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Aracnodactilia congénita contractural

Número de Orphanet ORPHA115
Sinónimos Artrogriposis distal tipo 9
Síndrome ACC
Síndrome de Beals
Síndrome de Beals-Hecht
Prevalencia Desconocido
Herencia Autosómico dominate
Edad de inicio o aparición Neonatal
CIE-10
  • Q68.8
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C0220668
MeSH
  • C536211
MedDRA -

Resumen

La aracnodactilia contractural congénita (CCA, síndrome de Beals) es un trastorno del tejido conectivo caracterizado por contracturas de flexión múltiples, aracnodactilia, cifoscoliosis grave, pabellones auriculares anormales e hipoplasia muscular. A pesar de que los signos clínicos son similares al síndrome de Marfan (MFS), las contracturas articulares múltiples (especialmente del codo, rodilla, y de los dedos) y las orejas arrugadas en ausencia de una dilatación significativa de la raíz aórtica son característicos del síndrome de Beals y raramente se observan en el MFS. Se desconoce la incidencia de la CCA y su prevalencia es difícil de estimar debido al solapamiento de fenotipo con el MFS. El síndrome de Beals es un trastorno de herencia autosómica dominante causado por una mutación en el gen FBN2 localizado en el cromosoma 5q23. El número de pacientes reportados ha aumentado después de haber identificado la mutación FBN2. Es posible realizar el diagnóstico prenatal molecular. La exploración ecográfica puede servir para demostrar la presencia de contracturas e hipoquinesia en los casos sospechosos. El manejo de los niños con CCA es sintomático. Se observa una mejoría espontánea de la campodactilia y de las contracturas pero es habitual que persista una cierta camptodactilia residual. La intervención temprana para la escoliosis puede prevenir la morbilidad en etapas posteriores de la vida. Se recomienda la evaluación cardiaca y oftalmológica.

Revisores expertos

  • Dr Yasemin ALANAY
  • Pr Ergül TUNÇBILEK

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Información detallada

Guías de actuación de emergencia
  • FR (2012,pdf)
Guías para la anestesia
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Artículo de revisión
  • EN (2006)
Artículos de revisión de genética clínica
  • EN (2012)
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