Riassunto
Le mastocitosi sistemiche sono patologie tumorali sporadiche relativamente rare, con un quadro biologico e clinico complesso. Il numero di pazienti affetti è stimato complessivamente nell'ordine di qualche centinaia in Francia, sebbene la malattia sia spesso sottodiagnosticata (forse solo 1/4 dei casi viene individuato). Queste malattie si accompagnano ad una proliferazione anomala e incontrollata di mastociti in numerosi tessuti, come la pelle, il midollo osseo, il tubo digerente, ecc. La fisiopatologia delle mastocitosi incomincia ad essere meglio conosciuta e rivela anomalie del gene c-kit, un recettore di membrana dello "stem cell factor" (principale fattore di crescita del mastocita), che presenta mutazioni puntiformi che inducono la sua autoattivazione in assenza del ligando. Il trattamento è per un verso sintomatico, basato sull'uso di antistaminici e, dall'altro antiproliferativo. Per questo, in alcuni casi, le mastocitosi sistemiche sono trattate con relativo successo con interferone alfa. Tuttavia deve ancora essere messa a punto una terapia specifica della causa primaria della malattia. *Autore: Prof. M. Arock (Maggio 2001)*.
