Riassunto
La sindrome ABCD è l'acronimo per albinismo, ciocca nera, difetto di migrazione cellulare dei neurociti dell'intestino e sordità neurosensoriale (Albinism, Black lock, Cell migration disorder of the neurocytes of the gut and sensorineural Deafness). L'albinismo può essere completo (assenza della ciocca nera e pigmentazione retinica). La malattia di Hirschsprung, cioè l'assenza totale delle innervazioni neurali intestinali, è una malattia grave, che comprende l'assenza della innervazione del piccolo intestino, che porta alla morte pochi giorni dopo la nascita. La sindrome ABCD è una variante allelica grave della sindrome di Shah-Waardenburg. Sono state identificate mutazioni di stop nel gene EDNRB del recettore B dell'endotelina. La trasmissione è autosomica recessiva. *Autore: Dott. J. Albuisson (Marzo 2004)*.
