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Sobre a Orphanet

A nossa missão

A Orphanet foi estabelecida em França em 1997 com o advento da Internet, a fim de reunir conhecimentos muito limitados sobre doenças raras, de modo a promover o diagnóstico, os cuidados e o tratamento dos doentes com doenças raras. Esta iniciativa tornou-se gradualmente um esforço europeu a partir do ano de 2000, suportado por subvenções da Comissão Europeia: a Orphanet cresceu gradualmente para um Consórcio de 40 países, na Europa e em todo o mundo.

Nos últimos 20 anos, a Orphanet tornou-se a fonte de informação de referência sobre doenças raras. Como tal, a Orphanet está empenhada em enfrentar novos desafios que surgem da rápida evolução política, científica e informática. Em particular, é crucial prestar apoio, de forma transversal a todos os interessados, com informações de qualidade dentro da imensidão de dados que existem on-line, fornecer os meios para identificar os doentes com doenças raras e contribuir para a criação de novos conhecimentos através da produção de dados científicos em massa, computáveis e reutilizáveis.

O trabalho da Orphanet é dedicado ao cumprimento de três objectivos principais:

    • Melhorar a visibilidade das doenças raras no domínio dos cuidados de saúde e da investigação através da implementação e manutenção da nomenclatura Orphanet das doenças raras (números ORPHA): fornecer uma linguagem comum para uma compreensão homogénea no campo das doenças raras.

      Numa comunidade global, necessitamos de uma compreensão bi-direccional entre os interlocutores, embora estes possam não partilhar a mesma linguagem. Uma nomenclatura estável, com referências cruzadas a outras terminologias internacionais é portanto, essencial. De modo a melhorar a visibilidade das doenças raras nos sistemas de informação, a Orphanet desenvolveu, e mantem, um sistema único, multi-lingual de nomenclatura das doenças raras em torno do qual são estruturadas bases de dados relacionáveis. A cada doença é atribuído um número ORPHA único: a integração desta nomenclatura nos cuidados de saúde e nos sistemas de informação para a investigação, é a pedra basilar para assegurar a visibilidade das doenças raras. Esta nomenclatura está relacionada com outras terminologias: OMIM, ICD, SNOMED-CT, MedDRA, UMLS, MeSH, GARD. Esta referência cruzada é essencial para uma interoperabilidade entre as diferentes bases de dados.

    • Fornecer informação de elevada qualidade sobre as doenças raras e as áreas de especialização, assegurando um acesso equitativo a todos os interessados: orientar os usuários e os demais participantes, por entre a imensa complexidade de informação que existe on-line, no domínio das doenças raras.

      Os doentes afectados por doenças raras encontram-se espalhados pelo mundo, do mesmo modo que os especialistas para determinadas doenças e áreas de patologia. A Orphanet providencia o acesso a um inventário de serviços especializados, em 40 países, por doença, como os centros de excelência/referência, laboratórios e análises de diagnóstico, organizações de doentes, projectos de investigação e ensaios clínicos. Esta informação promove o trabalho e a colaboração em rede, aborda o isolamento e estimula a referenciação apropriada. A Orphanet recolhe as contribuições dos especialistas a nível mundial de modo a providenciar dados e informação científica sobre as doenças raras (relação gene-doença, epidemiologia, características fenótipicas, consequências funcionais da doença, etc). Adicionalmente, a Orphanet disponibiliza uma enciclopédia sobre doenças raras, traduzida de forma progressiva, nas 7 línguas da base de dados (Inglês, Francês, Espanhol, Italiano, Alemão, Holandês, Português) com textos também actualmente disponíveis em Polaco, Grego, Eslovaco, Finlandês e Russo), disponível de forma gratuita on-line. A Orphanet integra e providencia o acesso a informação de qualidade, produzida em todo o mundo, tais como normas de prática clínica e informações vocacionadas para o público em geral.

    • Contribuição para a criação de conhecimento sobre doenças raras: juntar as peças do imenso puzzle para melhor compreender as doenças raras.

      Para o desenvolvimento e a revisão dos dados científicos disponíveis na base de dados da Orphanet, são estabelecidas parcerias com peritos de todo o mundo, desde técnicos de saúde a investigadores, representantes e organizações de doentes profissionais do sectores médico e social. A riqueza de dados da Orphanet e o modo como estes estão estruturados permite criar conhecimentos adicionais, ajudando a reunir peças de um puzzle aparentemente irresolúvel. A integração destes dados agrega valor e torna-os interpretáveis. A Orphanet fornece normas para a identificação das doenças raras, nomeadamente através da nomenclatura Orphanet, uma chave essencial para a interoperabilidade. A Orphanet fornece dados integrados e reutilizáveis essenciais para a investigação e disponíveis na plataforma www.orphadata.org e um vocabulário estruturado para as doenças raras, a Ontologia da Orphanet para as Doenças Raras (ORDO). Estes recursos contribuem para melhorar a interoperabilidade dos dados sobre doenças raras em todo o mundo nos domínios dos cuidados de saúde e da investigação. A nível global, estão a ser integrados em diversos projetos e infra-estruturas de bioinformática a fim de melhorar o diagnóstico e o tratamento. A Orphanet está empenhada em trabalhar em rede com parceiros de todo o mundo para ajudar a reunir as peças deste puzzle.

A actividade integral desempenhada pela Orphanet nas esferas da investigação e dos cuidados para a saúde levou ao seu reconhecimento como um Recurso Reconhecido do IRDiRC e à integração no núcleo francês do ELIXIR, um Consórcio Europeu de Infraestruturas de Investigação que reúne as principais organizações europeias para as ciências da vida. A Orphanet e a nomenclatura ORPHA estão referenciadas como recursos-chave nos textos legislativos europeus sobre doenças raras e como medidas-chave em muitos planos / estratégias nacionais para as doenças raras.

Os nossos serviços

A Orphanet disponibiliza vários serviços de livre acesso:

O Consórcio Orphanet

A Orphanet envolve múltiplos parceiros e constitui um consórcio global de 40 países, coordenado pela equipa do núcleo de recursos do Instituto Nacional Francês de Saúde e Investigação Médica (INSERM), em Paris.

List of Consortium Members

Equipa nacional da Orphanet

As equipas nacionais são responsáveis pela recolha de informação sobre centros especializados, laboratórios médicos, investigação em curso e organizações de doentes no seu país e pela tradução para a sua língua, no caso de haver financiamento disponível. Todas as equipas da Orphanet trabalham de acordo com os Procedimentos Operacionais Padronizados da Orphanet.

Cada equipa nacional é responsável pela entrada de dados na Orphanet, fornecendo as últimas notícias e atualizações sobre as atividades nacionais, na língua do país.

Orphanet national websites

Equipa coordenadora da Orphanet

A equipa de coordenação (INSERM, US14) é responsável pela coordenação das atividades do consórcio, pelos aspetos de hardware e software do projeto, pela base de dados de doenças raras e pela produção da enciclopédia, bem como pela formação de todos os membros do consórcio e pelo controle de qualidade do diretório de recursos nos países participantes. A equipa de coordenação é também responsável pela atualização da base de dados relativa aos medicamentos em desenvolvimento, desde a fase de designação até à sua autorização de introdução no mercado.

A nossa governação

A Nível Internacional

    • O Conselho de Administração é composto por coordenadores nacionais e encarrega-se de identificar oportunidades de financiamento, orientar o projeto para proporcionar um serviço de qualidade aos utilizadores e avalia a eventual inclusão de novas equipas assegurando a continuidade do projeto. No âmbito da estrutura da Acão Comum RD-Action 2015-2018, a maior parte das atividades da Orphanet é cofinanciada pela CE. Em consequência, o Conselho de Administração da Orphanet remete também para a Assembleia Geral do projecto RD-Action (consulte a ligação www.rd-action.eu para informações adicionais).

Conselhos externos:

    • O Conselho Consultivo Internacional , composto por especialistas internacionais, está encarregue de assessorar o Conselho de Administração sobre a estratégia global do projeto. Regras dos procedimentos disponíveis aqui.
    • O Conselho Consultivo de Genética está encarregue de fazer recomendações à Orphanet sobre tópicos relacionados com a base de dados dos genes, dos testes genéticos e dos laboratórios. Regras dos procedimentos disponíveis aqui.

Estes conselhos discutem a evolução do projeto no seu âmbito e profundidade; assegurando a sua coerência e evolução em relação aos desenvolvimentos tecnológicos e às necessidades dos seus utilizadores, bem como a sua sustentabilidade.

A Nível nacional

    • O Conselho Consultivo Nacional é composto por membros nomeados pelas instituições apropriadas e legítimas sendo definidos a nível nacional. Os membros do conselho contribuem com os seus conhecimentos diferenciados para a Orphanet a nível nacional.

Os nossos financiadores

A infraestrutura e as atividades de coordenação são financiadas em conjunto pelo INSERM (Instituto Nacional Francês de Saúde e Investigação Médica), pela Direcção-Geral da Saúde Francesa e pela Comissão Europeia através da Acção RD (677024), uma Acção Comum do 3º Programa de Saúde para a União Europeia. Alguns serviços são especificamente financiados por outros parceiros. As atividades nacionais da Orphanet são financiadas por instituições nacionais e / ou contratos específicos.

Consulte mais informação

O nosso compromisso com a qualidade

O nosso programa de controlo de qualidade

Os dados do Orphanet são revistos de forma manual e avaliados por peritos, seguindo procedimentos formais e normalizados.

A Orphanet está empenhada em fornecer informação de qualidade aos seus utilizadores e, como tal, um controlo de qualidade pré e / ou pós-lançamento é executado pela Orphanet de forma a garantir a qualidade de todos os dados registados. Este controle de qualidade é realizado de acordo com um programa predeterminado, atualizado a cada ano.

O nosso sistema de gestão da qualidade

Com o objectivo de melhorar as nossas actividades e permitir aos nossos utilizadores um acesso ao nosso modo de operacionalizar, a Orphanet está a desenvolver esforços para a certificação ISO 9001 das suas atividades. Neste âmbito, a Orphanet irá publicar procedimentos que explicam a forma como trabalhamos, o nosso fluxo de trabalho e os critérios de exclusão / inclusão para cada tipo de dados.

Lista de procedimentos publicados

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