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Atrésie du duodénum

Numéro Orphanet ORPHA1203
Synonyme(s) Atrésie duodénale
Prévalence 1-9 / 100 000
Hérédité
  • Sporadique
  • Autosomique récessif
Âge d'apparition Néonatal/petite enfance
CIM-10
  • Q41.0
OMIM
UMLS
  • C0266174
MeSH
  • C535720
MedDRA
  • 10013812
SNOMED CT
  • 51118003

Résumé

L'atrésie duodénale est une embryopathie qui porte sur l'intestin crânial et qui entraîne une absence complète de la lumière duodénale.

L'incidence de l'atrésie duodénale est comprise entre 1/10 000 et 1/6 000 naissances vivantes, avec un ratio garçon/fille proche de 1.

Chez 30 à 52 % des enfants, il s'agit d'une anomalie isolée, mais l'atrésie duodénale est souvent associée à d'autres anomalies congénitales. Environ 20 à 30 % des enfants ayant une atrésie duodénale sont porteurs de trisomie 21, et 20 à 25 % environ ont des anomalies cardiaques. Les autres malformations associées, fréquemment décrites, incluent un défaut de croissance duodénal, un pancréas annulaire (voir ce terme), qui ne sont que des formes cliniques particulières, des anomalies d'abouchement des voies bilio-pancréatiques ou des kystes cholédociens. L'atrésie duodénale comprend trois types: le type I (diaphragme duodénal) lié à la présence d'une membrane diaphragmatique muqueuse avec paroi musculaire intacte ; le type II (atrésie duodénale complète) caractérisé par une corde fibreuse courte reliant les deux extrémités de l'atrésie duodénale : le type III (atrésie duodénale complète également) qui correspond à une séparation complète des deux extrémités duodénales avec parfois la présence d'un pancréas annulaire. La présentation clinique dépend du degré d'atrésie. Les obstructions importantes se manifestent dès les premiers jours de vie par des vomissements bileux si l'obstacle est sous-vatérien qui débutent dans les heures suivant la naissance et par une intolérance à l'alimentation. Une perte de poids, une déshydratation, et une alcalose métabolique hypochlorémique sont les signes les plus courants. Les obstructions moins sévères peuvent se manifester plusieurs mois, voire plusieurs années, après la naissance par des vomissements bileux sans distension abdominale (signe majeur), mais un retard staturo-pondéral peut constituer la seule manifestation.

Des anomalies vasculaires, des anomalies de migration des cellules nerveuses et un défaut de recanalisation de la lumière duodénale pourraient être à l'origine de l'atrésie, mais la cause exacte reste inconnue.

Le diagnostic clinique est confirmé par une radiographie de l'abdomen qui montre une image caractéristique en « double bulle », avec de l'air retenu dans la première portion du duodénum et de l'estomac en raison de la dilatation de l'estomac et de la première portion du duodénum (en amont de la sténose).

Les diagnostics différentiels incluent la sténose du pylore dans les diaphragmes incomplets à révélation tardive et d'autres atrésies intestinales, le volvulus intestinal sur mésentère commun et la duplication duodénale.

Le diagnostic est prénatal dans 80 à 90 % des cas (diagnostic posé par échographie au septième mois ou avant révélant une image caractéristique en « double bulle »).

Dans la plupart des cas, l'atrésie duodénale est sporadique, bien qu'une transmission autosomique dominante ait été évoquée dans certaines familles.

La prise en charge repose sur la réanimation néonatale et la correction chirurgicale en période néonatale. Les complications post-opératoires sont rares, mais des complications tardives (mégaduodénum, syndrome de l'anse borgne, reflux duodénogastrique, oesophagite, pancréatite, cholécystite et cholélithiase) surviennent dans de très rares cas.

Le pronostic en cas d'intervention chirurgicale précoce est excellent.

Editeur(s) expert(s)

  • Pr Frédéric BARGY

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