Solberg
• Síndrome de O'Sullivan-McLeod
• Síndrome de Ouvrier-Billson
• Síndrome de Pai
• Síndrome de Pallister-Hall
• Síndrome de Pallister-Killian
• Síndrome de Pallister-W
• Síndrome de Palmer-Pagon
• Síndrome de pañal azul
• Síndrome de Panayiotopoulos
• Síndrome de Papillon-Leage-Psaume
• Síndrome de Papillon-Lefèvre
• Síndrome de paraplejía espásitica - atrofia óptica - neuropatía
• Síndrome de Parkes Weber
• Síndrome de Parry-Romberg
• Síndrome de Partington
• Síndrome de Partington Anderson
• Síndrome de Pascual-Castroviejo tipo 1
• Síndrome de Pascual-Castroviejo tipo 2
• Síndrome de Pashayan
• Síndrome de Patau
• Síndrome de Patterson-Stevenson
• Síndrome de Patterson-Stevenson-Fontaine
• Síndrome de Pearson
• Síndrome de pelo erizado adquirido
• Síndrome de pelo lanoso familiar
• Síndrome de pelo lanoso hereditario
• Síndrome de pelo lanoso - hiperqueratosis palmoplantar - miocardiopatía dilatada
• Síndrome de pelo lanoso - queratodermia palmoplantar - miocardiopatía dilatada
• Síndrome de pelo rizado - queratodermia acral - caries
• Síndrome de Pena-Shokeir tipo 1
• Síndrome de Pena-Shokeir, tipo 2
• Síndrome de Pendred
• Síndrome de Perheentupa
• Síndrome de Perlman
• Síndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale
• Síndrome de Perrault
• Síndrome de Perry
• Síndrome de persistencia de la vascularización fetal
• Síndrome de Peters-Plus
• Síndrome de Petty-Laxova-Wiedemann
• Síndrome de Peutz-Jeghers
• Síndrome de Pfeiffer
• Síndrome de Pfeiffer-Kapferer
• Síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller
• Síndrome de Pfeiffer-Singer-Zschiesche
• Síndrome de Pfeiffer tipo 1 (forma clásica)
• Síndrome de Pfeiffer tipo 2
• Síndrome de Pfeiffer tipo 3
• Síndrome de Pfeiffer-Weber-Christian
• Síndrome de Piccardi-Lassueur-Little
• Síndrome de piel frágil - cabello lanoso - hiperqueratosis palmoplantar
• Síndrome de piel frágil - cabello lanoso - queratodermia palmoplantar
• Síndrome de Pierre Robin aislado
• Síndrome de Pierre Robin - anomalía faciodigital
• Síndrome de Pierre Robin - defecto congénito del corazón - pie zambo
• Síndrome de Pierre Robin - hiperfalangia - clinodactilia
• Síndrome de Pierson
• Síndrome de Pilotto
• Síndrome de Pinheiro-Freire-Maia-Miranda
• Síndrome de Pinsky-Di George-Harley
• Síndrome de Pitt Hopkins
• Síndrome de Pitt-Hopkins-like
• Síndrome de Pitt-Rogers-Danks
• Síndrome de plaquetas grises
• Síndrome de Plum
• Síndrome de Plummer-Vinson
• Síndrome de Poland
• Síndrome de polidactilia-miopía
• Síndrome de polidactilia y costillas cortas de tipo 1
• Síndrome de polidactilia y costillas cortas de tipo 2
• Síndrome de polidactilia y costillas cortas de tipo 3
• Síndrome de polidactilia y costillas cortas de tipo 4
• Síndrome de polidactilia y costillas cortas de tipo Beemer-Langer
• Síndrome de polidactilia y costillas cortas de tipo Majewski
• Síndrome de polidactilia y costillas cortas de tipo Saldino-Noonan
• Síndrome de polidactilia y costillas cortas de tipo Verma-Naumoff
• Síndrome de poliposis gastrointestinal juvenil (JIPS)
• Síndrome de poliposis hiperplástico
• Síndrome de poliposis juvenil, forma infantil
• Síndrome de poliposis mixta hereditaria
• Síndrome de Pollit
• Síndrome de porencefalia - microcefalia - catarata congénita bilateral
• Síndrome de Potocki-Lupski
• Síndrome de Potocki-Shaffer
• Síndrome de Potter clásico
• Síndrome de Potter puro
• Síndrome de Powell-Chandra-Saal
• Síndrome de Powell-Venencie-Gordon
• Síndrome de Prader-Labhart-Willi
• Síndrome de Prader-Willi
• Sindrome de Prader-Willi debido a mutaciones de impronta
• Síndrome de Prader-Willi debido a traslocación
• Síndrome de Prader-Willi debido a una deleción 15q11q13 de origen paterno
• Síndrome de Prader-Willi debido a una disomía uniparental materna del cromosoma 15
• Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna de 15q11q13 tipo 1
• Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna de 15q11q13 tipo 2
• Síndrome de Prata-Liberal-Goncalves
• Síndrome de predisposición a carcinoma de células renales y melanoma asociado a MITF
• Síndrome de predisposición tumoral hereditaria al BPP
• Síndrome de predisposición tumoral relacionado con BAP1
• Síndrome de Preeyasombat-Viravithya
• Síndrome de Prieur-Griscelli
• Síndrome de progeria de Néstor-Guillermo
• Síndrome de Progeroid, tipo De Barsy
• Síndrome de Propping Zerres
• Síndrome de Proteus
• Síndrome de Proud-Levine-Carpenter
• Síndrome de pseudoaminopterina
• Síndrome de pseudotoxoplasmosis
• Síndrome de pseudo trisomía 13
• Síndrome de pseudo-Zellweger
• Síndrome de pterigión múltiple autosómico dominante
• Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo
• Síndrome de pterigium múltiple letal
• Síndrome de pterigium múltiple letal ligado al X
• Síndrome de pterigium múltiple, tipo Aslan
• Síndrome de pterigium poplíteo autosómico dominante
• Síndrome de pterigium poplíteo autosómico recesivo
• Síndrome de pterigium poplíteo letal
• Síndrome de pterygium antecubital
• Síndrome de pulgar trifalángico - polisindactilia
• Síndrome de punta-onda contínua durante el sueño
• Síndrome de Purtilo
• Síndrome de Qazi-Markouizos
• Síndrome de QT corto, familiar
• Síndrome de QT largo familiar
• Síndrome de QT largo - sindactilia
• Síndrome de QT largo tipo 7
• Síndrome de QT largo tipo 8
• Síndrome de queratodermia palmoplantar - carcinoma esofágico
• Síndrome de queratodermia palmoplantar difuso - acrocianosis
• Síndrome de queratodermia palmoplantar - esclerodactilia
• Síndrome de queratodermia palmoplantar - parálisis espástica
• Síndrome de queratodermia palmoplantar - pérdida de audición
• Síndrome de queratodermia palmoplantar - sordera
• Síndrome de queratosis palmoplantar - carcinoma esofágico
• Síndrome de quistes renales y diabetes
• Síndrome der(22) supernumerario
• Síndrome der(22)t(11;22)
• Síndrome de Rabson-Mendenhall
• Síndrome de Raine
• Síndrome de Rambam-Hasharon
• Síndrome de Rambaud-Galian
• Síndrome de Ramon
• Síndrome de Ramos-Arroyo
• Síndrome de Rapp-Hodgkin
• Síndrome de Rasmussen-Johnsen-Thomsen
• Síndrome de Ray-Peterson-Scott
• Síndrome de Reardon-Hall-Slaney
• Síndrome de Reginato-Schiapachasse
• Síndrome de regresión sacra
• Síndrome de regresión testicular
• Síndrome de Reinhardt-Pfeiffer
• Síndrome de Reiter
• Síndrome de Renier-Gabreels-Jasper
• Síndrome de Renpenning
• Síndrome de resistencia a estrógenos
• Síndrome de resistencia a la hormona liberadora de tirotropina
• Síndrome de resistencia a la insulina tipo A
• Síndrome de resistencia a la insulina tipo B
• Síndrome de resistencia a la TRH
• Síndrome de resistencia a los andrógenos
• Síndrome de resistencia completa a los andrógenos
• Síndrome de resistencia parcial a los andrógenos
• Síndrome de retracción de Duane
• Síndrome de Rett
• Síndrome de Rett atípico
• Síndrome de Revesz-Debuse
• Síndrome de Reye
• Síndrome de Reynolds
• Síndrome de Richadson-Kirk
• Síndrome de Richardson
• Síndrome de Richards-Rundle
• Síndrome de Richieri-Costa-Colletto
• Síndrome de Richieri Costa-da Silva
• Síndrome de Richieri-Costa-Gorlin
• Síndrome de Richieri Costa-Guion Almeida-Ramos
• Síndrome de Richieri Costa-Guion Almeida-Rodini
• Síndrome de Richieri Costa-Pereira
• Síndrome de Richner-Hanhart
• Síndrome de Ricker
• Síndrome de Rieger
• Síndrome de Riley-Day
• Síndrome de Rippberger-Aase
• Síndrome de Ritscher Schinzel
• Síndrome de Rivera-Perez-Salas
• Síndrome dermo-cardio-esquelético, tipo Borrone
• Síndrome dermoesquelético de Crouzon
• Síndrome dermoide anular
• Síndrome de Roberts
• Síndrome de Roberts-SC focomelia
• Síndrome de Robinow
• Síndrome de Robinow autosómico dominante
• Síndrome de Robinow autosómico recesivo
• Síndrome de Robinow-Silverman-Smith
• Síndrome de Robinow-Sorauf
• Síndrome de Rodini-Richieri-Costa
• Síndrome de Rogers
• Síndrome de Roifman-Melamed
• Síndrome de Rokitansky
• Síndrome de Rokitansky atípico
• Síndrome de Rokitansky clásico
• Síndrome de Romano-Ward
• Síndrome de Rombo
• Síndrome de Rommen-Mueller-Sybert
• Síndrome de Rosenberg-Lohr
• Síndrome de Rosenthal
• Síndrome de Rosselli-Gulienetti
• Síndrome de Rothmund-Thomson
• Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1
• Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2
• Síndrome de Rotor
• Síndrome de rotura cromosómica de Varsovia
• Síndrome de rotura de Berlin
• Síndrome de rotura de Nijmegen
• Síndrome de Roussy-Levy
• Síndrome de Rozin - camptodactilia
• Síndrome de rubéola congénita
• Síndrome de Rubinstein-Taybi
• Síndrome de Rudd-Klimek
• Síndrome de Rudiger
• Síndrome de Rufor-Rakeb
• Síndrome de Russell-Weaver-Bull
• Síndrome de Rutherfurd
• Síndrome de Ruvalcaba
• Síndrome DES
• Síndrome de Saal-Greenstein
• Síndrome de Sack-Barabas
• Síndrome de Saethre-Chotzen
• Síndrome de Sagliker
• Síndrome de Saito-Kuba-Tsuruta
• Síndrome de Sakati-Nyhan
• Síndrome de Salamon
• Síndrome de Salcedo
• Síndrome de Saldino-Mainzer
• Síndrome de Salti-Salem
• Síndrome de Sandifer
• Síndrome de Sanfilippo tipo A
• Síndrome de Sanfilippo tipo B
• Síndrome de Sanfilippo tipo C
• Síndrome de Sanfilippo tipo D
• Síndrome de Sanjad-Sakati
• Síndrome de Santos-Mateus-Leal
• Síndrome de Satoyoshi
• Síndrome de Say-Barber-Hobbs
• Síndrome de Say-Barber-Miller
• Síndrome de Say-Field-Coldwell
• Síndrome de Say-Meyer
• Síndrome DESC
• Síndrome de Schaap Taylor Baraitser
• Síndrome de Scheie
• Síndrome de Schilbach-Rott
• Síndrome de Schimke
• Síndrome de Schimmelpenning
• Síndrome de Schinzel
• Síndrome de Schinzel-Giedion
• Síndrome de Schmidt
• Síndrome de Schnitzler
• Síndrome de Schofer-Beetz-Bohl
• Síndrome de Schopf-Schulz-Passarge
• Síndrome de Schwartz-Jampel
• Síndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld
• Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 1
• Síndrome de Scott
• Síndrome de Scott-Taor
• Síndrome de Seaver-Cassidy
• Síndrome de Sebastian
• Síndrome de Seckel
• Síndrome de secreción de la hormona adrenocorticotrópica
• Síndrome de Sedlackova
• Síndrome de Seemanova de tipo 2
• Síndrome de Segawa
• Síndrome de Segawa, autosómico dominante
• Síndrome de Seghers
• Síndrome de Selig-Benacerraf-Greene
• Síndrome de Sellars-Beighton
• Síndrome de Senear-Usher
• Síndrome de Sengers
• Síndrome de Sengers-Hamel-Otten
• Síndrome de Senior
• Síndrome de Senior-Boichis
• Síndrome de Senior-Loken
• Síndrome de Sensenbrenner
• Síndrome de sensibilidad a UV
• Síndrome de Senter
• Síndrome de SERKAL
• Síndrome de Servelle-Martorell
• Síndrome de Setleis
• Síndrome de Sezary
• Síndrome de Shabbir
• Síndrome de Shapiro
• Síndrome de Sharma-Kapoor-Ramji
• Síndrome de Sharp
• Síndrome de Sheehan
• Síndrome de Sheldon-Hall
• Síndrome de shock tóxico bacteriano
• Síndrome de shock tóxico por estafilococos
• Síndrome de shock tóxico por estreptococos
• Síndrome de Shprintzen
• Síndrome de Shprintzen-Goldberg
• Síndrome de Shulman
• Síndrome de Shwachman-Diamond
• Síndrome de Shy-Drager
• Síndrome de Sidransky-Feinstein-Goodman
• Síndrome de Siegler-Brewer-Carey
• Síndrome de Sillence
• Síndrome de Silver
• Síndrome de Silver-Russell
• Síndrome de Silver-Russell debido a una disomía uniparental materna del cromosoma 11
• Síndrome de Silver-Russell debido a una disomía uniparental materna del cromosoma 7
• Síndrome de Silver-Russell debido a una dup(7)(p11.2p13)
• Síndrome de Silver-Russell debido a una microduplicación 7p11.2p13
• Síndrome de Silver-Russell debido a una microduplicación 7p11.2-p13
• Síndrome de Silver-Russell debido a una trisomía 7p11.2p13
• Síndrome de Silver-Russell debido a una trisomía 7p11.2-p13
• Síndrome de Silver-Russell por defectos de impronta de la región 11p15
• Síndrome de Silver-Russell por microduplicación 11p15
• Síndrome de Simosa
• Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
• Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1 (SGBS1)
• Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2
• Síndrome de Singh-Williams-McAlister
• Síndrome de Singleton-Merten
• Síndrome de sinostosis múltiple
• Síndrome de Sipple
• Síndrome de Sjögren de aparición pediátrica
• Síndrome de Sjögren-Larsson
• Síndrome de Smith-Fineman-Myers
• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
• Síndrome de Smith-Magenis
• Síndrome de Sneddon
• Síndrome de sobrecrecimiento 15q
• Síndrome de sobrecrecimiento ligado al gen RNF135
• Síndrome de sobrecrecimiento segmentario progresivo con hiperplasia fibroadiposa
• Síndrome de Sohval Soffer
• Síndrome de Solomon
• Síndrome de Solomon
• Síndrome de Sommer-Hines
• Síndrome de Sommer-Rathbun-Battles
• Síndrome de Sommer-Young-Wee-Frye
• Síndrome de Sondheimer
• Síndrome de Sonoda
• Síndrome de sordera - ataxia ligada al X
• Síndrome de sordera branquiogénica
• Síndrome de sordera - déficit intelectual, ligado al X
• Síndrome de sordera - distonía - neuronopatía óptica
• Síndrome de sordera e infertilidad
• Síndrome de sordera-sinfalangismo tipo Hermann
• Síndrome de Sorsby
• Síndrome de Sotos
• Síndrome de Spitzer-Weinstein
• Síndrome de Stalker-Chitayat
• Síndrome de Stampe-Sorensen
• Síndrome de Stark-Kaeser
• Síndrome de Steinfeld
• Síndrome de Stern-Lubinsky-Durrie
• Síndrome de Stevens-Johnson
• Síndrome de Stickler
• Síndrome de Stickler autosómico recesivo
• Síndrome de Stickler tipo 1
• Síndrome de Stickler tipo 2
• Síndrome de Stickler tipo 3
• Síndrome de Stimmler
• Síndrome de Stoelinga-de Koomen-Davis
• Síndrome de Stoll-Alembik-Finck
• Síndrome de Stoll-Kieny-Dott
• Síndrome de Stoll-Levy-Francfort
• Síndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet
• Síndrome de Stratton-Parker
• Síndrome de Sturge-Weber
• Síndrome de Stuve-Wiedemann
• Síndrome de Suarez-Stickler
• Síndrome de sudoración inducida por frío
• Síndrome de Sugarman
• Síndrome de Sujansky-Leonard
• Síndrome de Summerskill-Walshe-Tygstrup
• Síndrome de Summit
• Síndrome de Susac
• Síndrome de susceptibilidad familiar al blastoma pleuropulmonar
• Síndrome de Sweet
• Síndrome de Swyer
• Síndrome de Tabatznik
• Síndrome de Takotsubo
• Síndrome de Tako-Tsubo
• Síndrome de Tang-Hsi-Ryu
• Síndrome de Taussig-Bing
• Síndrome de Taybi-Linder
• Síndrome de Teebi
• Síndrome de Teebi-Al Saleh-Hassoon
• Síndrome de Teebi-Kaurah
• Síndrome de Teebi-Naguib-Alawadi
• Síndrome de Teebi-Shaltout
• Síndrome de tejido de granulación laríngeo y ocular en niños del subcontinente indio
• Síndrome de Telfer-Sugar-Jaeger
• Síndrome de Temtamy
• Síndrome de Temtamy-Shalash
• Síndrome de Ter Haar
• Síndrome de Teunissen-Cremers
• Síndrome de Thakker-Donnai
• Síndrome de Theodore
• Síndrome de Thomas
• Síndrome de Thomas-Jewtt-Raines
• Síndrome de Thurston
• Síndrome de Tietz
• Síndrome de Timothy
• Síndrome de tipo Larsen, forma letal
• Síndrome de tipo Larsen, tipo B3GAT3
• Síndrome de tipo Proteus
• Síndrome de tipo Robinow
• Síndrome de tipo Werner debido a deficiencia combinada de factores de crecimiento
• Síndrome de Tolosa-Hunt
• Síndrome de Tomé-Brunet-Fardeau
• Síndrome de Tonoki-Ohura-Niikawa
• Síndrome de Torg-Winchester
• Síndrome de Toriello
• Síndrome de Toriello-Carey
• Síndrome de Toriello-Lacassie-Droste
• Síndrome de Torres-Aybar
• Síndrome de tortuosidad arterial
• Síndrome de Touraine-Solente-Gole
• Síndrome de Townes-Brocks
• Síndrome de transfusión feto-fetal
• Síndrome de transfusión gemelo-gemelo
• Síndrome de Treacher-Collins
• Síndrome de Treft-Sanborn-Carey
• Síndrome de tricorrexis nodosa
• Síndrome de trigonocefalia, tipo Opitz
• Síndrome de Troyer
• Síndrome de Trueb-Burg-Bottani
• Síndrome de Tsao-Ellington
• Síndrome de Tsukuhara
• Síndrome de Tucker
• Síndrome de Tunglang-Bellman
• Síndrome de Turcot con poliposis
• Síndrome de Turcot sin poliposis
• Síndrome de Turner
• Síndrome de Turner causado por anomalías estructurales del cromosoma X
• Síndrome de Ulbright-Hodes
• Síndrome de úlcera rectal solitaria
• Síndrome de Ulick
• Síndrome de uñas amarillas
• Síndrome de Upshaw-Schulman
• Síndrome de Urban-Rifkin-Davis
• Síndrome de Urban-Rogers-Meyer
• Síndrome de Urban-Schosser-Spohn
• Síndrome de Usher
• Síndrome de Usher tipo 1
• Síndrome de Usher tipo 2
• Síndrome de Usher tipo 3
• Síndrome de Uveomeningitis
• Síndrome de válvula mitral-aorta-esqueleto-piel
• Síndrome de Van Benthem-Driessen-Hanveld
• Síndrome de Van Biervliet-Hendrickx-Van Ertbruggen
• Síndrome de Van de Berghe-Dequeker
• Síndrome de Van den Ende-Gupta
• Síndrome de Van der Bosch
• Síndrome de Van der Hoeve
• Síndrome de Van der Knapp
• Síndrome de Van Der Woude
• Síndrome de Van Maldergem
• Síndrome de Van Regemorter-Pierquin-Vamos
• Síndrome de Váradi
• Síndrome de Varadi-Papp
• Síndrome de vasoconstricción cerebral reversible
• Síndrome de Vasquez-Hurst-Sotos
• Síndrome de Vater-like, con hipertensión pulmonar, anomalías de las orejas y retraso del crecimiento
• Síndrome de Verloes-Bourguignon
• Síndrome de Verloes-David
• Síndrome de Verloes-Deprez
• Síndrome de Verloes-Van Maldergem-Marneffe
• Síndrome de Verloove-Van Horick-Brubakk
• Síndrome de Vici
• Síndrome de Viljoen-Kallis-Voges
• Síndrome de Viljoen-Smart
• Síndrome de Vohwinkel
• Síndrome de Vohwinkel - ictiosis
• Síndrome de Von Hippel-Lindau
• Síndrome de Von Voss-Cherstvoy
• Síndrome de Waaler-Aarskog
• Síndrome de Waardenburg con anomalías de las extremidades
• Síndrome de Waardenburg-Shah
• Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica
• Síndrome de Waardenburg (término genérico)
• Síndrome de Waardenburg tipo 1
• Síndrome de Waardenburg tipo 2
• Síndrome de Waardenburg tipo 3
• Síndrome de Wagenmann-Froboese
• Síndrome de Wagner
• Síndrome de Waisman
• Síndrome de Walker-Dyson
• Síndrome de Walker-Warburg
• Síndrome de Wallis-Zieff-Goldblatt
• Síndrome de Warkany
• Síndrome de Warman-Muliken-Hayward
• Síndrome de Warvburton-Anyane-Yeboa
• Síndrome de Waterhouse-Friderichsen
• Síndrome de Watson
• Síndrome de Weaver
• Síndrome de Weaver-Williams
• Síndrome de Webster-Deming
• Síndrome de Weill-Marchesani
• Síndrome de Weismann-Netter
• Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller
• Síndrome de Wells
• Síndrome de Wells-Jankovic
• Síndrome de Werner
• Síndrome de Werner atípico
• Síndrome de West
• Síndrome de Westerhof-Beemer-Cormane
• Síndrome de Whelan
• Síndrome de White-Murphy
• Síndrome de Wieacker-Wolff
• Síndrome de Wiedemann-Beckwith
• Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
• Síndrome de Wiedemann-Steiner
• Síndrome de Wildervanck
• Síndrome de Williams
• Síndrome de Williams-Beuren
• Síndrome de Willi-Prader
• Síndrome de Wilson-Turner
• Síndrome de Winchester
• Síndrome de Winkelmann-Bethge-Pfeiffer
• Síndrome de Winship-Viljoen-Leary
• Síndrome de Wiskott-Aldrich
• Síndrome de Witkop
• Síndrome de WL
• Síndrome de Wolcott-Rallison
• Síndrome de Wolf-Hirschhorn
• Síndrome de Wolfram
• Síndrome de Woodhouse-Sakati
• Síndrome de Woods-Black-Norbury
• Síndrome de Woods-Crouchman-Huson
• Síndrome de Worster-Drought
• Síndrome de Worth
• Síndrome de Wyburn-Mason
• Síndrome de X frágil
• Síndrome de Yorifuji-Okuno
• Síndrome de Yoshimura-Takeshita
• Síndrome de Young
• Síndrome de Young-Mc Keever-Squier
• Síndrome de Yunis-Varon
• Síndrome de Zechi-Ceide
• Síndrome de Zellweger
• Síndrome de Zellweger-like sin anomalías peroxisómicas
• Síndrome de Zimmermann-Laband
• Síndrome de Zinsser-Cole-Engman
• Síndrome de Zlotogora-Ogur
• Síndrome de Zlotogura-Martinez
• Síndrome de Zollinger-Ellison
• Síndrome de Zori-Stalker-Williams
• Síndrome de Zunich-Kaye
• Síndrome DICER1
• Síndrome DIDMOAD
• Síndrome diente-uña de Fried
• Síndrome DiGeorge
• Síndrome digito-reno-cerebral
• Síndrome discefálico de Francois
• Síndrome disgenésico del tronco encefálico de Athabaskan
• Síndrome displásico de aorta media
• Síndrome DK1-CDG
• Síndrome doloroso de la vejiga
• Síndrome DOOR
• Síndrome DPAGT1-CDG
• Síndrome DPM1-CDG
• Síndrome DPM3-CDG
• Síndrome DRESS
• Síndrome EAST
• Síndrome ECO
• Síndrome EDICT
• Síndrome EEC
• Síndrome EEM
• Síndrome enanismo mesomélico-genitales pequeños
• Síndrome endocrino-cerebro-osteodisplásico
• Síndrome endotelial iridocorneal
• Síndrome eosinofílico sistémico por reacciones a medicamentos
• Síndrome epiléptico infantil de los Amish
• Síndrome epiléptico por infección febril
• Síndrome epiléptico sintomático de aparición infantil - estancamiento del desarrollo - ceguera
• Síndrome escapuloperoneal de tipo neurogénico
• Síndrome escleroatrófico
• Síndrome EXT1/EXT2-CDG
• Síndrome F
• Síndrome FACES
• Sindrome facial tipo 'máscara de Nablus'
• Síndrome faciocardiorenal
• Síndrome faciodigitogenital
• Síndrome facio-dígito-genital autosómico recesivo
• Síndrome facio-dígito-genital, tipo Kuwait
• Síndrome facio-esqueleto-genital, tipo Rippberger
• Síndrome facio-oculo-acústico-renal
• Síndrome facio-tóraco-genital
• Síndrome familiar de lentigos múltiples
• Síndrome femoral-facial
• Síndrome fémur-peroné-cúbito
• Síndrome fetal por dihidantoína
• Síndrome fetal por hidantoína
• Síndrome fetal por warfarina
• Síndrome FG, tipo 1
• Síndrome FLOTCH
• Síndrome FOAR
• Síndrome FOSMN
• Síndrome FPD/AML
• Síndrome FPS/AML
• Síndrome Fraser like
• Síndrome FraX
• Síndrome FRAXA
• Síndrome FRAXF
• Síndrome FXTAS
• Síndrome GALNT3-CDG
• Síndrome GAPO
• Síndrome gastrocutáneo
• Síndrome GCS1-CDG
• Síndrome GEMSS
• Síndrome generalizado de descamación de la piel
• Síndrome generalizado de descamación de la piel tipo A
• Síndrome generalizado de descamación de la piel tipo B
• Síndrome generalizado de descamación de la piel tipo C
• Síndrome genitopalatocardíaco
• síndrome genitopatelar
• Síndrome Gentile
• Síndrome GMS
• Síndrome GRACILE
• Síndrome Grisart-Destrée
• Síndrome H
• Síndrome HAM
• Síndrome HANAC
• Síndrome HARD
• Síndrome HD-HA
• Síndrome HDR
• Síndrome HEC
• Síndrome Hemi 3
• Síndrome hemidistonia-hemiatrofia
• Síndrome hemiparkinsonianismo-hemiatrofia
• Síndrome hemolítico urémico atípico
• Síndrome hemolítico-urémico con diarrea
• Síndrome hemolítico urémico sin diarrea (SHU D-)
• Síndrome hemolítico-urémico típico
• Síndrome hemolítico y urémico atípico asociado a una anomalía de la trombomodulina
• Síndrome hereditario con calambres musculares - aneurismas - nefropatía - angiopatía
• Síndrome hereditario de predisposición al cáncer por mutaciones bialélicas en BRCA2
• Síndrome HERNS
• Síndrome HHE
• Síndrome HHH
• Síndrome HID
• Síndrome hidroletal
• Síndrome HI/HA
• Síndrome hipereosinofílico clonal
• Síndrome hipereosinofílico idiopático
• Síndrome hipereosinofílico linfoide
• Síndrome hipereosinofílico neoplásico
• Síndrome hipereosinofílico primario
• Síndrome hipereosinofílico reactivo
• Síndrome hipereosinofílico secundario
• Síndrome hiper-IgM tipo 4
• Síndrome hipernictemeral
• Síndrome hipertelorismo - hipospadias - polisindactilia
• Síndrome hipertelorismo - microtia - hendidura facial
• Síndrome hipopigmentación - oculocerebral, tipo Cross
• Síndrome hipoplasia femoral- facies inusual
• Síndrome hipotricosis e ictiosis
• Síndrome HOPP
• Síndrome HP-HA
• Síndrome HRD
• Síndrome hydrolethalus
• Síndrome IBIDS
• Síndrome ICCA
• Síndrome ICE
• Síndrome ICE
• Síndrome ICF
• Síndrome IFAP
• Síndrome IMAGe
• Síndrome intermedio DEND
• Síndrome IOMID
• Síndrome IRIDA
• Síndrome IRVAN
• Síndrome isotretinoina like
• Síndrome isquio-vertebral
• Síndrome IVIC
• Síndrome JMP
• Síndrome KBG
• Síndrome KID
• Síndrome KID/HID
• Síndrome KLICK
• Síndrome L1
• Síndrome L1CAM
• Síndrome lacrimo-aurículo-dento-digital
• Síndrome lacrimo-aurículo-radio-dental
• Síndrome LADD
• Síndrome LAMM
• Síndrome LARD
• Síndrome laringo-onico-cutáneo
• Síndrome LBWC
• Síndrome LEOPARD
• Síndrome letal de encefalocele occipital - displasia esquelética
• Síndrome letal onfalocele fisura palatina
• Síndrome LIG4
• Síndrome linfo-cutáneo-mucoso
• Síndrome linfoproliferativo autoinmune
• Síndrome linfoproliferativo autoinmune con infecciones recurrentes
• Síndrome linfoproliferativo autoinmune tipo 4
• Síndrome linfoproliferativo autoinmune tipo IV
• Síndrome LOC
• Síndrome localizado de descamación de la piel
• Síndrome locked-in
• Síndrome LOGIC
• Síndrome MACS
• Síndrome Maeda
• Síndrome mano-corazón
• Síndrome mano-pie-genital
• Síndrome marfanoide con craneosinostosis
• Síndrome marfanoide-cutis laxa
• Síndrome marfanoide tipo De Silva
• Síndrome MASA
• Síndrome MASS
• Síndrome MDN
• Síndrome MEB
• Síndrome Meckel-like de tipo 1
• Síndrome MEDAC
• Síndrome MEDNIK
• Síndrome megalocórnea - déficit intelectual
• Síndrome megauréter-megavejiga
• Síndrome megavejiga-megauréter
• Síndrome MEHMO
• Síndrome melanoma - astrocitoma
• Síndrome melanoma - tumor del sistema nervioso
• Síndrome melanoma - tumor pancreático
• Síndrome MELAS
• Síndrome MERRF
• Síndrome mesomélico de Werner
• Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial tipo 1
• Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial tipo 3
• Síndrome MFDM
• Síndrome MGAT2-CDG
• Síndrome miasténico de Lambert-Eaton
• Síndrome MIC-CM
• Síndrome Micro
• Síndrome microduplicación 10q24
• Síndrome MIDAS
• Síndrome mielocerebeloso
• Síndrome mielodisplásico asociado a una anomalía cromosómica aislada del(5q)
• Síndrome mielodisplásico inclasificable
• Síndrome mieloproliferativo 8p11
• Síndrome MILS
• Síndrome mioclonus - distonía
• Síndrome MLS
• Síndrome MMEP
• Síndrome MOBA
• Síndrome MODED
• Síndrome MODY
• Síndrome MOMO
• Síndrome MORM
• Síndrome "Morning glory"
• Síndrome MOTA
• Síndrome MPCC
• Síndrome MPDU1-CDG
• Síndrome MPI-CDG
• Síndrome MPPH
• Síndrome MRCS
• Síndrome MRKH
• Síndrome MRKH atípico
• Síndrome MRKH clásico
• Síndrome MRKH tipo 1
• Síndrome MSBD
• Síndrome N
• Síndrome NAME
• Síndrome NAO
• Síndrome NARP
• Síndrome naso dígito acústico
• Síndrome nefrogénico de antidiuresis inapropiada (NSIAD)
• Síndrome nefrótico - anomalías oculares
• Síndrome nefrótico congénito - enfermedad pulmonar intersticial - síndrome de epidermolisis ampollosa
• Síndrome nefrótico congénito - enfermedad pulmonar intersticial - síndrome de epidermolisis bullosa
• Síndrome nefrótico congénito tipo finlandés
• Síndrome nefrótico de aparición infantil relacionado con LAMB-2
• Síndrome nefrótico familiar resistente a esteroides con sordera neurosensorial
• Síndrome nefrótico, idiopático, resistente a esteroides, con cambios mínimos, forma esporádica
• Síndrome nefrótico, idiopático, resistente a esteroides, con cambios mínimos, forma familiar
• Síndrome nefrótico, idiopático, resistente a esteroides, con esclerosis mesangial difusa, forma esporádica
• Síndrome nefrótico, idiopático, resistente a esteroides, con esclerosis mesangial difusa, forma familiar
• Síndrome nefrótico, idiopático, resistente a esteroides, con hialinosis segmentaria focal, forma esporádica
• Síndrome nefrótico, idiopático, resistente a esteroides, con hialinosis segmentaria focal, forma familiar
• Síndrome nefrótico, idiopático, resistente a esteroides, con proliferación mesangial difusa, forma esporádica
• Síndrome nefrótico, idiopático, resistente a esteroides, con proliferación mesangial difusa, forma familiar
• Síndrome nefrótico, idiopático, resistente a esteroides, esporádica, con glomerulopatía colapsante
• Síndrome nefrótico, idiopático, resistente a esteroides, familiar
• Síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides
• Síndrome nefrótico idiopático, sensible a esteroides, con glomeruloesclerosis segmentaria focal
• Síndrome nefrótico idiopático, sensible a esteroides, con hialinosis focal
• Síndrome nefrótico idiopático, sensible a esteroides, con proliferación mesangial difusa
• Síndrome nefrótico - pérdida de audición - síndrome epidermólisis ampollosa pretibial
• Síndrome nefrótico - pérdida de audición - síndrome epidermólisis bullosa pretibial
• Síndrome nefrótico por cambios mínimos (MCNS), sensible a esteroides
• Síndrome nefrótico - sordera - síndrome epidermólisis ampollosa pretibial
• Síndrome nefrótico - sordera - síndrome epidermólisis bullosa pretibial
• Síndrome neurocutáneo, tipo Bicknell
• Síndrome neurodegenerativo debido a déficit de transporte cerebral de folatos
• Síndrome neurodegenerativo ligado al X, tipo Bertini
• Síndrome neurodegenerativo ligado al X, tipo Hamel
• Síndrome neuroectodérmico-endocrino
• Síndrome neuro-facio-digito-renal
• Síndrome neuroléptico maligno
• Síndrome neuro-musculo-esquelético, tipo chipriota
• Síndrome NISCH
• Síndrome NOMID
• Síndrome nulo
• Síndrome nulo PLP1
• Síndrome oculoauricular tipo Schorderet
• Síndrome oculo auriculo fronto nasal
• Síndrome oculocerebral - hipopigmentación, tipo Cross
• Síndrome oculocerebral-hipopigmentación, tipo Preus
• Síndrome óculo-cerebro-acral
• Síndrome óculo-cerebro-cutáneo
• Síndrome óculo-cerebro-facial, tipo Kaufman
• Síndrome óculo-cerebro-óseo
• Síndrome óculo-cerebro-renal
• Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe
• Síndrome óculo-dental, tipo Rutherfurd
• Síndrome oculo-digito-esofágico-duodenal
• Síndrome oculo-esquelético-abdominal
• Síndrome oculo-esqueleto-renal
• Síndrome óculo-facial cardio-dental
• Síndrome oculo-osteo-cutáneo
• Síndrome óculo-oto-radial
• Síndrome oculopalatocerebral
• Síndrome oculo-palato-esquelético
• Síndrome óculo-reno-cerebeloso
• Síndrome óculo-trico-anal
• Síndrome óculo-trico-anal de Manitoba
• Síndrome ODD
• Síndrome ODED
• Síndrome odonto-trico-ónico-dígito-palmar
• Síndrome odonto-trico-ónico-digito-palmar tipo Mendoza-Valiente
• Síndrome OFC
• Síndrome oftalmo-acromélico
• Síndrome OLEDAID
• Síndrome onico-digito-mamario
• Síndrome opercular anterior bilateral
• Síndrome opsoclonus-mioclonus
• Síndrome oral-facial-digital tipo 2
• Síndrome oral-facial-digital tipo 3
• Síndrome oral-facial-digital tipo 5
• Síndrome oro-cranio-digital
• Síndrome orofaciodigital con anomalías de la retina
• Síndrome orofaciodigital tipo 1
• Síndrome orofaciodigital tipo 10
• Síndrome orofaciodigital tipo 11
• Síndrome orofaciodigital tipo 12
• Síndrome orofaciodigital tipo 13
• Síndrome orofaciodigital tipo 2
• Síndrome orofaciodigital tipo 3
• Síndrome orofaciodigital tipo 4
• Síndrome orofaciodigital tipo 5
• Síndrome orofaciodigital tipo 6
• Síndrome orofaciodigital tipo 7
• Síndrome orofaciodigital tipo 8
• Síndrome orofaciodigital tipo 9
• Síndrome orofaciodigital tipo Gabrielli
• Síndrome orofaciodigital tipo Thurston
• Síndrome oromandibular
• Síndrome OSA
• Síndrome OSLAM
• Síndrome osteo-cráneo-esplénico
• Síndrome otodental
• Síndrome oto-facio-cervical
• Síndrome otomandibular
• Síndrome oto-onico-peroneal
• Síndrome oto-palato-digital
• Síndrome oto-palato-digital tipo 1
• Síndrome oto-palato-digital tipo 2
• Síndrome OTUDP
• Síndrome PAGOD
• Síndrome palatodigital, tipo Catel-Manzke
• Síndrome palidopiramidal
• Síndrome PAPA
• Síndrome papilo-renal
• Síndrome PARC
• Síndrome parkinsoniano piramidal
• Síndrome PASH
• Síndrome PEHO
• Síndrome PELVIS
• Síndrome PENS
• Síndrome PGM-CDG
• Síndrome PHACE
• Síndrome PHAVER
• Síndrome PHD
• Síndrome PIBIDS
• Síndrome PIGM-CDG
• Síndrome plaquetario familiar
• Síndrome plaquetario familiar con predisposición a leucemia mielógena aguda
• Sindrome plaquetario gris
• Síndrome PMM2-CDG
• Síndrome pneumo-renal de Goodpasture
• Síndrome POEMS
• Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1
• Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 2
• Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1
• Síndrome poliglandular autoinmune tipo 2
• Síndrome polimalformativo letal tipo Boissel
• Síndrome por dietilestilbestrol
• Síndrome por isotretinoina
• Síndrome post-polio
• Síndrome post-poliomielítico
• Síndrome post-poliomielitis
• Síndrome PPK-sordera
• Síndrome primario de médula anclada
• Síndrome primario de médula espinal anclada
• Síndrome progeroide atípico
• Síndrome progeroide tipo Petty
• Síndrome pseudo-Angelman
• Síndrome pseudo-Demons-Meigs
• Síndrome pseudo-Meigs
• Síndrome pseudo-Morquio tipo 2
• Síndrome pseudotalidomida
• Síndrome pseudotalidomida SC
• Síndrome pseudoxantoma elástico-like
• Síndrome PTC
• Síndrome pulgares en aducción - pie zambo
• Síndrome pulmonar por hantavirus
• Síndrome Punch-drunk
• Síndrome PXE-like
• Síndrome radio-renal
• Síndrome Ramsay-Hunt
• Síndrome RAPADILINO
• Síndrome RAVINE
• Síndrome RCAD
• Síndrome renal-coloboma
• Síndrome renal del cascanueces
• Síndrome respiratorio agudo grave
• Síndrome RFT1-CDG
• Síndrome RHYNS
• Síndrome RIN2
• Síndrome rizomélico
• Sindrome rótula-parva
• Síndrome RSH
• Síndrome SAPHO
• Síndrome SCARF
• Síndrome SEC23B-CDG
• Síndrome secundario del intestino corto
• Síndrome SED/OI
• Síndrome serotoninérgico
• Síndrome SeSAME
• Síndromes hipereosinofílicos
• Síndrome SHORT
• Síndrome SIBIDS
• Síndrome SICRET
• Síndrome similar al de Hallermam-Streiff
• Síndrome SLC35A1-CDG
• Síndrome SLC35C1-CDG
• Síndrome SLC35D1-CDG
• Síndromes miasténicos congénitos
• Síndromes miasténicos, congénitos postsinápticos
• Síndromes miasténicos, congénitos presinápticos
• Síndromes miasténicos, congénitos sinápticos
• Síndromes mielodisplásicos
• Síndromes no diferenciados del tejido conectivo
• Síndrome SOFT
• Síndrome SRD5A3-CDG
• Síndrome ST3GAL5-CDG
• Síndrome STAR
• Síndrome SUNCT
• Síndrome TAR
• Síndrome TARP
• Síndrome TEMPI
• Síndrome TINU
• Síndrome tipo Antley-Bixler - genitales ambiguos - esteroidogénesis alterada
• Síndrome tipo Cornelia de Lange
• Síndrome tipo Meckel asociado a NPHP3
• Síndrome tipo neurofibromatosis 1
• Síndrome tipo NF1
• Síndrome tipo osteodistrofia hereditaria de Albright
• Síndrome tipo PEHO
• Síndrome tipo Prader-Willi por deleción 6q16
• Síndrome tipo trigonocefalia de Opitz
• Síndrome tipo Weaver
• Síndrome tiro-cerebro-renal
• Síndrome TPT-PS
• Síndrome TRAPS
• Síndrome trico-dental
• Síndrome trico-dento-óseo
• Síndrome tricodérmico
• Síndrome tricodérmico - déficit intelectual
• Síndrome trico-dermo-dental
• Síndrome trico-hepático-entérico
• Síndrome trico-hepato-entérico
• Síndrome trico-oculo-dermo-vertebral
• Síndrome trico-retino-dento-digital
• Síndrome tricorrinofalángico tipos 1 y 3
• Síndrome triple A
• Síndrome troncoencefálico de los navajo
• Síndrome ulnar-mamario
• Síndrome ulnar-mamario de Pallister
• Síndrome uña-rótula
• Síndrome urémico hemolítico atípico, con anomalía MCP/CD46
• Síndrome urémico hemolítico, forma atípica, con anomalía C3
• Síndrome urémico hemolítico, forma atípica, con anomalía del factor B
• Síndrome urémico hemolítico, forma atípica, con anomalía del factor H
• Síndrome urémico hemolítico, forma atípica, con anomalía del factor I
• Síndrome urémico hemolítico, forma atípica, con anticuerpos anti factor H
• Síndrome urofacial
• Síndrome útero-mano-pie
• Síndrome vasculitis retiniana idiopática, aneurismas y neurorretinitis
• Síndrome velocardiofacial
• Síndrome velo-facio-esquelético
• Síndrome venolobar pulmonar congénito
• Síndrome vulvovaginal-gingival
• Síndrome W
• Síndrome WAGR
• Síndrome WHIM
• Síndrome WL
• Síndrome WT miembros-sangre
• Síndrome XLAG
• Sinequia alveolar - anquiloblefaron - trastornos ectodérmicos
• Sinequia intrauterina
• Sinespondilismo congénito
• Sinfalangismo - anomalías múltiples manos y pies
• Sinfalangismo - braquidactilia
• Sinfalangismo distal
• Sinfalangismo familiar proximal
• Sinfalangismo tipo Cushing
• Singnatia - anomalías múltiples
• Singnatia - fisura palatina
• Sinoatrial node dysfunction and deafness
• Sinostosis bilateral húmero-cubital
• Sinostosis bilateral húmero-radial
• Sinostosis bilateral húmero-radio-cubital
• Sinostosis bilateral radio-cubital
• Sinostosis de tibia-peroné
• Sinostosis espondilo-carpo-tarsal
• Sinostosis húmero-cubital
• Sinostosis humeroradiocubital
• Sinostosis humerorradial
• Sinostosis lambdoidea familiar
• Sinostosis - microcefalia - escoliosis
• Sinostosis radiocubital - déficit intelectual - hipotonia
• Sinostosis radiocubital proximal
• Sinostosis radiocubital - retinosis pigmentaria
• Sinostosis radio-ulnar - trombocitopenia amegacariocítica
• Sinostosis unilateral de húmero-cúbito
• Sinostosis unilateral de húmero-radio
• Sinostosis unilateral de húmero-radio-cúbito
• Sinostosis unilateral de radio-cúbito
• Sinovitis villonodular pigmentaria
• Sintelencefalia
• Sinus coronario tipo CIA
• Sirenomelia
• Siringocistadenoma papilífero
• Siringomielia
• Siringomielia/hidromielia primaria
• Siringomielia, idiopática
• Siringomielia postraumática
• Siringomielia, primaria
• Siringomielia, secundaria
• Sitosterolemia
• Situs ambiguo
• Situs ambiguous
• Situs ambiguus
• Situs inversus incompleto
• Situs inversus parcial
• SJS
• SJS1
• SJS-TEN
• SLE autosómico recesivo
• SLE familiar
• SLK
• SLOS
• SLPA
• SLPA con infecciones recurrentes
• SLSN
• SM
• SMA
• SMA1
• SMA2
• SMA3
• SMA4
• SMA-I
• SMA-II
• SMA-III
• SMA-IV
• SMARD
• SMARD1
• SMAX2
• SMCD
• SMD-CRD
• SMMCI
• SMZL
• SN
• Sobreactividad de fosforibosilpirofosfato sintetasa
• Sobrecarga de hierro asociada a FTH1
• Sobrecarga de hierro ligada a FTH1
• Sobrecarga de hierro, tipo africano
• Sobrecrecimiento lipomatoso congénito - malformación vascular - nevus epidérmico
• Sobreelevación del omóplato
• SOD
• SOD
• Sodoku
• Somatomamotropinoma
• Somatostatinoma
• Sonrisa invertida - vejiga neurógena
• Sordera - anomalías genitales - sinostosis de metacarpianos y metatarsianos
• Sordera - atrofia óptica - demencia
• Sordera - cabellos despigmentados - contracturas
• Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia
• Sordera conductiva - anomalía del oído externo
• Sordera craneo facial síndrome
• Sordera - déficit intelectual, tipo Martin-Probst
• Sordera - displasia epifisaria - talla baja
• Sordera - displasia esquelética - anomalía del labio
• Sordera - diverticulosis en el intestino delgado - neuropatía
• Sordera - encefaloneuropatía - obesidad - valvulopatía
• Sordera genética no sindrómica postlingual
• Sordera genética postlingual aislada
• Sordera genética prelingual aislada
• Sordera genética prelingual no sindrómica
• Sordera - Hipogonadismo
• Sordera - hipoplasia del esmalte - anomalías en las uñas
• Sordera - linfedema - leucemia
• Sordera - malformaciones del oído - parálisis facial
• Sordera mixta con Gusher perilinfático, ligada al X
• Sordera mixta neurosensorial y conductiva, ligada al X
• Sordera - neuropatía periférica - enfermedad arterial
• Sordera neurosensorial con miocardiopatía dilatada
• Sordera neurosensorial - enanismo pituitario
• Sordera neurosensorial mitocondrial aislada
• Sordera neurosensorial mitocondrial aislada susceptible a una exposición a aminoglucósidos
• Sordera neurosensorial mitocondrial no sindrómica
• Sordera neurosensorial mitocondrial no sindrómica susceptible a una exposición a aminoglucósidos
• Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica dominante, tipo DFNA
• Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB
• Sordera neurosensorial no sindrómica ligada al X, tipo DFN
• Sordera neurosensorial progresiva - cardiomiopatía hipertrófica
• Sordera - oligodoncia
• Sordera - onicodistrofia
• Sordera - onicodistrofia, forma dominante
• Sordera - onicodistrofia, forma recesiva
• Sordera - onicodistrofia - osteodistrofia - déficit intelectual
• Sordera - onico-osteodistrofia - déficit intelectual
• Sordera progresiva con fijación del estribo
• Sordera - ptosis - anomalías esqueléticas
• Sordera, rara
• Sordera sensorineural mitocondrial no sindrómica susceptible a una exposición a aminoglucósidos
• Sordera - síndrome de sinfalangismo tipo Hermann
• Sordera - vitiligo - acalasia
• Spastic paraplegia - Paget disease of bone
• SPAX3
• SPAX4
• SPAX5
• SPD1
• SPD2
• SPD3
• SPD tipo Debeer
• SPD tipo Malik
• SPD tipo Vordingborg
• SPENCD
• SPG
• SPG1
• SPG10
• SPG11
• SPG12
• SPG13
• SPG14
• SPG15
• SPG17
• SPG18
• SPG19
• SPG2
• SPG20
• SPG21
• SPG23
• SPG24
• SPG25
• SPG26
• SPG27
• SPG28
• SPG29
• SPG30
• SPG31
• SPG36
• SPG3A
• SPG4
• SPG41
• SPG43
• SPG44
• SPG45
• SPG46
• SPG48
• SPG49
• SPG49A
• SPG53
• SPG54
• SPG55
• SPG5A
• SPG6
• SPG7
• SPG8
• SPG9
• SPG de herencia materna
• SPOAN
• Spondylocostal dysostosis - hypospadias - intellectual deficit
• Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome
• SPS
• SPTCL
• SQTS
• SRD5A3-CDG syndrome
• SREAT
• SRT1
• SRT2
• SSPS
• SSS
• SSSS
• SST
• SST bacteriano
• SU
• Subependimoma
• Subluxación atlantoaxial
• Sulfatidosis juvenil tipo Austin
• Sulfocisteinuria
• Sulfocistinuria
• SUNDS
• Supresión de la respuesta electroretinal prolongada
• Supresión prolongada de la respuesta electroretiniana
• Susceptibilidad a infecciones crónicas por virus de Epstein-Barr
• Susceptibilidad a infecciones respiratorias asociadas con mutaciones en la cadena CD8alpha
• Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al X
• Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al X por déficit de CYBB
• Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al X por déficit de IKBKG
• Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al X por déficit de NEMO
• Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit completo de IFNgammaR1
• Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit completo de la interleucina 12B
• Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit completo del IFNgammaR2
• Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit completo del IL12B
• Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit completo del IL12RB1
• Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit completo del ISG15
• Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit completo del receptor 1 del interferón-gamma
• Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit completo del receptor 2 del interferón-gamma
• Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit parcial del factor regulador de interferón 8
• Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit parcial del IRF89
• Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit parcial del STAT1
• Susceptibilidad mendeliana al déficit del receptor beta 1 de la interleucina 12
• Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades micobacterianas por déficit parcial del IFNgammaR1
• Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades micobacterianas por déficit parcial del IFNgammaR2
• Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por déficit parcial del IFNgammaR1
• Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por déficit parcial del IFNgammaR2
• Susceptibilidad tumoral relacionada con mutaciones en la línea germinal de BAP1
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