Résumé
Le syndrome de Fryns est une affection congénitale caractérisée par une hernie diaphragmatique, un faciès inhabituel et une hypoplasie des phalanges et des ongles. Environ 80 cas ont été rapportés dans la littérature. Ce syndrome était initialement considéré comme létal mais la proportion des patients qui survivent à la période néonatale représente 14% des cas rapportés. Ces patients présentent une hernie diaphragmatique moins fréquente et une hypoplasie pulmonaire plus légère, une absence de malformation cardiaque complexe et d'anomalies neurologiques. De multiples anomalies du système nerveux central ont été décrites dans le syndrome de Fryns comprenant une agénésie du corps calleux, un syndrome de Dandy-Walker, des hétérotopies cérébelleuses, des ventricules hypertrophiés et une hypoplasie des bulbes olfactifs. Le syndrome de Fryns se transmet sur le mode autosomal récessif. Le diagnostic prénatal par échographie est possible grâce à la détection de l'hernie diaphragmatique et l'hygroma kystique. Bien que difficile, le diagnostic différentiel avec le syndrome de Pallister Killian est important pour le conseil génétique. En effet alors que le syndrome de Fryns se transmet de manière autosomique récessive, le syndrome de Pallister Killian est une aberration chromosomique sporadique. *Auteur : Orphanet (février 2005)*.
