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::Ajuda Orphanet

  • Doenças raras

    • Pesquisa

      Introduza o nome da doença, símbolo do gene, ou o número do sistema de classificação que selecionou na área de pesquisa e clique em OK para validar.

      Pode usar nomes incompletos. Uma lista de todos os nomes correspondentes irá aparecer. Selecione o que lhe interessar.
      Cada doença é descrita por um nome, sinónimos e palavras-chave relevantes. Cada gene é descrito pelo seu nome em inglês e pelo(s) seu(s) símbolo(s). Existe uma referência cruzada entre as doenças e os genes.

      Cada doença é também definida pelos seu(s) número(s) OMIM, pelo(s) seu(s) código(s) ICD e pelo seu número Órfão :

      • AOMIM é a base de dados de fenótipos mendelianos e genes criada pelo Dr. McKusick
      • A ICD-10 é a 10ª Classificação Internacional das Doenças estabelecida pela Organização Mundial de Saúde
      • O número Órfão refere-se à classificação das doenças segundo a Orphanet

    • Enciclopédia para doentes

      A Enciclopédia para Doentes é composta por um conjunto de páginas com informação, criadas pela Orphanet e revista por peritos na doença e pelas respetivas associações de doentes.
      Ainda não estão disponíveis em todas as seis línguas disponibilizadas pela Orphanet nem para todas as doenças raras.


      Para visualizar um perfil específico de doença, clique na primeira letra do nome da doença.

      A transferência dos textos da Enciclopédia dos Doentes requer a instalação do Acrobat Reader.

    • Enciclopédia para profissionais

      A Enciclopédia para Profissionais é constituída por um conjunto de artigos que são escritos por peritos e sujeitos a uma revisão científica.

      Há quatro categorias de artigos:
      • Os artigos de Revisão são artigos detalhados e que resumem o conhecimento médico atual sobre uma doença.
      • Os artigos de Genética Prática são artigos de revisão e que se centram no conhecimento genético e na investigação clínica do doente.
      • As Orientações de Emergência são um conjunto de recomendações para a gestão dos doentes em situações de emergência.
      • As Orientações de Boas Práticas são um conjunto de recomendações para a gestão dos doentes, produzidas por organizações oficiais.

      Ainda não estão disponíveis em todas as seis línguas da Orphanet nem para todas as doenças raras.


      Para visualizar um artigo específico, aceda à lista alfabética de doenças

    • Orientações de emergência

      As orientações de emergência são artigos escritos por peritos e são sujeitos a uma avaliação científica. Têm como finalidade guiar os profissionais de saúde nas situações de emergência.
      Não estão ainda disponíveis nas seis línguas da Orphanet ou para todas as doenças raras.


      Para ver um artigo específico, aceda à lista alfabética de doenças.

    • Pesquisa por sinais clínicos

      Este serviço permite obter informação sobre doenças através da procura por sinais clínicos usando um vocabulário controlado (glossário) organizado pelos principais órgãos e sistemas.


      Passo 1: Defina a regra

      • Opcional significa que uma doença é considerada mesmo quando o símbolo não está listado no perfil da doença. Esta é a opção por definição.
      • Obrigatório significa que apenas são consideradas doenças com o símbolo listado no perfil da doença.

      Devido à grande variabilidade de expressão da maioria das doenças, é recomendado que seja selecionada a opção ‘opcional’ quando o resultado da pesquisa ‘obrigatório’ não é satisfatório.

      Passo 2: Selecione os símbolos

      Para iniciar a pesquisa, introduza pelo menos um sinal clínico.
      Pode introduzir sinais clínicos:

      • Introduzindo o termo para pesquisa e clicando no botão 'Pesquisa'. A pesquisa irá originar uma lista de termos correspondentes dos quais poderá selecionar o que mais lhe interessa.
      • Usando a enciclopédia que agrupa sinais clínicos do primeiro nível, podendo selecionar um subgrupo de sinais clínicos de segundo nível.
        O sinal selecionado será então reintroduzido na sua lista de critérios de pesquisa. Podem ser selecionados até cinco sinais. O botão de ‘pesquisa’ irá automaticamente ser substituído por um botão de ‘Eliminar’ que pode ser usado para eliminar um sinal se necessário. As opções do passo 2 irão então aparecer no ecrã.

      Passo 3: Pesquisar doenças correspondentes

      Uma vez selecionados os seus critérios (1 a 5) na tabela, clique em ‘Pesquisar’ na zona do Passo 3. Será disponibilizada uma lista de doenças correspondentes aos seus critérios de pesquisa.
      Quando os critérios são opcionais, as doenças na lista estão classificadas por ordem decrescente de número de sinais correspondentes.
      Clique no nome de uma doença para aceder a mais informação.


      Nem todas as doenças raras estão atualmente indexadas com seus sinais clínicos porque o processo de indexação é feito continuamente. Este serviço está atualmente disponível para um pouco mais de 2.000 doenças raras. Como a Orphanet não inclui informação sobre doenças comuns, este serviço não pode ser usado para fazer diagnóstico diferencial com doenças comuns que devem sempre ser consideradas primeiro. Estabelecer um diagnóstico continua a ser da total responsabilidade do médico que usa o serviço de informação da Orphanet.

  • Medicamentos órfãos

    • Pesquisa

      Os medicamentos órfãos podem ser procurados pelo nome do produto ou pelo nome da doença para o qual são criados. Clique na caixa apropriada para selecionar a sua opção.
      Os nomes dos produtos incluem o nome comercial, nome do composto em inglês, o nome químico em inglês, o INN ou nome de código.
      Cada doença é descrita por um nome, sinónimos e palavras-chave que podem ser usados para procurar na base de dados.
      Pode usar nomes incompletos.
      Aparecerá uma lista com todas as doenças ou todos os medicamentos que coincidam com a sua pesquisa. Selecione o item que lhe interessar.


      A base de dados da Orphanet inclui igualmente medicamentos sem a designação de órfã, desde que já tenham obtido autorização de mercado e uma indicação específica para uma doença rara. As listas são estabelecidas usando as informações disponíveis nas agências governamentais relevantes e a informação fornecida pelos promotores de medicamentos com a designação de órfão quando o produto não foi ainda introduzido no mercado.

      A Orphanet reconhece a contribuição da Agência Europeia do Medicamento (EMA) na criação da base de dados de medicamentos órfãos na Europa. Este projeto foi iniciado pela Comissão para os Medicamentos Órfãos - Grupo de Trabalho com os Parceiros Interessados (COMP) na EMA. Diversos membros do COMP contribuíram individualmente para o desenvolvimento da base de dados, que foi iniciada pelo COMP como uma ferramenta importante para todas as partes interessadas.
      'A base de dados foi desenvolvida inteiramente e autonomamente pela Orphanet, usando o financiamento público e privado e sobre dados disponíveis publicamente; como tal, a EMA ou o COMP não são responsáveis pelo conteúdo e gestão da base de dados.'

      A base de dados de medicamentos orfãos da Orphanet foi desenvolvida com co-financiamento das seguintes institiuições e empresas:

      Leem novartis pfizer Merck Serono PharmaMar Genzyme Biomarin

    • Participar em investigação clínica

      Ao longo destes últimos anos, estava disponível um serviço para oferecer às pessoas que sofrem de doenças raras a oportunidade de se voluntariarem com uma participação ativa no desenvolvimento de investigação clínica. Os doentes registados foram informados de estudos clínicos a decorrer ou novos de interesse para eles. Este serviço teve de ser suspenso por alguns meses quando a Orphanet lançou a sua nova versão do site em Março de 2008, já que não era compatível com a estrutura da nova base de dados. A equipa da Orphanet está atualmente a trabalhar no sentido de resolver este problema. Os doentes já registados foram informados da interrupção do serviço oferecido a eles.

    • Registe a sua atividade

  • Centros especializados

    • Pesquisa

      Esta página disponibiliza uma lista de centros especializados através da pesquisa por nome de doença ou por país: deve especificar a doença ou o país. Pode especificar o tipo de centros especializados (orientação clínica ou aconselhamento genético; para adultos ou crianças; ou se apenas pretende visualizar centros especializados reconhecidos) clicando nos botões para o efeito (opcional).


      Introduza o nome da doença na área de pesquisa e clique em OK para validar.
      Pode usar nomes incompletos.
      Uma lista de todos os nomes correspondentes irá aparecer. Selecione o que lhe interessar.


      Os centros especializados listados na Orphanet são aqueles em que se considera que oferecerem uma área específica de especialização sobre uma doença rara ou sobre um grupo de doenças raras. Preenchem os seguintes critérios: plataforma técnica adaptada, equipa multidisciplinar quando necessário e experiência em investigação clínica. Apenas são apresentados os que se localizam na Europa e nos países vizinhos. O nível de especialização destes centros varia de país para país, dependendo dos respetivos sistemas nacionais de saúde e do tamanho do país.

      São listados dois tipos de centros especializados: os de orientação clínica e os centros de aconselhamento genético, já que muitas das doenças raras são genéticas. É especificado quando são dirigidas a apenas a crianças ou apenas adultos.
      Quando um centro especializado tem um estatuto oficial no seu país, tal é indicado; contudo, poucos países europeus têm centros especializados oficiais.

      Os médicos devem candidatar-se para ter o seu centro especializado listado, demonstrando ter uma área de especialização particular de modo a serem considerados. As candidaturas são avaliadas pelo membro do conselho científico do respetivo país encarregue da especialidade médica em questão. A informação é atualizada todos os anos.

      As redes do Instituto Nacional Francês de Oncologia (INCa) correspondem à estrutura dos serviços de saúde para doentes adultos com cancros raros, organizados pelo Instituto Nacional Francês de Oncologia.


      Recomenda-se que não sejam feitas pesquisas que gerem listas muito grandes, já que o número de resultados possíveis é propositadamente limitado para proteger a base de dados de abusos.
      Caso deseje obter grandes séries de dados, por favor peça à Orphanet para fazer a extração dos dados.

      A recolha de informação decorre na Europa e nos países vizinhos e está atualmente em execução. A base de dados não pode ser considerada exaustiva. Se um centro especializado não está listado numa região ou num país, pode não existir ou não ter sido ainda identificado ou o centro pode ter-se recusado a ser listado. É ainda possível que não tenha sido criado um centro especializado para algumas doenças raras.

      Estes centros especializados não são de forma alguma, os únicos locais onde os doentes podem ser adequadamente diagnosticados e tratados. Existem outros locais para opiniões especializadas quando necessárias.

    • Registe a sua atividade

  • Testes de diagnóstico

    • Pesquisa

      • Pesquisa simples: Esta página disponibiliza o acesso à lista de laboratórios especializados através da pesquisa pelo nome da doença ou pelo símbolo do gene. Pode especificar o país e o tipo de gestão de qualidade (acreditação, EQA) pretendidos para o laboratório. Introduza a doença ou símbolo do gene na área de pesquisa, selecione os critérios adicionais desejados, e a seguir clique em OK para validar.
        Pode usar nomes incompletos. Uma lista de todos os nomes correspondentes à sua pesquisa irá aparecer. Selecione o que lhe interessar.
      • Pesquisa por região: Esta página disponibiliza o acesso à lista dos laboratórios através de uma pesquisa por nome de doença ou gene limitada a uma área geográfica.
      • Pesquisa por laboratório: Esta página disponibiliza o acesso à lista dos laboratórios especializados através da procura pelo nome do laboratório ou instituição ou pelo número EUGT limitando opcionalmente a uma área geográfica. Para definir a área selecione um país da lista. Pode igualmente definir os serviços que o laboratório deve proporcionar clicando nas caixas apropriadas. Pode, do mesmo modo, pesquisar pela especialidade médica. O número EUGT é um identificador único atribuído pela Orphanet a todos os laboratórios registados.
      • Pesquisar um profissional: Esta página disponibiliza o acesso à lista de peritos que trabalham em laboratórios registados na Orphanet para a sua atividade no campo de doenças raras e/ou diagnóstico genético. A pesquisa pode ser limitada a um país.

      Os laboratórios clínicos listados na Orphanet são aqueles que oferecem um teste para o diagnóstico de uma doença rara ou de um grupo de doenças raras e aqueles que executam o teste genético qualquer que seja a prevalência da doença. A informação disponibilizada é fornecida pelos responsáveis encarregues das actividades de diagnóstico. Devem registar-se para ter listada a actividade do laboratório. A revisão dos pedidos submetidos e validação da informação recebida estão sob a supervisão do coordenador nacional da Orphanet. A informação sobre a acreditação de laboratórios clínicos é revista pela Eurogentest e especialistas da área. A informação sobre a participação em EQAs é fornecida anualmente pelas CF Network, CEQA e EMQN com o consentimento dos laboratórios em causa. Para os outros fornecedores de EQAs, a informação é validada pela Orphanet aquando da recepção de um certificado de participação num EQA; caso contrário a informação disponibilizada no site da Orphanet é classificada como “não validada” e associada com o sinal *.

      Accréditation
      A acreditação é um “procedimento onde uma autoridade competente reconhece formalmente que uma entidade ou uma pessoa é competente para realizar tarefas específicas” ( ISO 9000, 2000 Sistemas de gestão da qualidade – fundamentos e vocabulário). As normas de acreditação relacionadas com os laboratórios clínicos (por exemplo, ISO15189) dão ênfase à existência de um sistema eficaz de avaliação da qualidade ao compromisso de ir ao encontro das necessidades de doentes e dos seus médicos como utilizadores de serviços de um laboratório e à necessidade de que um ciclo de melhoria contínua da qualidade esteja no centro de toda a política de decisões operacionais.

      CQE EQA (Avaliação Externa da Qualidade, igualmente conhecida como teste de competências) é “um sistema através do qual um conjunto de reagentes e de técnicas são avaliados por uma entidade externa e os resultados do laboratório são comparados com os de um laboratório de referência selecionado” (OMS). Permite que um laboratório compare o seu desempenho num teste ou técnica em particular em relação ao de outros laboratórios.

      EuroGentest website

      Recomenda-se que não sejam feitas pesquisas que gerem listas muito grandes, já que o número de resultados possíveis é propositadamente limitado para proteger a base de dados de abusos.
      Caso deseje obter grandes séries de dados, por favor peça à Orphanet para fazer a extração dos dados.

      A recolha dos dados decorre em países europeus e vizinhos e está atualmente em curso. A base de dados não pode ainda ser considerada exaustiva. Se um laboratório de diagnóstico não está listado numa região ou país, pode não ter sido identificado ou ter havido uma recusa em que fosse listado. É igualmente possível que não exista laboratórios de diagnóstico para todas as doenças raras ou em todas as regiões.

    • EuroGentest

      O que é a EuroGentest ?

      A EuroGentest é uma rede de excelência, financiada pela Comissão Europeia de 2005 até 2012. Tem como objetivo harmonizar e melhorar a qualidade geral dos serviços genéticos na Europa. A Orphanet é uma parceira da rede, responsável pela disseminação a informação sobre atividades de diagnóstico em laboratórios Europeus e sobre gestão de qualidade de laboratórios que fornecem estes serviços. A EuroGentest participa na validação dos dados sobre acreditação de laboratórios clínicos.

      EuroGentest website

    • Registe a sua atividade

  • Projetos e ensaios

    • Pesquisa

      Esta página disponibiliza o acesso à lista de projetos de investigação e de ensaios clínicos, através da pesquisa pelo nome da doença ou gene. Pode ser especificado o país selecionando-o da lista fornecida (opcional).
      Introduza o nome da doença ou gene na área de pesquisa e clique em OK para validar.

      Podem ser usados nomes incompletos. Aparecerá uma lista com todas as doenças ou genes que correspondem ao texto. Selecione o item que lhe interessa.

      • Pesquisar por categoria: Esta página disponibiliza o acesso à lista de projetos de investigação através da pesquisa pelo nome da doença ou gene, limitada a uma categoria de atividade de investigação. Pode especificar o país selecionando-o da lista fornecida (opcional).

      Introduza o nome da doença ou gene pretendido na área de pesquisa e/ou selecione o tipo de projeto de investigação de entre a lista proposta. Clique em OK para validar.


      Os projetos de investigação registados na Orphanet são aqueles que são financiados por instituições oficiais de investigação, nacionais ou europeias, ou por ONGs após um processo de avaliação científica. A informação disponibilizada é fornecida pelos investigadores. A sua atividade de investigação é listada após candidatura e revisão pelos membros do conselho científico nacional da Orphanet responsável pela especialidade respetivay.

      Os ensaios clínicos registados na Orphanet são os que decorrem na Europa ou nos países vizinhos. A informação indicada é fornecida pelo promotor e pelo investigador principal, exceto em França onde a informação é disponibilizada pela AFSSAPS.
      A informação é atualizada anualmente.


      A recolha dos dados decorre em países europeus e vizinhos e está atualmente em curso. A base de dados não pode ainda ser considerada exaustiva. Se não existe um projeto de investigação ou ensaio clínico listado para uma doença ou um grupo de doenças, pode ser porque nenhuma atividade de investigação está em curso, mas é igualmente possível que o investigador recusasse ser listado.

    • Participar em investigação clínica

      Ao longo destes últimos anos, estava disponível um serviço para oferecer às pessoas que sofrem de doenças raras a oportunidade de se voluntariarem com uma participação ativa no desenvolvimento de investigação clínica. Os doentes registados foram informados de estudos clínicos a decorrer ou novos de interesse para eles. Este serviço teve de ser suspenso por alguns meses quando a Orphanet lançou a sua nova versão do site em Março de 2008, já que não era compatível com a estrutura da nova base de dados. A equipa da Orphanet está atualmente a trabalhar no sentido de resolver este problema. Os doentes já registados foram informados da interrupção do serviço oferecido a eles.

    • Projetos de inovação

      OrphanXchange

      A OrphanXchange ( www.orphanxchange.org) é um site, criado para dar resposta às necessidades expressadas pelas associações de doentes da Alliance Maladies Rares, que disponibiliza o acesso à base de dados de moléculas e tecnologias de interesse e potenciais parceiros no seguimento de fundir projetos académicos de investigação e o setor privado com o principal objetivo de desenvolver soluções de diagnóstico e medicamentos órfãos (nome oficial de terapias de medicamentos órfãos). Estas iniciativas de diagnóstico e desenvolvimento de medicamentos órfãos podem ser o resultado de investigação médica ou até mesmo relativa a moléculas com autorização de comercialização que anteriormente tinham outra indicação com potencial para tratar doenças raras. Foi realizada uma análise preliminar por associações de doentes e médicos através da identificação de medicamentos prescritos “off-label” por profissionais de saúde para atingir as verdadeiras necessidades dos doentes com doenças raras. Como resultado deste trabalho, a base de dados da OrphanXchange contém atualmente projetos de investigação envolvendo potenciais medicamentos órfãos afetando mais de 35 doenças raras. O site da OrphanXchange é de acesso livre a todos os stakeholders, contudo é necessário o registo para informação mais detalhada. A OrphanXchange opera em colaboração com a Orphanet (www. orpha.net), a Base de Dados Europeia de Doenças Raras. A OrphanXchange é financiada pela Comissão de Europeia, pelo INSERM (Institute National de la Sante et Recherche Medicale) e LEEM (Les Entreprises du Medicament).

    • Registos / base de dados

      Esta página disponibiliza o acesso à lista de registos através de uma pesquisa por nome de doença.


      Os registos que estão listados na Orphanet > são aqueles que sistematicamente recolhem dados de uma doença ou um grupo de doenças. A informação que é disponibilizada é fornecida pelos investigadores.
      Os registos devem preencher o formulário para serem listados. As aplicações são revistas pelo membro do conselho científico nacional da Orphanet, responsável pela especialidade em causa.
      Todos os tipos de recolha de dados são considerados: registos, bases de dados, observatórios de casos, desde que possam servir como uma fonte de dados para investigação clínica.


      A recolha dos dados decorre em países europeus e vizinhos e está atualmente em curso. A base de dados não pode ainda ser considerada exaustiva. Se não há um registo listado para uma doença ou um grupo de doenças, pode ser porque nenhum registo está disponível, mas é igualmente possível que o investigador recusou ser listado.

    • Registe a sua atividade

  • Associações de doentes

    • Pesquisa

      Esta página disponibiliza o acesso à lista de grupos de apoio através da pesquisa pelo nome da doença. Opcionalmente pode especificar o país, selecionando-o de entre os disponibilizados na lista.
      Introduza o nome da doença que pretende na área de pesquisa e clique em OK para validar.
      Pode usar nomes incompletos. Uma lista de todos os nomes de doenças correspondentes irá aparecer. Selecione o que lhe interessar.

      • Pesquisa por nome de associação de doentes: Esta página disponibiliza o acesso à lista de grupos de apoio correspondentes a um nome. Introduza o nome da associação que pretende na área de busca e clique em OK para validar. Opcionalmente pode ser especificado o país, selecionando-o da lista fornecida.
      • Pesquisa por cidade: Esta página disponibiliza o acesso à lista de grupos de apoio num país. Eles estão classificados por ordem alfabética do seu nome. Clique num país. Se pretende obter detalhes sobre uma associação, clique no seu nome.
        Em alguns países a lista pode ser muito extensa. Irá demorar algum tempo antes que seja disponibilizado se possuir uma ligação lenta de internet. Para procurar uma associação específica, é melhor faze-lo pela pesquisa por nome de associação de doentes.

      As associações de doentes listadas na Orphanet são associações de doentes registadas na Europa e nos países vizinhos cuja atividade é direcionada para uma doença rara ou para um grupo de doenças raras. A informação que é disponibilizada é fornecida pelo responsável da associação.


      Recomenda-se que não sejam feitas pesquisas que gerem listas muito grandes, já que o número de resultados possíveis é propositadamente limitado para proteger a base de dados de abusos.
      Caso deseje obter grandes séries de dados, por favor peça à Orphanet para fazer a extração dos dados.

      A recolha dos dados decorre em países europeus e vizinhos e está atualmente em curso e apesar disso a base de dados não pode ainda ser considerada exaustiva. Se uma associação de doentes não está listada para uma doença ou num país, pode ser que não exista associação de doentes disponível, mas é igualmente possível que a associação de doentes se tenha recusado a listar.

    • Serviços para organizações

      Este serviço, atualmente, apenas está disponível em francês

    • Contactar outros doentes

      Este serviço, atualmente, apenas está disponível em francês

    • Registe a sua atividade

  • Profissionais e instituições

    • Pesquisar uma pessoa

      • Pesquisa pelo nome do profissional: Introduza o nome do profissional na área de pesquisa e clique em OK para validar. Podem ser usados nomes incompletos. Aparecerá uma lista com todos os nomes que correspondem ao texto. Selecione da lista a opção que lhe interessa.
      • Pesquisa por instituição: Introduza na área de pesquisa o nome do departamento/serviço que procura e clique em OK para validar. Podem ser usados nomes incompletos. Aparecerá uma lista com todos os nomes que correspondem ao texto. Selecione da lista a opção que lhe interessa

      Pode limitar a pesquisa a uma área específica selecionando um país da lista fornecida e introduzindo o nome da cidade (opcional). O país deve ser selecionado em primeiro lugar porque a lista de cidades depende do país.


      Os profissionais listados são aqueles que registaram a sua atividade no campo das doenças raras na Orphanet. Isto inclui, por exemplo, médicos responsáveis por uma consulta especializada, técnicos de saúde que trabalham num laboratório clínico, investigadores e representantes de associações de doentes, peritos que contribuem com a elaboração ou revisão de dados para a Orphanet ou que auxiliam a Orphanet na sua gestão.

      A informação disponibilizada é fornecida pelo profissional. Isto inclui os contactos e a informação sobre a atividade do profissional em relação às doenças raras ou à Orphanet.

      A recolha dos dados decorre em países europeus e vizinhos e está atualmente em curso. A base de dados não pode ainda ser considerada exaustiva. Se um perito não está listado, pode não ter sido identificado ou pode ter-se recusado a ser incluído.

    • Pesquisar uma instituição

      Introduza o nome da instituição ou do departamento que está a procurar na área de pesquisa e clique em OK para validar. Podem ser usados nomes incompletos. Aparecerá uma lista com todos os nomes que correspondem ao texto introduzido. Selecione da lista a opção que lhe interessar.

      Pode limitar a pesquisa a uma área específica selecionando um país da lista fornecida e introduzindo o nome da cidade (opcional). O país deve ser selecionado em primeiro lugar porque a lista de cidades depende do país.


      As instituições listadas são aquelas que têm a sua atividade registada na Orphanet no campo das doenças raras. A informação divulgada foi disponibilizada pelo diretor da instituição. Isto inclui, por exemplo, instituições que albergam centros especializados, laboratórios clínicos, laboratórios de investigação e associações de doentes.

      A recolha dos dados decorre em países europeus e vizinhos e está atualmente em curso e apesar disso a base de dados não pode ainda ser considerada exaustiva. Se uma instituição não está listada, pode não ter sido identificada ou ter havido uma recusa em que fosse listada.

    • Registe a sua atividade

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      OrphaNews Europe is the freely available, twice-monthly electronic newsletter of the European Union Committee of Experts on Rare Diseases (formerly the EC Rare Diseases Task Force).

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      OrphaNews Italia è la versione italiana della newsletter elettronica di EUCERD, il comitato di esperti dell'Unione Europea sulle malattie rare (in precedenza denominato Task Force della Commissione Europea sulle malattie rare).

      Si tratta di una newsletter bimensile accessibile online gratuitamente. In ogni nuova newsletter, OrphaNews Italia divulga gli ultimi sviluppi nel campo delle malattie rare e dei farmaci orfani, compresi i nuovi geni, le nuove sindromi, la ricerca di base e clinica, le iniziative politiche nazionali e internazionali, l'attività di sorveglianza epidemiologica, gli aggiornamenti sulle sperimentazioni cliniche, l.approvazione dei farmaci orfani, le opportunità di finanziamento, le questioni etiche, sociali e legali, le iniziative delle associazioni di pazienti, gli eventi imminenti e le nuove pubblicazioni.

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    • Entrar em contacto

      Para informação sobre uma doença rara

      Escreva o nome da doença (ou apenas parte do nome) na caixa existente na página inicial, e clique em 'Pesquisar'.

      Não respondemos a questões relacionadas com informação sobre doenças, já que toda a informação ao nosso dispor está livremente acessível no site.

      Se não conseguir encontrar a informação que procura, por favor, consulte a lista alfabética de doenças, ou tente outra ortografia. Se mesmo assim não conseguir encontrar a informação que pretende, envie-nos uma mensagem para a nossa caixa de correio eletrónico: .

      Para investigação ou estudo em colaboração

      Se pretende obter uma quantidade de informação substancial da base de dados para fins de um trabalho de investigação, para um relatório ou para uso pessoal: www.orphadata.org.

      Para uma pesquisa pessoal

      A Orphanet não pode responder a perguntas pessoais. Deverá contactar um serviço apropriado.

      Serviços de informação baseados na Internet
      País Organização Por email Por telefone
      Alemanha ACHSE (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen): www.achse-online.de
      Austrália The Association of Genetic Support of Australasia:
      www.agsa-geneticsupport.org.au/      		 +61 2 9211 1462
      Bulgária ICRDOD (Information Center for Rare Diseases and Orphan Drugs): www.raredis.org +359 (0)32 57 57 97
      Canadá CORD (Canadian Organization for Rare Disorders): www.raredisorders.ca +1-877 302 7273 (English speakers)
      RQMO (Regroupement Québécois des Maladies Orphelines - Portail Info Maladies Rares Québec):
      www.rqmo.org      		 +1-855 543 0550 (French speakers)
      Coreia Office of rare diseases of NIH: helpline.cdc.go.kr 02)380-2219-21
      Dinamarca Team Sjældne Handicap: www.csh.dk
      		 +45 72 42 40 47
      Espanha Oficina de Gestión del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) +34 963 39 47 89
      Servicio de Información y Orientación de FEDER +34 902 18 17 25
      EUA NORD (National Organization for Rare Disorders): www.rarediseases.org +1 (800) 999 6673

      Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD):
      www.rarediseases.info.nih.gov/GARD/ Default.aspx      		 Contact form:
      www.rarediseases.info.nih.gov/GARD/ EmailForm.aspx      		 Monday - Friday, 12:00 p.m. to 4:00 p.m. Eastern Time
      (888) 205-2311 (Phone)
      (888) 205-3223 (TTY)
      (301) 251-4925 (International Telephone Access Number)
      Finlândia Harvinaiset Sairaus:
      www.harvinaiset.fi
      França Maladies Rares Info Services: www.maladiesraresinfo.org From France:
      0 810 631 920 (n°azur)
      From abroad:
      +33 156 538 136
      Itália Istituto Superiore di Sanità: Centro Nazionale Malattie Rare:
      www.iss.it/cnmr/      		 +39 800 89 69 49
      Noruega Norwegian Directorate of Health - Rehabilitation and rare disorders department:
      www.helsedirektoratet.no/sjelden
      		+47 800 41710
      Portugal Linha Rara: http://www.linharara.pt/index.php 707 100 200
      Reino Unido Contact-a-family : www.cafamily.org.uk 0 808 808 3555
      Roménia Centrul de informare pentru Boli Genetice Rare: www.apwromania.ro/index.php?act=cibgr 080 080 1111
      Suécia The Swedish Information Centre for Rare Diseases: www.socialstyrelsen.se/en/rarediseases
      		+46-(0)31-786 5590
      Taiwan Taiwan Foundation for Rare Disorders:
      www.tfrd.org.tw/english/      		 Contact form:
      www.tfrd.org.tw/english/contact/index.php

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      Equipa Orphanet Chipre Equipa Orphanet Israel Equipa Orphanet República
      Checa
      Equipa Orphanet Croácia Equipa Orphanet Itália Equipa Orphanet Roménia
      Equipa Orphanet
      Dinamarca      		 Equipa Orphanet Letónia Equipa Orphanet Sérbia
      Equipa Orphanet
      Eslováquia      		 Equipa Orphanet Líbano Equipa Orphanet Suécia
      Equipa Orphanet Eslovénia Equipa Orphanet Lituânia Equipa Orphanet Suíça
      Equipa Orphanet Espanha Equipa Orphanet
      Luxemburgo      		 Equipa Orphanet Turquia
      Equipa Orphanet Estónia

      Contactar a equipa coordenadora

      Orphanet / INSERM US14
      Rare Disease Platform
      96, rue Didot
      75014 Paris, France

      Telefone: +33 (0)1.56.53.81.37
      Fax: +33 (0)1.56.53.81.38

      Para localizar as nossas instalações em Paris, por favor consulte o mapa.


      Ampliar o mapa

  • Outras informações

    • Orphanet em sumário

      Orphanet em sumário Parcerias da Orphanet

      :: Orphanet em sumário


      A Orphanet é o portal de referência para a informação sobre doenças raras e medicamentos órfãos, para todos os tipos de público. O objetivo da Orphanet é ajudar na melhoria do diagnóstico, cuidados e tratamento dos doentes com doenças raras.

      Serviços da Orphanet

      A Orphanet oferece uma variedade de serviços de acesso gratuito:


      Organização e gestão da Orphanet

      A Orphanet é liderada por um consórcio de cerca de 40 países, coordenados pela equipa francesa do INSERM. As equipas nacionais são responsáveis pela recolha de informação de consultas especializadas, laboratórios médicos, projetos de investigação a decorrer e associações de doentes nos seus países.

      Todas as equipas da Orphanet trabalham de acordo com os Procedimentos Operacionais Padrão da Orphanet.A equipa francesa coordenadora é responsável pela infraestrutura da Orphanet, ferramentas de gestão, controlo de qualidade, inventário de doenças raras, classificações e produção da enciclopédia.

      A Orphanet é gerida por vários conselhos, que supervisionam independentemente o projeto de forma a assegurar a sua coerência, evolução e viabilidade.

      Ao nível Europeu
      • O Conselho de Gestão é composto pelos coordenadores nacionais da Orphanet. Esta comissão é presidida pelo diretor do departamento da Orphanet no Inserm. Este conselho identifica oportunidades de financiamento e orienta o projeto.
      • O Conselho Orientador é composto por representantes de agências que financiam os principais serviços da Orphanet. Este comité é presidido pelo presidente do departamento Inserm-Orphanet. Este comité assegura que o conteudo da Orphanet reflete a politica, a estratégia ou plano a nível nacional no campo das doenças raras.
      • O conselho cientifico internacional é composto por especialistas porpostos pelo Conselho de Gestão e nomeados pelo conselho orientador. Os membros do conselho são responsáveis por aconselhar o conselho orientador no âmbito da estratégia global do projeto.

      A nível nacional
      • O Conselho Científico Nacional é composto por membros nomeados pelas instituições legítimas apropriadas que são definidas a nível nacional. Os membros do conselho contribuem com a sua especialização a nível nacional para a Orphanet.

        Financiamento da Orphanet

        A infra-estrutura e as atividades de coordenação são financiadas pelo INSERM (Instituto Nacional Francês de Saúde e Investigação Médica), o diretório geral francês de saúde e a comissão europeia. Alguns serviços são especificamente financiados por outros parceiros.

        As atividades nacionais da Orphanet são também financiadas por instituições nacionais e/ou contratos específicos.

        Anualmente é produzido um relatório de atividades e é publicado on-line no site da Orphanet. Clique aqui para consultar o último relatório de atividades.


      Clique aqui para aceder às estatísticas do nosso website.
      Parcerias da Orphanet

    • Sobre as doenças raras

      Sobre as doenças raras Política no campo das doenças raras

      :: Sobre as doenças raras

      O que é uma doença rara?

      Designam-se por doenças raras aquelas que afetam um pequeno número de pessoas quando comparado com a população em geral e são levantadas questões especificas relativamente à sua raridade. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afeta 1 em 2.000 pessoas. Uma doença pode ser rara numa região, mas comum noutra. É o caso da talassemia, uma anemia de origem genética, que é rara no Nordeste da Europa, mas é frequente na região Mediterrânea. A “doença Periódica” é rara em França embora seja comum na Arménia. Existem também doenças frequentes que têm variantes raras.

      Quantas doenças raras são conhecidas?

      Existem milhares de doenças raras. Atualmente são conhecidas seis a sete mil doenças e regularmente são descritas novas doenças na literatura médica. O número de doenças raras depende do grau de especificidade usado quando se classifica as diferentes entidades/patologia. Até ao momento, no campo da medicina, uma doença foi definida como uma alteração do estado de saúde, apresentando-se como um padrão único de sintomas com um único tratamento. Que o padrão seja considerado único, depende inteiramente do nível de definição da nossa avaliação. Quanto mais precisa a nossa avaliação, mais se notam certas nuances. Esta complexidade é refletida em várias classificações disponibilizadas pela Orphanet.

      Quais são as origens e as características das doenças raras?

      Enquanto a maioria das doenças genéticas são raras, nem todas as doenças raras são causadas por alterações genéticas. Existem por exemplo doenças infecciosas muito raras, bem como doenças auto-imunes e cancros raros. Até ao momento para muitas doenças raras, a causa permanece ainda desconhecida.

      As doenças raras são doenças crónicas e progressivas graves, muitas vezes com risco de vida. Para muitas doenças raras, os sintomas podem ser observados ao nascimento ou durante a infância, como é o caso da atrofia muscular espinhal proximal, neurofibromatose, osteogénese imperfeita, condrodisplasias ou síndrome de Rett, por exemplo. No entanto, mais de 50% das doenças raras manifestam-se na idade adulta, como é o caso das doenças de Huntington, Crohn e Charcot-Marie-Tooth, da esclerose lateral amiotrófica, do sarcoma de Kaposi ou do cancro da tiróide.

      Quais são as consequências médicas e sociais da raridade destas doenças?

      O campo das doenças raras sofre de um défice de conhecimentos médicos e científicos. Postas de parte durante muitos anos por médicos, cientistas e políticos não estavam conscientes das doenças raras e até muito recentemente não existiam programas políticos e de investigação científica no campo das doenças raras. Embora não haja um tratamento específico para muitas delas, a existência de cuidados adequados pode melhorar a qualidade e a esperança de vida dos doentes afetados e prolongar a sua esperança de vida. Têm sido feitos progressos fantásticos em algumas doenças, o que indica que não é tempo de desistir, mas sim de intensificar o esforço na investigação e na solidariedade social.

      Os doentes afetados por estas doenças enfrentam dificuldades semelhantes na sua procura por um diagnóstico, informação relevante e orientação adequada para profissionais qualificados. Questões específicas são igualmente levantadas no acesso a cuidados de saúde de qualidade, apoio geral social e médico, ligação efetiva entre os hospitais e centros de saúde, bem como na integração profissional e social e na independência.

      As pessoas afetadas por doenças raras estão mais vulneráveis do ponto de vista psicológico, social, económico e cultural. Estas dificuldades poderiam ser superadas pela existência de legislação adequada. Devido à falta de conhecimentos científicos e médicos eficazes, muitos doentes não são diagnosticados. As suas doenças permanecem por identificar. Estas pessoas são as que têm mais dificuldades em receber apoio apropriado.

      Qual o progresso previsto para o diagnóstico e tratamento de doenças raras?

      Para todas as doenças raras, a ciência consegue fornecer algumas respostas. Centenas de doenças raras podem agora ser diagnosticadas através de um simples teste biológico. O conhecimento da história natural destas doenças é otimizado pela criação de registos para algumas delas. Os investigadores estão cada vez mais a trabalhar através de redes, de forma a partilharem os resultados da sua investigação e avançando mais eficientemente. São levantadas mais esperanças com perspetivas oferecidas pelas legislações Europeia e nacionais (em muitos países Europeus) no campo das doenças raras.

      Como posso obter informação sobre uma doença em particular?

      A Orphanet disponibiliza um inventário de doenças raras e informação relacionada para mais de 6000 destas doenças, bem como um diretório de recursos especializados nos países do consórcio.

      Atualizado em: 24/10/12

      Política no campo das doenças raras

    • Sobre medicamentos órfãos

      O que é um medicamento órfão?

      Os medicamentos designados “órfãos” são aqueles que são dirigidos para o tratamento de doenças que são tão raras que os promotores estão relutantes em desenvolve-los sob condições normais de comercialização, já que o pequeno mercado não irá permitir aos promotores a recuperação do capital investido na investigação e desenvolvimento do produto.

      Os doentes com doenças raras não podem ficar à margem do progresso feito pela ciência e pelas farmacêuticas, tendo os mesmos direitos ao tratamento como qualquer outro doente. De forma a estimular a investigação e o desenvolvimento no setor dos medicamentos órfãos, as autoridades públicas implementaram incentivos para as indústrias de saúde e biotecnologia. Isto começou tão cedo como em 1983 nos Estados Unidos com a adoção do Ato do Medicamento Órfão, seguido pelo Japão e Austrália em 1993 em 1997; em 1999, a Europa implementou a política comum sobre os medicamentos órfãos nos seus Estados Membros.

      A regulamentação europeia do medicamento órfão

      Em 16 de Dezembro de 1999, o Parlamento Europeu e o Conselho Europeu adotaram o Regulamento (EC) N° 141/2000 relativo aos medicamentos órfãos.

      Adicionalmente, a Comissão Europeia adotou o Regulamento (EC) N° 847/2000 a 27 de Abril de 2000, estabelecendo as modalidades para a aplicação dos critérios para a designação órfã definindo os conceitos de “medicamento similar” e de “superioridade clínica”.

      De acordo com o regulamento Europeu n° 141/2000, apenas os medicamentos para uso humano podem ser designados como “medicamentos órfãos”. Assim não são incluídos medicamentos veterinários, dispositivos médicos, suplementos médicos e produtos dietários.

      Os medicamentos designados como órfãos são inseridos no Registo Comunitário de Medicamentos Órfãos.

      Disponibilidade de medicamentos órfãos na Europa

      A atribuição da autorização de comercialização para um medicamento (lista de medicamentos órfãos comercializados na Europa) não significa que o medicamento esteja disponível em todos os países da União Europeia. O detentor da autorização de comercialização deve decidir de antemão sobre o seu estado de comercialização dentro de cada país e o medicamento deve então seguir todos os procedimentos necessários em cada país de forma a estabelecer as condições de re-embolso e geralmente, também o seu preço.

      Apesar dos esforços conjuntos, a heterogeneidade de abordagens entre países torna o acesso dos doentes aos medicamentos órfãos mais complexo.

      Políticas em favor dos medicamentos órfãos na Europa

      A descrição da política europeia no campo das doenças raras e medicamentos órfãos pode ser encontrada no site da Comissão Europeia:
      http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/index_en.htm

      No site da Comissão de Especialistas Europeus em Doenças Raras pode ser encontrada uma descrição de iniciativas nacionais dos países europeus e incentivos dados pela Comissão Europeia e pela União Europeia, bem como de países vizinhos.

      www.eucerd.eu

      Lista de medicamentos órfãos

      A Orphanet disponibiliza uma lista de medicamentos órfãos disponíveis na Europa que é atualizada mensalmente.

      http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/list_of_orphan_drugs_in_europe.pdf

      A Orphanet também disponibiliza o acesso à informação sobre medicamentos órfãos em desenvolvimento (designação órfã e ensaios clínicos) ou que já estejam no mercado, por categoria de doença, tipo de produto, nome da substância, nome do promotor e país.

    • Ficha de qualidade

      Ficha de qualidade da Orphanet

      A Orphanet está empenhada em manter, atualizar e desenvolver um serviço de informação eletrónico dedicado às doenças raras e aos medicamentos órfãos.
      A Orphanet está empenhada em manter um acesso livre e gratuito.

      A recolha de dados e a disseminação da informação incluídas pelas disposições legais em vigor nos respetivos países: o código profissional de ética, qualquer lei sobre informática e liberdades, sobre os direitos da propriedade intelectual: proteção dos dados eletrónicos e qualquer lei ou regulamentação aplicável.
      A comissão francesa para a proteção de dados pessoais (Commission Nationale de l'Informatique et des Libertés; CNIL) deu uma opinião favorável para a criação da Orphanet a 5 de Maio de 1997. Sempre que o nome de alguém é mencionado, esta pessoa tinha dado a sua autorização para ser citado.

      A informação disponibilizada e os serviços desenvolvidos obedecem aos códigos e recomendações limitadas pelas comissões ad hoc reconhecidos a nível nacional e internacional, especialmente respeitando os direitos dos doentes, respeitando a confidencialidade da informação, a prática de medicina on-line e a segurança das redes informáticas.
      Até ao momento, os códigos e as fichas de qualidade às quais a Orphanet aderiu são as seguintes: :

      A base de dados está sobre a supervisão de um Conselho de Gestão, um Conselho Editorial, um Conselho Científico Internacional e em alguns países por um conselho científico nacional. A recolha, validação e publicação de informação é establecida pelos Procedimentos Operacionais Padronizados da Orphanet.
      Toda a informação disponível ao público é validada por um membro do conselho antes de ser disponibilizada on-line.
      A informação no diretório de recursos é atualizada uma vez por ano. A enciclopédia está adaptada a vários intervalos: todos os textos mencionam a última atualização.
      O inventário de doenças raras é atualizado uma vez por mês.
      A informação no diretório dos recursos é atualizada uma vez por ano. A enciclopédia é atualizada com intervalos de tempo variáveis: todos os textos mencionam a última atualização.

    • Relatórios Orphanet

      Orphanet Reports Series
      Orphanet reports are a series of texts covering topics relevant to all rare diseases. New reports are regularly put online and some of these texts are periodically updated.

    • Ferramentas Educacionais

      This service is currently only available in French

    • Aplicação móvel

      :: A aplicação móvel da Orphanet (iPhone / iPad)

      • Orphanet application
      • Orphanet, o portal móvel para doenças raras - MOBILE HEALTH
        Grátis

      A aplicação móvel Orphanet é um serviço que lhe permite aceder a uma lista de doenças raras, às suas descrições e aos recursos lhe que estão associados. Pode consultar diretamente as “Recomendações de Emergência”. Pode encontrar informações sobre contactos de consultas especializadas e de profissionais.

      Pode marcar páginas e PDFs que quer encontrar novamente, apenas num clique, graças a um recurso dedicado. Também é possível anotar algumas das páginas.

      Os dados disponíveis na aplicação da Orphanet correspondem aos obtidos durante a sua última actualização. De forma a ter acesso aos dados mais recentes, e deste modo obter o máximo dos serviços da Orphanet no seu telemóvel, por favor actualize a sua aplicação regularmente.


      Idiomas: Português, Alemão, Espanhol, Francês, Inglês, Italiano
      Requisitos: Compatível com iPhone 3GS, iPhone 4, iPhone 4S, iPhone 5, iPod touch (3ª geração), iPod touch (4ª geração), iPod touch (5ª geração) e iPad. Requer o iOS 6.0 ou posterior. Esta app está optimizada para iPhone 5.