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  • Enferme- dades raras

    • Búsqueda

      Introduzca el nombre de la enfermedad, gen, o número de la enfermedad según el sistema de clasificación que desee en la casilla de búsqueda y presione el botón OK para validar.
      Puede introducir nombres incompletos. Aparecerá una lista de todas las enfermedades o genes que coincidan con su criterio de búsqueda. Seleccione la/el que le interese.
      Cada enfermedad se describe por su nombre, posibles sinónimos y palabras clave relevantes. Cada gen está descrito por su nombre en inglés e incluye su/s símbolo/s. Las enfermedades y los genes se referencian de forma cruzada.
      Cada enfermedad también se define por el número/os OMIM, código/s ICD y por su número Orpha :

      • El OMIM es la base de datos de fenotipos y genes mendelianos creada por el Dr. McKusick
      • El ICD-10 hace referencia a la décima clasificación internacional de las enfermedades establecida por la Organización Mundial de la Salud
      • El número Orpha hace referencia a la clasificación de enfermedades de Orphanet

    • Enciclopedia para pacientes

      La enciclopedia para los afectados y público en general se basa en fichas informativas producidas por Orphanet y sometidas a “revisión por pares” por parte de expertos y organizaciones de pacientes.
      Actualmente no están disponibles ni en los seis idiomas de Orphanet ni para todas las enfermedades raras.


      Para ver un archivo específico de una enfermedad, haga clic en la primera letra del nombre de la enfermedad.

      Para descargar el texto se necesita la instalación del programa Acrobat Reader. Para instalarlo, por favor descargue Acrobat Reader.

    • Enciclopedia para profesionales

      La enciclopedia para profesionales está formada por un conjunto de artículos escritos por expertos y sometidos a revisión por pares.

      Hay cuatro categorías:
      • Artículos de revisión: son artículos extensos que resumen el conocimiento médico actual de la enfermedad.
      • Artículos de Genética práctica: artículos de revisión focalizados en el conocimiento genético y en la batería de pruebas necesarias para llegar al diagnóstico del paciente.
      • Guías de emergencia: son recomendaciones de manejo de los afectados en situaciones de emergencia.
      • Guía de buenas prácticas: son un resumenes de recomendaciones para el manejo de los afectados/as elaborada por organismos oficiales.

      Actualmente no están disponibles ni en los seis idiomas de Orphanet ni para todas las enfermedades raras.


      Para ver un artículo determinado, acceda al listado alfabético de enfermedades.

    • Guías de actuación de emergencia

      Guías de actuación de emergencia

      Las guías de emergencia son artículos escritos por profesionales y sometidos a revisión por pares. Pretenden guiar a los profesionales en situaciones de emergencia.
      Todavía no están disponibles en los seis idiomas de Orphanet ni para todas las enfermedades raras.


      Para ver un artículo específico, por favor acceda al listado alfabético de enfermedades.

    • Búsqueda por signo

      Este servicio le permite obtener información sobre una enfermedad determinada mediante el criterio de búsqueda por signos clínicos utilizando un vocabulario específico (tesauro) organizado según sean los órganos y sistemas corporales afectados.


      Paso 1: seleccionar una regla de consulta

      • Opcional: significa que se considera esa enfermedad a pesar de que el signo clínico no esté listado en el texto de la enfermedad. Ésta es la opción por defecto.
      • Obligatorio: significa que solamente se considerarán aquellas enfermedades que presenten el signo clínico en el archivo de texto.

      Debido a la gran variabilidad de expresión de la mayoría de enfermedades, se recomienda escoger la opción “opcional” cuando no se ha obtenido un resultado satisfactorio durante la búsqueda con la opción “obligatorio”.

      Paso 2: Seleccionar los signos clínicos

      Para comenzar la búsqueda, introduzca por lo menos un signo clínico. Para ello puede:

      • Introducir un término en la casilla de búsqueda, y pulsar en el botón “búsqueda”. Aparecerá un listado de términos sobre el que podrá volver a hacer una selección.
      • Usar el listado tesauro que agrupa los signos clínicos de primer nivel de los que podrá escoger un subgrupo de signos de segundo nivel. Los signos seleccionados aparecerán en la lista de los criterios de “búsqueda”. Puede escoger hasta un máximo de cinco signos clínicos. El botón de “búsqueda” será reemplazado por el de “eliminar” para que puedas eliminar, en caso necesario, algún signo clínico antes de iniciar la búsqueda. En ese momento aparecerán en la pantalla las opciones del paso 2.

      Paso 3: Seleccionar la enfermedad

      Una vez que haya seleccionado sus criterios de búsqueda (de 1 a 5) en la tabla, pulse el botón “búsqueda” en la casilla correspondiente al paso 3. Aparecerá un listado de enfermedades que cumplen con sus criterios de búsqueda.
      Si ha escogido la opción “opcional”, las enfermedades aparecerán ordenadas en orden decreciente según el número de signos clínicos incluidos durante la búsqueda por orden decreciente.
      Para acceder a la información sólo tiene que pulsar sobre la enfermedad que le interese.


      No todas las enfermedades raras están catalogadas con sus signos clínicos puesto que el proceso de catalogación está actualmente en proceso. Este servicio está actualmente disponible solamente para unas 2.000 enfermedades raras. Debido a que Orphanet no incluye información sobre enfermedades comunes, este servicio no puede utilizarse como soporte para el diagnóstico diferencial de las enfermedades comunes, lo que siempre debería considerarse en primer lugar. Establecer un diagnóstico sigue siendo siempre responsabilidad total del médico que usa el servicio de información de Orphanet.

  • Medica- mentos huérfanos

    • Búsqueda

      La búsqueda de medicamentos huérfanos puede realizarse introduciendo el nombre de la enfermedad para la que está indicado o bien el nombre del producto. Pulse en la casilla más adecuada para seleccionar su opción.
      Los nombres del producto incluyen el nombre comercial, el nombre del compuesto en inglés, el nombre químico en inglés, el INN o nombre del código.
      Cada enfermedad se describe por su nombre, sinónimos y palabras clave, los cuales pueden utilizarse para buscar en la base de datos.
      Puede utilizar nombres incompletos.
      Aparecerá un listado de todas las enfermedades o de todos los productos medicinales que se adecuan a su criterio de búsqueda. Pulse con el ratón en el nombre que le interese.


      El listado de medicamentos huérfanos de la base de datos de Orphanet incluye todos los productos medicinales que han obtenido la designación de huérfanos, independientemente de que después hayan obtenido la autorización de comercialización.
      La base de datos de Orphanet también incluye aquellos medicamentos que a pesar de no tener designación como huérfanos, tienen autorización de comercialización y una indicación específica para una enfermedad rara. Las listas se establecen en base a la información de las agencias gubernamentales y a la proporcionada por las empresas farmacéuticas titulares de un producto medicinal con designación de huérfano cuando el producto todavía no está en el mercado.

      Orphanet agradece la contribución de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) a la creación de la base de datos de medicamentos huérfanos de Europa. Este proyecto fue iniciado por el comité de medicamentos huérfanos - grupo de trabajo con los grupos interesados (COMP-WGIP) de la EMA. Varios miembros del COMP-WGIP han contribuido individualmente al desarrollo de la base de datos, que fue recibida con agrado por el COMP-WGIP como una importante herramienta para todas las partes interesadas. La base de datos ha sido desarrollada íntegramente y de forma autónoma por Orphanet, usando financiamiento público y privado y basándose en los datos públicos disponibles; por lo que la EMA o el COMP-WGIP no son responsables del contenido y gestión de esta base de datos.

      La base de datos de medicamentos huérfanos Orphanet ha sido desarrollada gracias al financiamiento conjunto de las siguientes instituciones y compañías:

      Leem novartis pfizer Merck Serono PharmaMar Genzyme Biomarin

    • Participe en una investigación clínica

      Estos últimos años, Orphanet disponía de un servicio que tenía como objetivo ayudar al desarrollo de la investigación clínica en el campo de enfermedades raras permitiendo a los enfermos de dar a conocer su voluntad de participar en dichos ensayos clínicos. Las personas inscritas en este servicio eran informadas de los ensayos clínicos que estaban en desarrollo o que iban a comenzar, y que podían concernirles. Este servicio fue suspendido durante unos meses a causa del lanzamiento de la nueva versión del sitio internet de Orphanet, en Marzo 2008, ya que era incompatible con la nueva estructura de la base de datos. El equipo de Orphanet trabaja actualmente para resolver este problema. Las personasafectadas por una enfermedad rara registradas en este servicio han sido informadas de su suspensión.

    • Registre su actividad

  • Centros expertos

    • Búsqueda

      Esta pantalla le permite acceder a un listado de centros expertos a través de una búsqueda por nombre de la enfermedad o por país: debe especificar una enfermedad o país. Puede precisar el tipo de centros expertos que le interese (tratamiento clínico o consejo genético, adultos o niños; o si solamente busca centros de referencia) pulsando en los botones correspondientes (opcional).


      Introduzca la enfermedad que le interese en la casilla de búsqueda y pulse en el botón OK para validar.
      Puede usar nombres incompletos.
      Aparecerá una lista de todas las enfermedades que coincidan con su criterio de búsqueda. Seleccione la que le interese.


      Los centros expertos que se detallan en Orphanet son los que ofrecen un conocimiento específico para una enfermedad rara o un grupo de enfermedades raras.
      Se ajustan a los siguientes criterios: plataforma técnica adaptada, equipo multidisciplinar en caso necesario, y experiencia en investigación clínica. El grado de especialización de cada centro varía de un país a otro, en función del sistema nacional de salud y del tamaño de cada país.

      Se listan dos tipos de centros expertos: los centros de asistencia médica y los centros de consejo genético, ya que muchas enfermedades raras son de origen genético.
      Se especifica si los centros son pediátricos o tratan sólo a adultos. Cuando un centro experto está reconocido oficialmente en su país, se especifica como centro de referencia. Sin embargo, sólo unos pocos países europeos cuentan con centros de referencia oficiales.

      Para que su centro experto aparezca en la lista, los médicos consultaros deben solicitarlo. Para ello, deben proporcionar los datos que demuestren su experiencia particular, para su valoración. Las solicitudes son revisadas por los miembros del comité científico de Orphanet de cada país y de la especialidad médica correspondiente. Los datos se actualizan una vez al año.

      Las redes del Instituto Nacional del Cáncer de Francia (INCa) corresponden a la estructuración de los servicios de salud para pacientes adultos con cánceres raros establecida por el Instituto Nacional del Cáncer de Francia.


      Se recomienda que no se busquen listados muy grandes puesto que el número de resultados está intencionalmente limitado para proteger esta base de datos del abuso.
      En el caso de que sea necesario obtener un listado grande, solicítelo por favor al equipo de Orphanet para que obtenga los datos por usted.

      La recopilación de datos es un proceso en curso en los países de Europa y vecinos. La base de datos, por tanto, no puede considerarse como exhaustiva. Si un centro experto de una región o país no consta en la página Web, puede deberse a que Orphanet no lo ha identificado todavía, o bien a que el responsable del centro experto ha rechazado su registro en la Web o no ha contestado al formulario recibido. También es posible que no exista un centro experto para la enfermedad considerada. Actualmente no existen centros expertos para todas las enfermedades raras.

      Estos centros expertos no deben considerarse como los únicos existentes para el adecuado diagnóstico y tratamiento de los pacientes. Hay otros lugares dónde recurrir para un asesoramiento experto en caso necesario.

    • Registre su actividad

  • Tests diagnósticos

    • Búsqueda

      • Búsqueda simple: Esta pantalla da acceso a una lista de laboratorios especializados a través de una búsqueda por el nombre de una enfermedad o por el nombre o símbolo de un gen. Puede especificar el país y el tipo de programa de gestión de calidad (acreditación, EQA) exigidos al laboratorio. Introduzca su búsqueda en el área reservada a tal fin, seleccione los criterios adicionales que desee, y haga clic en OK para confirmar.
        Puede usar palabras truncadas. Aparecerá una lista con todos los nombres que correspondan con su búsqueda. Seleccione aquel que sea de su interés.
      • Búsqueda por ciudad: Esta pantalla da acceso a una lista de laboratorios especializados a través de una búsqueda, por nombre de una enfermedad o de un gen, restringida a una ciudad específica.
      • Búsqueda por laboratorio: Esta pantalla da acceso a una lista de laboratorios especializados a través de una búsqueda por nombre de laboratorio o institución o por número EUGT; opcionalmente puede restringir el área geográfica. Para definir el área, debe escoger un país del listado. También puede definir los servicios que el laboratorio debería proporcionar seleccionando las opciones de búsqueda apropiadas. También puede restringir su búsqueda por especialidad médica. El número EUGT es un código identificador único atribuido por Orphanet a todos los laboratorios registrados.
      • Búsqueda por profesional: Esta pantalla da acceso a una lista de expertos que trabajan en laboratorios registrados en Orphanet por sus actividades en el campo de las enfermedades raras y/o los diagnósticos genéticos. Puede restringir su búsqueda a un país.

      Los laboratorios clínicos listados en Orphanet son aquellos que ofrecen pruebas diagnósticas para una enfermedad o un grupo de enfermedades raras, o aquellos que hacen pruebas genéticas independientemente de la prevalencia de la enfermedad. La información que se muestra es la que proporcionan los responsables de las actividades diagnósticas, y son ellos quienes deben solicitar la inclusión de las actividades de su laboratorio.

      Las solicitudes y la información proporcionada son supervisadas por el coordinador nacional de Orphanet que las revisa y valida.

      La información sobre las acreditaciones de los laboratorios clínicos es revisada por Eurogentest y por expertos en el campo.

      La información sobre la participación en un EQA la proporcionan anualmente CF Network, CEQA y EMQN, con el consentimiento de los laboratorios implicados. Para otros proveedores de EQA, la información es validada por Orphanet tras la recepción de un certificado de participación en el EQA; si no, la información que se ofrece en el sitio web de Orphanet se considera “no validada” y se indica con un signo *.

      Accréditation
      La acreditación es el “procedimiento a través del cual un organismo oficial reconoce formalmente que una persona o grupo es competente para realizar unas actividades específicas” (ISO 9000, 2000 sistemas de gestión de calidad - fundamentos y vocabulario). Los estándares de acreditación relacionados con los laboratorios clínicos (por ejemplo, ISO15189) ponen énfasis en tener un sistema de control de calidad eficaz, con el compromiso de satisfacer las necesidades de los pacientes y de sus médicos como usuarios de los servicios del laboratorio, y en la necesidad de un ciclo continuo de mejora de la calidad como punto central en toda política de toma de decisiones.

      CQE La EQA (entidad de certificación internacional de sistemas de calidad, conocido también como pruebas de aptitud) es un “sistema a través del cual se evalúan un grupo de reactivos y técnicas por una fuente externa y los resultados de los exámenes de laboratorio se comparan con los de un laboratorio de referencia” (OMS). Esto permite al laboratorio comparar su funcionamiento para una prueba individual o una técnica frente a la de otros laboratorios.

      EuroGentest website

      Se recomienda que no se busquen listados muy grandes puesto que el número de resultados está intencionalmente limitado para proteger esta base de datos del abuso.
      En el caso de que sea necesario obtener un listado grande, solicítelo por favor al equipo de Orphanet para que obtenga los datos por usted.

      Actualmente se está procediendo a la obtención de los datos en los países de Europa y vecinos. La base de datos, por tanto, no puede considerarse como completa. Si un laboratorio de una región o país no consta en la página Web, es porque no ha sido identificado todavía, o bien porque el mismo laboratorio ha rechazado su registro en la Web. También es posible que no exista una prueba de diagnóstico o genética para todas las enfermedades raras ni en todas las regiones.

    • EuroGentest

      ¿Qué es EuroGentest?

      EuroGentest es una red de excelencia financiada por la Comisión Europea desde 2005 hasta 2012. Su objetivo es armonizar y mejorar la calidad global de los servicios genéticos en Europa. Orphanet es un socio de la red que está a cargo de difundir la información sobre las actividades diagnósticas de los laboratorios europeos y sobre la gestión de calidad de aquellos laboratorios que proporcionan estos servicios. EuroGentest participa en la revisión de la información sobre acreditaciones de los laboratorios clínicos.

      Sitio web de EuroGentest

    • Registre su actividad

  • Proyectos y ensayos

    • Búsqueda

      Esta pantalla da acceso a una lista de proyectos de investigación y ensayos clínicos a través de una búsqueda por nombre de enfermedad, gen o símbolo génico. Usted puede restringir su búsqueda escogiendo un país de entre la lista (opcional).
      Introduzca un nombre de enfermedad, gen o símbolo génico en la área reservada a tal fin y, luego, seleccione OK para confirmar.

      Introduzca un nombre de enfermedad, gen o símbolo génico en la área reservada a tal fin y, luego, seleccione OK para confirmar.

      • Búsqueda por tipo de investigación: esta pantalla da acceso a una lista de proyectos de investigación a través de una búsqueda por nombre de enfermedad, gen o símbolo génico. Usted puede restringir su búsqueda escogiendo un país de entre la lista (opcional).

      Introduzca un nombre de enfermedad, gen o símbolo génico en la área reservada a tal fin y/o elija un tipo de proyecto de investigación de entre la lista. Luego, seleccione OK para confirmar.


      Los proyectos de investigación registrados en Orphanet son aquellos que cuentan con una subvención respaldada por una institución oficial de investigación, en el ámbito nacional o europeo, o bien por una ONG que haya superado el proceso de revisión por pares. La información que se muestra la proporcionan los mismos investigadores, los cuales deben solicitar que sus actividades de investigación aparezcan en la lista. Las solicitudes son revisadas por los miembros responsables de la correspondiente especialidad médica en el Consejo Científico Asesor de Orphanet del país participante.

      Los ensayos clínicos registrados en Orphanet son aquellos que se localizan en Europa y los países de su entorno. La información que se muestra, la proporcionan los promotores y/o investigadores principales, excepto en Francia, donde los datos provienen de la AFSSAPS (Agencia Francesa de Seguridad Sanitaria y Productos de Salud).

      Cada año se actualizan los datos.


      La recopilación de datos, actualmente en curso, tiene lugar en Europa y los países de su entorno. La base de datos no puede considerarse exhaustiva, todavía. En caso de que ningún proyecto de investigación o ensayo clínico aparezca en la lista correspondiente a una enfermedad, o un grupo de enfermedades, esto puede ser debido a que no haya ningún proyecto de investigación o ensayo clínico en curso; o bien, que aún no se haya recogido la información oportuna. No obstante, también es posible que el investigador principal haya rehusado incluirlo en la lista.

    • Participe en una investigación clínica

      Estos últimos años, Orphanet disponía de un servicio que tenía como objetivo ayudar al desarrollo de la investigación clínica en el campo de enfermedades raras permitiendo a los enfermos de dar a conocer su voluntad de participar en dichos ensayos clínicos. Las personas inscritas en este servicio eran informadas de los ensayos clínicos que estaban en desarrollo o que iban a comenzar, y que podían concernirles. Este servicio fue suspendido durante unos meses a causa del lanzamiento de la nueva versión del sitio internet de Orphanet, en Marzo 2008, ya que era incompatible con la nueva estructura de la base de datos. El equipo de Orphanet trabaja actualmente para resolver este problema. Las personasafectadas por una enfermedad rara registradas en este servicio han sido informadas de su suspensión.

    • Proyectos de investigación

      OrphanXchange

      OrphanXchange ( www.orphanxchange.org) is a website, created in response to the needs expressed by Alliance Maladies Rares patient organizations, which provides access to a database of molecules and technologies of interest and potential partners in the pursuit of bringing together academic research projects and the private sector with the ultimate goal of developing diagnostic solutions and orphan drugs (official name of rare disease therapies). These diagnostic and orphan drug development initiatives may be the result of academic research or even concern market authorized molecules previously having another indication with potential to treat rare diseases. A preliminary analysis was conducted by patient organisations and physicians by identifying drugs prescribed “off-label” by healthcare professionals to address the real needs of rare disease patients. As a result of this work, the OrphanXchange database currently contains research projects involving potential orphan drugs affecting more than 35 rare diseases. The OrphanXchange webiste is freely accessible to all stakeholders, however registration is required for more detailed information. OrphanXchange operates in collaboration with Orphanet (www. orpha.net) the European database of rare diseases. OrphanXchange is financially supported by the European Commission, INSERM (Institute National de la Sante et Recherche Medicale) and LEEM (Les Entreprises du Medicament).

    • Registros / Bases de datos

      Esta pantalla da acceso a una lista de registros a través de una búsqueda por nombre de enfermedad.


      Los registros publicados en Orphanet son aquellos que recogen sistemáticamente los datos sobre una enfermedad o un grupo de enfermedades. La información que se muestra es la proporcionada por los investigadores.
      Para registrarlos, el investigador debe solicitarlo a Orphanet. Las solicitudes son revisadas por un miembro del comité científico asesor de cada país responsable del área médica de competencia.
      Se consideran los siguientes datos: registros de pacientes, bases de datos, casos observados, siempre y cuando sirvan como fuentes de información para investigación clínica.


      La recopilación de datos, actualmente en curso, tiene lugar en Europa y los países de su entorno. La base de datos no puede considerarse exhaustiva, todavía. En caso de que ningún registro apareciera en la lista correspondiente a una enfermedad, o un grupo de enfermedades, esto puede ser debido a que este recurso no esté disponible; o bien, que aún no se haya recogido la información oportuna. No obstante, también es posible que el investigador principal haya rehusado incluirlo en la lista.

    • Registre su actividad

  • Asociaciones de pacientes

    • Búsqueda

      Esta pantalla permite el acceso a un listado de asociaciones de pacientes por nombre de la enfermedad como criterio de búsqueda. Puede seleccionar el país de forma opcional a partir del listado que se proporciona.
      Introduzca el nombre de la enfermedad de interés en la casilla de búsqueda y pulse el botón OK para validar.
      Puede usar palabras truncadas. Aparecerá un listado de las enfermedades que se adecuen a su búsqueda. Seleccione la que sea de su interés.

      • Búsqueda por nombre de la asociación de afectados: esta pantalla permite el acceso al listado de asociaciones por nombre. Introduzca el nombre de la asociación en la casilla de búsqueda y pulse el botón OK para validar. Opcionalmente, puede especificar el país seleccionándolo de la lista.
      • Búsqueda por país: esta pantalla permite el acceso a un listado de asociaciones de pacientes por nombre de país, como criterio de búsqueda. Los países están ordenados por orden alfabético. Seleccione un país. Aparecerá un listado de todas las asociaciones de ese país registradas en Orphanet. Para ver los detalles de cada asociación, pulse sobre la que le interese.
        En algunos países el listado puede ser muy largo, por lo que tardará un tiempo en aparecer en pantalla. Para buscar una asociación específica, es más fácil hacer la búsqueda por nombre de la asociación o por el nombre de la enfermedad.

      Las asociaciones de pacientes listadas en Orphanet son aquellas registradas en Europa o países vecinos cuya actividad está focalizada en una enfermedad o grupo de enfermedades raras. La información que se muestra es la que ha facilitado el/la presidente/a de la asociación.


      Se recomienda que no se busquen listados muy grandes puesto que el número de resultados está intencionalmente limitado para proteger esta base de datos del abuso.
      En el caso de que sea necesario obtener un listado grande, solicítelo por favor al equipo de Orphanet para que obtenga los datos por usted.

      La obtención de los datos de los países de Europa y países vecinos, está actualmente en proceso. La base de datos, por tanto, no puede considerarse como completa. Si una asociación de pacientes para una o un grupo de enfermedades no consta en la página Web, puede ser porque no existe como tal o bien puede ser que la asociación exista pero que haya rechazado su registro en la Web.

    • Servicio para las asociaciones de pacientes

      Este servicio sólo está disponible actualmente en francés

    • Contacte con otros pacientes

      Este servicio sólo está disponible actualmente en francés

    • Registre su actividad

  • Profesionales e instituciones

    • Búsqueda de una persona

      • Búsqueda por nombre del profesional: introduzca el nombre del profesional en la área reservada a tal fin y, luego, seleccione OK para confirmar. Usted puede usar palabras truncadas. Aparecerá una lista con todos los nombres que correspondan con su búsqueda. Seleccione aquel que sea de su interés para continuar.
      • Búsqueda por institución: introduzca el nombre de la institución o el nombre del departamento/servicio en la área reservada a tal fin y, luego, seleccione OK para confirmar. Usted puede usar palabras truncadas. Aparecerá una lista con todos los nombres que correspondan con su búsqueda. Seleccione aquel que sea de su interés para continuar.

      Usted puede restringir su búsqueda a una área específica escogiendo un país de entre la lista e introduciendo el nombre de la ciudad (opcional). El país debe seleccionarse en primer lugar ya que la lista de ciudades depende del país.


      Los profesionales que aparecen en la lista son aquellos que han registrado sus actividades en el campo de las enfermedades raras en Orphanet. Esto incluye, por ejemplo, facultativos/-as en consultas especializadas, biológos/-as en laboratorios clínicos, investigadores, representantes de asociaciones de pacientes y expertos que colaboran con Orphanet ayudando en su dirección, la revisión por pares y escribiendo literatura científica.

      La información que se muestra, la proporcionan los mismos profesionales. Ésta incluye sus datos de contacto y otra información acerca de sus actividades en el campo de las enfermedades raras, o de su colaboración con Orphanet.

      La obtención de los datos de los países de Europa y países vecinos, está actualmente en proceso. La base de datos, por tanto, no puede considerarse como completa. Si un profesional no consta en la página Web, puede ser que todavía no lo hayamos identificado o bien que el profesional no considere oportuno constar en nuestra base de datos.

    • Búsqueda de una institución

      Introduzca el nombre de la institución o departamento que usted está buscando en la área reservada a tal fin y, luego, seleccione OK para confirmar. Usted puede usar palabras truncadas. Aparecerá una lista con todos los nombres que correspondan con su búsqueda. Seleccione aquel que sea de su interés para continuar.

      Usted puede restringir su búsqueda a una área específica escogiendo un país de entre la lista e introduciendo el nombre de una ciudad (opcional). El país debe seleccionarse en primer lugar ya que la lista de ciudades depende del país escogido.


      Las instituciones que aparecen listadas en Orphanet son aquellas que han registrado sus actividades en el campo de las enfermedades raras en Europa o países vecinos. La información publicada ha sido proporcionada por el responsable de la institución. Esto incluye, por ejemplo, las instituciones dónde se localiza un centro experto, un laboratorio clínico, un laboratorio de investigación o una asociación de pacientes.

      La obtención de los datos de los países de Europa y países vecinos, está actualmente en proceso. La base de datos, por tanto, no puede considerarse como completa. Si una institución no consta en la página Web, puede ser porque no la hemos identificado todavía, o bien porque ha preferido no constar en nuestra base de datos.

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      Contacto para las consultas personales
      País Organización Correo electrónico Teléfono
      Alemania ACHSE (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen): www.achse-online.de
      Australia The Association of Genetic Support of Australasia:
      www.agsa-geneticsupport.org.au/      		 +61 2 9211 1462
      Bulgaria ICRDOD (Information Center for Rare Diseases and Orphan Drugs): www.raredis.org +359 (0)32 57 57 97
      Canadá CORD (Canadian Organization for Rare Disorders): www.raredisorders.ca +1-877 302 7273 (English speakers)
      RQMO (Regroupement Québécois des Maladies Orphelines - Portail Info Maladies Rares Québec):
      www.rqmo.org      		 +1-855 543 0550 (French speakers)
      Corea Office of rare diseases of NIH:
      helpline.cdc.go.kr      		 02)380-2219-21
      Dinamarca Team Sjældne Handicap: www.csh.dk
      		 +45 72 42 40 47
      España Oficina de Gestión del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) +34 963 39 47 89
      Servicio de Información y Orientación de FEDER +34 902 18 17 25
      Estados unidos NORD (National Organization for Rare Disorders): www.rarediseases.org +1 (800) 999 6673

      Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD):
      www.rarediseases.info.nih.gov/GARD/ Default.aspx      		 Contact form:
      www.rarediseases.info.nih.gov/GARD/ EmailForm.aspx      		 Monday - Friday, 12:00 p.m. to 4:00 p.m. Eastern Time (888) 205-2311 (Phone) (888) 205-3223 (TTY) (301) 251-4925 (International Telephone Access Number)
      Finlandia Harvinaiset Sairaus:
      www.harvinaiset.fi
      Francia Maladies Rares Info Services: www.maladiesraresinfo.org From France:
      0 810 631 920 (n°azur)
      From abroad:
      +33 156 538 136
      Italia Istituto Superiore di Sanità: Centro Nazionale Malattie Rare:
      www.iss.it/cnmr/      		 +39 800 89 69 49
      Noruega Norwegian Directorate of Health - Rehabilitation and rare disorders department:
      www.helsedirektoratet.no/sjelden
      		+47 800 41710
      Portugal Linha Rara: http://www.linharara.pt/index.php 707 100 200
      Reino Unido Contact-a-family : www.cafamily.org.uk 0 808 808 3555
      Rumanía Centrul de informare pentru Boli Genetice Rare:
      www.apwromania.ro/index.php?act=cibgr      		 080 080 1111
      Suecia The Swedish Information Centre for Rare Diseases: www.socialstyrelsen.se/en/rarediseases
      		+46-(0)31-786 5590
      Taiwán Taiwan Foundation for Rare Disorders:
      www.tfrd.org.tw/english/      		 Contact form:
      www.tfrd.org.tw/english/contact/index.php

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      Orphanet España Orphanet Marruecos Orphanet Turquía
      Orphanet Estonia

      Contacte con el equipo coordinador

      Orphanet / INSERM US14
      Rare Disease Platform
      96, rue Didot
      75014 Paris, France

      Teléfono: +33 (0)1.56.53.81.37
      Fax: +33 (0)1.56.53.81.38

      Para localizar nuestra oficina en París, consulte el mapa.


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  • Otra información

    • Sobre Orphanet

      :: Sobre Orphanet


      Orphanet es el portal de información de referencia en enfermedades raras y medicamentos huérfanos, dirigido a todos los públicos. El objetivo de Orphanet es contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de los pacientes con enfermedades raras.


      Los servicios de Orphanet

      Orphanet ofrece una colección de servicios de libre acceso:


      La organización y gestión de Orphanet

      Orphanet está formado por un consorcio de alrededor de 40 países, coordinado por el equipo francés del INSERM. Los equipos nacionales se encargan de recopilar la información relacionada con las consultas especializadas, laboratorios médicos, investigación en curso y asociaciones de pacientes en su país. Los equipos nacionales también son responsables de las traducciones en su propia lengua. Todos los equipos de Orphanet trabajan según los Procedimientos Operativos Estándar de Orphanet.

      El equipo coordinador francés es responsable de la infraestructura de Orphanet, las herramientas de gestión, el control de calidad, el listado de enfermedades raras, las clasificaciones y de producir la enciclopedia.

      Orphanet está dirigido por diferentes comités, que de forma independiente, supervisan el proyecto a fin de garantizar su coherencia, evolución y fiabilidad.

      A nivel europeo:
      • El Consejo de Administración está compuesto por los coordinadores de los países miembros de Orphanet. Este comité está presidido por el director del departamento Inserm-Orphanet. Este consejo identifica las oportunidades de financiación y guía el proyecto.
      • El Comité Directivo está compuesto por representantes de las agencias y de los organismos que financian los servicios centrales de Orphanet. Este comité está presidido por el director del departamento Inserm-Orphanet. Este comité garantiza que el contenido de Orphanet refleja la política, estrategia o plan a nivel nacional en el campo de las enfermedades raras.
      • El Consejo Consultivo Internacional está compuesto por expertos propuestos por el Consejo de Administración y designados por el Comité Directivo. Los miembros del consejo son los encargados de asesorar al Comité Directivo con respecto a la estrategia general del proyecto.
      A nivel nacional:
      • El Consejo Consultivo Nacional está compuesto por miembros designados por las instituciones legitimadas correspondientes a nivel nacional. Los miembros del consejo contribuyen con su conocimiento experto a nivel nacional.

        La financiación de Orphanet

        La infraestructura y las actividades de coordinación están financiadas de forma conjunta por el Inserm (Instituto Nacional Francés de la Salud y de la Investigación Médica), el Ministerio de Sanidad Francés y la Comisión Europea. Algunos servicios están específicamente financiados por otros socios.

        Las actividades nacionales también están financiadas por instituciones nacionales y/o específicas.


        El informe de actividad de Orphanet

        Anualmente se publica en el sitio web de Orphanet un informe de actividad.

        Haga clic aquí para consultar el último informe.


      Clique aquí para acceder a las estadísticas de nuestra web.

    • Sobre las enfermedades raras

      Sobre las enfermedades raras Políticas en el ámbito de las enfermedades raras

      :: Sobre las enfermedades raras

      ¿Qué es una enfermedad rara?

       Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona de cada 2.000. Una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en otra. Este es el caso de la talasemia, una anemia de origen genético, que es rara en el Norte de Europa, pero frecuente en la región del Mediterráneo. La “enfermedad periódica” es rara en Francia, pero común en Armenia. También existen muchas enfermedades comunes cuyas variantes son raras.

      ¿Cuántas enfermedades raras existen?

      Existen miles de enfermedades raras. Hasta la fecha, se han descubierto de seis a siete mil enfermedades raras y se describen regularmente nuevas enfermedades en la literatura científica. El número de enfermedades raras depende del grado de especificidad usado al clasificar los diferentes trastornos. Hasta ahora, en el campo de la medicina, se define enfermedad como una alteración del estado de salud, que se presenta con un patrón único de síntomas y con un solo tratamiento. Considerar un patrón como único depende por completo del nivel de definición de nuestros análisis. Cuanto más preciso sea nuestro análisis, mayor número de matices apreciamos. Esta complejidad se refleja en las diferentes clasificaciones que proporciona Orphanet.

      ¿Cuál es el origen y las características de las enfermedades raras?

      Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas. Por ejemplo, existen enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades autoinmunes y cánceres raros. Hasta la fecha, la causa de muchas de estas enfermedades permanece desconocida.

      Las enfermedades raras son enfermedades graves y habitualmente crónicas y progresivas. En la mayoría de las enfermedades raras, los signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia, como es el caso de la atrofia muscular espinal proximal, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, la condrodisplasia o el síndrome de Rett. Sin embargo, más del 50% de enfermedades raras aparecen durante la edad adulta, como sucede con la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides.

      ¿Cuáles son las consecuencias médicas y sociales de las enfermedades raras?

      El ámbito de las enfermedades raras sufre un déficit de conocimientos médicos y científicos. Durante mucho tiempo, los médicos, investigadores y responsables políticos desconocían las enfermedades raras y hasta hace muy poco, no existía ninguna investigación real o una política de salud pública sobre las cuestiones relacionadas con este campo. No hay cura para la mayoría de enfermedades raras, pero un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y ampliar su esperanza de vida. El progreso que se ha realizado para algunas enfermedades es impresionante, lo que demuestra que no debemos abandonar la lucha sino, por el contrario, continuar y doblar los esfuerzos en el ámbito de la investigación y la solidaridad social.

      Las personas afectadas por estas enfermedades se enfrentan a dificultades similares en la búsqueda de un diagnóstico, de información adecuada y a la hora de dirigirse a los profesionales cualificados. Las cuestiones específicas que se plantean por igual para todas las enfermedades están en relación con: acceso a la atención médica de calidad, apoyo general médico y social, enlace efectivo entre los hospitales y los centros médicos de cabecera, así como con la integración social y profesional y la independencia.

      Los afectados por enfermedades raras son además más vulnerables en el terreno psicológico, social, económico y cultural. Estas dificultades podrían superarse mediante políticas apropiadas. Debido a la falta de un conocimiento científico y médico suficiente, muchos pacientes no están diagnosticados. Sus enfermedades no están identificadas. Estas son las personas que más dificultades sufren para conseguir el apoyo adecuado.

      ¿Se prevé una mejora en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras?

      Para todas las enfermedades raras, la ciencia puede proporcionar algunas respuestas. Cientos de enfermedades raras pueden diagnosticarse actualmente mediante un simple test biológico. El conocimiento de la historia natural de estas enfermedades ha mejorado gracias a la creación de registros para algunas de ellas. Los científicos están trabajando cada vez más en red, lo que les permite intercambiar los resultados de sus investigaciones y avanzar de forma más eficiente. Surgen nuevas esperanzas gracias a las perspectivas ofrecidas por las políticas europeas y nacionales de muchos países europeos en el ámbito de las enfermedades raras.

      ¿Cómo puedo obtener información acerca de una determinada enfermedad?

      Orphanet ofrece un listado de enfermedades raras e información relacionada para más de 6.000 de estas enfermedades, así como un directorio de los recursos expertos en los países del consorcio.

      Última actualización: 24/10/12

      Políticas en el ámbito de las enfermedades raras

    • Sobre los medicamentos huérfanos

      ¿Qué es un médicamento huérfano?

      Los llamados 'medicamentos huérfanos' van dirigidos a tratar afecciones tan infrecuentes que los fabricantes no están dispuestos a comercializarlos bajo las condiciones de mercado habituales.

      El proceso que va desde el descubrimiento de una nueva molécula a su comercialización es largo (10 años de media), caro (varias decenas de millones de Euros) y muy poco seguro (de 10 moléculas ensayadas, sólo una suele tener un efecto terapéutico). Desarrollar un medicamento dirigido a tratar una enfermedad rara no permite, en general, recuperar el capital invertido para su investigación.

      Los medicamentos huérfanos pueden definirse como:

      Fármacos que no son desarrollados por la industria farmacéutica por razones económicas pero que responden a necesidades de salud públicas.

      De hecho, las indicaciones de un medicamento pueden también considerarse como 'huérfanas', puesto que una sustancia puede ser utilizada en el tratamiento de una enfermedad frecuente pero no haber sido desarrollada para otra indicación infrecuente.

      De hecho, pueden distinguirse tres casos:

      • Productos dirigidos a tratar enfermedades raras:
        Estos productos son desarrollados para tratar a pacientes que sufren afecciones muy graves que no tengan tratamiento satisfactorio. Estas enfermedades afectan a una pequeña proporción de la población (menos de una persona por cada 2000 en Europa), con frecuencia desde el nacimiento o la infancia. El número de enfermedades raras que no tienen tratamiento disponible actualmente se estima entre 4.000 y 5.000 en el mundo. De veinticinco a treinta millones de personas se ven afectadas por éstas en Europa.
      • Productos retirados del mercado por razones económicas o terapéuticas :
        Por ejemplo, la talidomida fue muy usada como droga hipnótica hace algunos años y fue retirada del mercado cuando fue descubierto su alto riesgo teratogénico (de provocar malformaciones fetales). Aún así esta droga mostró propiedades analgésicas interesantes en enfermedades como la lepra o el lupus eritematoso. Son afecciones que no tienen un tratamiento satisfactorio disponible.
      • Productos que no han sido desarrollados :

      Los pacientes afectados por enfermedades raras tienen que estar informados acerca de los progresos científicos y terapéuticos. Tienen los mismos derechos a ser atendidos que cualquier otro paciente. Para estimular la investigación y el desarrollo en el sector de los medicamentos huérfanos, las autoridades han establecido incentivos para las industrias sanitaria y de biotecnología. Esto empezó cuando se adoptó en los Estados Unidos en 1983 el Acta de Medicamentos Huérfanos, le siguió Japón en 1993, y Australia en 1997. Europa les siguió en 1999 con una política común para la UE sobre medicamentos huérfanos.

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    • Estatutos de calidad

      Estatutos de calidad de Orphanet

      Orphanet se compromete a mantener, desarrollar y revisar periódicamente una base de datos dedicada a las enfermedades raras y medicamentos huérfanos.
      Orphanet se compromete a mantener el acceso libre y libre de cargo.

      La recopilación y divulgación de los datos se ha realizado respetando las leyes en vigor de los países implicados: el código deontológico profesional, leyes de informática y libertades, derechos de propiedad intelectual y cualquier otra ley o regulación aplicable.
      El Comité de protección de datos personales francés (Comisión Nacional de Informática y Libertad; CNIL), dio la aprobación para la creación de Orphanet el 5 de Mayo de 1997. Cuando se menciona el nombre de una persona, significa que esta persona ha dado su autorización para citar su nombre.

      La información divulgada, así como los servicios desarrollados, cumplen con los códigos y las recomendaciones decretadas por los comités reconocidos ad hoc a nivel nacional o internacional, especialmente los relativos a los derechos de los pacientes, el respeto a la información confidencial, la propiedad de la información médica, la práctica de medicina on-line, y la seguridad de las redes.
      Hasta ahora, los códigos y estatutos a los que Orphanet se ha adherido son los siguientes:

      La base de datos está bajo la responsabilidad de un comité científico y un equipo editorial cuyos miembros han sido elegidos por su experiencia en las diversas enfermedades, tras su propuesta a partir de las sociedades científicas, las autoridades sanitarias de los países implicados o cualquier otra organización relevante.
      Toda la información disponible al público es validada por un miembro del comité antes de colocarla on-line.
      All the information available to the public is validated by a member of the committee before it is put-on line.
      Toda la información se actualiza tan frecuentemente como las novedades científicas lo requieran y al menos una vez al año para todos los datos, incluyendo los datos administrativos. El comité científico ha aprobado la manera en que los datos deben ser recogidos y validados.

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    • Informes de Orphanet

      Orphanet Reports Series
      Orphanet reports are a series of texts covering topics relevant to all rare diseases. New reports are regularly put online and some of these texts are periodically updated.

    • Recursos educativos

      Este servicio sólo está disponible actualmente en francés

    • Medios de comunicación

      Nota Prensa

      Orphanet inaugura una nueva versión de página Web

      Orphanet, el servidor europeo de información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos, inaugura hoy una nueva versión de página Web con el objetivo de dar un mejor servicio a sus 20.000 usuarios diarios (www.orpha.net).

      The Orphanet website and database is managed by the SC11 department of the INSERM (French national medical research agency) and in part funded by this national institute, as well as by the French Ministry of Health (DGS) and the European Commission (Public Health Directorate General and Research Directorate General).

      Orphanet incluye una enciclopedia de enfermedades raras y medicamentos huérfanos y un directorio de servicios específicos para estas patologías de los 35 países participantes de este consorcio. De entre estos servicios destacan el listado de consultas clínicas especializadas para las ER, profesionales responsables de los laboratorios de diagnóstico, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes. La base de datos permite buscar una enfermedad rara por signo clínico así como acceder al servicio “conocer a un paciente”, especialmente útil para los afectados de estas patologías. Éstos pueden también registrarse como voluntarios de proyectos de investigación clínica.

      Todos los servicios que ofrece Orphanet aparecen listados en la página principal. Actualmente la versión está disponible en 5 idiomas: inglés, francés, alemán, italiano y español; la versión portuguesa está en fase de preparación. Esta nueva versión, la 4ª en sus 11 años de existencia, posiciona a Orphanet como un verdadero portal adaptado a la diversidad de sus visitantes – 1/3 representado por pacientes y familiares y 2/3 por profesionales de la salud, científicos, profesores y estudiantes.

      Orphanet’s database of rare diseases has been enhanced with new information on the epidemiology of the diseases (prevalence in the European population, age at onset), on their mode of inheritance, and on related genes, when applicable. These services were designed to meet the professional needs of researchers and the private sector involved in the development of new therapies for rare diseases.

      El nuevo diseño pretende facilitar la navegación orientando así a los usuarios que acceden a la página por primera vez; éstos representan la mitad de los visitantes que consultan el portal de Orphanet.

      La nueva versión incorpora información relevante como los datos epidemiológicos de las enfermedades: prevalencia en la población europea, edad de aparición de los síntomas, modo de herencia y genes relacionados según sea el caso. Estos servicios han sido diseñados para satisfacer las necesidades profesionales de los investigadores y del sector privado implicados en el desarrollo de nuevas terapias para las enfermedades raras.

      La información sobre los laboratorios clínicos ha sido complementada con datos sobre los controles de calidad con el fin de promover un incremento en los estándares de calidad de los laboratorios en toda Europa. Esta información ha sido recogida y validada por el consorcio EuroGenTest (www.eurogentest.org), una red de excelencia financiada por la Comisión Europea (Dirección General de Investigación).

      La base de datos de medicamentos huérfanos incorpora nuevos datos sobre la etapa de desarrollo, desde el momento de su designación por la EMEA como producto huérfano hasta su autorización de comercialización en Europa. La designación de los medicamentos huérfanos se concede normalmente al comienzo de la fase de desarrollo clínico. Como tal, el portal Web de Orphanet proporciona acceso a la lista de los ensayos clínicos actualmente en curso y a todas las indicaciones huérfanas de una molécula designada; un servicio, sin duda alguna, muy solicitado por los pacientes.

      Orphanet en cifras
      Contenido de la base de datos Estadísticas
      7.242 enfermedades 20.500 visitantes diarios de 170 países
      233 laboratorios clínicos que ofrecen pruebas de diagnóstico para 1504 enfermedades from 170 countries
      2003 laboratorios de investigación trabajando en 4198 proyectos de investigación sobre 2040 enfermedades 35% son pacientes y familiares
      742 ensayos clínicos 50% son profesionales de la salud
      283 registros 15% son profesores, estudiantes y periodistas
      3.092 consultas clínicas especializadas
      1.739 asociaciones de pacientes
      10.302 profesionales
      521 fármacos con indicación para una enfermedad rara
      Organización
      Orphanet está dirigido por un consorcio de equipos nacionales con sede en Alemania, Austria, Bélgica, Bulgaria, Croacia, Chipre, República Checa, Dinamarca, Estonia, Finlandia, Francia, Alemania, Grecia, Hungría, Irlanda, Israel, Italia, Letonia, Líbano, Lituania, Luxemburgo, Malta, Marruecos, Países Bajos, Noruega, Polonia, Portugal, Rumania, Serbia, Eslovaquia, Eslovenia, España, Suecia, Suiza, Túnez, Turquía y Reino Unido-. El consorcio está coordinado por el equipo francés.
      Financiación
      Orphanet se estableció en 1997 por el Ministerio de Salud francés (Direction Générale de la Santé) y por el INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale). Ambos organismos siguen financiando el proyecto central.
      La Comisión Europea financia la enciclopedia y la recogida de datos en los países de Europa, desde el año 2000, subvención de la DG de Salud Pública y Protección de los Consumidores y desde el año 2004 subvención de la DG de Investigación.
      La Asociación francesa de Distrofia Muscular (Asociación Francesa contra las Miopatías; AFM) financia la revista OrphaNews France.
      La asociación de empresas farmacéuticas francesas (Les Entreprises du Médicament; LEEM) patrocina el desarrollo de la base de datos OrphanXchange y la recogida de datos sobre medicamentos huérfanos.