Résumé
Les épidermolyses bulleuses sont un groupe de maladies bulleuses au cours desquelles les bulles et les érosions se forment soit spontanément, soit à la suite de traumatismes minimes. Il existe plusieurs formes d'épidermolyses bulleuses congénitales et héréditaires, ainsi que des formes acquises, cliniquement proches des premières mais survenant à l'âge adulte. Une vingtaine de formes d'épidermolyses bulleuses congénitales et héréditaires sont observées et classées en trois groupes selon le niveau où se produit le clivage dans la zone de jonction dermoépidermique : les formes intraépidermiques (simples et non cicatricielles), jonctionnelles (clivage au niveau de la pars lucida) et dermolytiques ou dystrophiques (clivage sous la lame basale). L'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive d'Hallopeau-Siemens présente, dès la naissance, des lésions cutanéomuqueuses profuses dont la cicatrisation entraîne des synéchies et des rétractations cutanées et parfois tendineuses ; on observe un retard staturopondéral et, chez l'adulte, une déformation des mains et des pieds en moufles, des sténoses oesophagiennes et anales et des atteintes oculaires. Le gène en cause est celui du collagène VII sur le chromosome III. Un diagnostic anténatal est possible. L'épidermolyse bulleuse dystrophique dominante de Cockayne-Touraine, de transmission autosomique dominante, est caractérisée dès la naissance par la présence, surtout sur les membres, de lésions cutanéomuqueuses d'étendue variable laissant des cicatrices atrophiques avec grains de milium ; ces lésions ont tendance à s'améliorer spontanément vers la deuxième décennie. Le pronostic est bon. L'anomalie moléculaire concerne le collagène VII. L'épidermolyse bulleuse dystrophique albopapuloïde de Pasini, de transmission autosomique dominante, est marquée par de petites papules blanches, localisées surtout sur le tronc et les épaules, causées par une cicatrisation anormale des lésions bulleuses. *Auteur : Dr C. Blanchet-Bardon (avril 2002)*.
