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2362 Resultado(s)
- Saal-Greenstein, síndrome de
- Sacarase e isomaltase, deficiência de
- Sacaropina desidrogenase, deficiência de
- Sacaropinúria
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- Sagliker syndrome
- Saito-Kuba-Tsuruta, síndrome de
- Salcedo, síndrome de
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- Sandhoff disease, juvenile form
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- Sarcoma de células foliculares dendríticas
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- Sarcoma de mastócitos
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- Sarcoma embrionário do fígado
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- SCA5
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- Schaap-Taylor-Baraitser, síndrome de
- SCHAD, deficiência de
- Scheie, síndrome de
- Schimke, síndrome de
- Schimmelpenning, síndrome de
- Schistosomíase
- Schmitt-Gillenwater-Kelly, síndrome de
- Scholte-Begeer-van Essen, síndrome de
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- Schwannoma vestibular
- SCID por deficiência de LCK
- SCID por deficiência de proteína tirosina quinase específica dos linfócitos
- SCOT, deficiência de
- Scott-Bryant-Graham, síndrome de
- SD1a
- SD1b
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- SD1d
- SD1, tipo Castilla
- SD1, tipo Lueken
- SD1, tipo Montagu
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- SD2a
- SD2b
- SD2c
- SD2, tipo Debeer
- SD2, tipo Malik
- SD2, tipo Vordingborg
- SDRA adulto
- SDRA, do adulto
- SDRA infantil
- Seaver-Cassidy, síndrome de
- Sebocistomatose
- Secondary hypereosinophilic syndrome
- Seemanova-Lesny, síndrome de
- Seemanova tipo 2, síndrome de
- SEGA
- Segawa, síndrome de
- Seghers, síndrome de
- Segmental progressive overgrowth syndrome with fibroadipose hyperplasia
- Seio coronário, tipo ASD
- Seitelberger, doença de
- Selective IgM deficiency
- Selig-Benacerraf-Greene, síndrome de
- Sellars-Beighton, síndrome de
- Semialdeído succínico desidrogenase, deficiência de
- Seminoma, clássico
- Seminoma espermatocítico
- Seminoma espermatocítico metastático
- Seminoma testicular
- Sengers-Hamel-Otten, síndrome de
- Senile systemic amyloidosis
- Senior-Loken, síndrome de
- Senior, síndrome
- Sensenbrenner, síndrome de
- Sépsis de apresentação tardia em lactentes prematuros
- Septo vaginal longitudinal
- Septo vaginal transverso
- Sequência de acinesia fetal
- Sequência de disrupção cerebral fetal
- Sequência de obstrução uretral
- Sequência de Oligoamnios
- Sequência de Pierre-Robin
- Sequência de Pierre-Robin - anomalia facio-digital
- Sequência de Pierre-Robin - cardiopatia congénita - pés botos
- Sequência de Potter
- Sequência de Potter - fenda - cardiopatia
- Sequência de regressão caudal
- Sequência de Robin - oligodactilia
- Sequência de Rokitansky
- Sequestro broncopulmonar congénito extralobar
- Sequestro broncopulmonar congénito intralobar
- Sequestro extrapulmonar congénito
- Sequestro intrapulmonar congénito
- Sequestro pulmonar
- Sequestro pulmonar congénito extralobar
- Sequestro pulmonar congénito intralobar
- Servelle-Martorell, síndrome de
- Setleis, síndrome de
- Severe Canavan disease
- Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency
- Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency
- Severe congenital hypochromic anemia with ringed sideroblasts
- Severe early-onset obesity-insulin resistance syndrome due to SH2B1 deficiency
- Severe lateral tibial bowing with short stature
- SGBS
- SGBS2
- SGS
- Shapiro, síndrome de
- Sharma-Kapoor-Ramji, síndrome de
- SHCB
- SHCB acral
- Shigelose
- SHML familiar
- SHO
- Short stature due to GHSR deficiency
- Short stature due to partial GHR deficiency
- Short stature-onychodysplasia-facial dysmorphism-hypotrichosis syndrome
- Shox-related short stature
- Shprintzen, síndrome de
- Shulman, síndrome de
- Shunt arterio-venoso cerebral
- Sialidose tipo 2
- Sialidose tipo 2, forma congénita
- Sialidose tipo 2, forma juvenil
- Sialidose tipos 1 e 2
- Sialúria tipo francês
- Sidransky-Feinstein-Goodman, síndrome de
- Silent pituitary adenoma
- Simblefaron congénito
- Simbraquidactilia da mão e do pé, bilateral
- Simbraquidactilia da mão e do pé, unilateral
- Simosa-Penchaszadeh-Bustos, síndrome de
- Simpolidactilia tipo 1
- Simpolidactilia, tipo 2
- Simpolidactilia, tipo 3
- Simpolidactilia, tipo Debeer
- Simpolidactilia, tipo Malik
- Simpolidactilia, tipo Vordingborg
- Simpson-Golabi-Behmel, forma letal, síndrome de
- Simpson-Golabi-Behmel type 1, síndrome de (SGBS1)
- Sindactilia de Cenani-Lenz
- Sindactilia - displasia ectodérmica - fenda lábio-palatina
- Sindactilia sinostótica mesoaxial com redução das falanges
- Sindactilia - telecanto - malformações anogenitais e renais
- Sindactilia tipo 1
- Sindactilia tipo 1a
- Sindactilia tipo 1b
- Sindactilia tipo 1c
- Sindactilia tipo 1d
- Sindactilia tipo 1 - microcefalia - atraso mental
- Sindactilia tipo 1, tipo Castilla
- Sindactilia tipo 1, tipo Lueken
- Sindactilia tipo 1, tipo Montagu
- Sindactilia tipo 1, tipo Weidenreich
- Sindactilia tipo 2
- Sindactilia tipo 3
- Sindactilia tipo 4
- Sindactilia tipo 5
- Sindactilia tipo 6
- Sindactilia tipo Cenani-Lenz
- Sindactilia tipo luvas sem dedos ('mitten')
- Sindactilia unilateral dos dedos 2-5
- Síndrome 3C
- Síndrome 3M
- Síndrome 3MC
- Síndrome 47 XXX
- Síndrome 47 XYY
- Síndrome 48 XXXX
- Síndrome 48,XXXY
- Síndrome 48 XXYY
- Síndrome 49 XXXXX
- Síndrome 49,XXXXY
- Síndrome 49,XYYYY
- Síndrome Aarskog-like
- Síndrome Aase
- Síndrome ABCD
- Síndrome abcessos asséticos
- Síndrome acalasia - addisonianismo - alacrimia
- Síndrome acalasia-alacrimia
- Síndrome acrocalosal tipo Schinzel
- Síndrome acro-cardio-facial
- Síndrome acro-dermo-ungueal-lacrimal-dentário
- Síndrome acro-peitoral
- Síndrome acro-renal
- Síndrome acro-reno-mandibular
- Síndrome acro-reno-ocular
- Síndrome ADULT
- Síndrome AEC
- Síndrome alcoólico fetal
- Síndrome alopecia - atraso mental
- Síndrome alopecia - contracturas - nanismo - atraso mental
- Síndrome amelo-cerebro-hipoidrótico
- Síndrome amelo-onico-hipohidrótico
- Síndrome aminopterina fetal
- Síndrome ANE
- Síndrome anemia megaloblástica tiamina-sensível
- Síndrome aneuploidia variada em mosaico
- Síndrome aneurisma aórtico por anomalia nos recetores beta do TGF
- Síndrome aneurisma aórtico tipo Loyes-Dietz
- Síndrome aneurisma - osteoartrite
- Síndrome angio-osteo-hipertrófico
- Síndrome angio-osteo-hipotrófico
- Síndrome anoftalmia - esofágico-genital
- Síndrome anoftalmia-plus
- Síndrome anomalias congénitas múltiplas - hipotonia - convulsões
- Síndrome ANOTHER
- Síndrome Antinolo-Nieto-Borrego
- Síndrome anti-sintetase
- Síndrome aórtico médio
- Síndrome APECED (poliendocrinopatia autoimune - candidíase - distrofia ectodérmica)
- Síndrome ARC
- Síndrome arco branquial ligado ao X
- Síndrome artropatia - camptodactilia
- Síndrome árvore de Natal
- Síndrome aspiração meconial
- Síndrome ataxia - pancitopenia
- Síndrome atraso mental - hábito marfanóide tipo autossómico
- Síndrome atresia biliar - malformação esplénica
- Síndrome atrofia ótica plus
- Síndrome ATRUS
- Síndrome Auriculo-condilar
- Síndrome auto-inflamatório induzido pelo frio, familiar
- Síndrome Balikova-Vermeesch
- Síndrome BBB ligado ao X
- Síndrome bebé rígido
- Síndrome BIDS
- Síndrome blefaro-facio-esquelético
- Síndrome blefarofimose - défice intelectual, tipo Maat-Kievit-Brunner
- Síndrome blefarofimose - défice intelectual, tipo MKB
- Síndrome blefarofimose - défice intelectual, tipo V
- Síndrome blefarofimose - défice intelectual, tipo Verloes
- Síndrome blefaro-queilo-odontico
- Síndrome Bócio - surdez
- Síndrome BOD
- Síndrome BOR
- Síndrome Bowen tipo Hutterite
- Síndrome branquio-óculo-facial
- Síndrome branquio-ótico
- Síndrome branquio-oto-renal
- Síndrome braquio-esqueleto-genital
- Síndrome Bulldog
- Síndrome C
- Síndrome cabelo anelar
- Síndrome cabelo encarapinhado - anquiloblefaro - displasia ungueal
- Síndrome cabelo impenteável
- Síndrome Cabelo quebradiço Amish
- Síndrome cabelo quebradiço de Sabinas
- Síndrome CACH
- Síndrome CAHMR
- Síndrome CAMFAK
- Síndrome CAMOS
- Síndrome camptodactilia de Tel Hashomer
- Síndrome canal torácico, neurogénico verdadeiro
- Síndrome canal torácico, vascular verdadeiro
- Síndrome cancro do ovário local-específico hereditário
- Síndrome CANOMAD
- Síndrome CAR
- Síndrome CARASIL
- Síndrome cardio-craniano de Pfeiffer
- Síndrome cardio-facio-cutâneo
- Síndrome catarata - microcórnea
- Síndrome CCA (aracnodactilia contratural congénita)
- Síndrome CCGE
- Síndrome CDG tipo Im
- Síndrome CEDNIK
- Síndrome cerebro-costo-mandibular
- Síndrome cerebro-hepato-renal
- Síndrome cerebro-óculo-dento-auriculo-ósseo
- Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético
- Síndrome cerebro-oculo-nasal
- Síndrome cerebro-reno-digital
- Síndrome cervico-oculo-acústico
- Síndrome CFC
- Síndrome CFC
- Síndrome CHANDS
- Síndrome CHARGE
- Síndrome CHARGE-like
- Síndrome CHILD
- Síndrome ciclo sono-vigília não-24h
- Síndrome CINCA
- Síndrome CINCA com mutações no gene CIAS1
- Síndrome CINCA sem mutações no gene CIAS1
- Síndrome CK
- Síndrome CLAPO
- Síndrome cleido-rizomélico
- Síndrome C-like
- Síndrome CLOVE
- Síndrome CMMR-D
- Síndrome COACH
- Síndrome CODAS
- Síndrome COFS
- Síndrome COIF
- Síndrome colestase - linfedema
- Síndrome com polipose hiperplástica
- Síndrome com polipose mista, hereditário
- Síndrome coração-mão
- Síndrome coração - mão tipo 2
- Síndrome coração - mão tipo espanhol
- Síndrome córneo-cerebeloso
- Síndrome corneo-dermato-ósseo
- Síndrome corno occipital
- Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Beemer-Langer (tipo 4)
- Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Majewski (tipo 2)
- Síndrome costelas curtas-polidactilia tipo Saldino-Noonan (tipo 1)
- Síndrome costelas curtas-polidactilia tipo Verma-Naumoff (tipo 3)
- Síndrome couro cabeludo-pavilhão auricular-mamilo
- Síndrome COVESDEM
- Síndrome coxo-auricular
- Síndrome Cramer-Niederdellmann
- Síndrome cranio-acro-facial
- Síndrome cranio-digital - atraso mental
- Síndrome crânio em trevo
- Síndrome craniofacial-cubital-renal
- Síndrome craniofacial-surdez-mão
- Síndrome cranio-facio-cardio-esquelético
- Síndrome cranio-fronto-nasal tipo Teebi
- Síndrome cranio-micromélico
- Síndrome craniossinostose - hábito marfanóide
- Síndrome CREST (calcinose - fenómeno de Raynaud - envolvimento esofágico - esclerodactilia - telangiectasia
- Síndrome criptomicrotia - braquidactilia com excesso de arcos digitais
- Síndrome cúbito-mamário
- Síndrome cúbito-mamário de Pallister
- Síndrome da coluna rígida
- Síndrome da deficiência no TMCO1
- Síndrome da face fetal
- Síndrome da hipermetilação materna 14q32.2
- Síndrome da hipometilação paterna 14q32.2
- Síndrome da ictiose da prematuridade
- Síndrome da medula ancorada, primário
- Síndrome da medula espinhal ancorado, primário
- Síndrome da microdeleção 1q44
- Síndrome da microdeleção 4q21
- Síndrome da microdeleção materna 14q32.2
- Síndrome da microdeleção paterna 14q32.2
- Síndrome da microduplicação 15q11-q13
- Síndrome da microduplicação 22q11.2
- Síndrome da morte súbita infantil e disgenesia testicular
- Síndrome da pele dura tipo Parana
- Síndrome da pele enrugada
- Síndrome da pele rígida
- Síndrome da rótula pequena
- Síndrome das CDG tipo Ia
- Síndrome das CDG tipo Ib
- Síndrome das CDG tipo Ic
- Síndrome das CDG tipo Id
- Síndrome das CDG tipo Ie
- Síndrome das CDG tipo If
- Síndrome das CDG tipo Ig
- Síndrome das CDG tipo Ih
- Síndrome das CDG tipo Ii
- Síndrome das CDG tipo II
- Síndrome das CDG tipo IIa
- Síndrome das CDG tipo IIb
- Síndrome das CDG tipo IId
- Síndrome das CDG tipo IIe
- Síndrome das CDG tipo Ij
- Síndrome das CDG tipo Ik
- Síndrome das plaquetas familiar
- Síndrome das plaquetas, familiar, com predisposição para leucemia mielogenosa aguda
- Síndrome das unhas amarelas
- Síndrome DAVID
- Síndrome de Aagenaes
- Síndrome de Aarskog-Ose-Pande
- Síndrome de Aarskog-Scott
- Síndrome de Aase-Smith
- Síndrome de Aase-Smith I
- Síndrome de Aase-Smith II
- Síndrome de Abruzzo-Erickson
- Síndrome de acitretina fetal
- Síndrome de Ackerman
- Síndrome de Adams-Nance
- Síndrome de Adams-Oliver
- Síndrome de Ahn-Lerman-Sagie
- Síndrome de Aicardi
- Síndrome de Aicardi-Goutieres
- Síndrome de Akaba-Hayasaka
- Síndrome de Alagille
- Síndrome de Al Awad-Farag-Teebi
- Síndrome de Al-Awadi-Raas-Rothschild
- Síndrome de Albinismo - surdez
- Síndrome de Albright-like
- Síndrome de Al Frayh-Facharzt-Haque
- Síndrome de Al Gazali-Al Talabani
- Síndrome de Al Gazali-Aziz-Salem
- Síndrome de Al-Gazali-Dattani
- Síndrome de Al Gazali-Donnai-Muller
- Síndrome de Al Gazali-Hirschsprung
- Síndrome de Al Gazali-Sabrinathan-Nair
- Síndrome de Allain-Babin-Demarquez
- Síndrome de Allan-Herndon
- Síndrome de Allgrove
- Síndrome de alopecia - anosmia - surdez - hipogonadismo
- Síndrome de Alpers
- Síndrome de Alport
- Síndrome de Alport - atraso mental - hipoplasia do terço médio da face - eliptocitose
- Síndrome de Alport com inclusões leucocitárias e macrotrombocitopenia
- Síndrome de Alport com macrotrombocitopenia
- Síndrome de Alport ligado ao X
- Síndrome de Alport tipo dominante
- Síndrome de Alport tipo recessivo
- Síndrome de Alstrom
- Síndrome de Alves-dos Santos-Castelo
- Síndrome de Ambras
- Síndrome de Andermann
- Síndrome de Andersen
- Síndrome de anéis de constrição
- Síndrome de Angelman
- Síndrome de aniridia - atraso mental
- Síndrome de Antley-Bixler
- Síndrome de Antley-Bixler - ambiguidade genital - anomalias da esteroidogénese
- Síndrome de Apert
- Síndrome de Aredyld
- Síndrome de Arkless-Graham
- Síndrome de artrogripose congénita letal
- Síndrome de artrogripose múltipla tipo filandês
- Síndrome de Ascher
- Síndrome de Asherman
- Síndrome de ataxia mitocondrial, recessiva
- Síndrome de ataxia - surdez - atraso mental
- Síndrome de Atkin-Flaitz-Patil-Smith
- Síndrome de atraso mental de Hall-Riggs
- Síndrome de Ausems-Wittebol-Post-Hennekam
- Síndrome de Ayazi
- Síndrome de Bader
- Síndrome de Bahemuka-Brown
- Síndrome de Baird
- Síndrome de Bakrania-Ragge
- Síndrome de Ballard
- Síndrome de Bamforth
- Síndrome de Bangstad
- Síndrome de Banki
- Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
- Síndrome de Baraitser-Winter
- Síndrome de Barakat
- Síndrome de Barber-Say
- Síndrome de Bardet-Biedl
- Síndrome de Barraquer-Simons
- Síndrome de barriga de ameixa
- Síndrome De Barsy
- Síndrome de Barth
- Síndrome de Bart-Pumphrey
- Síndrome de Bartsocas-Papas
- Síndrome de Bartter
- Síndrome de Bartter, com surdez
- Síndrome de Bartter, forma clássica ou do adulto
- Síndrome de Bartter, forma pré-natal ou infantil
- Síndrome de Basel-Vanagaite-Sirota
- Síndrome de Bassoe
- Síndrome de Battaglia-Nerix
- Síndrome de Baughman
- Síndrome de Bazex
- Síndrome de Bazex
- Síndrome de Bazex-Dupre-Christol
- Síndrome de Bazopoulou-Kyrkanidou
- Síndrome de Beals
- Síndrome de Beals-Hecht
- Síndrome de Bean
- Síndrome de Beare-Stevenson
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann por defeito no 'imprinting' de 11q15
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann por deficiência no gene CDKN1C
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleção 11q15
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann por mutação no gene NSD1
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann por translocação/inversão 11q15
- Síndrome de Beemer-Ertbruggen
- Síndrome de Behr
- Síndrome de Behrens-Baumann-Vogel
- Síndrome de Bellini-Chiumello-Rinoldi
- Síndrome de Bem-Ari-Shuper-Mimouni
- Síndrome de Benallegue-Lacete
- Síndrome de Bencze
- Síndrome de Bennion-Patterson
- Síndrome de Benson
- Síndrome de Bentham-Driessen-Hanveld
- Síndrome de Berardinelli-Seip
- Síndrome de Berdon
- Síndrome de Bernard-Soulier
- Síndrome de Biemond
- Síndrome de Billard-Toutain-Maheut
- Síndrome de Binder
- Síndrome de Bindewald-Ulmer-Muller
- Síndrome de Birt-Hogg-Dube
- Síndrome de Bixler-Christian-Gorlin
- Síndrome de Björnstadt
- Síndrome de Blaichman
- Síndrome de Blau
- Síndrome de blefarofimose tipo Ohdo
- Síndrome de Blethen-Wenick-Hawkins
- Síndrome de Bloch-Sulzberger
- Síndrome de Bloom
- Síndrome de Blue Diaper
- Síndrome de BNAR
- Síndrome de Bockenheimer
- Síndrome de Boichis
- Síndrome de Bonaglia-Zuffardi
- Síndrome de Bonneau-Beaumont
- Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich
- Síndrome de Bonnemann-Meinecke
- Síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc
- Síndrome de Book
- Síndrome de Booth-Haworth-Dilling
- Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
- Síndrome de Bork
- Síndrome de Bosley-Salih-Alorainy
- Síndrome de Bosma-Henkin-Christiansen
- Síndrome de Bourneville
- Síndrome de Bowen
- Síndrome de Bowen-Conradi
- Síndrome de Boyadjiev-Jabs
- Síndrome de Boylan-Dew
- Síndrome de Brachman-de Lange
- Síndrome de Braddock
- Síndrome de Braddock-Carey
- Síndrome de Braddock-Jones-Superneau
- Síndrome de braquidactilia - sinfalangia
- Síndrome de Brauer
- Síndrome de Braun-Bayer
- Síndrome de Brooke-Spiegler
- Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere
- Síndrome de Bruck
- Síndrome de Brugada
- Síndrome de Brunner-Winter
- Síndrome de Buckley
- Síndrome de Budd-Chiari
- Síndrome de Bull-Nixon
- Síndrome de Buntinx-Lormans-Martin
- Síndrome de Buschke-Ollendorff
- Síndrome de Buttiens-Fryns
- Síndrome de cabelo de bambu
- Síndrome de cabelo impenteável
- Síndrome de calcificações coroido-cerebrais forma infantil
- Síndrome de Calderon-Gonzalez-Cantu
- Síndrome de Camera-Lituania-Cohen
- Síndrome de camptodactilia Guadalajara tipo 1
- Síndrome de camptodactilia Guadalajara tipo 2
- Síndrome de canal de Muller persistente
- Síndrome de Canale-Smith
- Síndrome de Cantalamessa-Baldini-Ambrosi
- Síndrome de Cantu-Sanchez-Corona-Hernandes
- Síndrome de Capra-DeMarco
- Síndrome de caquexia associada à SIDA
- Síndrome de Caratolo-Cilio-Pessagno
- Síndrome de Carey-Fineman-Ziter
- Síndrome de Carnevale-Canun-Mendoza
- Síndrome de Carnevale-Hernandez-Castillo
- Síndrome de Carnevale-Krajewska-Fischetto
- Síndrome de Carney
- Síndrome de Carney-Stratakis
- Síndrome de Carpenter
- Síndrome de Carpenter-Waziri
- Síndrome de Carrington
- Síndrome de Carvajal
- Síndrome de casca de maça
- Síndrome de Cassia-Stocco-dos Santos
- Síndrome de Castro Gago-Pombo-Novo
- Síndrome de Catel-Manzke
- Síndrome de 'Cat eye'
- Síndrome de CDG tipo 1P
- Síndrome de CDG tipo IIf
- Síndrome de CDG tipo Ip
- Síndrome de Cecatto de Lima-Pinheiro
- Síndrome de Chandler
- Síndrome de Chang-Davidson-Carlson
- Síndrome de Char-Douglas-Dungan
- Síndrome de Charlie M
- Síndrome de Chediak-Higashi
- Síndrome de Chediak-Higashi-like
- Síndrome de Chitayat-Meunier-Hodgkinson
- Síndrome de Chitty-Hall-Baraitser
- Síndrome de Chitty-Hall-Webb
- Síndrome de choque tóxico estafilocócico
- Síndrome de choque tóxico estreptocócico
- Síndrome de Christian
- Síndrome de Christian-Rosenberg
- Síndrome de Christianson-Fourie
- Síndrome de Christ-Siemens-Touraine
- Síndrome de Chudley-Lowry-Hoar
- Síndrome de Chudley-Rozdilsky
- Síndrome de cílios imóveis, tipo Kartagener
- Síndrome de Cilliers-Beighton
- Síndrome de citomegalovírus fetal
- Síndrome de Clayton-Smith-Donnai
- Síndrome de Clouston
- Síndrome de Cobb
- Síndrome de cocaína fetal
- Síndrome de Cockayne
- Síndrome de Cockayne tipo 1
- Síndrome de Cockayne tipo 2
- Síndrome de Cockayne tipo 3
- Síndrome de Coffin-Lowry
- Síndrome de Coffin-Siris
- Síndrome de Cogan
- Síndrome de Cogan-Reese
- Síndrome de Cohen
- Síndrome de Cohen-Hayden
- Síndrome de Cole-Carpenter
- Síndrome de Collins-Pope
- Síndrome de coluna rígida
- Síndrome de compressão do tronco celíaco
- Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle
- Síndrome de contratura letal congénita, tipo 2
- Síndrome de contratura letal congénita, tipo 3
- Síndrome de Cooks
- Síndrome de Cooper-Wang-Jabs
- Síndrome de coração esquerdo hipoplástico
- Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS)
- Síndrome de Cortada-Koussef-Matsumoto
- Síndrome de Costeff
- Síndrome de costela curta - polidactilia
- Síndrome de Costello
- Síndrome de Cousin-Walbraum-Cegarra
- Síndrome de Cowden
- Síndrome de Crandall
- Síndrome de Crane-Heise
- Síndrome de craniossinostose - aplasia radial
- Síndrome de Crigler-Najjar
- Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1
- Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2 (síndrome de Arias)
- Síndrome de criptoftalmia - sindactilia
- Síndrome de Crisponi
- Síndrome de Criswick-Schepens
- Síndrome de Crome
- Síndrome de Cronkhite-Canada
- Síndrome de Cross
- Síndrome de Crouzon - acantose nigricans (síndrome crouzonodermoesquelético)
- Síndrome de Crow-Fukase
- Síndrome de Culler-Jones
- Síndrome de Curry-Hall
- Síndrome de Curry-Jones
- Síndrome de Cushing
- Síndrome de Cushing ectópico
- Síndrome de Cutler-Bass-Romshe
- Síndrome de Czeizel
- Síndrome de Czeizel-Brooser
- Síndrome de Czeizel-Losonci
- Síndrome de Daentl-Townsend-Siegel
- Síndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer
- Síndrome de Daish-Hardman-Lamont
- Síndrome de Dandy-Walker, ligado ao X, recessivo
- Síndrome de Daneman-Davy-Mancer
- Síndrome de Da Silva
- Síndrome de Davenport-Donlan
- Síndrome de Davis-Lafer
- Síndrome de Deal-Barratt-Dillon
- Síndrome de deficiência constitucional da reparação dos erros de emparelhamento
- Síndrome de deficiência de AP4
- Síndrome de deficiência pituitária por sela turca vazia
- Síndrome de De Hauwere - Leroy - Adriaenssens
- Síndrome de Dejerine-Sottas
- Síndrome de Dekaban-Arima
- Síndrome de De la Chapelle
- Síndrome de Delleman-Oorthuys
- Síndrome de delpeção do DNA mitocondrial, forma hepatocerebral por deficiência da DGUOK
- Síndrome de De Morsier
- Síndrome de Dennis-Cohen
- Síndrome de Dennis-Fairhurst-Moore
- Síndrome de Denys-Drash
- Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com tubulopatia renal
- Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma hepatocerebral
- Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma miopática
- Síndrome de depleção do mtDNA, forma encefalomiopática com tubulopatia renal
- Síndrome de depleção do mtDNA, forma hepatocerebral
- Síndrome de depleção do mtDNA, forma miopática
- Síndrome de D Ercole
- Síndrome de Der Kaloustian-Jarudi-Khoury
- Síndrome de Der Kaloustian-McIntosh-Silver
- Síndrome de dermatite de Ackerman
- Síndrome de De Sanctis-Cacchione
- Síndrome de desaparecimento testicular
- Síndrome de Desbuquois
- Síndrome de desequilíbrio
- Síndrome de De Smet-Fabry-Fryns
- Síndrome de Die Smulders-Vles-Fryns
- Síndrome de dificuldade respiratória aguda, do adulto
- Síndrome de dificuldade respiratória aguda, do lactente
- Síndrome de dificuldade respiratória do lactente
- Síndrome de dificuldade respiratória neonatal
- Síndrome de DiGeorge
- Síndrome de Dincsoy-Salih-Patel
- Síndrome de Diomedi-Bernardi-Placidi
- Síndrome de Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara
- Síndrome de disfunção combinada hiperativa dos nervos cranianos
- Síndrome de disfunção dos cones com miopia ligado ao X
- Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, fatal
- Síndrome de displasia metafisária cubital
- Síndrome de Dobrow
- Síndrome de doença de coração polivalvular
- Síndrome de doença pós-orgásmica
- Síndrome de Donnai-Barrow
- Síndrome de Donohue
- Síndrome de Down
- Síndrome de Drash
- Síndrome de Dravet
- Síndrome de Duane
- Síndrome de Dubin-Johnson
- Síndrome de Dubowitz
- Síndrome de Dunnigan
- Síndrome de Dykes-Markes-Harper
- Síndrome de ectrodactilia - fenda palatina
- Síndrome de eczema-trombocitopenia-imunodeficiência
- Síndrome de Edwards-Patton-Dilly
- Síndrome de Ehlers-Danlos clássico
- Síndrome de Ehlers-Danlos com disfunção plaquetária por anomalias da fibronectina
- Síndrome de Ehlers-Danlos com heterotopia periventricular
- Síndrome de Ehlers-Danlos fibronectina-deficiente
- Síndrome de Ehlers-Danlos, forma displásica espondiloqueirótica
- Síndrome de Ehlers-Danlos ligado ao X
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 10
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 11 (EDS XI)
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1 (EDS I)
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 2 (EDS II)
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 3
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 5
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6B
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7A
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7B
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 8
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalásico
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoscoliótico
- Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clássico-like
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo fibronectinémico
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvel
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo periondontite
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeróide
- Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo valvular cardíaco
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular
- Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular-like
- Síndrome de Eiken
- Síndrome de Eisenmenger
- Síndrome de Elejalde
- Síndrome de Ellis Van Creveld
- Síndrome de Ellis-Yale-Winter
- Síndrome de Emanuel
- Síndrome de Emery-Nelson
- Síndrome de encefalopatia mio-neuro-gastro-intestinal
- Síndrome de Eng-Strom
- Síndrome de epilepsia infantil tipo Amish
- Síndrome de Epstein
- Síndrome de Eronen-Somer-Gustafsson
- Síndrome de escafocefalia familiar, tipo McGillivray
- Síndrome de Escher-Hirt
- Síndrome de espondilo-camptodactilia
- Síndrome de Evans
- Síndrome de excesso de aromatase
- Síndrome de Exner
- Síndrome de exonfalos - macroglossia - gigantismo
- Síndrome de face em assobio
- Síndrome de facio-cardio-renal
- Síndrome de Fahr
- Síndrome de Fanconi
- Síndrome de Fara-Chlupackova
- Síndrome de Faulk-Epstein-Jones
- Síndrome de Feigenbaum-Bergeron-Richardson
- Síndrome de Feingold
- Síndrome de Felty
- Síndrome de feminização testicular
- Síndrome de Ferlini-Ragno-Calzolari
- Síndrome de Fernhoff-Blackston-Oakley
- Síndrome deficiência de Rh
- Síndrome de Fiessinger-Leroy-Reiter
- Síndrome de Filippi
- Síndrome de Fine-Lubinsky
- Síndrome de Finucane-Kurtz-Scott
- Síndrome de Fitzsimmons-Guilbert
- Síndrome de Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert
- Síndrome de Fitzsimmons-Walson-Mellor
- Síndrome de Floating-Harbor
- Síndrome de Flotch
- Síndrome de Flynn-Aird
- Síndrome de Foix-Alajouanine
- Síndrome de Foix-Chavany-Marie
- Síndrome de Forney-Robinson-Pascoe
- Síndrome de fossetas labiais
- Síndrome de Fountain
- Síndrome de Fowler
- Síndrome de Fowler-Christmas-Chapele
- Síndrome de Franceschetti-Klein
- Síndrome de Francois
- Síndrome de Franek-Bocker-Kahlen
- Síndrome de Frank-Ter Haar
- Síndrome de Fraser
- Síndrome de Frasier
- Síndrome de Fra-X
- Síndrome de Freeman-Sheldon
- Síndrome de Freeman-Sheldon variante
- Síndrome de Freire-Maia-Pinheiro-Opitz
- Síndrome de Frias
- Síndrome de Fried
- Síndrome de Friedel-Heid-Grosshans
- Síndrome de Fried-Goldberg-Mundel
- Síndrome de Friedman-Goodman
- Síndrome de Froster-Huch
- Síndrome de Froster-Iskenius-Waterson
- Síndrome de Frydman-Cohen-Karmon
- Síndrome de Fryns
- Síndrome de Fryns-Aftimos
- Síndrome de Fryns-Fabry-Remans
- Síndrome de Fryns-Hofkens-Fabry
- Síndrome de Fryns-Smeets-Thiry
- Síndrome de Fuhrmann-Rieger-de Sousa
- Síndrome de Fukuda-Miyanomae-Nakata
- Síndrome de Furlong
- Síndrome de Furukawa-Takagi-Nakao
- Síndrome de Gaisbock
- Síndrome de Galloway
- Síndrome de Gamborg-Nielsen
- Síndrome de Game-Friedman-Paradice
- Síndrome de Gardner
- Síndrome de Gardner
- Síndrome de Gardner-Silengo-Wachtel
- Síndrome de Gay-Feinmesser-Cohen
- Síndrome de Gemignani
- Síndrome de Gemss
- Síndrome de Genoa
- Síndrome de Gerhardt
- Síndrome de German
- Síndrome de Gerstmann
- Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker
- Síndrome de Ghosal
- Síndrome de Gillespie
- Síndrome de Gitelman
- Síndrome de Glass-Chapman-Hockley
- Síndrome de glicoproteina deficiente em carbohidratos tipo Ip
- Síndrome de Golabi-Rosen
- Síndrome de Goldberg
- Síndrome de Goldberg-Maxwell
- Síndrome de Goldblatt
- Síndrome de Goldblatt-Viljoen
- Síndrome de Goldblatt-Wallis
- Síndrome de Goldenhar
- Síndrome de Goldmann-Favre
- Síndrome de Goldstein-Hutt
- Síndrome de Goldston
- Síndrome de Gollop
- Síndrome de Gollop-Coates
- Síndrome de Goltz
- Síndrome de Gonzales-del Angel
- Síndrome de Good
- Síndrome de Goodman
- Síndrome de Gordon
- Síndrome de Gorlin
- Síndrome de Gorlin-Bushkell-Jensen
- Síndrome de Gorlin-Chaudry-Moss
- Síndrome de Graham-Boyle-Troxell
- Síndrome de Graham-Cox
- Síndrome de Grand-Kaine-Fulling
- Síndrome de Grange
- Síndrome de Grant
- Síndrome de Greig
- Síndrome de Grisart-Destrée
- Síndrome de Griscelli tipo 1 (hipopigmentação - défice neurológico)
- Síndrome de Griscelli tipo 2 (hipopigmentação - imunodeficiência com ou sem défice neurológico)
- Síndrome de Griscelli tipo 3
- Síndrome de Grix-Blankenship-Peterson
- Síndrome de Groll-Hirschowitz
- Síndrome de Grosse
- Síndrome de Grubben-De Cock-Borghgraef
- Síndrome de Guillain-Barré
- Síndrome de Guizar-Vasquez-Luengas
- Síndrome de Guizar-Vasquez-Sanchez-Manzano
- Síndrome de Gunal-Seber-Basaran
- Síndrome de Gurrieri-Sammito-Bellussi
- Síndrome de Gusher
- Síndrome de Haddad
- Síndrome de Hajdu-Cheney
- Síndrome de Halal
- Síndrome de Halal-Setton-Wang
- Síndrome de Hal-Berg-Rudolph
- Síndrome de Hallermann-Streiff-François
- Síndrome de Hamanishi-Ueba-Tsuji
- Síndrome de Hamano-Tsukamoto
- Síndrome de hamartoblastoma hipotalâmico
- Síndrome de hamartoma linear
- Síndrome de hamartoma múltiplo
- Síndrome de Hamel cerebro-palato-cardíaco
- Síndrome de Hamman-Rich
- Síndrome de Hanot
- Síndrome de Hapnes-Boman-Skeie
- Síndrome de Harlequin
- Síndrome de HARP
- Síndrome de Harrod
- Síndrome de Hartnup
- Síndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer
- Síndrome de Hashimoto-Pritzker
- Síndrome de Haspeslagh-Fryns-Muelenaere
- Síndrome de Hay-Wells
- Síndrome de Hecht
- Síndrome de Hecht-Scott
- Síndrome de Heckenlively
- Síndrome de Heide
- Síndrome de Heiner (hipersensibilidade ao leite de vaca)
- Síndrome de hemangioma - trombocitopenia
- Síndrome de Hennekam
- Síndrome de Hennekam-Beemer
- Síndrome de Hennekam-Koss-de Geest
- Síndrome de Hermansky-Pudlak
- Síndrome de Hermansky-Pudlak com fibrose pulmonar
- Síndrome de Hermansky-Pudlak sem fibrose pulmonar
- Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2
- Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 7
- Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 8
- Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 9
- Síndrome de Hernandez-Aguire-Negrete
- Síndrome de Hernandez-Fragoso
- Síndrome de hidantoína fetal
- Síndrome de Hinman
- Síndrome de hiperimunoglobulinemia E - infeções recorrentes
- Síndrome de hiperinsulinismo - hiperamonémia
- Síndrome de hipertelorismo - hipospadias - polissindactilia
- Síndrome de hipertricose pigmentada com diabetes mellitus insulinodependente
- Síndrome de hipogonadismo - catarata
- Síndrome de Hirschsprung - atraso mental
- Síndrome de Hittner-Hirsch-Kreh
- Síndrome de Hoepffner-Dreyer-Reimers
- Síndrome de Holmes-Collins
- Síndrome de Holmes-Gang
- Síndrome de Holt-Oram
- Síndrome de Holzgreve-Wagner-Rehder
- Síndrome de Hoon-Hall
- Síndrome de Horner congénito
- Síndrome de Houlston-Ironton-Temple
- Síndrome de Hoyeraal
- Síndrome de Hughes-Stovin
- Síndrome de Hunter
- Síndrome de Hunter-Jurenka-Thompson
- Síndrome de Hunter-McAlpine
- Síndrome de Hunter-Rudd-Hoffmann
- Síndrome de Hunter-Thomson-Reed
- Síndrome de Huriez
- Síndrome de Hurler
- Síndrome de Hurler
- Síndrome de Hurler-Scheie
- Síndrome de Hutchinson-Gilford
- Síndrome de Hyde-Forster-McCarthy-Berry
- Síndrome de IBIDS
- Síndrome de Ieshima-Koeda-Inagaki
- Síndrome de Illum
- Síndrome de Imaizumi-Kuroki
- Síndrome de imunodeficiência - instabilidade centromérica - anomalias faciais
- Síndrome de imunodeficiência neutrofílica
- Síndrome de insensibilidade aos androgénios
- Síndrome de instabilidade centromérica - imunodeficiência
- Síndrome de Isaac
- Síndrome de Isaacs-Mertens
- Síndrome de Iso-Kikuchi
- Síndrome de Itin
- Síndrome de Ivemark
- Síndrome de Ivemark II
- Síndrome de Jackson-Barr
- Síndrome de Jackson-Weiss
- Síndrome de Jacobs
- Síndrome de Jacobsen
- Síndrome de Jadassohn-Lewandowsky
- Síndrome de Jaffe-Campanacci
- Síndrome de Jagell-Holmgren-Hofer
- Síndrome de Jancar
- Síndrome de Jankovi-Rivera
- Síndrome de Jeavons
- Síndrome de Jensen
- Síndrome de Jervell-Lange-Nielsen
- Síndrome de Jeune
- Síndrome de Job
- Síndrome de Johanson-Blizzard
- Síndrome de Johnson-Munson
- Síndrome de Johnston-Aarons-Schelley
- Síndrome de Jones
- Síndrome de Joubert
- Síndrome de Joubert - coloboma corio-retiniano bilateral
- Síndrome de Joubert com doença renal
- Síndrome de Joubert com retinopatia
- Síndrome de Juberg-Hayward
- Síndrome de Juberg-Marsidi
- Síndrome de Jung-Wolff-Back-Stahl
- Síndrome de Kabuki
- Síndrome de Kaler-Garrity-Stern
- Síndrome de Kallin
- Síndrome de Kallmann
- Síndrome de Kallmann - cardiopatia
- Síndrome de Kaplan-Plauchu-Fitch
- Síndrome de Kaplowitz-Bodurtha
- Síndrome de Kapur-Toriello
- Síndrome de Karandikar-Maria-Kamble
- Síndrome de Karsch-Neugebauer
- Síndrome de Kasabach-Merritt
- Síndrome de Kasznica-Carlson-Coppedge
- Síndrome de Katsantoni-Papadakou-Lagoyanni
- Síndrome de Kaufman-Mckusick
- Síndrome de Kawashima
- Síndrome de Kawashima-Tsuji
- Síndrome de Kearns-Sayre
- Síndrome de Kelley-Seegmiller
- Síndrome de Kennedy-Teebi
- Síndrome de Kennerknecht
- Síndrome de Kenny
- Síndrome de Kenny-Caffey
- Síndrome de Kenny-Caffey, tipo 1
- Síndrome de Kenny-Caffey, tipo 2
- Síndrome de Kersey
- Síndrome de Keutel
- Síndrome de Khalifa-Graham
- Síndrome de King-Denborough
- Síndrome de Kinsbourne
- Síndrome de Kleeblattschaedel
- Síndrome de Kleine-Levin
- Síndrome de Kleiner-Holmes
- Síndrome de Klein-Waardenburg
- Síndrome de Klippel-Feil
- Síndrome de Klippel-Trenaunay
- Síndrome de Klüver-Bucy
- Síndrome de Knobloch-Layer
- Síndrome de Kocher-Debre-Semelaigne
- Síndrome de Kohlschutter-Tonz
- Síndrome de Komar
- Síndrome de Konigsmark-Knox-Hussels
- Síndrome de Kopysc-Barczyk-Krol
- Síndrome de Kostmann
- Síndrome de Kosztolanyi
- Síndrome de Kousseff
- Síndrome de Kowarski
- Síndrome de Kozlowski-Brown-Hardwick
- Síndrome de Kozlowski-Celermajer
- Síndrome de Kozlowski-Krajewska
- Síndrome de Kozlowski-Tsuruta
- Síndrome de Krieble-Bixler
- Síndrome de Kumar-Levick
- Síndrome de Kunze-Riehm
- Síndrome de Kurczynski-Casperson
- Síndrome de Kuzniecky
- Síndrome de Laband
- Síndrome de LADD
- Síndrome de Ladda-Zonana-Ramer
- Síndrome de Landau-Kleffner (LKS)
- Síndrome de Langer-Giedion
- Síndrome de Laplane-Fontaine-Lagardere
- Síndrome de Laron
- Síndrome de Laron com imunodeficiência
- Síndrome de Larsen
- Síndrome de Larsen da ilha da Reunião
- Síndrome de Larsen-like, tipo B3GAT3
- Síndrome de Larsen-like tipo letal
- Síndrome de Lassueur-Graham-Little
- Síndrome de Laubry-Pezzi
- Síndrome de Laurence-Moon
- Síndrome de Laurin-Sandrow
- Síndrome de Lawrence
- Síndrome de Laxova-Opitz
- Síndrome de Learman
- Síndrome deleção 11p proximal
- Síndrome de Leichtman-Wood-Rohn
- Síndrome de Leifer-Lai-Buyse
- Síndrome de Leigh com hereditariedade materna
- Síndrome de Leigh com leucodistrofia
- Síndrome de Leigh com síndrome nefrótico
- Síndrome de Leigh esporádico
- Síndrome de Leigh mitocondrial
- Síndrome de Leigh tipo franco-canadiano
- Síndrome de Leigh tipo Sanguenay-Lac-St. Jean
- Síndrome de Leisti-Hollister-Rimoin
- Síndrome de Lelis
- Síndrome de Le Merrer
- Síndrome de Lemierre
- Síndrome de Lennox-Gastaut
- Síndrome de Lesch-Nyhan
- Síndrome de Levic-Stefanovic-Nikolic
- Síndrome de Levin
- Síndrome de Levine-Critchley
- Síndrome de Levy-Hollister
- Síndrome de Lewis-Pashayan
- Síndrome de Lewis-Sumner
- Síndrome de Lichstenstein
- Síndrome de Liddle
- Síndrome de Li-Fraumeni
- Síndrome de Lindsay-Burn
- Síndrome de linfedema - hipoparatiroidismo
- Síndrome de lipoma naso-palpebral - coloboma
- Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts
- Síndrome de Lisker-Garcia-Ramos
- Síndrome de Little
- Síndrome de Loeys-Dietz
- Síndrome de Longman-Tolmie
- Síndrome de Lopes-Gorlin
- Síndrome de Lopes-Marques de Faria
- Síndrome de Lopez-Hernandez
- Síndrome de Louis-Bar
- Síndrome de Lowe
- Síndrome de Lowe-Kohn-Cohen
- Síndrome de Lowry
- Síndrome de Lowry-Maclean
- Síndrome de Lowry-Wood
- Síndrome de Lowry-Yong
- Síndrome de Lubani-Al Saleh-Teebi
- Síndrome de Lubinsky
- Síndrome de Lucey-Driscoll
- Síndrome de Lujan-Fryns
- Síndrome de Lundberg
- Síndrome de Lutz-Richner-Landolt
- Síndrome de Lyell
- Síndrome de Lynch-Lee-Murday
- Síndrome de Lyngstadaas
- Síndrome de Maccario-Mena
- Síndrome de MacDermot-Patton-Williams
- Síndrome de MacDermot-Winter
- Síndrome de Mac Duffie
- Síndrome de Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera
- Síndrome de Mackay-Shek-Carr
- Síndrome de MACS
- Síndrome de Maffucci
- Síndrome de Maffucci
- Síndrome de Majeed
- Síndrome de malformação blefaro-naso-faial
- Síndrome de malformação de Edinburgo
- Síndrome de Malpuech
- Síndrome de manchas 'café com leite'
- Síndrome de Marashi-Gorlin
- Síndrome de Marcus-Gunn
- Síndrome de Marden-Walker
- Síndrome de Marfan
- Síndrome de Marfan neonatal
- Síndrome de Marfan tipo 1
- Síndrome de Marfan tipo 2
- Síndrome de Marinesco-Sjogren
- Síndrome de Markel-Vikkula-Mulliken
- Síndrome de Marles-Greenberg-Persaud
- Síndrome de Maroteaux-le Merrer-Bensahel
- Síndrome de Maroteaux-Malamut
- Síndrome de Maroteaux-Stanescu-Cousin
- Síndrome de Marshall
- Síndrome de Marshall - febre periódica
- Síndrome de Marshall-Smith
- Síndrome de Martinez-Frias
- Síndrome de Martsolf
- Síndrome de Mathieu-de Broca-Bony
- Síndrome de Matthew-Wood
- Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
- Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 1 (MRKH tipo 1)
- Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 2 (MRKH tipo 2)
- Síndrome de Mazabraud
- Síndrome de Mcalister-Crane
- Síndrome de McCune-Albright
- Síndrome de Mcdonough
- Síndrome de McDowall
- Síndrome de Mckusick-Kaufman
- Síndrome de Mclain-Debakian
- Síndrome de Mcpherson-Clemens
- Síndrome de McPherson-Robertson-Cammarano
- Síndrome de Meacham-Winn-Culler
- Síndrome de Meckel
- Síndrome de Meckel-Gruber
- Síndrome de Medeira-Dennis-Donnai
- Síndrome de Medrano-Roldan
- Síndrome de megalocólon de Goldberg-Shprintzen
- Síndrome de Megarbane-Loiselet
- Síndrome de Mehes
- Síndrome de Meier-Blumberg-Imahorn
- Síndrome de Meige
- Síndrome de Melhem-Fahl
- Síndrome de Melkersson-Rosenthal
- Síndrome de Mengel-Konigsmark
- Síndrome de Menkes
- Síndrome de metilmercúrio fetal
- Síndrome de Michels
- Síndrome de Mickleson
- Síndrome de microdeleção 10p11.21p12.31
- Síndrome de microdeleção 12q15q21.1
- Síndrome de microdeleção 19q13.12
- Síndrome de microdeleção 1p21.3
- Síndrome de microdeleção 1q21.1
- Síndrome de microdeleção 1q41-q42
- Síndrome de microdeleção 21q22.13q22.2
- Síndrome de microdeleção 21q22.13-q22.2
- Síndrome de microdeleção 2q23.1
- Síndrome de microdeleção 2q31.1
- Síndrome de microdeleção 2q31.2-q32.3
- Síndrome de microdeleção 2q32
- Síndrome de microdeleção 2q33.1
- Síndrome de microdeleção 5q14.3
- Síndrome de microdeleção 6p22
- Síndrome de microdeleção 6q25
- Síndrome de microdeleção 7q31
- Síndrome de microdeleção 8p11.2
- Síndrome de microdeleção 8p23.1
- Síndrome de microdeleção 8q12
- Síndrome de microdeleção 8q21.11
- Síndrome de microdeleção distal 7q11.23
- Síndrome de microdeleção Xp22.13p22.2
- Síndrome de microdelecção 15q13.3
- Síndrome de microduplicação 1q21.1
- Síndrome de microduplicação 2q31.1
- Síndrome de microduplicação 3q29
- Síndrome de microduplicação 5q35
- Síndrome de microduplicação 8p23.1
- Síndrome de microduplicação distal Xq28
- Síndrome de Mietens
- Síndrome de Mievis-Verellen-Dumoulin
- Síndrome de Mikati-Najjar-Sahli
- Síndrome de Miller
- Síndrome de Miller-Fisher (MFS)
- Síndrome de Mills
- Síndrome de minoxidil fetal
- Síndrome de miopatia - Moebius-Robin
- Síndrome de Moebius
- Síndrome de Moerman-Vandenberghe-Fryns
- Síndrome de Moeschler-Clarren
- Síndrome de Mohr
- Síndrome de Mohr-Tranebjaerg
- Síndrome de Mollica-Pavone-Antener
- Síndrome de Moloney
- Síndrome de Mononen-Karnes-Senac
- Síndrome de Moore-Federman
- Síndrome de Morava-Mehes
- Síndrome de Morgnagni-Stewart-Morel
- Síndrome de Morhosseini-Holmes-Walton
- Síndrome de Morillo-Cucci-Passarge
- Síndrome de Morris
- Síndrome de Morse-Rawnsley-Sargent
- Síndrome de Morvan
- Síndrome de Mounier-Kuhn
- Síndrome de Mousa-Al Din-Al Nassar
- Síndrome de Mowat-Wilson
- Síndrome de Moynahan
- Síndrome de Muckle-Wells
- Síndrome de Muenke
- Síndrome de Muir-Torre
- Síndrome de Mulvihill-Smith
- Síndrome de Myhre
- Síndrome de Naegeli
- Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
- Síndrome de Naguib
- Síndrome de Naito-Oyanagi
- Síndrome de Nakajo-Nishimura
- Síndrome de Nakamura-Osame
- Síndrome de Nance-Horan
- Síndrome de Nathalie
- Síndrome DEND
- Síndrome DEND intermédio
- Síndrome de Nelson
- Síndrome de Neuhauser
- Síndrome de Neuhauser-Daly-Magnelli
- Síndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz
- Síndrome de Neu-Laxova
- Síndrome de neurofibromatose - Noonan
- Síndrome de neuroleptico maligno
- Síndrome de Nevo
- Síndrome de Nezelof
- Síndrome de Nicolaides-Baraitser
- Síndrome de Nievergelt
- Síndrome de Niikawa-Kuroki
- Síndrome de Nivelon-Nivelon-Mabille
- Síndrome de Noble-Bass-Sherman
- Síndrome de nódulos linfáticos mucocutâneos
- Síndrome de Noonan
- Síndrome de Nova
- Síndrome de Novak
- Síndrome Dente e unhas de Fried
- Síndrome dente-unha
- Síndrome de Ochoa
- Síndrome de óculo-auriculo-fronto-nasal
- Síndrome de O'Doherty
- Síndrome de O'Donnell-Pappas
- Síndrome de Oerter-Friedman-Anderson
- Síndrome de Oguchi
- Síndrome de Ohaha
- Síndrome de Ohdo-Madokoro-Sonoda
- Síndrome de Ohtahara
- Síndrome de Okamuto
- Síndrome de Okihiro
- Síndrome de Oliver
- Síndrome de Oliver-McFarlane
- Síndrome de Olmsted
- Síndrome de Omenn
- Síndrome de Onat
- Síndrome de Ondine
- Síndrome de onfalocelo de Shprintzen
- Síndrome de OOCHS
- Síndrome de Opitz BBB/G
- Síndrome de Opitz-Frias
- Síndrome de Opitz G/BBB ligado ao X
- Síndrome de Opitz ligado ao X
- Síndrome de Opitz-Mollica-Sorge
- Síndrome de Opitz-Reynolds-Fitzgerald
- Síndrome de Oslam
- Síndrome de Osteólise escafoido-calâneo-rotuliana
- Síndrome de Ostravik-Lindemann-Solberg
- Síndrome de O'Sullivan-McLeod
- Síndrome de Pacman
- Síndrome de Pai
- Síndrome de Pallister-Hall
- Síndrome de Pallister-Killian
- Síndrome de Palmer-Pagon
- Síndrome de Papillon-Lefevre
- Síndrome de Parkes-Weber
- Síndrome de Parry-Romberg
- Síndrome de Parsonage-Turner
- Síndrome de Partington
- Síndrome de Partington-Anderson
- Síndrome de Parvovírus fetal
- Síndrome de Pascuel-Castroviejo
- Síndrome de Passwell-Goodman-Ziprkowski
- Síndrome de Patau
- Síndrome de Patterson-Lowry
- Síndrome de Patterson-Stevenson
- Síndrome de Pearson
- Síndrome de pele dura de Parana
- Síndrome de Pena-Shokeir tipo 2
- Síndrome de Pendred
- Síndrome de Perlman
- Síndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale
- Síndrome de Perrault
- Síndrome de Perry
- Síndrome de Peters-plus
- Síndrome de Petit-Fryns
- Síndrome de Petty-Laxova-Wiedemann
- Síndrome de Peutz-Jeghers
- Síndrome de Pfeiffer
- Síndrome de Pfeiffer-Kapferer
- Síndrome de Pfeiffer-Mayer
- Síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller
- Síndrome de Pfeiffer-Singer-Zschiesche
- Síndrome de Pfeiffer tipo 1 (síndrome de Pfeiffer clássico)
- Síndrome de Pfeiffer tipo 2
- Síndrome de Pfeiffer tipo 3
- Síndrome de Phaver
- Síndrome de Picardi-Lassueur-Little
- Síndrome de Pierre-Robin
- Síndrome de Pierre-Robin - condrodisplasia fetal
- Síndrome de Pierre-Robin - hiperfalangia - clinodactilia
- Síndrome de Pierre-Robin - oligodactilia
- Síndrome de Pierson
- Síndrome de Pillay
- Síndrome de Pilotto
- Síndrome de Pinheiro-Freire Maia-Miranda
- Síndrome de Pinsky-di George-Harley
- Síndrome de Pitt-Hopkins
- Síndrome de Pitt-Rogers-Danks
- Síndrome de plaquetas cinzentas
- Síndrome deplecção do DNA mitocondrial
- Síndrome de Plott
- Síndrome de Plum
- Síndrome de Plummer-Vinson
- Síndrome de polegar trifalângico - polissindactilia
- Síndrome de Poliatresia intestinal familiar
- Síndrome de Pollitt
- Síndrome de Potocki-Shaffer
- Síndrome de Potter clássico
- Síndrome de Potter puro
- Síndrome de Powell-Chandra-Saal
- Síndrome de Powell-Venencie-Gordon
- Síndrome de Prader-Willi
- Síndrome de Prader-Willi por alteração do imprinting
- Síndrome de Prader-Willi por deleção 15q11.13 paterna
- Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 1
- Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 2
- Síndrome de Prader-Willi por dissomia uniparental do cromossoma 15, de origem materna
- Síndrome de Prader-Willi por translocação
- Síndrome de predisposição a tumor relacionado com BAP1
- Síndrome de predisposição para carcinoma de células renais e melanoma relacionado com MITF
- Síndrome de Preeyasombat-Viravithya
- Síndrome de Prieto-Badia-Mulas
- Síndrome de Primrose
- Síndrome de Propping-Zerres
- Síndrome de Proteus
- Síndrome de Proud-Levine-Carpenter
- Síndrome de pseudo-leprechaunismo de Petterson
- Síndrome de pseudo-progeria
- Síndrome de pseudo-trissomia 13
- Síndrome de Pseudo-Zellweger
- Síndrome de pterígio múltiplo ligado ao cromossoma X
- Síndrome de pterígio múltiplo tipo Aslan
- Síndrome de pterígios múltiplos autossómico recessivo
- Síndrome de Puretic
- Síndrome de Purtilo
- Síndrome de Qazi-Markouizos
- Síndrome de quebras de Varsóvia
- Síndrome de queda na fase de anagene do cabelo
- Síndrome de Rabson-Mendenhall
- Síndrome de Raine
- Síndrome de Rajab-Spranger
- Síndrome de Rambaud-Galian
- Síndrome de Ramon
- Síndrome de Ramos-Arroyo-Clark
- Síndrome de Ramsay-Hunt
- Síndrome de Rapp-Hodgkin
- Síndrome de Rasmussen
- Síndrome de Rasmussen-Johnsen-Thomsen
- Síndrome de Ray-Peterson-Scott
- Síndrome de Reardon-Hall-Slaney
- Síndrome de Reginato-Schiapachasse
- Síndrome de Reinhardt-Pfeiffer
- Síndrome de Renier-Gabreels-Jasper
- Síndrome de Renpenning
- Síndrome de resistência à insulina, tipo B
- Síndrome de resistência aos androgénios
- Síndrome de Rett
- Síndrome de Revesz-Debuse
- Síndrome de Reye
- Síndrome de Reynolds
- Síndrome de Rh nulo
- Síndrome de Richars-Rundle
- Síndrome de Richieri-Costa-Colletto
- Síndrome de Richieri-Costa-da Silva
- Síndrome de Richieri-Costa-Gorlin
- Síndrome de Richieri-Costa-Guion-Almeida
- Síndrome de Richieri-Costa-Silveira-Pereira
- Síndrome de Richner-Hanhart
- Síndrome de Ricker
- Síndrome de Rieger
- Síndrome de Riley-Day
- Síndrome de Rippberger-Aase
- Síndrome de Ritscher-Schinzel
- Síndrome de Rivera-Perez-Salas
- Síndrome dermato-cardio-esquelético tipo Boronne
- Síndrome dermotríquico
- Síndrome de Roberts
- Síndrome de Robinow
- Síndrome de Robinow, forma recessiva
- Síndrome de Robinow-Sorauf
- Síndrome de Robinow tipo dominante
- Síndrome de Rodini-Richieri-Costa
- Síndrome de Roifman-Melamed
- Síndrome de Rokitansky
- Síndrome de Romano-Ward
- Síndrome de Rombo
- Síndrome de Rosenberg-Lohr
- Síndrome de Rosselli-Gulienetti
- Síndrome de Rothmund-Thomson
- Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1
- Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2
- Síndrome de Rotor
- Síndrome de Rozin-Hertz-Goodman
- Síndrome derrame capilar
- Síndrome derrame uveal idiopática
- Síndrome de rubéola congénita
- Síndrome de Rubinstein-Taybi
- Síndrome de Rudd-Klimek
- Síndrome de Rudiger
- Síndrome de Russell-Weaver-Bull
- Síndrome de Rutherfurd
- Síndrome de Ruvalcaba
- Síndrome de Saal-Greenstein
- Síndrome de Saethre-Chotzen
- Síndrome de Saito-Kuba-Tsuruta
- Síndrome de Sakati-Nyhan
- Síndrome de Salcedo
- Síndrome de Saldino-Mainzer
- Síndrome de Salti-Salem
- Síndrome de Sandifer
- Síndrome de Sanfilippo tipo A (Mucopolissacaridose tipo 3A)
- Síndrome de Sanfilippo tipo B (Mucopolissacaridose tipo 3B)
- Síndrome de Sanfilippo tipo C (Mucopolissacaridose tipo 3C)
- Síndrome de Sanfilippo tipo D (Mucopolissacaridose tipo 3D)
- Síndrome de Sanjad-Sakati
- Síndrome de San Luis Valley
- Síndrome de Santos-Mateus-Leal
- Síndrome de Satoyoshi
- Síndrome de Say-Barber-Hobbs
- Síndrome de Say-Barber-Miller
- Síndrome de Say-Field-Coldwell
- Síndrome de Say-Meyer
- Síndrome DESC
- Síndrome de SCARF
- Síndrome de Schaap-Taylor-Baraitser
- Síndrome de Scheie
- Síndrome de Scheie
- Síndrome de Schimke
- Síndrome de Schimmelpenning
- Síndrome de Schinzel
- Síndrome de Schmidt
- Síndrome de Schmitt-Gillenwater-Kelly
- Síndrome de Schnitzler
- Síndrome de Schofer-Beetz-Bohl
- Síndrome de Scholte-Begeer-van Essen
- Síndrome de Schopf-Schulz-Passarge
- Síndrome de Schwartz-Jampel
- Síndrome de Scimitar
- Síndrome de Scott
- Síndrome de Scott-Bryant-Graham
- Síndrome de Seaver-Cassidy
- Síndrome de Sebastian
- Síndrome de Seckel
- Síndrome de Seemanova-Lesny
- Síndrome de Seemanova tipo 2
- Síndrome de Segawa
- Síndrome de Seghers
- Síndrome de Selig-Benacerraf-Greene
- Síndrome de Sellars-Beighton
- Síndrome de Sengers-Hamel-Otten
- Síndrome de Senior-Loken
- Síndrome de Sensenbrenner
- Síndrome de sensibilidade aos UV
- Síndrome de Servelle-Martorell
- Síndrome de Setleis
- Síndrome de Sezary
- Síndrome de Shapiro
- Síndrome de Sharma-Kapoor-Ramji
- Síndrome de Sharp
- Síndrome de Sheehan
- Síndrome de SHFLD
- Síndrome de Shone
- Síndrome de Shprintzen
- Síndrome de Shprintzen-Goldberg
- Síndrome de Shulman
- Síndrome de Shwachman-Diamond
- Síndrome de Shy-Drager
- Síndrome de Sidransky-Feinstein-Goodman
- Síndrome de Siegler-Brewer-Carey
- Síndrome de Sillence
- Síndrome de Silver-Russell por deficiência de impressão 11q15
- Síndrome de Silver-Russell por dissomia uniparental materna do cromossoma 11
- Síndrome de Silver-Russell por microduplicação 11p15
- Síndrome de Silver-Russell por microduplicação 7p12
- Síndrome de Simosa-Penchaszadeh-Bustos
- Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
- Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, forma letal
- Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1 (SGBS1)
- Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2
- Síndrome de Singh-Williams-McAlister
- Síndrome de Sipple
- Síndrome de Sjögren de início na idade pediátrica
- Síndrome de Sjögren-Larsson
- Síndrome de Smith-Fineman-Myers
- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO)
- Síndrome de Smith-Magenis
- Síndrome de Sneddon
- Síndrome de Sohval-Soffer
- Síndrome de Solomon
- Síndrome de Sommer-Hines
- Síndrome de Sommer-Young-Wee-Frye
- Síndrome de Sondheimer
- Síndrome de Sonoda
- Síndrome desorganização embrionária
- Síndrome de Sorsby
- Síndrome de Sotos
- Síndrome de Spellacy-Gibbs-Watts
- Síndrome de Stalker-Chitayat
- Síndrome de Stampe-Sorensen
- Síndrome de Steinfeld
- Síndrome de Stern-Lubinsky-Durrie
- Síndrome de Stevens-Johnson
- Síndrome de Stickler
- Síndrome de Stickler autossómico recessivo
- Síndrome de Stickler tipo 1
- Síndrome de Stickler tipo 2
- Síndrome de Stickler, tipo 3
- Síndrome de Stickler tipo 4
- Síndrome de Stimmler
- Síndrome de Stoelinga-de Koomen-Davis
- Síndrome de Stoll-Alembik-Finck
- Síndrome de Stoll-Geraudel-Chauvin
- Síndrome de Stoll-Kieny-Dott
- Síndrome de Stoll-Levy-Francfort
- Síndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet
- Síndrome de Stratton-Garcia-Young
- Síndrome de Stratton-Parker
- Síndrome de Sturge-Weber
- Síndrome de Suarez-Stickler
- Síndrome de Sujansky-Leonard
- Síndrome de Summerskill-Walshe-Tygstrup
- Síndrome de Summitt
- Síndrome de surdez - oligodontia
- Síndrome de Susac
- Síndrome de susceptibilidade familiar ao blastoma pleuropulmonar
- Síndrome de Sweet
- Síndrome de Tabatznik
- Síndrome de Takatsuki
- Síndrome de Tang-Hsi-Ryu
- Síndrome de Taussig-Bing
- Síndrome de Tay
- Síndrome de Taybi
- Síndrome de Teebi
- Síndrome de Teebi-Naguib-Alawadi
- Síndrome de Teebi-Shaltout
- Síndrome de Telfer-Sugar-Jaeger
- Síndrome de Temtamy-Shalash
- Síndrome de Thakker-Donnai
- Síndrome de Thiele
- Síndrome de Thies-Reis
- Síndrome de Thomas
- Síndrome de Thomas-Jewett-Raines
- Síndrome de Thompson-Baraitser
- Síndrome de Thong-Douglas-Ferrante
- Síndrome de Tietz
- Síndrome de Timothy
- Síndrome de Tolosa-Hunt
- Síndrome de Tome-Brune-Fardeau
- Síndrome de Tonoki-Ohura-Niikawa
- Síndrome de Toraco-abdominal
- Síndrome de Toriello
- Síndrome de Toriello-Carey
- Síndrome de Toriello-Higgins-Miller
- Síndrome de Toriello-Lacassie-Droste
- Síndrome de Torres-Ayber
- Síndrome de Torsade-de-pointes com intervalo de acoplamento curto
- Síndrome de tortuosidade arterial
- Síndrome de Townes-Brocks
- Síndrome de Tranebjaerg-Svejgaard
- Síndrome de transfusão de gémeo-para-gémeo
- Síndrome de Treacher-Collins
- Síndrome de Treft-Sanborn-Carey
- Síndrome de tremor/ataxia associado ao X frágil
- Síndrome de Triplo H (HHH)
- Síndrome de trombocitopenia - agenesia radial
- Síndrome de Tsao-Ellingson
- Síndrome de Tsukahara-Kajii
- Síndrome de Tsukuhara
- Síndrome de Tucker
- Síndrome de Tuffli-Laxova
- Síndrome de Tunglang-Savage-Bellman
- Síndrome de Turcot com polipose
- Síndrome de Turcot não-polipose
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Turner-Kieser
- Síndrome de Turner por anomalias estruturais do cromossoma X
- Síndrome de Ulbright-Hodes
- Síndrome de Ulick
- Síndrome de Urban-Rogers-Meyer
- Síndrome de Urban-Schosser-Spohn
- Síndrome de Urioste-Martinez-Frias
- Síndrome de Urioste-Martinez-Frias
- Síndrome de Uro-facial
- Síndrome de Usher
- Síndrome de Usher tipo 1
- Síndrome de Usher tipo 2
- Síndrome de Usher tipo 3
- Síndrome de Van Biervliet-Hendrickx-van Ertbruggen
- Síndrome de Van den Bosch
- Síndrome de Van Der Woude
- Síndrome de Van Regemorter-Pierquin-Vamos
- Síndrome de Varadi-Papp
- Síndrome de vasoconstrição cerebral reversível
- Síndrome de Vasquez-Hurst-Sotos
- Síndrome de Verloes-Bourguignon
- Síndrome de Verloes-David
- Síndrome de Verloes-Deprez
- Síndrome de Verloes-Gillerot-Fryns
- Síndrome de Verloes-Van Maldergem-Marneffe
- Síndrome de Verloove-Vanhorick-Brubakk
- Síndrome de Viljoen-Kallis-Voges
- Síndrome de Viljoen-Smart
- Síndrome de Vohvinkel
- Síndrome de Vohwinkel com ictiose
- Síndrome de Volcke-Soekarman
- Síndrome de von Voss-Cherstvoy
- Síndrome de Waaler-Aarskog
- Síndrome de Waardenburg-Shah
- Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica
- Síndrome de Waardenburg (termo genérico)
- Síndrome de Waardenburg tipo 1
- Síndrome de Waardenburg tipo 2
- Síndrome de Waardenburg tipo 3
- Síndrome de Waardenburg tipo 4
- Síndrome de Waardenburg tipo Pierpont
- Síndrome de Waisman
- Síndrome de Walker-Warburg
- Síndrome de Wallis-Zieff-Goldblatt
- Síndrome de Warburg-Sjo-Fledelius
- Síndrome de Warburg-Thomsen
- Síndrome de Warburton-Anyane-Yeboa
- Síndrome de Warma-Mulliken-Hayward
- Síndrome de Waterhouse-Friedrickson
- Síndrome de Watson
- Síndrome de Weaver
- Síndrome de Weaver-Williams
- Síndrome de Webster-Deming
- Síndrome de Weill-Marchesani
- Síndrome de Weismann-Netter
- Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller
- Síndrome de Wellesley-Carmen-French
- Síndrome de Wells
- Síndrome de Wells-Jankovic
- Síndrome de Wermer
- Síndrome de Werner
- Síndrome de Werner atípico
- Síndrome de West
- Síndrome de Westerhof-Beemer-Cormane
- Síndrome de Whyte-Murphy
- Síndrome de Wieacker-Wolff
- Síndrome de Wiedemann-Beckwith
- Síndrome de Wiedemann-Oldigs-Oppermann
- Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
- Síndrome de Wildervanck
- Síndrome de Williams
- Síndrome de Williams-Beuren
- Síndrome de Willi-Prader
- Síndrome de Wilson-Turner
- Síndrome de Winkelman-Bethge-Pfeiffer
- Síndrome de Wiskott-Aldrich
- Síndrome de Wissler-Fanconi
- Síndrome de Witkop
- Síndrome de Wolcott-Rallison
- Síndrome de Wolff-Zimmermann
- Síndrome de Wolf-Hirschorn
- Síndrome de Wolfram
- Síndrome de Woodhouse-Sakati
- Síndrome de Woods-Black-Norbury
- Síndrome de Worster-Drought
- Síndrome de Worth
- Síndrome de Wyburn-Mason
- Síndrome de X-frágil
- Síndrome de Yorifuji-Okuno
- Síndrome de Yoshimura-Takeshita
- Síndrome de Young
- Síndrome de Young-Hugues
- Síndrome de Young-Maders
- Síndrome de Young-Simpson
- Síndrome de Yunis-Varon
- Síndrome de Zechi-Ceide
- Síndrome de Zellweger
- Síndrome de Zimmerman-Laband
- Síndrome de Zlotogora-Ogur
- Síndrome de Zlotogura-Martinez
- Síndrome de Zollinger-Ellison
- Síndrome de Zori-Stalker-Williams
- Síndrome de Zunich-Kaye
- Síndrome DIDMOAD (Diabetes insipidus - diabetes mellitus - atrofia ótica - surdez)
- Síndrome diencefálico
- Síndrome digito-reno-cerebral
- Síndrome discefálico de François
- Síndrome dismorfia de Simpson
- Síndrome dismorfia facial - escroto em xaile - laxidez articular
- Síndrome displasia cortical - epilepsia focal
- Síndrome displasia da aorta média
- Síndrome displasia - gigantismo, ligado ao X (DGSX)
- Síndrome displasia torácica - hidrocefalia
- Síndrome DMCA
- Síndrome do bebé Michelin
- Síndrome do cabelo impenteável adquirido
- Síndrome do canal torácico
- Síndrome do cheiro a peixe
- Síndrome do choque tóxico bacteriano
- Síndrome do hamartoma epidérmico
- Síndrome do intestino curto, secundário
- Síndrome do miar do gato
- Síndrome do nevo epidérmico
- Síndrome do nodo sinual
- Síndrome do óleo tóxico
- Síndrome do QT longo de Romano-Ward
- Síndrome dor regional complexa
- Síndrome dos CDG tipo IIh
- Síndrome dos nervos intercostais
- Síndrome do suor induzido pelo frio
- Síndrome do vómito da Jamaica
- Síndrome DRESS
- Síndrome ECP
- Síndrome EEC
- Síndrome EEC sem fenda lábio-palatina
- Síndrome EEM
- Síndrome Ehlers-Danlos/osteogénese imperfeita
- Síndrome encarceramento da veia renal esquerda
- Síndrome encefalopatia infantil fatal - hipertensão pulmonar
- Síndrome endocrino-cérebro-osteodisplasia
- Síndrome endotelial irido-corneano
- Síndrome escleroatrófico
- Síndrome esferofaquia - braquimorfia
- Síndrome espondilo-ocular
- Síndrome estenose sub-aórtica - baixa estatura
- Síndrome exoftalmia benigna
- Síndrome face acromegalóide
- Síndrome FACES
- Síndrome face tristonha
- Síndrome facio-cutâneo-esquelético
- Síndrome facio-digito-genital
- Síndrome facio-digito-genital tipo recessiva
- Síndrome facio-esquelético-genital tipo Rippberger
- Síndrome facio-femural
- Síndrome facio-neuro-musculo-esquelético de Chipre
- Síndrome facio-toraco-genital
- Síndrome familiar da fase avançada do sono
- Síndrome FCS
- Síndrome febre periódica - estomatite aftosa - faringite - adenopatia
- Síndrome Fechtner
- Síndrome fémur-perónio-cúbito
- Síndrome fenda do notocórdio
- Síndrome fenda lateral do palato - sinéquias
- Síndrome fenda nos membros - cardiopatia
- Síndrome fenobarbital fetal
- Síndrome FFU
- Síndrome FG tipo 1
- Síndrome focomelia DK
- Síndrome FPS/AML
- Síndrome fragilidade cutânea - cabelo lanoso - queratodermia palmoplantar
- Síndrome Fraser-like
- Síndrome FRAXE
- Síndrome FRAXF
- Síndrome G
- Síndrome GAPO
- Síndrome gastro-cutâneo
- Síndrome genito-palato-cardíaco
- Síndrome genitorrotuliano
- Síndrome GMS
- Síndrome GRACILE
- Síndrome H
- Síndrome hábito marfanóide tipo de Silva
- Síndrome Hallermam-Streiff-like
- Síndrome hamartoma folicular basalóide, generalizado
- Síndrome hamartoma hipotalâmico congénito
- Síndrome HARD (hidrocefalia - agiria - displasia da retina)
- Síndrome HEC
- Síndrome Hemi 3
- Síndrome Hemiconvulsão-Hemiplegia-Epilepsia
- Síndrome hemimelia-ectodractilia tibial
- Síndrome hemolítico-urémico atípico com anomalia da trombomodulina
- Síndrome hemolítico urémico atípico, com anomalia de C3
- Síndrome hemolítico urémico atípico, com anomalia do fator B
- Síndrome hemolítico urémico atípico, com anomalia do fator H
- Síndrome hemolítico urémico atípico, com anomalia do fator I
- Síndrome hemolítico urémico atípico, com anomalia do MCP ou do CD46
- Síndrome hemolítico urémico atípico, com anticorpos anti-fator H
- Síndrome hemolítico urémico, forma atípica
- Síndrome hemolítico-urémico, típico
- Síndrome hereditário de calcificações múltiplas articular e arterial
- Síndrome HERNS
- Síndrome hipercaliémia - hipertensão de Gordon
- Síndrome hipercoagulabilidade por deficiência de glicosilfosfatidilinositol
- Síndrome hipereosinofílico idiopático
- Síndrome hiperestimulação ovárica
- Síndrome hiper-IgD
- Síndrome hiper-IgE, autossómico recessivo
- Síndrome hiper-IgM tipo 1
- Síndrome hiper-IgM tipo 2
- Síndrome hiper-IgM tipo 3
- Síndrome hiper-IgM tipo 4
- Síndrome hiper-IgM tipo 5
- Síndrome hipernictemeral
- Síndrome hiperparatiroidismo - tumor da mandíbula (HPT-JT)
- Síndrome hipertelorismo - micrótia - fenda facial
- Síndrome hipertelorismo - seio preauricular - obstrução do ducto lacrimal - surdez
- Síndrome hipertelorismo - seio pré-auricular - obstrução do ducto lacrimal - surdez
- Síndrome HIPO
- Síndrome hipogonadismo hipogonadotrópico - microcefalia grave - surdez neurossensorial - dismorfias
- Síndrome hipopigmentação oculo-cerebral tipo Cross
- Síndrome hipopigmentação oculo-cerebral tipo Preus
- Síndrome hipopigmentação - surdez
- Síndrome hipotonia - cistinúria
- Síndrome HMC
- Síndrome homem rígido
- Síndrome homem XX
- Síndrome ICCA
- Síndrome ICE
- Síndrome ICE
- Síndrome ICF
- Síndrome ictiose - bochecha-sobrancelha
- Síndrome ictiose folicular - atriquia - fotofobia
- Síndrome IFAP
- Síndrome IMAGe
- Síndrome incisivo central maxilar mediano único (SMMCI)
- Síndrome indometacina fetal
- Síndrome instabilidade articular
- Síndrome instabilidade articular familiar
- Síndrome iodo fetal
- Síndrome IRIDA
- Síndrome IRVAN
- Síndrome isocromossoma 12p
- Síndrome isotretinoína
- Síndrome isotretinoina-like
- Síndrome isquiovertebral
- Síndrome IVIC
- Síndrome KBG
- Síndrome KID
- Síndrome KLICK
- Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digital
- Síndrome laringo-onico-cutâneo
- Síndrome LBWC
- Síndrome LEOPARD
- Síndrome letal de encefalocelo occipital - displasia esquelética
- Síndrome LIG4
- Síndrome linfócitos desnudos
- Síndrome linfoproliferativo autoimune
- Síndrome linfoproliferativo autoimune tipo 4
- Síndrome linfoproliferativo autoimune tipo IV
- Síndrome Locked-in
- Síndrome LOGIC
- Síndrome macrocefalia-autismo
- Síndrome mamário-digital-ungueal
- Síndrome mão-coração, tipo esloveno
- Síndrome mão-pé-útero
- Síndrome Marden-Walker-like
- Síndrome marfanóide - cutis laxa
- Síndrome Marin-Amat
- Síndrome MASA
- Síndrome máscara facial de Nablus-like
- Síndrome MASS
- Síndrome MEB
- Síndrome Meckel-like
- Síndrome Meckel-like
- Síndrome MEDNIK
- Síndrome megabexiga-megaureter
- Síndrome megalocórnea - atraso mental
- Síndrome MEHMO
- Síndrome Meier-Gorlin
- Síndrome melanoma-astrocitoma
- Síndrome melanoma - cancro pancreático
- Síndrome melanoma-tumor do sistema neural
- Síndrome MELAS
- Síndrome membros-mama
- Síndrome MERRF
- Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial, tipo 1
- Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial, tipo 3
- Síndrome miasténico de Lambert-Eaton
- Síndrome MIC-CM
- Síndrome Micro
- Síndrome microcefalia - albinismo - anomalias dos dedos
- Síndrome microcefalia - malformação capilar
- Síndrome microcefalia - malformação capilar cutânea
- Síndrome microcefalia - microcórnea, tipo Seemanova
- Síndrome microcefalia - oculo-digito-esofago-duodenal (MODED)
- Síndrome microcefalia - surdez
- Síndrome MIDAS
- Síndrome mielodisplásico associado a delecção 5q isolada
- Síndrome mielodisplásico, não classificado
- Síndrome MILS
- Síndrome mioclonia - distonia
- Síndrome mioclonias de ação - insuficiência renal
- Síndrome MLS
- Síndrome MMEP
- Síndrome MNGIE
- Síndrome MOBA
- Síndrome MODY
- Síndrome MOMO
- Síndrome MORM
- Síndrome Morning glory
- Síndrome MPPH
- Síndrome MRKH
- Síndrome MSBD
- Síndrome N
- Síndrome NAME
- Síndrome NARP
- Síndrome naso-digito-acústico
- Síndrome nefrite túbulo intersticial e uveíte
- Síndrome nefrogénico de antidiurese inapropriada (NSIAD)
- Síndrome nefrose - alterações da migração neuronal
- Síndrome nefrótico com alterações mínimas, sensível aos esteróides (MCNS)
- Síndrome nefrótico congénito tipo finlandês
- Síndrome nefrótico familiar resistente aos esteróides, com surdez neurossensorial
- Síndrome nefrótico idiopático
- Síndrome nefrótico idiopático com alterações mínimas, resistente aos esteróides, forma esporádica
- Síndrome nefrótico idiopático com alterações mínimas, resistente aos esteróides, forma familiar
- Síndrome nefrótico idiopático com esclerose mesangial difusa, resistente aos esteróides, forma esporádica
- Síndrome nefrótico idiopático com esclerose mesangial difusa, resistente aos esteróides, forma familiar
- Síndrome nefrótico idiopático com hialinose segmentar e focal, resistente aos esteróides, forma esporádica
- Síndrome nefrótico idiopático com hialinose segmentar e focal, resistente aos esteróides, forma familiar
- Síndrome nefrótico idiopático com hialinose segmentar e focal, sensível aos esteróides
- Síndrome nefrótico idiopático com proliferação mesangial difusa, familiar, resistente aos esteróides
- Síndrome nefrótico, idiopático com proliferação mesangial difusa, resistente a esteróides, forma esporádica
- Síndrome nefrótico idiopático com proliferação mesangial difusa, sensível aos esteróides
- Síndrome nefrótico, idiopático, resistente aos esteróides, esporádico, com glomerulopatia colapsante
- Síndrome nefrótico resistente aos esteróides
- Síndrome nefrótico resistente aos esteróides idiopático, esporádico
- Síndrome nefrótico sensível aos esteróides
- Síndrome neuroacantocitose de Mc Leod
- Síndrome neuro-cutaneo-articular crónico do lactente
- Síndrome neurodegenerativa por deficiência no transporte cerebral de folato
- Síndrome neurodegenerativo ligado ao X tipo Bertini
- Síndrome neurodegenerativo ligado ao X tipo Hamel
- Síndrome neuro-ectodérmico de Johnson
- Síndrome neuroectodérmico endócrino
- Síndrome neuro-facio-digito-renal
- Síndrome nevo linear
- Síndrome Nevo sebáceo
- Síndrome nevus comedonicus
- Síndrome NFJ
- Síndrome NISCH
- Síndrome nodulose - artropatia - osteólise
- Síndrome Noonan-like
- Síndrome 'null'
- Síndrome 'null' PLP1
- Síndrome oclusivo arterial de Grange
- Síndrome oculoauricular, tipo Schorderet
- Síndrome oculo-cerebro-acral
- Síndrome oculo-cerebro-cutâneo
- Síndrome oculo-cerebro-facial de Kaufman
- Síndrome oculo-cerebro-ósseo
- Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe
- Síndrome oculo-dental
- Síndrome oculo-digito-esofago-duodenal
- Síndrome oculo-facio-cardio-dental
- Síndrome oculo-osseo-renal
- Síndrome oculo-oto-dentário (OOD)
- Síndrome óculo-oto-radial
- Síndrome oculo-palato-esquelético
- Síndrome oculo-reno-cerebelar
- Síndrome oculo-trico-anal
- Síndrome odonto-trico-mélico de Freire-Maia
- Síndrome odonto-trico-ungueo-digito-palmar
- Síndrome odonto-trico-ungueo-digito-palmar tipo Mendoza-Valiente
- Síndrome oftalmo-acromélico
- Síndrome 'Olho de Gato'
- Síndrome oligocone
- Síndrome omfalocelo familiar com dismorfias faciais
- Síndrome ondas potiagudas contínuas durante a fase de sono lento
- Síndrome onfalocelo - fenda do palato (letal)
- Síndrome orelha-rótula - baixa estatura
- Síndrome oro-acral
- Síndrome Oro-cranio-digital
- Síndrome oro-facio-digital com anomalias da retina
- Síndrome oro-facio-digital com aplasia do perónio
- Síndrome oro-facio-digital (OFD) tipo 2
- Síndrome oro-facio-digital (OFD) tipo 6
- Síndrome oro-facio-digital (OFD) tipo 8
- Síndrome oro-facio-digital tipo 1
- Síndrome oro-facio-digital tipo 10
- Síndrome orofaciodigital tipo 11
- Síndrome orofaciodigital, tipo 12
- Síndrome orofaciodigital, tipo 13
- Síndrome oro-facio-digital tipo 3
- Síndrome oro-facio-digital tipo 4
- Síndrome oro-facio-digital tipo 5
- Síndrome orofaciodigital tipo 7
- Síndrome orofaciodigital tipo 9
- Síndrome oro-facio-digital tipo Thurston
- Síndrome osteólise recessiva
- Síndrome osteoporose - hipopigmentação oculo-cutânea
- Síndrome osteoporose - pseudo-glioma
- Síndrome oto-dentário
- Síndrome oto-facio-cervical
- Síndrome oto-onico-peroneal
- Síndrome oto-palato-digital (OPD)
- Síndrome otopalatodigital tipo 1
- Síndrome otopalatodigital tipo 2
- Síndrome OTUDP
- Síndrome Pallister-W
- Síndrome pâncreas hipoplásico - atresia intestinal - bexiga hipoplásica
- Síndrome PAPA
- Síndrome PARC
- Síndrome parkinsoniano-piramidal
- Síndrome PASH
- Síndrome PEHO
- Síndrome PEHO-like
- Síndrome Pelagra-like
- Síndrome pele descascada
- Síndrome PELVIS
- Síndrome Penta X
- Síndrome pericardite - artropatia - camptodactilia
- Síndrome periódico associado ao recetor 1 do TNF
- Síndrome PFAPA
- Síndrome PHACE
- Síndrome PIBIDS
- Síndrome Pitt-Hopkins-like
- Síndrome plaquetas gigantes
- Síndrome pneumo-renal de Goodpasture
- Síndrome POEMS
- Síndrome polidactilia - miopia
- Síndrome polimalformativo letal, tipo Boissel
- Síndrome polipose intestinal - pigmentação cutânea
- Síndrome polipose juvenil forma infantil
- Síndrome polipose juvenil (JPS)
- Síndrome pós-poliomielite
- Síndrome Prata-Liberal-Goncalves
- Síndrome progeria de Nestor-Guillermo
- Síndrome progeróide neonatal
- Síndrome progeróide tipo de Barsy
- Síndrome progeróide tipo Petty
- Síndrome proteus-like - atraso mental - anomalias oculares
- Síndrome 'Prune belly'
- Síndrome pseudoaminopterina
- Síndrome pseudo-toxoplasmose
- Síndrome pseudo-Turner
- Síndrome pterígio antecubital
- Síndrome pterígio poplíteo autossómico dominante
- Síndrome pterígio poplíteo autossómico recessivo
- Síndrome pterígio poplíteo, tipo letal
- Síndrome pterígios múltiplos autossómico dominante
- Síndrome pterígios múltiplos, formas letais
- Síndrome QT curto familiar
- Síndrome QT longo, familiar
- Síndrome QT longo - sindactilia
- Síndrome quebra-nozes renal
- Síndrome quebras de Nijmegen
- Síndrome radio-renal
- Síndrome RAPADILINO
- Síndrome rectos abdominais
- Síndrome regressão testicular
- Síndrome renal - diabetes MODY5
- Síndrome resistência à insulina, tipo A
- Síndrome resistência aos estrogéneos
- Síndrome respiratório agudo grave
- Síndrome retino-hepato-endocrinológico
- Síndrome Rett-like
- Síndrome RHYNS
- Síndrome rizomélico
- Síndrome Robinow-like
- Síndrome rotulo-femural
- Síndrome SAPHO
- Síndromes do tecido conjuntivo, indiferenciados
- Síndrome seio silencioso
- Síndrome sénior
- Síndrome SERKAL
- Síndrome serotoninérgico
- Síndrome SeSAME
- Síndromes feocromocitomas-paragangliomas, hereditários
- Síndromes hipereosinofílicos
- Síndrome SHORT
- Síndrome SIBIDS
- Síndrome sindactilia - polidactilia - lóbulo auricular
- Síndromes miasténicos congénitos
- Síndromes miasténicos, congénitos, pós-sinápticos
- Síndromes miasténicos, congénitos, pré-sinápticos
- Síndromes miasténicos, congénitos, sinápticos
- Síndromes mielodisplásicos
- Síndrome SUNCT
- Síndrome surdez - atrofia ótica
- Síndrome surdez branquiogénica
- Síndrome surdez - cranio-facial
- Síndrome surdez - distonia - atrofia ótica
- Síndrome surdez-infertilidade
- Síndrome talassemia alfa-atraso mental
- Síndrome TAR
- Síndrome TDO
- Síndrome teia poplítea
- Síndrome TEMPI
- Síndrome tireo-cerebro-renal
- Síndrome tolueno fetal
- Síndrome toxoplasmose fetal
- Síndrome TRAPS
- Síndrome trico-dento-ósseo
- Síndrome tricodérmico - atraso mental
- Síndrome trico-oculo-dermo-vertebral
- Síndrome trico-odontico
- Síndrome trico-retino-dento-digital
- Síndrome Trico-rino-falângico tipo 2
- Síndrome trico-rino-falangico tipos 1 e 3
- Síndrome Tricorrexis nodosa
- Síndrome trigonocefalia de Opitz
- Síndrome trimetadiona fetal
- Síndrome triplo A
- Síndrome tronco cerebral de Navajo
- Síndrome tumor Turban
- Síndrome úlcera retal solitária
- Síndrome unha-rótula
- Síndrome valproato fetal
- Síndrome varfarina fetal
- Síndrome varicela fetal
- Síndrome Vater-like com hipertensão pulmonar - anomalias dos pavilhões auriculares - atraso de crescimento
- Síndrome velocardiofacial (VCF)
- Síndrome velo-facio-esquelético
- Síndrome vulvo-vaginal - gengival
- Síndrome W
- Síndrome WAGR
- Síndrome Weaver-like
- Síndrome WHIM
- Síndrome WT membros-sangue
- Síndrome Zellweger-like sem anomalias peroxissomais
- Sinéquia alveolar - anquiloblefaro - displasia ectodérmica
- Sinfalangia com anomalias múltiplas das mãos e pés
- Sinfalangia distal
- Sinfalangismo proximal
- Sinfalangismo tipo Cushing
- Singh-Williams-McAlister, síndrome de
- Singnatia - anomalias múltiplas
- Singnatia congénita
- Singnatia - fenda do palato
- Sinoatrial node dysfunction and deafness
- Sinostose do astrágalo e calcâneo - baixa estatura
- Sinostose espondilo-carpo-társica
- Sinostose lambdoíde familiar
- Sinostose - microcefalia - escoliose
- Sinostose radio-cubital
- Sinostose radio-cubital - atraso mental - hipotonia
- Sinostose radio-cubital, bilateral
- Sinostose radio-cubital - retinite pigmentosa
- Sinostose radio-cubital - trombocitopenia amegacariocítica
- Sinostose radio-cubital, unilateral
- Sinostoses múltiplas - braquidactilia
- Sinostose tibio-peronial
- Sinostose umero-cubital
- Sinostose umero-cubital, bilateral
- Sinostose umero-cubital, unilateral
- Sinostose úmero-radial
- Sinostose umero-radial, bilateral
- Sinostose umero-radial, unilateral
- Sinostose úmero-radio-cubital
- Sinostose umero-radio-cubital, bilateral
- Sinostose umero-radio-cubital, unilateral
- Sinovialossarcoma
- Sinovite - acne - pústulas - hiperostose - osteíte
- Sinovite vilonodular pigmentada
- Sinspondilia
- Sipple, síndrome de
- Sirenomelia
- Siringocistadenoma papilífero
- Siringomielia
- Siringomielia/hidromielia primária
- Siringomielia, idiopática
- Siringomielia pós-traumática
- Siringomielia, primária
- Siringomielia, secundária
- Sitoesterolemia
- Situs ambiguus
- SLSJ-COX, deficiência de
- Sly, doença de
- Sneddon-Wilkinson, doença de
- Sobrecarga de ferro, tipo africano
- Sobredosagem de 5-fluorouracilo
- Sodium channelopathy-related small fiber neuropathy
- Sodoku
- Sohval-Soffer, síndrome de
- Solomon, síndrome de
- Soluços crónicos
- Somatomammotropinoma
- Somatostatinoma
- Sommer-Hines, síndrome de
- Sommer-Young-Wee-Frye, síndrome de
- Sondheimer, síndrome de
- Sonoda, síndrome de
- Sorriso invertido - bexiga nefropática oculta
- Sorsby, síndrome de
- Spasmus nutans
- Spastic paraplegia-optic atrophy-neuropathy syndrome
- Spastic paraplegia - Paget disease of bone
- SPD1
- SPD2
- SPD3
- SPD, tipo Debeer
- SPD, tipo Malik
- SPD, tipo Vordingborg
- Spellacy-Gibbs-Watts, síndrome de
- Spigelian hernia-cryptorchidism syndrome
- SPJ
- Splenic diffuse red pulp lymphoma
- Spondylocostal dysostosis - hypospadias - intellectual deficit
- Spondyloepiphyseal dysplasia, Maroteaux type
- Sporadic adult-onset ataxia of unknown etiology
- Sporadic pheochromocytoma
- Sporadic pheochromocytoma/secreting paraganglioma
- Sporadic secreting paraganglioma
- Spru não-tropical secundário
- SRD5A3-CDG syndrome
- Stalker-Chitayat, síndrome de
- startle' familiar, doença
- Steinert, doença de
- Steinfeld, síndrome de
- Stoelinga-de Koomen-Davis, síndrome de
- Stoll-Geraudel-Chauvin, síndrome de
- Stoll-Kieny-Dott, síndrome de
- Stoll-Levy-Francfort, síndrome de
- Stratton-Garcia-Young, síndrome de
- Stratton-Parker, síndrome de
- Strumpell-Lorrain, doença de
- Stuccoqueratose
- Subependimona
- Subluxação atlantoaxial
- Sucetibilidade à hipertermia maligna
- Sujansky-Leonard, síndrome de
- Sulfatase de esteroides, deficiência de
- Sulfatases, deficiência múltipla de
- Sulfatidose juvenil, tipo Austin
- Sulfato de proteodermatano (PDS), biossíntese deficiente de
- Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type A
- Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B
- Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type C
- Summerskill-Walshe-Tygstrup, síndrome de
- Superatividade da fosforribosilpirofosfato sintetase
- Superficial siderosis
- Supressão da resposta electrorretiniana prolongada (PERRS)
- Surdez - acidose tubular - anemia
- Surdez-atraso mental, tipo Martin-Probst
- Surdez - bócio - epífises pontuadas
- Surdez de condução - malformação do estapédio - paralisia facial
- Surdez de condução - malformação do pavilhão auricular
- Surdez de condução - ptose - anomalias ósseas
- Surdez - displasia epifisária - baixa estatura
- Surdez - displasia óssea - granuloma do lábio
- Surdez - distonia - atrofia óptica, síndrome
- Surdez - divertículos mesentéricos do intestino delgado - neuropatia
- Surdez - encefaloneuropatia - obesidade - valvulopatia
- Surdez (forma rara)
- Surdez genética pós-lingual não sindrómica
- Surdez genética prelingual não-sindrómica
- Surdez hereditária não-sindrómica com suscetibilidade à exposição a aminoglicosídeos
- Surdez - hipogonadismo
- Surdez - hipoplasia do esmalte - defeitos ungueais
- Surdez - hipospadias - sinostose metacárpica e metatársica
- Surdez - insensibilidade à aldosterona
- Surdez ligada ao X, DFN3
- Surdez - linfedema - leucemia
- Surdez mista com Gusher perilinfático, ligado ao X
- Surdez - nefrite - malformação ano-rectal
- Surdez - nefrite - malformação ano-retal
- Surdez - neuropatia periférica - doença arterial
- Surdez neuro-sensorial - nanismo pituitário
- Surdez neurosensorial progressiva - miocardiopatia hipertrófica
- Surdez neuro-senssorial - embranquecimento precoce do cabelo - tremor idiopático
- Surdez neurossensorial aguda por trauma acústico agudo ou por surdez súbita ou por trauma acústico induzido por cirurgia
- Surdez neurossensorial com miocardiopatia dilatada
- Surdez neurossensorial mitocondrial não-sindrómica
- Surdez neurossensorial não-sindrómica ligada ao X, tipo DFN
- Surdez - onicodistrofia, forma dominante
- Surdez - onicodistrofia, forma recessiva
- Surdez - piebaldismo - contracturas - papilomas
- Surdez progressiva - catarata, forma autossómica dominante
- Surdez progressiva com fixação do estapédio
- Surdez sensorineural não-sindrómica autossómica dominante, tipo DFNA
- Surdez sensorineural não-sindrómica autossómica recessiva, tipo DFNB
- Surdez - vitiligo - acalasia
- Susceptibilidade para tumor ligado a mutações germinativas em BAP1
- Suscetibilidade à infeção crónica pelo vírus de Epstein-Barr
- Suscetibilidade a infeções respiratórias associada com mutação na cadeia CD8alfa
- Sydenham chorea
- Symptomatic form of Coffin-Lowry syndrome in female carriers
