Riassunto
La sindrome di Illum è una malattia molto rara, a trasmissione probabilmente autosomica recessiva. Sono stati descritti meno di dieci casi. I neonati presentano artrogriposi multipla congenita con scarsa espressione facciale (faccia "da fischiatore''), grave ritardo di sviluppo, disfunzione del sistema nervoso centrale e del sistema nervoso autonomo (eccessiva salivazione, temperatura instabile, apnea, crisi epilettiche miocloniche e bradicardia). In numerosi pazienti della stessa famiglia sono stati osservati estesi depositi di composti di calcio nel sistema nervoso e nei muscoli scheletrici. E' stata riscontrata anche la sequenza di Pierre-Robin nella metà dei casi. La morte generalmente si è verificata nei primi mesi di vita. *Autore: Dott. J. Albuisson (Gennaio 2004)*.
