Riassunto
Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*.
