Riassunto
Le sindromi CDG (Malattie Congenite della Glicosilazione o delle Glicoproteine deficienti in Carboidrati) sono un gruppo di malattie autosomiche recessive, che riguardano la sintesi delle glicoproteine. Sono caratterizzate da segni neurologici, ai quali si possono associare sintomi multiviscerali (frequenza stimata tra 1/50.000 e 1/100.000). Le sindromi CDG si associano a diversi deficit enzimatici, il più comune dei quali è quello di fosfomannomutasi (che corrisponde al CDG1a e che rappresenta il 70% delle CDG). Il ritardo psicomotorio è il segno più frequente. Gli altri segni spesso associati a quadri diversi della malattia comprendono: anomalie lipocutanee (aspetto a buccia d'arancia), atrofia olivo-ponto-cerebellare, anomalie scheletriche, capezzoli retratti, citolisi e fibrosi epatica. La diagnosi biologica si basa sull'evidenza di anomalie nella glicosilazione delle glicoproteine sieriche, sul dosaggio enzimatico leucocitario e sulla ricerca di mutazioni nei geni corrispondenti. La diagnosi prenatale è possibile una volta confermata la diagnosi del caso indice. *Autore: Dott. N. Seta (Settembre 2004)*.
