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Informazioni su Orphanet

La nostra missione

Orphanet è stato fondato in Francia nel 1997, in concomitanza con l’avvento di Internet, al fine di riunire su un unico portale le scarse informazioni esistenti sulle malattie rare e migliorare la diagnosi, la presa in carico e il trattamento dei pazienti con malattia rara. Il progetto si è esteso agli altri paesi europei a partire dal 2000, grazie allo stanziamento di fondi dedicati da parte della Commissione Europea: Orphanet ha esteso gradualmente la sua rete a 40 paesi, in Europa e nel mondo.

Nel corso degli ultimi 20 anni, Orphanet è diventato la fonte di riferimento per le informazioni sulle malattie rare. Per questo motivo, si propone come obiettivo di fare fronte alle nuove sfide che emergono in un panorama politico, scientifico e tecnologico in constante evoluzione. In particolare, diventa essenziale facilitare, a diverse tipologie di utenti l’accesso, a informazioni di qualità fra l’infinità di informazioni disponibili online, al fine di mettere a disposizione mezzi per identificare i pazienti con malattia rara e per contribuire allo sviluppo della conoscenza, generando una grande quantità di dati scientifici riutilizzabili e analizzabili tramite computer.

Orphanet si adopera per il raggiungimento di tre obiettivi principali:

    • Migliorare la visibilità delle malattie rare nel campo della sanità e della ricerca mediante la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet (ORPHA code): fornendo un linguaggio condiviso per una maggiore comprensione di queste malattie.

      In una comunità globale, è necessario comprendersi gli uni con gli altri, anche se si parlano lingue diverse. È, quindi, essenziale una nomenclatura stabile che fornisca riferimenti incrociati ad altre terminologie utilizzate a livello internazionale. Al fine di migliorare la visibilità delle malattie rare nei sistemi informatizzati, Orphanet ha sviluppato, e continua a gestire, una nomenclatura delle malattie rare, univoca e multilingue, intorno alla quale è stato strutturato il suo database relazionale. A ogni malattia è stato assegnato un numero ORPHA univoco: di conseguenza, diventa fondamentale l’implementazione di questa nomenclatura nei sistemi informatizzati della sanità e della ricerca per assicurare la visibilità delle malattie rare. L’ORPHA code è stato allineato con altre terminologie: OMIM, ICD, SNOMED-CT, MedDRA, UMLS, MeSH, GARD. Tali riferimenti incrociati rappresentano un passo significativo verso l’interoperabilità dei diversi database.

    • Fornire informazioni di qualità sulle malattie rare e sui servizi ad esse dedicati, garantendo un accesso equo alle conoscenze su queste malattie per tutti i portatori di interesse: orientando l’utenza e gli attori che si occupano di comunicazione online sulle malattie rare.

      Allo stesso modo in cui i pazienti affetti dalle malattie rare sono sparsi in tutto il mondo, lo sono anche gli esperti che studiano queste malattie. Orphanet fornisce visibilità agli esperti e informazioni ai pazienti garantendo l’accesso a un insieme di servizi specialistici suddivisi per malattia in 40 paesi, come i centri di riferimento, i laboratori e i test diagnostici, le associazioni di pazienti, i progetti di ricerca e le sperimentazioni cliniche. Tali dati permettono di fare rete, di combattere l’isolamento e di promuovere l’appropriatezza delle informazioni fornite. Orphanet si avvale dell’expertise di professionisti provenienti da tutto il mondo per l’elaborazione dei dati scientifici sulle malattie rare disponibili sul portale (relazione gene-malattia, epidemiologia, tratti fenotipici, conseguenze funzionali della malattia, ecc.). Inoltre, Orphanet redige un’enciclopedia delle malattie rare, ad accesso libero, tradotta progressivamente nelle 7 lingue del database (inglese, francese, spagnolo, italiano, tedesco, olandese, portoghese), con testi attualmente disponibili anche in polacco, greco, slovacco, finlandese e russo. Orphanet integra documenti aggiuntivi fornendo l’accesso ad informazioni di qualità prodotte nel mondo, come le linee guida di buona pratica clinica e il materiale rivolto al grande pubblico.

    • Contribuire allo sviluppo delle conoscenze sulle malattie rare: mettendo insieme i pezzi del rompicapo delle malattie rare accrescendone così la comprensione.

      Per l’elaborazione e l’edizione dei dati scientifici presenti nel database, Orphanet collabora con esperti provenienti da tutto il mondo: professionisti della salute, ricercatori, rappresentanti dei pazienti, e professionisti del settore socio-sanitario. La ricchezza dei dati in Orphanet e il modo in cui essi sono strutturati permette lo sviluppo di ulteriore conoscenza, facilitando la connessione di dati che altrimenti rimarrebbero scollegati come i pezzi di un rompicapo irrisolvibile. La loro integrazione apporta un valore aggiunto e li rende quindi interpretabili. Orphanet fornisce standard per l’identificazione delle malattie rare, in particolare mediante la nomenclatura di Orphanet, l’ORPHA code, uno strumento imprescindibile per il raggiungimento dell’interoperabilità. Orphanet offre dati integrati e riutilizzabili a fini di ricerca sulla piattaforma www.orphadata.org e un vocabolario strutturato per le malattie rare, l’Ontologia delle malattie rare di Orphanet (ORDO). Queste risorse contribuiscono ad aumentare l’interoperabilità dei dati sulle malattie rare in tutto il mondo e nel campo dell’assistenza sanitaria e della ricerca. A tale scopo, per migliorare la diagnosi e il trattamento delle malattie rare, i dati di Orphanet sono stati integrati in diversi progetti ed infrastrutture di bioinformatica a livello mondiale e Orphanet si impegna a fare rete con diversi partner in tutto il mondo per facilitare la messa insieme delle parti mancanti del rompicapo delle malattie rare.

Il ruolo chiave svolto da Orphanet nei settori della ricerca e dell’assistenza ha portato al suo riconoscimento come Risorsa raccomandata da IRDiRC, e la sua integrazione nel nodo francese di ELIXIR, un consorzio europeo di infrastrutture per la ricerca che riunisce le principali società scientifiche in Europa. Orphanet e l’ORPHA code sono inoltre citati come risorse chiave in tutti i testi normativi europei sulle malattie rare e come misure essenziali in molti piani/strategie nazionali per le malattie rare.

I nostri servizi

Orphanet offre una serie di servizi gratuiti e ad accesso libero:

Il consorzio di Orphanet

Orphanet è un consorzio multilaterale internazionale di 40 paesi, gestito da un team coordinatore che si occupa delle risorse di base del progetto e ha sede presso l’Istituto nazionale francese per la salute e la ricerca medica (INSERM) di Parigi.

List of Consortium Members

I team nazionali di Orphanet

I team nazionali sono responsabili della raccolta dei dati relativi ai centri esperti, ai laboratori di diagnosi, ai progetti di ricerca in corso, e alle associazioni di pazienti nel rispettivo paese e della traduzione dei contenuti del sito, in presenza di fondi dedicati. Tutti i team di Orphanet si attengono alle Procedure operative standard di Orphanet.

Ciascun team nazionale gestisce un minisito specifico per ogni paese, che fornisce le notizie più recenti e gli ultimi aggiornamenti relativi alle attività nazionali di Orphanet nella rispettiva lingua.

Siti nazionali di Orphanet

Il team coordinatore di Orphanet

Il team coordinatore (INSERM, US14) è responsabile delle attività di coordinamento, degli aspetti hardware e software legati al progetto, del database delle malattie rare, della redazione dell’enciclopedia, della formazione dei team dei paesi partner, e del controllo della qualità dei dati inseriti a livello nazionale. Il team coordinatore si occupa, inoltre, dell’aggiornamento del database dei farmaci in fase di sviluppo, dalla designazione all’autorizzazione all’immissione in commercio.

La nostra governance

A livello internazionale

    • Il Comitato di gestione, composto dai coordinatori nazionali, con il compito di individuare le opportunità di finanziamento, di dirigere il progetto al fine di fornire agli utenti finali un servizio di qualità e, inoltre, valutare l’inclusione di nuovi team, a garanzia della continuità del progetto. In relazione alla Joint Action RD-Action 2015-2018, la maggior parte delle attività di Orphanet è cofinanziata dalla Commissione Europea. Di conseguenza, il Comitato di gestione afferisce anche all’Assemblea generale del progetto RD-Action (per maggiori informazioni, si rimanda al sito www.rd-action.eu).

Comitati esterni:

    • Il Comitato consultivo internazionale , composto da esperti a livello mondiale, con il compito di fornire pareri al Comitato di gestione per tutto quello che concerne le strategie del progetto. Clicca qui per consultare le norme procedurali seguite dal Comitato.
    • Il Comitato consultivo per la genetica , con il compito di fornire pareri a Orphanet su tematiche relative al database dei geni, laboratori e test genetici. Clicca quiper consultare le norme procedurali seguite dal Comitato.

Questi comitati stabiliscono l’evoluzione del progetto relativamente alla portata e al campo d’azione; garantiscono la sua coerenza e la sua evoluzione, in relazione agli sviluppi tecnologici e alle necessità degli utenti finali, e la sua sostenibilità.

A livello nazionale

    • Il Comitato scientifico nazionale è costituito da esperti nominati dalle istituzioni ufficiali competenti, che sono definite a livello nazionale. I componenti del comitato danno il loro contributo ad Orphanet con le loro competenze a livello nazionale.

Gli enti finanziatori di Orphanet

La gestione del database e del sito web e il coordinamento del progetto sono cofinanziati dall’INSERM (Istituto nazionale francese della salute e della ricerca medica), dalla Direzione Generale della Sanità francese e dalla Commissione Europea attraverso la RD-Action (677024), una Joint Action del terzo Programma dell’Unione Europea per la Salute. Alcuni servizi sono finanziati in modo specifico da altri partner. Le attività di Orphanet a livello nazionale sono finanziate dalle istituzioni dei rispettivi paesi e/o da fondi dedicati.

Per maggiori informazioni

La qualità di Orphanet

Il controllo di qualità in Orphanet

I dati presenti in Orphanet sono editati da information scientist e validati da esperti, sulla base di procedure formalizzate.

Orphanet si impegna a fornire ai propri utenti dati di qualità e, a tale scopo, esegue dei controlli pre- e/o post-pubblicazione per assicurare la qualità di tutti i dati registrati. Questi controlli sono eseguiti sulla base di un programma predeterminato, aggiornato annualmente.

Il nostro sistema di gestione della qualità

Al fine di migliorare i propri interventi e permettere agli utenti di valutare il suo modus operandi, Orphanet si sta adoperando al fine di ottenere la certificazione ISO 9001 per le sue attività. Per questa ragione, si è impegnato a rendere disponibili le sue procedure operative, i processi relativi al flusso di lavoro e i criteri di inclusione/esclusione per ciascuna tipologia di dati.

Elenco delle procedure pubblicate