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A propos d'Orphanet

Notre mission

Orphanet a été établi en France en 1997 à l’avènement d’internet, afin de rassembler des connaissances limitées sur les maladies rares pour améliorer le diagnostic, le soin et le traitement des patients. Cette initiative est devenue un effort européen à partir de 2000, financé par des fonds de la Commission Européenne : Orphanet s’est développé progressivement en un Consortium de 40 pays, au sein de l’Europe et à travers le monde.

Au cours des 20 dernières années, Orphanet est devenu la source d’information de référence sur les maladies rares. En tant que tel, Orphanet s’engage à faire face aux nouveaux défis résultant d’un paysage politique, scientifique et informatique évoluant rapidement. En particulier, il est primordial d’aider tous les publics à accéder à une information de qualité parmi la pléthore d’information disponible en ligne, de donner les moyens d’identifier les patients atteints d’une maladie rare et de contribuer à générer des connaissances en produisant des données scientifiques massives, réutilisables et informatisables.

Le travail d’Orphanet tend à atteindre trois buts principaux:

    • Améliorer la visibilité des maladies rares dans les domaines du soin et de la recherche, en maintenant la nomenclature d’Orphanet pour les maladies rares (numéros ORPHA): en fournissant un langage commun pour se comprendre les uns les autres dans le domaine des maladies rares.

      Dans une communauté globale, nous devons nous comprendre les uns les autres, bien que nous ne parlions pas la même langue. Une nomenclature stable, croisée avec d’autres terminologies internationales est de ce fait essentielle. Afin d’améliorer la visibilité des maladies rares dans les systèmes d’information, Orphanet a développé et maintient une nomenclature unique, multilingue sur les maladies rares, autour de laquelle le reste de notre base de données relationnelle est structurée. Chaque maladie est assignée à un numéro ORPHA unique : l’intégration de cette nomenclature dans les systèmes d’information de santé et de recherche est essentielle afin d’assurer de la visibilité des maladies rares. Cette nomenclature est alignée sur d’autres terminologies : OMIM, CIM (ICD), SNOMED-CT, MedDRA, UMLS, MeSH, GARD. Ce référencement croisé est une étape clé vers l’interopérabilité des bases de données.

    • Fournir une information de haute qualité sur les maladies rares et une expertise assurant un accès égalitaire à la connaissance pour toutes les parties prenantes: en orientant les utilisateurs et les acteurs dans le domaine des maladies rares, à travers la masse d’information en ligne.

      Les patients atteints de maladies rares sont dispersés à travers le globe, comme le sont les experts de ces maladies. Orphanet apporte de la visibilité aux experts et pour les patients en fournissant un accès à un annuaire de services experts dans 40 pays, par maladie, tels que des centres d’expertise, des laboratoires et des tests diagnostiques, des organisations de patients, des projets de recherche et des essais cliniques. Ces données mettent en avant le réseautage, combattent l’isolement et aident à favoriser les référents appropriés. Orphanet tire parti de l’expertise de professionnels à travers le monde pour fournir des données scientifiques sur les maladies rares (relation gène-maladie, épidémiologie, caractéristiques phénotypiques, conséquences fonctionnelles de la maladie, etc.). De plus, Orphanet produit une encyclopédie sur les maladies rares, traduite progressivement dans les 7 langues de la base de données (anglais, français, espagnol, italien, allemand, néerlandais, portugais) avec des textes disponibles également en polonais, grec, slovaque, finlandais et russe pour le moment, disponibles gratuitement en ligne. Orphanet intègre et fournit un accès à une information de qualité produite à travers le monde, telle que des recommandations de pratique clinique et des informations à destination du grand public.

    • Contribuer à générer des connaissances sur les maladies rares: reconstituer les pièces du puzzle pour mieux comprendre ces maladies.

      Pour développer et organiser les données scientifiques dans sa base de données, Orphanet travaille avec des experts à travers le globe, depuis des professionnels de soins de santé et des chercheurs, jusqu’à des représentants de patients et des professionnels du secteur médico-social. La richesse des données dans Orphanet et la manière dont ces données sont structurées permet de générer des connaissances additionnelles, ce qui aide à reconstituer des données qui ressemblent parfois aux pièces d’un puzzle insoluble. L’intégration de ces données ajoute de la valeur et les rend interprétables. Orphanet fournit des normes pour l’identification des maladies rares, notamment via la nomenclature d’Orphanet, une clé essentielle pour l’interopérabilité. Orphanet fournit des données essentielles, intégrées et réutilisables pour la recherche sur la plateforme www.orphadata.org, et a un vocabulaire structuré pour les maladies rares, l’Ontologie d’Orphanet pour les Maladies Rares (Orphanet Rare Disease Ontology ; ORDO). Ces ressources contribuent à améliorer l’interopérabilité des données sur les maladies rares à travers le globe, et à travers les domaines des soins de santé et de la recherche. Elles sont intégrées à plusieurs projets et infrastructures bio-informatiques à travers le monde afin d’améliorer le diagnostic et le traitement. Orphanet est engagé à collaborer avec des partenaires à travers le monde afin d’aider à reconstituer les pièces de ce puzzle.

Le rôle intégral joué par Orphanet dans les sphères de la recherche et du soin a conduit à sa reconnaissance en tant que Ressource Reconnue par IRDiRC et à son intégration dans le nœud français d’ELIXIR, un Consortium pour une Infrastructure de Recherche Européenne réunissant les organisations européennes leader dans le domaine des sciences de la vie. Orphanet et la nomenclature ORPHA sont également cités comme des ressources clés dans tous les textes de loi européens sur les maladies rares et comme mesures clés dans plusieurs stratégies/plans nationaux sur les maladies rares.

Nos services

Orphanet propose une gamme de services gratuits et en libre accès :

Le Consortium d’Orphanet

Orphanet est un consortium global, multi-acteurs de 40 pays, coordonné par l’équipe ressource centrale à l’Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) à Paris.

List of Consortium Members

Les équipes nationales d’Orphanet

Les équipes nationales sont chargées de la collecte de l'information sur les consultations expertes, les laboratoires de diagnostic, les recherches en cours et les associations de malades dans leur pays et de la traduction du site et son contenu si un financement est disponible. Toutes les équipes travaillent selon les mêmes procédures opérationnelles Orphanet Standard Operating Procedures.

Chaque équipe locale maintient un point d’entrée national à Orphanet, en fournissant les dernières informations et mises à jour sur les activités nationales, dans la langue du pays concerné.

Sites nationaux Orphanet

L’équipe de coordination d’Orphanet

L'équipe coordinatrice (INSERM, US14) est responsable de la coordination des activités du consortium, de l’infrastructure, de l’inventaire des maladies rares, des classifications et de la production de l’encyclopédie, ainsi que la formation des membres du consortium et du contrôle qualité des inventaires des ressources dans les pays du consortium. L’équipe coordinatrice assure également la mise à jour des données concernant les médicaments à tous les stades de développement.

Notre gouvernance

Au niveau international

    • Le Conseil d’administration , composé des coordinateurs en charge des activités d’Orphanet dans chaque pays, est chargé d’identifier des sources de financement, et de guider le projet afin de fournir un service optimal à ses utilisateurs. Il est également en charge de l’évaluation des candidatures de nouvelles équipes et d’assurer la pérennisation du projet. Dans le cadre de l’Action conjointe européenne RD-Action (2015-2018) la majorité des activités d’Orphanet sont cofinancées par la Commission européenne. En conséquence le Conseil d’administration (Management Board) rapporte à l’Assemblé Générale de RD-Action (plus d’informations sur le site www.rd-action.eu).

Comités externes:

    • Le comité de pilotage international composé d’experts internationaux, est chargé de conseiller le Conseil d’administration concernant sur la stratégie globale du projet. Consultez le règlement intérieur ici.
    • Le comité consultatif sur le génétique est chargé de conseiller Orphanet sur des questions concernant la base de données de gènes et la base de données de tests génétiques et de laboratoires. Consultez le règlement intérieur ici.

Ces comités veillent sur la bonne évolution de toutes les dimensions du projet Orphanet, de manière à en assurer la cohérence, l’évolution en fonction des avancées technologiques, la bonne adaptation des services aux besoins des utilisateurs, ainsi que la viabilité.

Au niveau national

    • Le conseil consultative national est composé de membres désignés par les institutions légitimes définies au niveau national. Les membres du Comité apportent leur expertise à Orphanet au niveau national.

Nos investisseurs

L’infrastructure et les activités de coordination sont financées conjointement par l’INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale), la Direction Générale de la Santé (DGS) et la Commission Européenne, à travers RD-Action (677024), une Action Conjointe du 3ème Programme de Santé de l’Union Européenne. Certains services sont financés spécifiquement par d’autres partenaires. Les activités d’Orphanet au niveau national sont également financées par des institutions des pays et/ou des contrats spécifiques.

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Notre engagement qualité

Notre programme de contrôle qualité

Les données d’Orphanet sont traitées manuellement et validées par des experts, en suivant des procédures formalisées.

Orphanet s’engage à fournir des données de haute qualité à ses utilisateurs, et pour ce faire, un contrôle de la qualité est effectué à Orphanet avant et/ou après la publication, afin d’assurer la qualité de toutes les données enregistrées. Ce contrôle de la qualité est réalisé selon un programme prédéterminé, mis à jour chaque année.

Notre système de gestion de la qualité

Afin d’améliorer nos opérations et de permettre à nos utilisateurs d’évaluer notre manière de travailler, Orphanet cherche à obtenir la certification ISO 9001 pour ses activités. Dans ce cadre, Orphanet publiera des procédures expliquant la manière dont nous travaillons, notre flux de travail et les critères d’inclusion/exclusion pour chaque type de données.

Liste des procédures publiées