Résumé
Le syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) est une pathologie osseuse rare appartenant au groupe des dysplasies spondylo-épi-métaphysaires (voir ce terme). A ce jour, une centaine de cas ont été recensés. Cliniquement, le DMC se caractérise par un nanisme progressif à tronc court, un thorax en bouclier, une microcéphalie et un déficit intellectuel de sévérité variable. La maladie est due à des mutations du gène DYM (18q21.1). La grande majorité des mutations identifiées dans le gène prédisent une perte de fonction de son produit. DYM est exprimé dans la plupart des tissus et code pour la DYMECLIN, une protéine qui interagit avec les membranes de l'appareil de Golgi mais dont on ignore encore le rôle dans la cellule. Le syndrome se transmet sur le mode autosomique récessif. Le diagnostic repose sur les données radiologiques révélant une platyspondylie avec double ondulation des plateaux vertébraux, une dysplasie épiphyso-métaphysaire et un aspect festonné des ailes iliaques. Le diagnostic différentiel inclut le syndrome de Smith-McCort (SMC) qui a exactement les mêmes caractéristiques cliniques et radiologiques, mais qui ne comprend pas de déficit intellectuel et la maladie de Morquio (ou mucopolysaccharidose de type IV, MPS IV ; voir ce terme), cliniquement proche, mais avec des signes radiologiques et enzymatiques spécifiques. La prise en charge doit être multidisciplinaire et la nature progressive des symptômes impose un suivi médical à long terme. La maladie évolue souvent vers des complications orthopédiques pouvant inclure lordose lombaire, scoliose, cyphose thoracique, luxation des hanches, déformation des genoux et compression médullaire secondaire à une instabilité atlas-axis. *Auteur : Dr V. El Ghouzzi (février 2009)*.
