x

Wat is een zeldzame ziekte?

De zogenaamde 'zeldzame ziekten' zijn ziekten die een klein aantal mensen uit de algemene bevolking treffen. In Europa wordt een ziekte als zeldzaam beschouwd als ze 1 persoon op 2.000 treft. Deze status kan echter mettertijd verschillen en hangt ook af van streek tot streek. AIDS is jarenlang een uiterst zeldzame ziekte geweest, later werd het een zeldzame ziekte, en nu komt deze ziekte steeds vaker voor bij bepaalde bevolkingen. Een genetische of virale ziekte kan zeldzaam zijn in de ene streek, en vaak voorkomen in een andere streek. Lepra is een zeldzame ziekte in Frankrijk, maar komt vaak voor in centraal Afrika. Thalassemie, dit is een anemie van genetische oorsprong, is zeldzaam in Noord-Europa, maar komt vaak voor in de gebieden rond de Middellandse Zee. De 'periodieke ziekte' is zeldzaam in Frankrijk, maar komt vaak voor in ArmeniŽ. Er zijn ook vele ziekten waarvan de varianten zeldzaam zijn.

Hoeveel zeldzame ziekten zijn er?

Er zijn duizenden zeldzame ziekten. Momenteel zijn er zesduizend tot zevenduizend zeldzame ziekten vastgesteld en elke week worden er ongeveer vijf nieuwe ziekten beschreven in de medische literatuur. Dit aantal hangt ook af van de nauwkeurigheid van de definitie. Of ťťn enkel patroon als uniek wordt beschouwd, hangt af van de stand van onze kennis, de nauwkeurigheid van klinische en onderzoeksanalyse en de manier waarop we ziekten in het algemeen wensen te klasseren. Sommige gerelateerde ziekten kunnen worden beschouwd als ťťn entiteit (ze worden samengevoegd) of onderverdeeld en geklasseerd als afzonderlijke aandoeningen (ze worden opgesplitst). Deze complexiteit komt tot uiting in de verschillende classificaties van zeldzame ziekten die worden verstrekt door Orphanet.

Waar komen zeldzame ziekten vandaan?

De meeste genetische ziekten zijn zeldzame ziekten, maar niet alle zeldzame ziekten worden veroorzaakt door genetische defecten. Zo zijn er bijvoorbeeld zeer zeldzame infectieziekten, maar ook auto-immuunziekten en zeer zeldzame vergiftigingen. De oorzaak voor de meeste zeldzame ziekten is tot op heden onbekend.

Wat zijn de kenmerken van een zeldzame ziekte?

Zeldzame ziekten zijn ernstige chronische ziekten, en zijn vaak levensbedreigend. Bij vele zeldzame ziekten kunnen de tekenen zichtbaar zijn bij de geboorte of op jonge leeftijd, zoals proximale spinale musculaire atrofie, neurofibromatose, osteogenesis imperfecta, chondrodysplasie of Rett syndroom. Meer dan 50% van de zeldzame ziekten verschijnen echter pas tijdens de volwassenheid, zoals de ziekte van Huntington, de ziekte van Crohn, de ziekte van Charcot-Marie-Tooth, amyotrofe laterale sclerose, Kaposi-sarcoom of schildklierkanker. Er is te weinig wetenschappelijke en medische kennis over zeldzame ziekten en hier is dus nog verbetering nodig. Omdat ze lange tijd veronachtzaamd werden door artsen, wetenschappers en politici, bestonden er tot voor enkele jaren geen gepaste politieke en wetenschappelijke onderzoeksprogramma's op het vlak van zeldzame ziekten. Er bestaat geen doeltreffende behandeling voor de meeste zeldzame ziekten, maar gepaste zorg kan de levenskwaliteit en levensverwachting verhogen. Er werd spectaculaire vooruitgang geboekt voor sommige ziekten, wat erop wijst dat we niet mogen opgeven, maar onze onderzoeksinspanningen en sociale solidariteit moeten verder zetten en versterken.

Wat zijn de medische en sociale gevolgen voor zeldzame ziekten?

Zeldzame ziekte patiŽnten krijgen te maken met gelijkaardige problemen in hun zoektocht naar een diagnose, relevante informatie en een gepaste doorverwijzing naar gekwalificeerde professionelen. Vele zeldzame ziekten worden geassocieerd met sensorische, motorische of mentale gebreken en soms lichamelijke stigma's. Mensen met een zeldzame ziekte zijn vaak psychologisch, sociaal, economisch en cultureel kwetsbaar. Deze moeilijkheden kunnen uit de weg geholpen worden door een gepaste regelgeving. Door het gebrek aan voldoende wetenschappelijke en medische kennis, krijgen vele patiŽnten niet de juiste diagnose. Hun ziekten worden niet geÔdentificeerd. Deze mensen hebben het meest te lijden.

Zullen de diagnose en behandeling van zeldzame ziekten verbeteren?

Voor vele zeldzame ziekten zou er hoop moeten ontstaan en zouden er aanzienlijke wijzigingen moeten voortvloeien uit wetenschappelijke vooruitgang, vooral uit het menselijke genoomproject. Honderden van deze ziekten kunnen nu worden vastgesteld via de analyse van biologische stalen. De kennis van de natuurlijke geschiedenis van zeldzame ziekten gaat erop vooruit door het opstellen van registers voor sommige van deze ziekten. Wetenschappers doen steeds vaker aan netwerking en delen de resultaten van hun onderzoek om efficiŽnter te werken. Er rijst nieuwe hoop door de invoering van regels voor weesgeneesmiddelen. De ondersteuning van deze onderzoeksinspanningen verschilt sterk van land tot land, en nog maar weinig landen hebben momenteel politieke programma's die gericht zijn op het onderzoek naar zeldzame ziekten.

Hoe kan ik informatie over een zeldzame ziekte krijgen?

Orphanet is een vrij toegankelijke database van zeldzame ziekten. Het bevat informatie over meer dan 5.000 ziekten.

Last update: 25/10/12