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Autre(s) méthode(s) de recherche

Lopez-Hernandez, syndrome de

Numéro Orphanet ORPHA1532
Prévalence des maladies rares Exceptionnel
Hérédité
  • Sporadique
Âge d'apparition Néonatal/petite enfance
Code CIM 10
  • Q87.0
MIM
Synonyme(s) Craniosynostose - alopécie - ventricule cérébral anormal

Résumé

Le syndrome de Lopez-Hernandez, qui peut être classé dans les syndromes dits neuro-cutanés, associe des anomalies du cervelet (rhombencephalosynapsis), des nerfs craniaux (anesthésie du trijumeau), et du cuir chevelu (alopécie). Il a été décrit chez 11 personnes. Une craniosynostose, une hypoplasie du massif facial médian, des opacités cornéennes bilatérales, des oreilles bas implantées, une petite taille, une déficience intellectuelle modérée et une ataxie peuvent également être présents. Hyperactivité, dépression, comportement d'autoaggression et troubles bipolaires ont aussi été rapportés. *Auteur : Orphanet (juin 2006)*.

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