::Aiuto
Malattie rare
Cerca
Inserire il nome della malattia, la sigla del gene o il numero relativo al sistema di classificazione prescelto nella casella di ricerca e digitare OK per confermare.
È anche possibile inserire nomi incompleti. Comparirà un elenco completo delle malattie o dei geni relativi all’interrogazione. Selezionare la malattia o il gene d’interesse.
Ogni malattia è descritta da un nome, da sinonimi e da parole chiave pertinenti. Ogni gene è descritto da un nome in inglese e da uno o più sigle. Le malattie e i geni contengono riferimenti incrociati.
Ogni malattia è definita anche dal numero/i OMIM, dal codice/i CIM e dal numero Orpha :- OMIM è il database creato dal Dott. McKusick che cataloga i fenotipi e i geni mendeliani
- CIM-10 è la decima Classificazione Internazionale delle Malattie stabilita dall’Organizzazione Mondiale della Sanità
- Il numero Orpha riguarda la classificazione di Orphanet delle malattie
Enciclopedia dedicata ai pazienti
L’Enciclopedia dedicata ai pazienti è una raccolta di fogli informativi redatti da Orphanet e revisionati da specialisti, che si rivolge in particolare alle associazioni dei pazienti.
Non è ancora disponibile in tutte le sei lingue di Orphanet e per tutte le malattie.
Per visionare il profilo specifico di una malattia, è necessario digitare la prima lettera del nome della malattia.
Per scaricare i testi dell’Enciclopedia dedicata ai Pazienti è necessario installare Acrobat Reader.
Enciclopedia dedicata ai professionisti
L’Enciclopedia dedicata ai professionisti è una raccolta di articoli redatti e revisionati dai maggiori esperti del settore.
Si distinguono quattro categorie di articoli:- Gli articoli di Revisione sono testi esaustivi che sintetizzano le attuali conoscenze mediche su una determinata malattia.
- Gli articoli di Genetica Pratica sono sintesi critiche focalizzate sulle conoscenze di carattere genetico e sulla presa in carico dei pazienti.
- Le Linee Guida di Emergenza sono raccomandazioni sintetiche utili al trattamento dei pazienti in situazioni di emergenza.
- Le Linee Guida di Buona Pratica Clinica sono raccomandazioni sintetiche, elaborate da organizzazioni ufficiali, utili nella gestione dei pazienti.
Non sono ancora disponibili in tutte le sei lingue di Orphanet e per tutte le malattie.
Per visionare un articolo specifico, è necessario accedere all’elenco alfabetico delle malattie
Linee guida di Emergenza
Le Linee Guida di Emergenza sono articoli redatti e revisionati dai maggiori esperti del settore che si propongono di guidare i professionisti della salute nelle situazioni di emergenza.
Non sono ancora disponibili in tutte le sei lingue di Orphanet e per tutte le malattie.
Per visionare un articolo specifico, è necessario accedere all’elenco alfabetico delle malattie oppure effettuare la ricerca digitando il nome completo della malattia.
- Prima opzione: digitare la prima lettera del nome della malattia.
- Seconda opzione: inserire il nome della malattia nella casella di ricerca e cliccare su OK per confermare.
È possibile inserire nomi incompleti. Comparirà l’elenco completo delle malattie relative all’interrogazione. Selezionare la malattia d’interesse.
Ricerca per segno
Questo servizio permette di reperire informazioni sulle malattie effettuando una ricerca per segni clinici, con l’aiuto di un vocabolario controllato (Thesaurus) organizzato per organi e apparati principali.
Fase 1: selezionare un criterio di ricerca:
- ’facoltativo’ significa che una malattia viene considerata anche quando il segno non è elencato nel profilo della malattia. Si tratta di un’opzione predefinita.
- ’obbligatorio’ vuol dire che vengono considerate solo le malattie nelle quali il segno è elencato nel profilo della malattia.
Data l’ampia variabilità di espressione della maggior parte delle malattie, si suggerisce di selezionare ‘facoltativo’ quando non si ottengano risultati soddisfacenti utilizzando il criterio di ricerca ‘obbligatorio’.
Fase 2: selezionare i segni.
Per iniziare la ricerca, inserire almeno un segno clinico. Si possono inserire i segni clinici:
- digitando un termine di ricerca e cliccando sul pulsante ‘cerca’. La ricerca darà come risultato un elenco di termini all’interno dei quali è possibile effettuare una selezione.
- usando il thesaurus che contiene i segni clinici di primo livello, tra i quali è possibile selezionare un sottogruppo di segni clinici di secondo livello. Il segno selezionato sarà inserito direttamente nell’elenco dei criteri di ricerca. Possono essere selezionati fino a cinque segni. Il pulsante ‘cerca’ sarà automaticamente sostituito dal pulsante ‘cancella’, che può essere eventualmente utilizzato per eliminare un segno. Compariranno successivamente sullo schermo le opzioni relative alla fase 2.
Fase 3: cercare malattie simili.
Una volta selezionato il criterio di ricerca (da 1 a 5 segni) nella tabella, cliccare su ‘cerca’ nell’area dedicata alla fase 3. Comparirà un elenco di malattie corrispondenti ai criteri di ricerca.
Se i criteri sono ‘facoltativi’, le malattie elencate saranno classificate in ordine decrescente, a seconda del numero dei segni in comune.
Per accedere alle informazioni su una malattia è necessario cliccarci sopra.Al momento non sono stati indicizzati i segni clinici di tutte le malattie, in quanto questo processo è ancora in corso. Questo servizio è attualmente disponibile per oltre 2000 malattie rare. Dato che Orphanet non fornisce informazioni sulle malattie comuni, questo servizio non può essere utilizzato per effettuare diagnosi differenziali con le malattie comuni, che dovrebbero comunque essere sempre considerate per prime. Della diagnosi è sempre responsabile il medico che utilizza le informazioni fornite da Orphanet.
Farmaci orfani
Cerca
La ricerca dei farmaci orfani può essere fatta a partire dal nome del prodotto o dal nome della malattia per la quale vengono sviluppati. Cliccare sull’apposita casella per selezionare un’opzione.
I nomi dei prodotti comprendono il nome commerciale, il nome del prodotto in inglese, il nome chimico in inglese, la DCI (Denominazione Comune Internazionale) o il codice.
Ogni malattia viene descritta da un nome, da sinonimi e da parole chiave utili per le interrogazioni all’interno del database.
È possibile inserire nomi incompleti.
Comparirà un elenco completo delle malattie o dei prodotti medicinali che risultano dall’interrogazione. Selezionare la malattia o il prodotto d’interesse, cliccandoci sopra.
L’elenco dei Farmaci Orfani contenuto nel database Orphanet comprende tutti i prodotti medicinali che hanno ottenuto la designazione di farmaco orfano, indipendentemente dal fatto che siano stati successivamente commercializzati.
Il database Orphanet comprende anche farmaci sprovvisti della designazione orfana, che però hanno ottenuto l’autorizzazione all’immissione in commercio e sono specificamente indicati per una determinata malattia rara. Quando il prodotto non è stato ancora commercializzato, gli elenchi sono stabiliti in base alle informazioni ricavate dalle principali fonti governative e dagli sponsor dei prodotti medicinali provvisti di designazione orfana.Orphanet riconosce il contributo dell’Agenzia europea di valutazione dei medicinali (EMEA) nella creazione del database europeo per i farmaci orfani. Questo progetto è stato avviato inizialmente dal Comitato per i farmaci orfani – Gruppo di lavoro con le parti interessate (COMP-WGIP) presso l’EMEA. Diversi membri del COMP-WGIP hanno contribuito singolarmente a sviluppare il database, che è stato poi approvato da COMP-WGIP, in quanto si tratta di uno strumento utile per tutte le parti interessate.
Il database è stato sviluppato interamente ed in modo autonomo da ORPHANET – INSERM SC11 Francia, utilizzando i finanziamenti di enti pubblici e privati e i dati accessibili al pubblico; di conseguenza, l’EMEA e COMP-WGIP non possono essere ritenuti responsabili del contenuto e della gestione del database.Partecipa ad una ricerca clinica
Negli anni passati, le persone affette da malattie rare hanno avuto la possibilità di usufruire di un servizio che le permetteva di partecipare attivamente, sotto forma di volontariato, nello svilluppo di ricerche cliniche. I pazienti registrati sono sempre stati aggiornati delle ricerche cliniche in corso o in fase di organizzazione, che potrebbero essere di loro interesse. Questo servizio è stato sospeso per alcuni mesi a partire da Marzo 2008, quando Orphanet ha introdotto la nuova versione del suo sito internet, per ragioni di incompatibilità con le strutture del suo database. Il team di Orphanet sta attualmente lavorando sul superamento di questo problema. I pazienti già registrati sono stati informati dell’interruzione del servizio offerto.
Registra la tua attività
Consulenze
Cerca
Questa schermata permette di accedere all’elenco delle consulenze dei professionisti attraverso un’interrogazione per nome della malattia o del paese: è possibile specificare la malattia o il paese o entrambi. Può essere indicato il tipo di consulenza (consulenza specialistica o genetica; adulti o bambini; ricerca esclusivamente per centri di riferimento) cliccando sui rispettivi pulsanti; questa opzione non è obbligatoria.
Inserire il nome della malattia nella casella di ricerca e cliccare su OK per confermare.
È possibile anche inserire nomi incompleti.
Comparirà un elenco completo delle malattie relative all’interrogazione. Selezionare la malattia d’interesse.
Le consulenze elencate in Orphanet riguardano le competenze specifiche dei professionisti relative ad una determinata malattia rara o ad un gruppo di malattie rare. Si basano sui seguenti criteri: la disponibilità di una piattaforma tecnologica idonea, eventualmente un team multidisciplinare e una competenza specifica nella ricerca clinica. Sono elencate solo quelle che si effettuano in Europa e nei paesi limitrofi. Il livello di accuratezza delle consulenze è diverso nei diversi paesi, in rapporto al sistema sanitario e all’estensione del territorio.
Sono disponibili due tipi di consulenze: le consulenze specialistiche e le consulenze genetiche (molte malattie rare hanno un’origine genetica). Viene specificato se si rivolgono agli adulti o ai bambini o ad entrambi.
È indicato anche se nel proprio paese un centro di consulenza è considerato a livello ufficiale un centro di riferimento; tuttavia, i centri di riferimento ufficialmente riconosciuti sono presenti solo in pochissimi paesi europei.I consulenti devono richiedere l’inserimento della loro attività di consulenza nel database. Devono documentare la loro competenza specifica affinché venga presa in considerazione. Le attività di consulenza sono validate dai componenti del comitato scientifico italiano di Orphanet, per quanto attiene le specifiche aree di competenza. I dati vengono aggiornati annualmente.
Si raccomanda di non eseguire la ricerca di elenchi con troppi dati, in quanto il numero dei risultati possibili è deliberatamente limitato per proteggere il database da possibili abusi.
Qualora si vogliano ottenere grandi quantità di dati, si prega di contattare Orphanet che si farà carico dell’operazione.La raccolta dati si svolge nei paesi europei e nei paesi limitrofi ed è ancora in corso. Il database non può essere considerato esaustivo. Se una consulenza non è presente nell’elenco relativo ad una regione o ad un paese, è possibile che non sia stata identificata, oppure che il consulente non abbia accettato di inserirla in Orphanet. È anche possibile che la consulenza specifica non esista, dato che non sono disponibili servizi di consulenza per tutte le malattie rare.
Queste attività di consulenza non sono le sole in grado di offrire ai pazienti una diagnosi e un trattamento adeguato. Rappresentano, però, alternative utili per avere il parere di un esperto, quando sia necessario.
Registra la tua attività
Laboratori di diagnosi
Cerca
- Simple search: Questa schermata permette l'accesso all'elenco dei laboratori specializzati tramite una ricerca per nome della malattia, per nome del gene o per sigla del gene. È possibile specificare il paese e il tipo di controllo di qualità (accreditamento, certificazione, VEQ) effettuato per il laboratorio, anche se questi criteri di ricerca sono facoltativi. Inserire i dati d'interesse nella casella di ricerca, selezionare i criteri aggiuntivi desiderati, e alla fine cliccare su OK per confermare.
È possibile inserire nomi incompleti. Comparirà un elenco completo dei nomi pertinenti con l’interrogazione. Selezionare il nome d’interesse. - Ricerca per regione:Questa schermata permette l'accesso all'elenco dei laboratori di diagnosi tramite una ricerca per nome della malattia o per nome del gene, limitata a un'area geografica specifica. È possibile selezionare un paese e una regione (tra i nomi foniti dagli elenchi). Il paese deve essere selezionato per primo.
- Ricerca per città:Questa schermata permette l'accesso all'elenco dei laboratori specializzati tramite una ricerca per nome della malattia o nome del gene, limitata a una città specifica.
- Ricerca per laboratorio:Questa schermata permette l'accesso agli elenchi di laboratori specializzati tramite una ricerca per nome del laboratorio o dell'istituto o numero EUGT, facoltativamente limitata a una specifica area geografica. Per definire l'area , selezionare un paese (tra quelli forniti dall'elenco) e una città digitandone il nome. Il paese deve essere selezionato per primo. È possibile selezionare anche i servizi che il laboratorio deve fornire cliccando sulle caselle appropriate.
È possibile anche effettuare una ricerca per specialità del laboratorio (invece per nome del laboratorio). Il numero EUGT è un identificativo unico attribuito da Orphanet a tutti i laboratori registrati, usato da EuroGentest per la gestione dei dati della qualità. - Ricerca per professionista: questa schermata permette di accedere agli elenchi dei professionisti che lavorano in laboratori le cui attività, nell’ambito delle malattie rare e/o dei test genetici, sono registrate in Orphanet. L’interrogazione può essere limitata ad un paese.
I laboratori di diagnosi elencati in Orphanet effettuano test diagnostici per una malattia rara o per un gruppo di malattie rare e test genetici indipendentemente dalla prevalenza della malattia. Gli elenchi sono stabiliti in collaborazione con EuroGentest, che è responsabile anche della validazione dei dati oggetto di accreditamento e di VEQ (Valutazione Esterna di Qualità) dei laboratori. I dati oggetto di certificazione sono comunicati direttamente dai laboratori.
Le informazioni visualizzate vengono fornite dai professionisti responsabili delle attività. I professionisti devono richiedere l’inserimento delle loro attività nel database. Le attività di laboratorio sono validate dal componente del comitato scientifico italiano di Orphanet, specialista di una data area medica.
L’accreditamento è una “procedura con la quale un organo competente concede un riconoscimento formale ad un ente o ad una persona nell’ambito delle proprie attività specifiche” (ISO 9000:2000 : Sistemi di gestione per la qualità – fondamenti e vocabolario).
Gli standard di accreditamento dei laboratori di diagnosi (per esempio, ISO15189) enfatizzano la realizzazione di un sistema di assicurazione della qualità efficiente, l’impegno ad andare incontro ai bisogni dei pazienti e dei loro medici, in quanto utenti dei servizi di laboratorio, la necessità di un continuo miglioramento della qualità, come riferimento centrale di tutte le scelte decisionali. I dati oggetto di accreditamento sono validati da EuroGentest prima della loro divulgazione in Orphanet.
La certificazione è una procedura attraverso la quale soggetti terzi rilasciano una dichiarazione scritta che assicura che un prodotto, un processo o un servizio sia conforme a certi requisiti (ISO 9000, 2000 Sistemi di gestione per la qualità – fondamenti e vocabolario).
La VEQ (Valutazione Esterna di Qualità, nota anche come programma di valutazione) è “un sistema in base al quale un insieme di reagenti e tecniche vengono valutate dall’esterno e i risultati del laboratorio in questione vengono confrontati con quelli di un laboratorio di riferimento approvato” (OMS). È possibile per un laboratorio confrontare le proprie prestazioni relative a un test o ad una tecnica specifica con quelle di altri laboratori. I dati oggetto della VEQ sono validati da EuroGentest prima di essere divulgati in Orphanet.L’autorizzazione all'esercizio è un permesso legale o una autorizzazione formale da parte di un ente governativo o di un’autorità costituita ad avviare un’attività di laboratorio. Può comportare il documentare l’esistenza, la responsabilità istituzionale e le attività della struttura, ad esempio la tipologia del servizio fornito. In base a quanto sopra, il laboratorio viene ufficialmente registrato e può entrare a fare parte di un elenco pubblico.
Si raccomanda di non eseguire la ricerca di elenchi con troppi dati, in quanto il numero dei risultati possibili è deliberatamente limitato per proteggere il database da possibili abusi.
Qualora si vogliano ottenere grandi quantità di dati, si prega di contattare Orphanet che si farà carico dell’operazione.La raccolta dei dati si svolge nei paesi europei e nei paesi limitrofi ed è attualmente in corso. Il database non può essere considerato esaustivo. Se un laboratorio non è presente nell’elenco relativo ad una regione o ad un paese, è possibile che non sia stato identificato oppure che non abbia dato il consenso ad essere inserito in Orphanet. È anche possibile che non siano disponibili test diagnostici o che i servizi di test genetici non siano disponibili per tutte le malattie rare o in ogni regione.
- Simple search: Questa schermata permette l'accesso all'elenco dei laboratori specializzati tramite una ricerca per nome della malattia, per nome del gene o per sigla del gene. È possibile specificare il paese e il tipo di controllo di qualità (accreditamento, certificazione, VEQ) effettuato per il laboratorio, anche se questi criteri di ricerca sono facoltativi. Inserire i dati d'interesse nella casella di ricerca, selezionare i criteri aggiuntivi desiderati, e alla fine cliccare su OK per confermare.
EuroGentest
Che cos’è EuroGentest ?
EuroGentest è una rete di eccellenza, finanziata dalla Commissione Europea dal 1 Gennaio 2005. Il suo scopo è quello di armonizzare e migliorare la qualità complessiva dei servizi genetici in Europa. Orphanet è partner di questa rete e ha il compito di divulgare le informazioni sui test effettuati dai laboratori europei e sulla gestione della qualità dei laboratori che forniscono tali servizi. Orphanet si occupa della raccolta dei dati, mentre EuroGentest convalida i dati relativi all’accreditamento e alla VEQ (Valutazione Esterna di Qualità) dei laboratori. I dati relativi alla certificazione si basano sulle informazioni fornite direttamente dai laboratori.
Registra la tua attività
Ricerca e sperimen- tazioni
Cerca
Questa schermata consente di accedere agli elenchi dei progetti di ricerca e delle sperimentazioni cliniche attraverso una interrogazione per nome della malattia o del gene. E’ possibile specificare il paese selezionandolo dall’elenco fornito (facoltativo).
E’ necessario inserire il nome della malattia o il nome del gene nella casella di ricerca e cliccare OK per confermare.È possibile inserire nomi incompleti. Comparirà l’elenco completo delle malattie o dei geni relativi all’interrogazione. E’ necessario selezionare la voce di interesse.
- Ricerca per area di ricerca: questa schermata consente di accedere agli elenchi dei progetti di ricerca attraverso una interrogazione per nome della malattia o del gene, limitata ad una attività di ricerca specifica. Si può indicare il paese selezionandolo dall’elenco fornito (facoltativo).
E’ necessario inserire il nome della malattia o del gene nella casella di ricerca e/o selezionare il tipo di progetto di ricerca nell’elenco fornito e cliccare OK per confermare.
I progetti di ricerca registrati in Orphanet sono finanziati da istituti di ricerca riconosciuti ufficialmente a livello nazionale o europeo, o da una ONG a seguito di una valutazione da parte di esperti. Le informazioni visualizzate sono fornite dai ricercatori che fanno richiesta di inserire in Orphanet le loro attività. Le attività sono validate dai membri del comitato scientifico italiano di Orphanet, responsabili delle diverse specializzazioni.
Le sperimentazioni cliniche presenti in Orphanet si svolgono in Europa e nei paesi limitrofi. Le informazioni visualizzate sono fornite dallo sponsor e dal ricercatore principale, tranne in Francia dove i dati sono forniti da AFSSAPS.
I dati vengono aggiornati annualmente.La raccolta dei dati si svolge nei paesi europei e nei paesi limitrofi ed è attualmente in corso. Il database non può essere considerato esaustivo. Se un progetto di ricerca o una sperimentazione clinica non sono presenti nell’elenco relativo ad una malattia o un gruppo di malattie, ciò può significare che non è in corso nessuna attività di ricerca oppure che il ricercatore non abbia registrato la sua attività.
Partecipa ad una ricerca clinica
Negli anni passati, le persone affette da malattie rare hanno avuto la possibilità di usufruire di un servizio che le permetteva di partecipare attivamente, sotto forma di volontariato, nello svilluppo di ricerche cliniche. I pazienti registrati sono sempre stati aggiornati delle ricerche cliniche in corso o in fase di organizzazione, che potrebbero essere di loro interesse. Questo servizio è stato sospeso per alcuni mesi a partire da Marzo 2008, quando Orphanet ha introdotto la nuova versione del suo sito internet, per ragioni di incompatibilità con le strutture del suo database. Il team di Orphanet sta attualmente lavorando sul superamento di questo problema. I pazienti già registrati sono stati informati dell’interruzione del servizio offerto.
Progetti di ricerca
OrphanXchange
OrphanXchange ( www.orphanxchange.org) is a website, created in response to the needs expressed by Alliance Maladies Rares patient organizations, which provides access to a database of molecules and technologies of interest and potential partners in the pursuit of bringing together academic research projects and the private sector with the ultimate goal of developing diagnostic solutions and orphan drugs (official name of rare disease therapies). These diagnostic and orphan drug development initiatives may be the result of academic research or even concern market authorized molecules previously having another indication with potential to treat rare diseases. A preliminary analysis was conducted by patient organisations and physicians by identifying drugs prescribed “off-label” by healthcare professionals to address the real needs of rare disease patients. As a result of this work, the OrphanXchange database currently contains research projects involving potential orphan drugs affecting more than 35 rare diseases. The OrphanXchange webiste is freely accessible to all stakeholders, however registration is required for more detailed information. OrphanXchange operates in collaboration with Orphanet (www. orpha.net) the European database of rare diseases. OrphanXchange is financially supported by the European Commission, INSERM (Institute National de la Sante et Recherche Medicale) and LEEM (Les Entreprises du Medicament).Registri / database
Questa schermata permette di accedere agli elenchi dei registri attraverso un’interrogazione per nome della malattia.
I registri presenti in Orphanet raccolgono dati su una malattia o un gruppo di malattie in modo sistematico. Le informazioni visualizzate sono fornite dai ricercatori che richiedono l’inserimento dei loro registri.
Le attività sono validate dal membro del comitato scientifico nazionale responsabile dell’area medica di competenza.
I dati raccolti comprendono: i registri, i database, i casi in osservazione, purché rappresentino fonti di informazione per la ricerca clinica.
La raccolta dei dati si svolge nei paesi europei e nei paesi limitrofi ed è attualmente in corso. Il database non può essere considerato esaustivo. Se un progetto di ricerca o una sperimentazione clinica non sono presenti nell’elenco relativo ad una malattia o un gruppo di malattie, ciò può significare che non è in corso nessuna attività di ricerca oppure che il ricercatore non abbia registrato la sua attività.
Registra la tua attività
Associazioni dei pazienti
Cerca
Questa schermata permette di accedere all’elenco delle associazioni dei pazienti attraverso un’interrogazione per nome della malattia. E’ possibile specificare il paese selezionandolo nell’elenco. Non è un’opzione obbligatoria. Inserire il nome della malattia nella casella di ricerca e cliccare OK per confermare.
È possibile inserire nomi incompleti. Comparirà l’elenco completo delle malattie relative all’interrogazione. Selezionare la malattia d’interesse.- Ricerca per nome dell’associazione: questa schermata permette di accedere all’elenco delle associazioni relative all’interrogazione per nome. Inserire il nome dell’associazione d’interesse nella casella di ricerca e cliccare OK per confermare. Si può specificare il paese selezionandolo nell’elenco. Non si tratta di un’opzione obbligatoria.
- Ricerca per paese: questa schermata consente di accedere ad elenchi di associazioni in base al paese. I paesi sono elencati in ordine alfabetico. Cliccare su un paese. Comparirà un elenco di associazioni del paese selezionato presenti in Orphanet. Per avere ulteriori informazioni su un’associazione, cliccare sul nome.
In alcuni paesi l’elenco contiene molte voci. In caso di una connessione lenta, è necessario più tempo per la visualizzazione della pagina. È più facile cercare una specifica associazione attraverso un’interrogazione per nome dell’associazione o della malattia.
Le associazioni dei pazienti elencate in Orphanet sono quelle presenti in Europa e nei paesi limitrofi, le cui attività sono mirate ad una malattia rara o ad un gruppo di malattie rare. Le informazioni visualizzate sono quelle fornite dal presidente dell’associazione.
Si raccomanda di non eseguire la ricerca di elenchi con troppi dati, in quanto il numero dei risultati possibili è deliberatamente limitato per proteggere il database da possibili abusi.
Qualora si vogliano ottenere grandi quantità di dati, si prega di contattare Orphanet che si farà carico dell’operazione.La raccolta dei dati si svolge nei paesi europei e in quelli limitrofi ed è attualmente in corso. Pertanto il database non può essere considerato esaustivo. Se non è presente nessuna associazione per una data malattia o in un dato paese, ciò può significare che non è disponibile l’associazione dei pazienti oppure che l’associazione non ha dato il consenso ad essere inserita in Orphanet.
Servizi per le associazioni dei pazienti
ST_SUPPORTGROUP_SUPPORTGROUP_SERVICESContatta altri pazienti
Questo servizio è attualmente disponibile solo in franceseRegistra la tua attività
Cerca in Orphanet
Ricerca per persona
- Ricerca per nome del professionista: inserire il nome del professionista nella casella di ricerca e cliccare OK per confermare. È possibile inserire nomi incompleti. Comparirà un elenco dei nomi relativi all’interrogazione. Selezionare l’opzione di interesse.
- Ricerca per struttura: inserire il nome della struttura o il nome del dipartimento/servizio nell’apposita casella di ricerca e cliccare OK per confermare. È possibile inserire nomi incompleti. Comparirà un elenco completo dei nomi relativi all’interrogazione. Selezionare l’opzione d’interesse.
Si può restringere la ricerca ad un’area specifica selezionando il paese nell’elenco fornito e inserendo il nome della città (facoltativo). Il paese deve essere selezionato per primo in quanto gli elenchi delle città dipendono dalla scelta del paese.
I professionisti presenti in Orphanet svolgono attività nel campo delle malattie rare. Si tratta, per esempio, di medici che si occupano di consulenza, biologi che operano in laboratori di diagnosi, ricercatori e rappresentanti delle associazioni dei pazienti, specialisti che redigono e revisionano i dati per Orphanet o che collaborano alla gestione di Orphanet.
Le informazioni visualizzate sono fornite dai professionisti. Si tratta di dati utili per contattarli e informazioni relative all’attività del professionista nell’ambito delle malattie rare o di Orphanet.
La raccolta dei dati si svolge nei paesi europei e in quelli limitrofi ed è attualmente in corso. Il database non può essere considerato esaustivo. Se un professionista non è presente, potrebbe non essere stato contattato oppure potrebbe non aver dato il consenso al suo inserimento in Orphanet.
Ricerca per istituto
Inserire il nome dell'istituto o del dipartimento d'interesse nella casella di ricerca e cliccare su OK per confermare. È anche possibile inserire nomi incompleti. Comparirà un elenco completo dei nomi pertinenti con l’interrogazione. Selezionare il nome d’interesse.
È possibile restringere la ricerca a un'area specifica selezionando uno dei paesi presenti nell'elenco fornito e inserendo il nome di una città (facoltativo). Il paese deve essere selezionato per primo, dato che l'elenco delle città dipende da quale paese viene selezionato.
Le strutture presenti nel database hanno richiesto l’inserimento in Orphanet delle loro attività nell’ambito delle malattie rare. Si tratta, ad esempio, di strutture nelle quali si svolge attività di consulenza, laboratori di diagnosi, laboratori di ricerca e associazioni di pazienti.
Le informazioni visualizzate sono fornite dai professionisti che lavorano nelle strutture registrate in Orphanet.La raccolta dei dati si svolge nei paesi europei e in quelli limitrofi ed è attualmente in corso. Pertanto, il database non può essere considerato esaustivo. Se una struttura non è presente, potrebbe non essere stata identificata o potrebbe avere rifiutato di essere inserita nel database.
Registra la tua attività
Iscriviti alla newsletter
Welcome to OrphaNews Europe!
OrphaNews Europe is the bi-monthly electronic newsletter of the EC's Rare Diseases Task Force.
Every month it presents news and views on rare diseases and orphan drugs in Europe: research, EU, national and international policy, disease surveillance, orphan drug approvals, funding opportunities, news from the patients associations, events...
The newsletter, produced in English, aims to reach all sectors of the rare disease and orphan drugs community across Europe, ensuring that all those concerned are informed of important developments and new initiatives in the field.
Subscription
Orphanews Europe
Bienvenue sur Orphanews France
Orphanews est une lettre d'information en français sur les maladies rares et les médicaments orphelins.
Publiée tous les quinze jours et accessible sur l'interface française d'Orphanet et par abonnement, elle s'adresse à toutes les personnes concernées de près ou de loin par les maladies rares.
Orphanews présente un aperçu des actualités récentes sur ces pathologies : découverte de gènes, explication de mécanismes pathologiques, recherches cliniques, prise en charge thérapeutique, politique de recherche et de santé, vie des associations, colloques...
Lire ou s'abonner à Orphanews France
Orphanews FranceContatti
- Per informazioni su una malattia rara
- Per un lavoro di ricerca o uno studio
- Per un caso personale
- Per registrare la propria attività
- Per altri scopi
- Per trovare la nostra sede a Parigi
- Telefonarci
Per informazioni su una malattia rara
Inserisci il nome della malattia (o solo una parte del nome) nel campo che si trova nell’homepage, poi clicca su 'cerca'. E' possibile anche effettuare una ricerca cliccando su 'Malattie Rare', nel menu in alto a sinistra. Poi , nella sezione ‘Cerca’, digita il nome e clicca su ‘OK’.
Non rispondiamo a richieste di informazioni sulle malattie, in quanto tutte le informazioni a nostra disposizione sono accessibili gratuitamente sul sito.
Se non trovi l'informazione che stai cercando, puoi consultare l'elenco alfabetico delle malattie, oppure digita un sinonimo della malattia. Se dopo questi tentativi non sei riuscito ad ottenere l'informazione richiesta, puoi lasciare un messaggio nella rubrica (
).Per un lavoro di ricerca o uno studio
Se desideri estrapolare una quantità sostanziale di informazioni dal database per un lavoro di ricerca, o per uso personale, puoi inviare la tua richiesta (
) specificando il motivo di questa estrapolazione di dati.Per un caso personale
Orphanet non può rispondere a domande che riguardano un caso personale, per questo bisogna contattare un servizio dedicato.
Servizi di informazione su web Paese Associazione di pazienti Sito web Bulgaria ICRDOD (Information Center for Rare Diseases and Orphan Drugs)
www.raredis.org Canada CORD (Canadian Organization for Rare Disorders)
www.raredisorders.ca Danimarca Center for Små Handicapgrupper
www.csh.dk Finlandia Harvinaiset Sairaus
www.harvinaiset.fi Francia Maladies Rares Info Services
www.maladiesraresinfo.org Francia Fédération des Maladies Orphelines (FMO)
www.maladies-orphelines.fr Germania ACHSE (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen)
www.achse-online.de Italia Istituto Superiore di Sanità: Centro Nazionale Malattie Rare www.iss.it/cnmr/ Norvegia Norwegian Directorate of Health
Rehabilitation and rare disorders departmenthttp://www.helsedirektoratet.no/sjelden http://www.rarelink.no Spagna Instituto de Investigacion de Enfermedades Raras (for patients)
iier.isciii.es/er Svezia The Swedish Information Centre for Rare Diseases
www.socialstyrelsen.se/en/rarediseases UK Contact-a-family
www.cafamily.org.uk USA NORD (National Organization for Rare Disorders)
www.rarediseases.org Infolines specializzate Paese Associazione Infolines Canada CORD (Canadian Organization for Rare Diseases) +1-877 302 7273 Francia Maladies Rares Info Services From France :
0 810 631 920 (n°azur)
From foreign countries :
+33 156 538 136Norvegia Norwegian Directorate of Health
Rehabilitation and rare disorders departmentFree helpline:
+47 800 41710Spagna FEDER 902 18 17 25 Regno Unito Contact-a-family 0 808 808 3555 Stati Uniti d'America NORD (National Organization of Rares Disorders) +1 (800) 999 6673
(voicemail only)Per registrare la propria attività
Compilare il breve questionario che segue. Registra / Aggiorna la tua attività
Per altri scopi
contatta il webmaster (
) per problemi tecnici di connessionecontatta il team (
) per segnalare eventuali errori, omissioni, modifiche o correzioni- contatta i team nazionali di Orphanet:
Per trovare la nostra sede a Parigi
Postal indirizzo :
INSERM SC11
102, rue Didot
75014 Paris, FranceCi puoi trovare al seguente indirizzo :
INSERM SC11
Hopital Broussais
96, rue Didot
Plateforme Maladies Rares
Secteur jaune
Batiment Gaudart d'Allaines porte 5 Rez-de-chaussée
75014 Paris, FrancePer trovare la nostra sede a Parigi consulta la mappa.
Agrandir le planContatto telefonico
+33 (0)1 56 53 81 37
Il nostro team non è numeroso, per cui possiamo rispondere solo ad un numero limitato di chiamate al giorno. Ci scusiamo per qualsiasi inconveniente.
Altre informazioni
Informazioni su Orphanet
Informazioni su Orphanet Obiettivi Organizzazione I servizi di Orphanet I finanziamenti di Orphanet Le partnership di Orphanet Gli utenti di Orphanet
Obiettivi
Orphanet è un database aperto al pubblico, che riguarda le malattie rare e i farmaci orfani. Ha lo scopo di contribuire a migliorare la diagnosi, la presa in carico e la cura dei pazienti affetti da malattie rare.
Orphanet contiene un'Enciclopedia dedicata ai Professionisti, scritta e aggiornata da esperti, un’Enciclopedia dedicata ai Pazienti e un elenco di servizi che comprendono le consulenze specialistiche, i laboratori diagnostici, le attività di ricerca e le associazioni dei pazienti.pagina seguente 
Informazioni sulle malattie rare
Che cos'è una malattia rara?
Sono definite rare le malattie che colpiscono un numero ristretto di persone rispetto alla popolazione generale. Il limite stabilito in Europa è di una persona affetta ogni 2000; tuttavia questa frequenza può variare nel tempo e dipende anche dall’area geografica considerata. Per molti anni, l’AIDS è stata una malattia estremamente rara, successivamente è diventata rara ed oggi è sempre più frequente in alcune popolazioni. Una malattia genetica o una malattia virale possono essere rare in una regione, ma essere frequenti in un’altra; ad esempio la lebbra è una malattia rara in Italia, ma frequente in Africa centrale. La talassemia, un’anemia di origine genetica, è rara nel Nord Europa, ma è frequente nelle regioni del Mediterraneo; la “malattia periodica” è rara in Italia, ma è diffusa in Armenia. Allo stesso modo, esistono molte malattie che possiedono varianti rare.
Quante sono le malattie rare?
Esistono migliaia di malattie rare. Attualmente, ne sono state calcolate 6000-7000 e ogni settimana, nelle pubblicazioni scientifiche, vengono descritte circa 5 nuove malattie. Il numero delle malattie rare dipende anche dall’accuratezza della definizione della malattia. Se una condizione viene ritenuta unica, ciò dipende dal livello delle nostre conoscenze, dall’accuratezza dell’analisi clinica e dal metodo generale scelto per classificare le malattie. Alcune patologie correlate possono essere considerate come entità unica (vengono raggruppate) oppure vengono suddivise e classificate come malattie separate. Questa complessità si riflette sulla classificazione diversificata delle malattie rare presenti in Orphanet.
Qual è l'origine delle malattie rare?
Se è vero che quasi tutte le malattie genetiche sono malattie rare, non è altrettanto vero che tutte le malattie rare abbiano un’origine genetica; ad esempio, esistono malattie infettive molto rare, così come malattie autoimmuni e intossicazioni molto rare. La causa di molte malattie rare non è oggi ancora nota.
Quali sono le caratteristiche delle malattie rare?
Le malattie rare sono gravi, croniche, evolutive, spesso a rischio per la vita. I segni clinici di molte malattie rare possono essere presenti già alla nascita o durante l’infanzia, come ad esempio nel caso dell’atrofia muscolare spinale prossimale, della neurofibromatosi, dell’osteogenesi imperfetta, delle condrodisplasie o della sindrome di Rett. Tuttavia, oltre il 50% delle malattie rare insorge in età adulta, ad esempio la malattia di Huntington, la malattia di Crohn, la malattia di Charcot-Marie-Tooth, la sclerosi laterale amiotrofica, il sarcoma di Kaposi o il cancro della tiroide. Le conoscenze scientifiche e mediche sulle malattie rare sono scarse e non adeguate. Per molto tempo sono state ignorate dai medici, dai ricercatori e dalle istituzioni e non esistevano fino a pochi anni or sono attività scientifiche e politiche finalizzate alla ricerca nel campo delle malattie rare. Per la maggior parte di queste malattie ancora oggi non è disponibile una cura efficace, ma numerosi trattamenti appropriati possono migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata. In alcuni casi sono stati ottenuti progressi sostanziali, dimostrando che non bisogna arrendersi ma, al contrario, perseguire e intensificare gli sforzi nella ricerca e nella solidarietà sociale.
Quali sono le conseguenze medico-sociali delle malattie rare?
Tutte le persone affette da queste malattie incontrano le stesse difficoltà nel raggiungere la diagnosi, nell’ottenere informazioni, nel venire orientati verso professionisti competenti. Molte malattie rare si accompagnano a deficit sensoriali, motori, mentali, e, talvolta, a segni fisici. Per questo, le persone affette dalle malattie rare sono più vulnerabili sul piano psicologico, sociale, economico e culturale. Queste difficoltà potrebbero essere raggirate attraverso interventi politici appropriati. A causa della mancanza di sufficienti conoscenze mediche e scientifiche, molti pazienti non vengono diagnosticati e le loro malattie non vengono riconosciute. I pazienti sono le persone che soffrono maggiormente per questa situazione.
Possiamo sperare nel progresso della diagnosi e della cura di queste malattie?
Notevoli speranze e profondi cambiamenti sono attesi dal progresso scientifico, per tutte queste malattie, in particolare dai risultati del Progetto Genoma Umano. Diverse centinaia di malati possono oggi ottenere una diagnosi attraverso un test biologico. Le conoscenze sulla storia naturale di queste malattie sono in continuo progresso attraverso la creazione di un osservatorio ad esse dedicato. I ricercatori lavorano sempre più spesso in rete per condividere i risultati delle loro ricerche e per progredire più efficacemente. Stanno nascendo nuove speranze basate sulle prospettive offerte dal regolamento sui farmaci orfani. Gli impegni in questo ambito variano nei diversi Paesi, in quanto ancora pochi di essi possiedono una politica di sostegno mirato alla ricerca applicata alle malattie rare.
Come posso ottenere informazioni su una specifica malattia?
Orphanet è un database sulle malattie rare accessibile gratuitamente, che contiene informazioni su oltre 5.000 malattie.
pagina seguente Informazioni sui farmaci orfani
Che cos'è un farmaco orfano?
I farmaci detti 'orfani' sono destinati alla cura delle malattie talmente rare da non consentire la realizzazione, da parte delle aziende farmaceutiche, di ricavi che permettano di recuperare i costi sostenuti per il loro sviluppo.
Il processo che va dalla scoperta di una nuova molecola alla sua commercializzazione è lungo (in media 10 anni), costoso (diverse decine di milioni di euro) e molto aleatorio (tra dieci molecole testate, una sola può avere effetto terapeutico). La commercializzazione di un farmaco destinato al trattamento di una malattia rara non consente di recuperare il capitale investito per la sua ricerca.
I farmaci orfani possono essere definiti come :
Farmaci non distribuiti dall’industria farmaceutica per ragioni economiche ma che rispondono a un bisogno di salute pubblica.
In realtà, una sostanza che è utilizzata per il trattamento di una malattia frequente potrebbe avere anche un’indicazione orfana che non è stata ancora sviluppata.
Concretamente possono presentarsi tre casi :
- I prodotti destinati al trattamento delle malattie rare :
Sono concepiti per il trattamento dei pazienti affetti da malattie molto gravi, per le quali non esiste ancora una cura soddisfacente. Queste malattie colpiscono una parte limitata della popolazione (meno di una persona su 2000 in Europa), molto spesso dalla nascita o nell’infanzia. Ad oggi, nel mondo, il numero di malattie rare per le quali non esiste una cura è stimato tra 4000 e 5000 circa; e da 25 a 30 milioni sarebbero le persone interessate da queste malattie in Europa. - I prodotti ritirati dal mercato per ragioni economiche e terapeutiche :
Ad esempio, la talidomide è stata molto usata come ipnotico alcuni anni fa, poi ritirata dal mercato per la scoperta di un potente effetto teratogeno (capace di provocare malformazioni fetali). In ogni caso questo farmaco ha dimostrato proprietà antalgiche molto interessanti nelle malattie come la lebbra e il lupus eritematoso, malattie per le quali non esiste una cura soddisfacente. - I prodotti che non sono stati sviluppati :
- sia perché derivano da un processo di ricerca non brevettabile;
- sia perché riguardano dei mercati importanti ma non solvibili (consultare la rubrica Farmaci orfani nei Paesi del Terzo Mondo).
I pazienti affetti da malattie rare non possono rimanere esclusi dai progressi della scienza e della terapia, in quanto possiedono gli stessi diritti sanitari di tutti gli altri malati. Al fine di stimolare la ricerca e lo sviluppo nel settore dei farmaci orfani, le autorità hanno adottato degli incentivi per le industrie, la sanità e le biotecnologie. Tutto ciò ha avuto inizio negli Stati Uniti, nel 1983, con l’adozione dell'Orphan Drug Act, poi in Giappone e in Australia nel 1993 e 1997; l'Europa ha seguito nel 1999 istituendo una politica per i farmaci orfani unificata per tutti i Paesi.
pagina seguente - I prodotti destinati al trattamento delle malattie rare :
La Qualità di Orphanet
Norme sulla qualità di Orphanet Norme sulla qualità di Orphanet Procedure
Norme sulla qualità di Orphanet
Orphanet si impegna a sostenere, aggiornare e sviluppare un database on-line dedicato alle malattie rare e ai farmaci orfani.
Orphanet si impegna a mantenere l'accesso libero e gratuito.La raccolta dei dati e la diffusione delle informazioni si attengono alle disposizioni legali in vigore nei vari Paesi impegnati nel progetto: codice etico professionale, legge sull'elaborazione dati e libertà, sui diritti di proprietà intellettuale e qualsiasi altra legge o regolamento applicabile.
Il comitato francese di protezione dei dati personali (Commission Nationale de l'Informatique et des Libertés; CNIL) ha dato parere favorevole alla creazione di Orphanet il 5 Maggio 1997. Tutte le persone citate in Orphanet hanno dato la propria autorizzazione al trattamento dei dati personali.Le informazioni e i servizi presenti in Orphanet sono conformi ai codici e alle indicazioni emanati da comitati etici ad hoc, riconosciuti a livello nazionale e internazionale, riguardanti specialmente il rispetto dei diritti dei pazienti, il rispetto della confidenzialità delle informazioni, la pratica della medicina on-line e la sicurezza dei network.
Ad oggi, Orphanet ha aderito ai seguenti codici e norme:- l'HONcode 'HONConduct385483' (www.hon.ch/HONcode), l'eHealth Code of Ethics (ihealthcoalition.org/ethics/ehcode.html)
- le 'Guidelines for Medical and Health Information Sites on the Internet' dell' Associazione Americana dei Medici (www.ama-assn.org/ama/pub/category/1905.html)
- le indicazioni del Consiglio Nazionale Francese dell'Ordine dei Medici(Conseil National de l'Ordre des Médecins). (www.conseil-national.medecin.fr)
Il database è posto sotto la responsabilità di un comitato scientifico e di un comitato editoriale, i cui membri sono nominati sulla base della loro esperienza e competenza nel campo delle malattie rare, su proprosta delle società scientifiche, delle autorità della salute dei Paesi impegnati nel progetto, o di qualsiasi altra associazione del settore. Tutte le informazioni disponibili al pubblico sono validate da un componente del Comitato Scientifico prima dell'inserimento on-line.
Le informazioni vengono aggiornate ogni qual volta i progressi scientifici lo richiedano, o almeno una volta l'anno per tutti i dati presenti nel database. Il comitato Scientifico ha precedentemente dato la sua approvazione al metodo di raccolta e validazione dei dati.pagina seguente I Quaderni di Orphanet
Orphanet Reports Series
Orphanet reports are a series of texts covering topics relevant to all rare diseases. New reports are regularly put online and some of these texts are periodically updated.
Strumenti didattici
Questo servizio è attualmente disponibile solo in franceseMedia
Comunicato stampa
Orphanet lancia la nuova versione del suo sito web
Orphanet, il server europeo delle malattie rare e dei farmaci orfani, lancerà la nuova versione del sito web, destinata a migliorare significativamente i servizi offerti agli oltre 20.000 utenti giornalieri (www.orpha.net).
Il sito/database di Orphanet è gestito dal dipartimento dall’agenzia della ricerca medica nazionale francese (INSERM – SC11), che lo finanzia in parte insieme al Ministero della Salute francese e alla Commissione Europea (Direzione Generale della Sanità Pubblica e Direzione Generale della Ricerca).Orphanet-Italia, l’interfaccia italiana del database, è gestita dall’Istituto Mendel di Roma.
La nuova versione del sito di Orphanet colloca Orphanet in un vero portale, adattato all’eterogeneità dei suoi utenti. Il database consente di accedere a un’enciclopedia delle malattie rare e dei farmaci orfani e ai servizi disponibili nei 35 Paesi che partecipano alla rete Orphanet, che comprendono le attività di consulenza, i laboratori, i progetti di ricerca e le associazioni dei pazienti. Il sito web permette anche di ricercare le malattie rare a partire dai segni clinici, consente ai pazienti di incontrarsi attraverso un servizio dedicato e di partecipare ai progetti di ricerca clinica di loro interesse.
Tutti i servizi disponibili su Orphanet sono visualizzati sull’homepage del sito web e sono accessibili in, disponible 5 lingue: Francese, Inglese, Italiana, Spagnola e Tedesca. Prossimamente sarà disponibile anche la versione Portoghese.
Il database di Orphanet è stato implementato con nuove informazioni sull’epidemiologia delle malattie (prevalenza nella popolazione europea, età di esordio), sulla modalità di trasmissione, e sui geni patogeneticamente correlati con le malattie. Questi servizi sono stati concepiti per venire incontro alle necessità dei ricercatori e del settore privato impegnati nello sviluppo di nuove terapie per le malattie rare
Tutte le voci nel database sono state classificate secondo classificazioni mediche e scientifiche per facilitare la ricerca per termini generici nel sito web. Si tratta di un servizio unico nel suo genere, di sicura utilità per i potenziali utenti.
Le informazioni sui laboratori sono state implementate con i dati relativi agli standard qualitativi, al fine di promuovere un significativo miglioramento della qualità della diagnosi genetica in Europa. Le informazioni contenute in Orphanet sono state raccolte e validate da EuroGenTest, una rete di eccellenza fondata dalla Commissione Europea (DG ricerca) (www.eurogentest.org).
Le informazioni sui farmaci orfani sono state ampliate anche con i dati sull’andamento dello sviluppo dei prodotti dal momento in cui ricevono la designazione di farmaco orfano dall’EMEA, fino al momento dell’autorizzazione alla commercializzazione in Europa. La designazione di farmaco orfano viene di solito assegnata all’inizio della fase di sviluppo clinico. Il sito di Orphanet permette anche di accedere all’elenco delle sperimentazioni cliniche in corso e a tutte le indicazioni orfane di una determinata molecola.
Orphanet in numeri Contenuto del database Statistiche 5,200 malattie 20,000 visitatori al giorno 1,233 laboratori diagnostici che forniscono test per 1.504 malattie da 170 paesi 2,003 laboratori di ricerca che sviluppano 4.198 progetti su 2.040 malattie il 35% sono pazienti e famiglie 742 sperimentazioni cliniche il 50% sono professionisti della salute 283 registri il 15% sono docenti, studenti e media 3,092 consulenze 1,739 associazioni di pazienti 10,302 professionisti farmaci indicati per una malattia rara
Organizzazione Orphanet è composto dall’insieme dei team nazionali di diversi paesi: Austria, Belgio, Bulgaria, Cipro, Croazia, Danimarca, Estonia, Finlandia, Francia, Germania, Grecia, Irlanda, Israele, Italia, Lettonia, Libano, Lituania, Lussemburgo, Malta, Marocco, Norvegia, Olanda, Polonia, Portogallo, Regno Unito, Repubblica Ceca, Romania, Serbia, Slovacchia, Slovenia, Spagna, Svezia, Svizzera, Tunisia, Turchia e Ungheria. Questi paesi sono coordinati dal team francese.
Fondi Orphanet è stato istituito nel 1997 dal Ministero della Sanità francese (Direction Générale de la Santé) e dall’INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale). Entrambe le agenzie finanziano tuttora Orphanet Francia.
La Commissione Europea ha stanziato fondi per la stesura dell’enciclopedia e la raccolta dei dati nei paesi europei (contributi del 2000 per la Sanità Pubblica e la Tutela dei Consumatori No S12.305098; S12.324970; SPC.2002269; 2003220; 2006119 e contributi del 2004 per il DG Ricerca No LSSM-CT-2004-503246; FP6-512148; LSHB-CT-2006-08933).
Altri finanziatori dei servizi di Orphanet sono:
L’Associazione francese contro la Distrofia Muscolare (Association Française contre les Myopathies; AFM) finanzia OrphaNews France.
L’associazione delle compagnie farmaceutiche francesi (Les Entreprises du Médicament; LEEM) finanzia lo sviluppo del database OrphanXchange e la raccolta di dati sui farmaci orfani. Orphanet-Italia è finanziato da DG-Sanco e dal Ministero della Salute
