Résumé
Le déficit en JAK3 (Janus Kinase 3) est une forme autosomique récessive du déficit immunitaire combiné sévère (DICS). Il se caractérise par une réduction du nombre de cellules lymphocytes T et de cellules NK (Natural Killer), avec un nombre normal de lymphocytes B. La maladie est due à des mutations sur le gène JAK3 qui code pour une tyrosine kinase intracellulaire, physiquement et fonctionnellement couplée à plusieurs récepteurs de cytokines. L'identification de ces anomalies génétiques a permis de poser un diagnostic (y compris prénatal), et peut susciter de nouveaux espoirs de traitement par thérapie génique. Bien que le nombre de sujets présentant un déficit en JAK3 soit relativement faible, ce déficit est une cause importante de DICS autosomique récessif aux Etats-Unis et sa prévalence en Europe semble être plus élevée. Cependant, il est considéré comme une maladie rare (entre 1 pour 100 000 et 1 pour 1 000 000 naissances vivantes). Les patients atteints présentent des signes cliniques classiques du DICS au cours des premiers mois de la vie : diarrhée chronique, retard de croissance, infection grave et/ou infection généralisée par des agents pathogènes opportunistes, ou des réactions de rejet (éruption cutanée, anomalies de la fonction hépatique, pancytopénie) de lymphocytes T maternels acquis par passage transplacentaire. Le traitement de choix pour le déficit en JAK3 est la greffe allogénique de moelle osseuse. *Auteur : Pr L. D. Notarangelo (janvier 2005)*.
